基因和染色体的结构和功能课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二层,第三层,第四层,第五层,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/9/14,#,第一节,遗传的细胞基础,一、真核细胞的结构,二、染色质与染色体,三、常染色质与异染色质,四、细胞分裂,1、有丝分裂,2、减数分裂,五、配子发生,第二节,遗传的分子基础,一、DNA是遗传物质,二、DNA的结构与功能,三、人类基因组,1、细胞基因组,2、线粒体基因组,四、真核生物基因结构,五、基因表达与调控,六、基因突变,1,第一节 第二节1,一、真核细胞的结构,细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位,细胞质,高尔基体,细胞膜：,液态镶嵌，嵌有蛋,白，脂质双层,溶酶体,线粒体,内质网,核膜,细胞核 核仁,染色质,（碱性染料,遗传信息的载体,遗传的物质基础）,2,一、真核细胞的结构细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构,染色质,：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。,染色质 DNA,(deoxyribonucleic acid),蛋白质: 组蛋白,（H1、H2A、H2B、H3、H4）,非组蛋白,染色质染色体,（分裂间期） （分裂期）,螺旋化,二、染色质与染色体,3,染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 螺,基本单位：,核小体,核心颗粒：,四种组蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）构成八聚体，外面围绕1,3,/,4,周的核心 DNA,连 接 区：,相临两个核心由60bp的DNA相连， H1位于表面,染色体（23对，46条）DNA链总长2米细胞核直径0.006mm,4,基本单位：核小体 染色体（23对,四级结构: 由超螺线管在缠绕折叠,中期染色体,（两条染色单体 ）（直径1400nm, 5）,三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化,超螺线管,（直径0,.4,m,40),二级结构： 串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋,螺线管,（直径30nm, 6),一级结构： 无数个核小体通过一条DNA分子串联起来,串珠状纤维,（7）,染色体形成动画,5,四级结构: 由超螺线管在缠绕折叠中期染色体（两条染色单,三、常染色质和异染色质,间期细胞核,染色质,状态,染色,活性,常染色质,松散,染色浅，,具有转录活性。,异染色质,凝缩,染色深，,转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，复制晚于其它染色质区。,6,三、常染色质和异染色质 间期细胞核状态染色活性常染色质松散染,结构/组成异染色质,：在个细胞中总是处于凝缩 状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒 区和端粒区。,兼性异染色质,：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染,质。恢复转录活性。X染色质就,是一种兼性异染色质。,异染色质：,7,结构/组成异染色质：在个细胞中总是处于凝缩 状态，一般为高度,四、细胞分裂,1个受精卵婴儿（约10,12,个细胞） 成年（约1610,14,个细胞）,生命活动过程中又有许多细胞死亡，由新细胞补充。,细胞分裂,有丝分裂（mitosis）,减数分裂（meiosis）,8,四、细胞分裂1个受精卵婴儿（约1012个细胞） 成年（约,1、有丝分裂,有丝分裂：,指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相,的细胞的过程。,特点：,DNA复制1次（染色体复制1次）,细胞分裂1次，产生2个子细胞,染色体数目仍是2n,意义：,细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物,质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。,9,1、有丝分裂有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完,有丝分裂的过程,细胞周期：,指细胞从前一个有丝分裂结束到下一个有丝分裂活动完成所经历的全过程。,G1期,： RNA和蛋白质合成，是进入S期的前提,S 期,：DNA合成复制,G2期,：加速合成RNA和蛋白质，为M期准备,前期,中期,后期,末期,间期,分裂期,10,有丝分裂的过程细胞周期：指细胞从前一个,前期（prophase）,染色质凝集成染色体，核仁核膜消失、纺锤体形成、决定细胞极性,中期（metaphase）,染色体排列于赤 道板、纺锤体牵引染色体,后期（anaphase）,着丝粒分裂、染色体移向两极,末期（telephase,）染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为二,11,前期（prophase）染色质凝集成染色体，核仁核膜消失、,细胞有丝分裂的荧光显微图像,有丝分裂1,有丝分裂2,12,细胞有丝分裂的荧光显微图像有丝分裂1 有丝分,细胞有丝分裂,13,细胞有丝分裂13,2、减数分裂,减数分裂,：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。,生殖细胞形成过程中（成熟分裂）,特点,：,染色体/DNA复制一次,细胞连续两次分裂,形成的精子或卵细胞（单倍体）,染色体数目减半,减数分裂,包括：,减数分裂,14,2、减数分裂减数分裂：是生殖细胞分裂的一种特殊方式。14,减数分裂,前期：,分五段(,细线期、偶线期、粗线期、,双线期、终变期,),中期：,四分体排列形成赤道板，纺锤,丝与着丝粒相连并朝向两极。,后期：,同源染色体彼此分离（分离律）,非同源染色体随机分配到子细胞中,去（自由组合律）,末期：,染色体达两极，膜、仁重新出,现，形成两个子细胞（N）。,15,减数分裂15,减数分裂前期I,1、,细线期,leptotene stage,特点：,1,）染色质螺旋化染色体（呈细丝状）；,2,）染色体已复制，但看不到双重性；,3,）染色体端粒开始与核膜附着斑相连；,核膜,仁,核,16,减数分裂前期I1、 细线期leptotene stage核,2、,偶线期,zygotene stage,NO,二价体,特点：,1,）同源染色体发生配对联会，指在,二价体相同部位准确配对的过程。,同源染色体（,Homologous chromosome,）：,是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体。,17,2、 偶线期zygotene stage17,配对的同源染色体之间由联会复合体接。 偶线期合成的DNA称Z-DNA，单一序列，,G-C含量高，使同源染色体精确配对。2）联会的结果，每对染色体形成一个二价,体。3）同源染色体以端粒附着于核膜上，呈花束,状。,18,配对的同源染色体之间由联会复合体接。 偶线期合成,3、,粗线期 Pachytene stage,四分体,特点：,1）二价体,四分体,（tetrad）,2）tetrad非姐妹染色单体之间发生交换-可见交叉crossing-over，染色体重组-gene重组，,互换的C学基础,。,3）合成的DNA为,P-DNA,，以单链修复形式合成，又称DNA修复形式合成，与chr中DNA重组有关。,NO,19,3、粗线期 Pachytene stageNO19,4、双线期 Dipleoid stage,NO,交叉端化,特点：,1）联会的同源染色体相互排斥，并分离。,2）互换后的染色体之间仍存交叉,交叉端化。,20,4、双线期 Dipleoid stage 20,5、终变期 diakinnesis stage,CM,特点：,1）Chr高度螺旋化短、粗。,2）核仁、核膜消失、纺锤体形成。,3）交叉移至Chr末端、Chr互换了片段。,。,21,5、终变期 diakinnesis stage21,中期I,中心体,纺锤体,特点：,1）四分体排列形成赤道板，,2）纺锤体与Chr,着丝粒盘,连接,22,中期I 22,后期I,特点：,1）同源染色体彼此分离（,分离律C学基础,）,2）非同源Chr随机分配到子C （,自由组合律C学基础,）,23,后期I 23,末期I NO,特点：,1）两组染色体分别到达两极，,2）一个细胞变成两个细胞，染色体数目减半。,3）核仁、核膜重新出现。,24,24,减数分裂II,减数分裂I完成后，经过暂短的间期（或不经过间期），不经染色体复制而进入减II。,减数分裂II,（与细胞的有丝分裂过程相似）,25,减数分裂II 减数分裂I完成后，经过暂短的间期（或不,减数分裂II,前期II：,核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。,26,减数分裂II前期II：26,减数分裂II,中期II：各二 分体排列在赤道板上。,27,减数分裂II中期II：各二 分体排列在赤道板上。27,后期II：,二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。,28,后期II：28,末期II：,各单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。,29,末期II：29,减数分裂,前期II,：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。,中期II,：,各二 分体排列在赤道板上。,后期II,：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。,末期II,：,个单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。,减数分裂动画,30,减数分裂前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。3,减 数 分 裂 动 态 过 程,31,减 数 分 裂 动 态 过 程31,减数分裂与有丝分裂的比较,32,减数分裂与有丝分裂的比较32,减数分裂的意义,1/ 保持物种的稳定性: 2nn2n,2/ 染色体分离与随机分配不同生殖细胞，,2,23,=8388608种组合。,3/ 互换Gene重组，有利于DNA修复，基因组的稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合遗传物质的多样性生物的多样性。,4/ Meiosis中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）、互换（粗线期）的细胞学基础。,33,减数分裂的意义1/ 保持物种的稳定性: 2nn2n3,五、配子发生,配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行,精子 曲精细管上皮细胞,卵子 卵巢生发上皮细胞,34,五、配子发生配子发生是指精子和卵子的形成，以减数分裂方式进行,精子的形成,增殖期,生长期,成熟期,变形期,35,精子的形成 增殖期35,1、,精子发生,曲细精管上皮细胞（2n ）,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,46，XY,23，X,23，Y,23，X,23，X,23，Y,23，Y,增殖,生长,成熟,变形,减I,减II,初级精母C,次级精母C,精C,有丝分裂,精子,精原C,36,46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，X,卵子的形成,增殖期,生长期,成熟期,37,卵子的形成37,2,、卵子发生,卵巢生发上皮细胞（2n）,Mitosis,46，XX,46,XX,46,XX,46,XX,46,XX,46,XX,46,XX,46,XX,23,X,23,X,23,X,23,X,23,X,23,X,初级卵母C,次级卵母C,卵细胞,第二极体,减数I,减数II,卵原C,38,2、卵子发生4,精子发生和卵子发生的区别,精子发生,卵子发生,部位,过程,数量,时间,39,精子发生和卵子发生的区别精子发生卵子发生部位过程数量时间39,精子发生,卵子发生,部位,男性睾丸,曲精细管,女性卵巢的,生发上皮层,过程,增殖期、生长期,成熟期、变形期,无变形期，,生长期显著,数量,一个初级精母,细胞生成4个精子,一个初级卵母细,胞生成一个卵子,时间,男性性成熟后，2个月为一个周期。正常男性一生精子数10,12,胚胎早期产生400-500万个卵原C，胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个初级卵母C（停留在减数分裂前期的双线期），性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数分裂中期）,40,精子发生卵子发生部位男性睾丸女性卵巢的过程增殖期、生长期无变,受精 Fertilization,受精是指成熟获能后的精子与卵子结合形成受精卵的过程。,23，Y,23，X,41,受精 Fertilization受精是指成熟获能后的精子,经常,不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有,力量,Study Constantly, And You Will Know Everything. The More You Know, The More Powerful You Will,Be,写,在最后,经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量写,谢谢,大家,荣幸,这,一路，与你同行,ItS An Honor To Walk With You All The,Way,演讲人：,XXXXXX,时 间：,XX,年,XX,月,XX,日,谢谢大家演讲人：XXXXXX,