遗传性球形红细胞增多症相关知识课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,遗传性球形细胞增多症,相关知识,1,脾脏的解剖,HS,临床表现,诊 断,治 疗,预 后,2,【,解剖,】,脾脏是人体最大的淋巴器官，脾位于左季肋区深部，呈卵圆形，为腹膜内位器官。是血循环中最重要的滤过器，作用为过滤和储存血液。,3,【,解剖,】,两个面 脏面,膈面,4,【,解剖,】,韧带,脾胃韧带,脾膈韧带,脾肾韧带,脾结肠韧带,5,【,解剖,】,血管 脾动、静脉,6,【,概念,】,遗传性球形细胞增多症（,HS,）,是由于先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。以不同程度的贫血、反复黄疸、脾肿大、球形细胞增多和红细胞渗透脆性增加为特征的一种遗传性溶血性疾病。,7,【,临床表现,】,遗传性球形细胞增多症,多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血。临床表现可有很大差别，同一家族不同患者病情轻重常较为一致。,8,【,临床表现,】,脾肿大肋下,26cm,婴幼儿达,50%,，年长儿,7595%,溶血危象时肿大明显。,9,【,临床表现,】,发病年龄,5,小时,80,岁，以婴幼儿及儿童期多见,轻度黄疸 ，反复发作（,95%,）。,贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严重贫血。,胆石症 可并发色素性胆石症，,10,岁发生率为,5%,，年长者,75%,。,10,【,实验室检查,】,1.,血象,贫血轻致中度，发生危象时可呈重度。网织红细胞升高,8%,，可达,2070%,。,2.,球形红细胞增多,球形红细胞为,25%42%,。,3.,红细胞渗透脆性试验,75%,病例盐水渗透脆性增加,4.,骨髓象,红细胞极度增生，尤以晚幼红明显。偶见巨幼样变。,11,【,诊断,】,典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞脆性增加及阳性家族史做出诊断。,极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。,12,【,鉴别诊断,】,获得性球形红细胞增多性疾病,新生儿,ABO,溶血,自身免疫性溶血性贫血,输血溶血反应,严重烧伤,严重低磷血症伴溶血,蛇毒,脾亢,13,【,鉴别诊断,】,新生儿,ABO,溶血病：抗,A,或抗,B,抗体阳性；血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双亲中血象无球形红细胞增加。,新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳性；败血症控制后，外周血球形红细胞消失；家族中无球形红细胞增多等,14,【,治疗,】,脾切除是治疗该病的根本办法，凡确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄以,5,岁以上为宜。如为重症患者，频繁发作溶血或再障危象，手术年龄可适当提前。,15,【,预后,】,新生儿发病 预后差 死亡,起病较晚 发育迟缓,轻症、无症状 没有影响,16,谢谢！,17,