Bayes法在遗传咨询中的应用课件

,单击此处编辑母版标题样式,2019-6-29,谢谢观赏,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Bayes,法在遗传咨询中的应用,遗传病的分析,2,1,2019-6-29,Bayes法在遗传咨询中的应用遗传病的分析212019-6-,实验目的,掌握,Bayes,法在临床遗传咨询中的应用,2,谢谢观赏,2019-6-29,实验目的掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用2谢谢观,概 述,1963,年，,Bayes,提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论。,1975,年后，被逐步应用于临床咨询。,既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。,3,谢谢观赏,2019-6-29,概 述3谢谢观赏2019-6-29,概 述,遗传规律,+,基因型,家系中实际遗传情况,比较准确,4,谢谢观赏,2019-6-29,概 述遗传规律家系中实际遗传情况比较准确4谢谢观赏2,概 念,前概率（,prior probability,）：,所研究事件的概率，与其它信息无关。根据,遗传规律,计算。,条件概率（,conditioned probability,）：,考虑到事件的,真实情况,或,特殊条件,的概率。,联合概率（,joint probability,）：,前概率和条件概率的乘积。,后概率（,posterior probability,）：,两项联合概率的,和,，分别除一项联合概率。,5,谢谢观赏,2019-6-29,概 念前概率（prior probability）：所,X,连锁隐性遗传病发病风险的估计,1,1,2,3,1,2,3,4,5,6,1,DMD,系谱图,？,6,谢谢观赏,2019-6-29,X连锁隐性遗传病发病风险的估计,问 题,家系,1,的发病风险估计,7,谢谢观赏,2019-6-29,问 题家系1的发病风险估计7谢谢观赏2019-6-2,肌营养不良症（,DMD,）,X,连锁隐性遗传病,XR,遗传病,分 析,男性发病为主，患儿母亲为携带者,8,谢谢观赏,2019-6-29,肌营养不良症（DMD ）X连锁隐性遗传病分 析男,根据,遗传规律,计算,：,1,X,A,X,a,肯定携带者,3,X,A,X,a,1/2,5,X,A,X,a,1/4,1,X,a,Y 1/8,分析,9,谢谢观赏,2019-6-29,分析9谢谢观赏2019-6-29,根据,Bayes,计算,：,1,、,3,是携带者的概率,系谱中,3,已生出四个无病的儿子,若,3,是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：,1/2*1/2*1/2*1/2=1/16,若,3,不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：,1,（,16/16,）,分 析,10,谢谢观赏,2019-6-29,根据Bayes计算： 分 析10谢谢观赏2019-6-2,3,是,X,A,X,a,或不是,X,A,X,a,携带者的概率,X,连锁隐性遗传病发病风险的估计,X,A,X,a,X,A,X,A,前概率,1/2,1/2,条件概率,1/16,16/16,联合概率,1/32,16/32,后概率,（,1/32,）,（,17/32,）,=1/17,（,16/32,）,（,17/32,）,=16/17,11,谢谢观赏,2019-6-29,3是XAXa或不是XAXa携带者的概率X连锁隐性遗传病发病,2,、,5,是携带者的概率,3,是携带者的后概率为,1/17,5,是携带者的概率：,1/171/2=1/34,估计,1,将来的发病风险为：,1/341/2=1/68,X,连锁隐性遗传病发病风险的估计,12,谢谢观赏,2019-6-29,2、5是携带者的概率X连锁隐性遗传病发病风险的估计12谢谢,按遗传规律计算和按,Bayes,定理计算的,1,发病率，有较大差异。,Bayes,定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。,结 论,13,谢谢观赏,2019-6-29,结 论13谢谢观赏2019-6-29,常染色体显性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,40,20,Huntington,舞蹈病系谱图,？,14,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体显性遗传病发病风险估计121214020Hun,问 题,家系中,1,发病风险的估计,15,谢谢观赏,2019-6-29,问 题家系中1发病风险的估计15谢谢观赏2019-,Huntington,舞蹈病（,HD,）,晚发型的,AD,遗传病,1,、,根据,遗传规律,计算：,1,Aa,杂合子患者,1,Aa,1,Aa ,分 析,16,谢谢观赏,2019-6-29,分 析16谢谢观赏2019-6-29,2,、根据,Bayes,计算：,首先计算,1,是杂合子,Aa,的概率,1,已,40,岁，尚未发病,1,已,20,岁，未发病,另据有关统计资料表明：,HD,杂合子（,Aa,）,40,岁时的外显率为,70%,，,20,岁时的外显率为,10%,分析,17,谢谢观赏,2019-6-29,2、根据Bayes计算：分析17谢谢观赏2019-6-29,1,是,（,Aa,）,或不是,（,Aa,）,杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,Aa,aa,前概率,1/2,1/2,条件概率,30/100,100/100,联合概率,30/200,100/200,后概率,3/13,1,0/13,18,谢谢观赏,2019-6-29,1是（Aa）或不是（ Aa ）杂合子的概率常染色体,1,是,（,Aa,）,或不是,（,Aa,）,杂合子的概率,常染色体显性遗传病发病风险估计,Aa,aa,前概率,3/26,23/26,条件概率,90/100,100/100,联合概率,270/2600,2300/2600,后概率,270/2570=0.105,2300/2570=0.895,19,谢谢观赏,2019-6-29,1是（Aa）或不是（Aa）杂合子的概率常染色体显性遗传病发,Bayes,定理推算的发病风险更为准确可靠,结 论,20,谢谢观赏,2019-6-29,结 论20谢谢观赏2019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计,1,2,1,2,1,2,1,2,先天聋哑的系谱图,近亲婚配可明显增高后代中常染色体隐性遗传病的发病风险,21,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计12121212近亲,问题,2,的患病风险？,22,谢谢观赏,2019-6-29,问题2的患病风险？22谢谢观赏2019-6-29,根据,遗传规律,计算：,1,Aa,肯定携带者,2,Aa 1/2,2,Aa 1/4,2,aa 1/8,分 析,23,谢谢观赏,2019-6-29,分 析23谢谢观赏2019-6-29,分 析,根据,Bayes,计算：,首先计算,2,是杂合子,Aa,的概率,24,谢谢观赏,2019-6-29,分 析 根据Bayes计算：24谢谢观赏2019-6-,常染色体隐性遗传病发病风险估计,2,是,（,Aa,）,或不是,（,Aa,）,杂合子的概率,Aa,AA,前概率,1/4,3/4,条件概率,1/2,2/2,联合概率,1/8,6/8,后概率,1/7,6/7,25,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计 2是（Aa）或不是（ A,常染色体隐性遗传病发病风险估计,由于,1,和,2,婚后已生一个并不聋哑的女儿（,1,）,，如果,2,是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出,2,是携带者的后概率为1/7。,再求,2,的患病风险为1/71/21/14。,因此，,Bayes,法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险。,26,谢谢观赏,2019-6-29,常染色体隐性遗传病发病风险估计由于1和2 婚后已生一个并,实例计算,一种常染色体显性遗传病的外显率为,60%,，一个人的祖母患此病，他的父亲未患此病，他本人将患此病的风险如何？试按,Bayes,法计算之。,写成实验报告,27,谢谢观赏,2019-6-29,实例计算一种常染色体显性遗传病的外显率为60%，一个人的祖母,28,谢谢观赏,2019-6-29,28谢谢观赏2019-6-29,Thank You !,29,2019-6-29,Thank You !292019-6-29,