胎儿畸形产前超声诊断课件

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,LOGO,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,胎儿畸形产前超声诊断,2014,年,11,月,24,日,杨 新,胎儿畸形产前超声诊断 杨 新,胎儿产前超声诊断常规,胎儿产前超声诊断常规,2,盘县新兴医院,3,目 录,盘县新兴医院3目 录,3,盘县新兴医院,4,产科超声检查层次,盘县新兴医院4产科超声检查层次,4,盘县新兴医院,5,在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次,：,1.,常规超声检查,（,routine ultrasound examination,）,2.,以检测胎儿畸形为目的超声检查,（,targeted imaging for fetal anomaliesTIFFA,）,盘县新兴医院5在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次：,5,从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次,:,1.,一般产科超声检查,2.,常规超声检查,3.,系统超声检查,4.,针对性超声检查,从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次:,6,7,超声检查层次,检查目的与要求,检查内容,一般产科超声检查,（,A,）,大致的生长发育评估。,确定胎儿存活，数目等，测量,BPD,、,FL,及,AC,等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况。,产科常规超声检查,(B),胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。,完成,A,后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。,筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。,系统胎儿超声检查,(,C,),对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。,在完成,A,、,B,之后，对胎儿头颅、脊椎、颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检查。,建议每个孕妇在,18-24,周都进行一次系统胎儿超声检查 。,针对性超声检查,（,D,）,在,A,、,B,、,C,的基础上才能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。,明确某一具体类型的畸形，也可对某些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。,7超声检查层次 检查目的与要求检查内容一般产科超声检,7,胎儿的生长发育情况,胎儿的生长发育情况,8,正常胚胎发育简介,一,、人胚胎从受精起发育经历,38,周，可分为三个时期,1.,胚前期：即从受精开始到第,2,周末,二胚层,胚盘的出现。,2.,胚 期：即第,3,周至第,8,周末为胚期，胚胎的各,器官、系统与外形发育初具雏形。,3.,胎儿期,:,即受精后第,9,周至出生为胎儿,期，胎儿逐渐长大，部分器官出现一,定的功能活动。,正常胚胎发育简介一、人胚胎从受精起发育经历38周，可分为三个,9,10,二、胎龄的估计,1.,月经龄（妊娠龄）,2.,受精龄（胎龄）,三、妊娠分期,1.,早期妊娠,(12,周,),2.,中期妊娠,(13,27,周末,),3.,晚期妊娠,(28,40,周,),10二、胎龄的估计,10,四,、,胎儿各系统组织器官的发育,1.,循环系统：妊娠,4,周原始心管形成，受精后,21,40,天胎儿心脏最易受影响导致畸形。,2.,呼吸系统：妊娠,4,周开始发育，,13,25w,肺泡形,成，,13,开始可见呼吸样运动。,3.,消化系统：孕,8w,肛膜破裂，,11w,小肠有蠕动，,16w,胃肠功能建立。,四、胎儿各系统组织器官的发育 1.循环系统：妊娠4周原始,11,4.,泌尿生殖系：,11,14w,肾脏有排泄功能，,14w,膀,胱出现尿液。妊,7w,卵巢出现分化，,16w,出现原始卵泡,20,周睾丸开始下降，,32w,降入阴囊。,5.,神经系统：妊娠,3,9w,，神经管形成，,18w,开始,大脑发育。,6.,骨骼系统：妊娠,12w,出现骨化中心。,4.泌尿生殖系：1114w肾脏有排泄功能，14w膀,12,五、胎儿畸形易发期,1.,胚前期：发生死亡流产,2.,胚胎期：敏感期,3.,胎儿期：微小畸形和功能异常,五、胎儿畸形易发期 1.胚前期：发生死亡流产,13,14,产科超声检查时机,14产科超声检查时机,14,15,一、孕期超声检查的次数,1.,常规超声检查,3,4,次。,2.,系统胎儿超声筛查,l,2,次。,3.,最佳检查时间：,18,28,周。,二、高危孕妇,1.,既往有畸形儿出生史；,2.,父母有遗传疾病或家族遗传史；,3.,有明显致畸因素,:,接触放射性物质、农药、,有毒气体及病毒感染等。,15 一、孕期超声检查的次数,15,4.,孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症等。,5.,高龄初产妇（,35,岁）,三、妊娠合并症,1.,双胎或多胎妊娠；,2.,疑死胎或胎儿宫内发育受限；,3.,可疑胎盘、羊水、脐带异常等。,高危孕妇及有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声检查。,4.孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿,16,17,妊娠不同时期超声检查内容,17妊娠不同时期超声检查内容,17,18,早期妊娠超声检查内容,1.,确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、葡萄胎等异常。,2.,通过,CRL(,孕,8,12,周,),，,BPD,或,HC(,孕,11,周后,),测量，准确确定孕龄，为胎儿生长发育测量和唐氏综合征的生化筛查提供基础参数。,3.,诊断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：单绒毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、单绒毛膜单羊膜双胎等。,18早期妊娠超声检查内容1.确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产,18,正常妊娠早期的超声所见,1.,妊娠囊：最早的出现的妊娠标志，呈“双环征”。阴式超声 通常在停经,5,周时探及妊娠囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能显示。,2.,卵黄囊：可以明确妊娠的第一个标志。妊娠,5,6w,出现，,10w,以后逐渐缩小，妊,7w,时卵黄囊直径最大。,意义：卵黄囊直径,10mm,或,3mm,，均提示妊娠后果不良。,正常妊娠早期的超声所见1.妊娠囊：最早的出现的妊娠标志，呈“,19,3.,胎心搏动：超声可以胚芽最小长度,1,2mm,，阴式超声可以在,34d,时检出心管搏动，常规超声可以在,6,6.5w,检测出心管搏动。,4.,胎儿心率：不同孕周胎心率不同：,6w,前,100,115,次,/min,8w,时,144,159,次,/min,9w,时,137,144,次,/min,4.,羊膜囊：,12,16w,消失。,5.,胎儿颈项透明层（,NT,）,3.胎心搏动：超声可以胚芽最小长度12mm，阴式超声可以在,20,21,早孕期基本检查项目,1.,胎囊,(,三径线标准测量、形态、位置, 7,周前运用）,2.,胎芽,(,胎芽长度或头臀长度、胎心搏动，,8,10,周运用,)3.,子宫、双附件,(,肌瘤位置大小、附件包块,),、子宫直肠,窝积液量。,总的检查时间应限于,10,15,分钟,21早孕期基本检查项目 1.胎囊(三径线标准测量、形态、位,21,22,孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：（根据英国皇家胎儿医学基金会资料整理）,1.,头颅和颅内结构,2.,面部：眼眶、鼻骨,3.,脊柱：脊椎骨的走向与排列,4.,四腔心基本显示,5.,胃,6.,腹壁和脐带附着处,7.,膀胱,8.,肢体：长骨；关节运动和“姿式”,22 孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：（根据英,22,根据美国医学超声波研究院,(AIUM),指南，估计早孕孕龄有两种方法：妊娠囊大小的和顶臀长的测量。,妊娠囊估测孕龄：,孕龄（,d,）,=,妊娠囊平均内径（,mm,）,+30,孕龄（,w,）,=,妊娠囊平均内径（,cm,）,+3,根据美国医学超声波研究院 (AIUM)指南，估计早孕,23,-,妊娠囊,-,妊娠囊,卵黄囊,-,-妊娠囊-妊娠囊卵黄囊-,24,25,顶臀长,(CRL),测量：,1.,妊娠足,13,周前进行，整个胚胎或胎儿须处于真正的矢状切面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。,2.,测量须在图像冻结后进行，测量游标分别放置在头顶和臀部的末端，不包括胎儿肢体。,3.CRL,应分别测量三次，取均值为最后测量数值。,25顶臀长(CRL)测量：1.妊娠足13周前进行，整个胚胎或,25,4.,应注意把胎儿胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格区分开。,5.,在孕,9,10,周前经阴道超声测量,CRL,较佳，此后可以使用经腹超声检查。,6.,简易估算法： 妊娠龄,(d)=,胚长,(mm)+42,妊娠龄,(w)=CRL(cm)+6.5,胎儿畸形产前超声诊断课件,26,27,妊娠囊,-,-,胎芽,卵黄囊,-,27妊娠囊-胎芽卵黄囊-,27,头臀长的测量,头臀长的测量,28,29,胎儿颈项透明层（,NT,）,NT,：胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上为颈部皮下无回声层。厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。,由于,NT,的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，在妊娠,11,14,周进行。,正常值,2.5mm,。,国外的文献报道： ,3mm,，,10,的胎儿有畸形 ,6mm,，,90,的胎儿有畸形 以上数据说明，就算,NT,增厚大于,6mm,时也有少部分胎儿是正常的，所以,NT,仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。,29胎儿颈项透明层（NT）NT：胎儿颈后部皮下组织内液体的积,29,30,测量,NT,的,8,个必须具备的条件,1.,头臀长,45,84mm,2.,要分清羊膜囊和胚外体腔,3.,足够的图像放大,4.,正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，显示鼻的皮肤、鼻骨或软骨三线清晰，额头、下颌、小脑显示清晰,5.,颈部膜状强回声线清晰、连续,6.,胎儿处于自然姿势,7.,测量最大的透明层厚,8.,由皮肤的内缘测量到颈项软组织的外缘,30测量NT的8个必须具备的条件1.头臀长4584mm,30,31,颈项透明层,-,颈项透明层的测量,-,31颈项透明层-颈项透明层的测量-,31,32,颈项透明层测量方法,32颈项透明层测量方法,32,33,早孕期胎儿双顶径及头围的测量,33早孕期胎儿双顶径及头围的测量,33,34,-,脊柱冠状切面,-,脊柱矢状切面,34-脊柱冠状切面-脊柱矢状切面,34,早孕期胎儿腹围测量,早孕期胎儿腹围测量,35,早孕期胎儿股骨测量,早孕期胎儿股骨测量,36,37,早孕期胎儿肢体,37早孕期胎儿肢体,37,静脉导管血流频谱,静脉导管血流频谱,38,脐动脉血流频谱,脐动脉血流频谱,39,40,中、晚孕期胎儿的生长发育及超声检查,40中、晚孕期胎儿的生长发育及超声检查,40,41,中、晚期妊娠超声检查内容,1.,估计孕周,2.,胎儿生长评估,(,间隔三周以上,),3.,评价胎儿体表与内脏结构,4.,羊水评估,5.,胎盘,6.,确定胎位,41中、晚期妊娠超声检查内容1.估计孕周,41,42,中、晚期妊娠测量指标,双顶径,（,BPD,）,头围,(HC),股骨长,（,FL,）,腹围,(AC),胎心率,(HR),脐血流,羊水（最大深度，羊水指数）,其他测量,（,后颅窝池宽度、小脑横径、眼眶直径、足底长度等,）,42中、晚期妊娠测量指标双顶径（BPD）,42,43,主要观察内容：,胎头：位置、大小、颅内结构,脊柱：连续性、排列、表面皮肤有无缺损,四肢：双上肢、手、双下肢、足，长短（,FL,）及形态,颜面：冠状切面扫查，注意唇、腭裂,心脏：位置，四腔心切面，有异常者行超声心动图检查,43主要观察内容：,43,44,6.,胃泡：有无消失或扩大，有无“双泡征”,7.,双肾：有无，大小，结构，有无积水等,8.,肠管：有无异常扩张或闭锁,9.,腹壁：是否完整，有无脐疝、腹裂畸形,10.,脐带：血管数量（三根），有无缠绕,11.,羊水：透声情况、最大深径及羊水指数,12.,胎盘：位置、回声、有无占位病变等,446.胃泡：有无消失或扩大，有无“双泡征”,44,45,胎儿主要解剖结构超声切面,45胎儿主要解剖结构超声切面,45,46,胎 头,横切：四个平面,冠状切：常用三个平面,矢状切：三个平面,第一平面通过双侧脑室顶部,第二平面即丘脑平面,第三平面显示第三脑室下部和大脑脚上部,第四平面显示小脑及后颅窝池,第一平面经过面骨及额叶,第三平面显示丘脑,第五平面显示胎头枕部,正中矢状切,两侧旁矢状切,常用切面,46胎 头第一平面通过双侧脑室顶部第一平面经过面骨及额叶正,46,双侧侧脑室体部切面,-,侧脑室后角,侧脑室内高回声脉络丛,-,双侧侧脑室体部切面-侧脑室后角侧脑室内高回声脉络丛-,47,48,丘脑水平横切面,标准平面要求清楚显示透明隔腔、两侧丘脑对称及丘脑之间的裂隙样第三脑室，同时颅骨光环呈椭圆形。在此平面测量双顶径及头围。,48丘脑水平横切面,48,脑中线： 在此切面上脑中线居中，不连贯。,透明隔腔,:,在脑中线的前,1/3,处，呈长方形的暗区,分隔侧脑室中央部的隔膜称为透明隔，位于两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过,10mm,。,丘 脑：图像中央可见中线两侧对称的卵圆形低回声区结构，即丘脑。,第三脑室,:,两侧丘脑中间的缝隙为第三脑室，正常第三脑室不易被超声观察到。大脑及大脑外侧裂可清楚显示。,脑中线： 在此切面上脑中线居中，不连贯。,49,50,双顶径（,BPD,）,1969,年,Campbell,首先应用,BPD,作为估计孕龄的参数。,双顶径的测量平面是丘脑水平横切面。,BPD,的测量方法不尽相同，目前多采用：,a,测量近场颅骨板外缘与远场颅骨板内缘之间的距离,b,测远近两端颅骨板强回声中点之间的距离,50双顶径（BPD）1969年Campbell首先应用BPD,50,51,头围（,HC,）,头围数值的测量受胎头形状影响较小。如果头颅受挤压，,BPD,的测量值就偏小会导致低估孕龄。因此，与,BPD,相比，头围目前应用更广泛。,头围是沿颅骨外缘测量其周长但不包括头皮。,测量,BPD,的平面可以用来测量头围。,可用超声仪的椭圆测量法测得头围，也可测得双顶径和枕额径后通过下面的公式进行计算：,头围,=,（双顶径,+,枕额径）,1.62,51头围（HC）头围数值的测量受胎头形状影响较小。如果头颅受,51,52,丘脑水平横切面,-,丘脑,-,丘脑,侧脑室后角,-,第三脑室,-,-,透明隔腔,52丘脑水平横切面-丘脑-丘脑侧脑室后角-第三,52,小脑水平横切面,在获得丘脑平面后声束略向尾侧旋转，即可获此切面。,在此切面测量小脑横径及后颅窝池深度。,小脑半球：左右对称的球形结构，最初为低回声，随着妊娠的进展其内部回声逐渐增强，晚孕期显示出一条条排列整齐的强回声线为小脑裂，两侧小脑中间有强回声的蚓部相连。,小脑水平横切面,53,第四脑室：位于小脑蚓部的前方。正常第四脑室呈小扁状新月形，常不易观察到。,后颅窝池：正常后颅窝池的宽度应不超过,10mm,。后颅窝池宽度增大可能与,Dandy-Walker,畸形有关，减小可能与,2,型,Arnold-Chiari,畸形有关,大脑脚下部分：位于第四脑室的前方。,第四脑室：位于小脑蚓部的前方。正常第四脑室呈小扁状新月形，常,54,55,小脑水平横平面,小脑,-,-,后颅窝池,55小脑水平横平面小脑-后颅窝池,55,正中矢状切面,1.,胼胝体：呈半环形低回声结构。胼胝体从前至后分为膝 部、胼胝体干和压部。,2.,透明隔：膝部下方三角形无回声结构是透明隔。,3.,第三脑室：透明隔再往下是第三脑室。,4.,扣带回：胼胝体上方为扣带回，越靠近妊娠足月时，扣带回越明显。,正中矢状切面,56,57,胼胝体及三维图像,-,胼胝体,-,扣带回,透明隔腔,-,-,胼胝体,-,扣带回,透明隔腔,-,57胼胝体及三维图像-胼胝体-扣带回透明隔腔-胼,57,胎儿鼻唇切面,-,鼻,-,上唇,下唇,-,胎儿鼻唇切面-鼻-上唇下唇-,58,颜面正中矢状面,-,鼻骨,上牙槽突,-,下牙槽突,-,颜面正中矢状面-鼻骨上牙槽突-下牙槽突-,59,60,胎儿双眼眶切面,晶状体,-,-,眼眶,-,鼻骨,60胎儿双眼眶切面晶状体-眼眶-鼻骨,60,上、下牙槽突横切面,上牙槽突,-,下牙槽突,-,上、下牙槽突横切面上牙槽突-下牙槽突-,61,62,脊 柱,1.,约在孕,8,周，胎儿下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧进行椎体的骨化。,2.,在孕,12,周后便可清晰显示脊柱，上端以胎头枕骨为界，下端以坐骨结节中心为标志,3.,胎儿骶尾部脊柱在孕,17,18,周后才骨化，故孕,18,周以前发生的骶尾部的脊柱裂不易诊断。,62脊 柱1. 约在孕8周，胎儿下部分胸椎和上部分腰椎首,62,63,脊柱的扫查切面,1.,脊柱矢状切面检查：孕,20,周以前扫查可显示脊柱全长及其表面皮肤的覆盖情况。脊柱呈两行排列整齐的串珠状平行光带，从枕骨延续至骶尾部并略向后翘，最后融合在一起。,2.,脊柱横切面检查,(,最能显示脊椎解剖结构,),：横切面上脊柱呈三个分离的圆形或短棒状强回声小光团，两个后骨化中心较小且向后逐渐靠扰，呈“品”字形排列。其中较大者为椎体骨化中心。,63脊柱的扫查切面1.脊柱矢状切面检查：孕20周以前扫查可显,63,3.,脊柱冠状切面检查：,近腹侧冠状切面,-,整齐排列的三条平行光带，中间一条反射回声来自椎体，两侧的来自椎弓骨化中心。,近背侧冠状切面,-,由椎弓骨化中心组成的两条平行光带，中央的椎体骨化中心不显示。,3.脊柱冠状切面检查：,64,65,脊 柱,脊柱矢状切面,脊柱冠状切面,65脊 柱脊柱矢状切面脊柱冠状切面,65,sp,-,脊柱横切面,脊柱三维成像,sp-脊柱横切面脊柱三维成像,66,67,腹围（,AC,）,与双顶径、头围及股骨长相比，腹围是晚期妊娠评价胎儿生长发育、估计体重、观察有无宫内生长迟缓的最佳指标。,妊娠,35,周时腹围与头围基本相等，之后腹围超过头围。,腹部图像应尽可能呈圆形。腹部的斜切面会使图像呈椭圆形并高估腹围，导致测量错误。,67腹围（AC）与双顶径、头围及股骨长相比，腹围是晚期妊娠评,67,腹围测量,-,脊柱,-,胃泡,门静脉分支,-,腹围测量-脊柱-胃泡门静脉分支-,68,膀胱、脐动脉水平切面,胆囊、脐静脉水平切面,-,脐动脉,胆囊,-,膀胱,-,-,脐动脉,-,脐动脉,脐静脉,-,-,胃泡,膀胱、脐动脉水平切面胆囊、脐静脉水平切面-脐动脉胆囊-,69,70,胎儿肾脏,1.,应常规观察腹腔中肾区和膀胱的位置。胎儿肾脏表现为卵圆形的低回声区位于脊柱两侧。,2.,妊娠期胎儿肾脏的长度：,24,周长约,22,27mm,32,周长约,28,33mm,38,周长约,36,41mm,70胎儿肾脏1.应常规观察腹腔中肾区和膀胱的位置。胎儿肾脏表,70,3.,确认胎儿的膀胱非常重要，尤其是在肾脏难以观察到或是有胎儿双肾畸形时。,4.,中晚期妊娠时，胎儿的尿液产生羊水，羊水量可间接反映胎儿双肾功能。,3.确认胎儿的膀胱非常重要，尤其是在肾脏难以观察到或是有胎儿,71,双肾水平横切面,肾脏纵切面,左肾,-,-,右肾,左肾,-,-,胃泡,双肾水平横切面肾脏纵切面左肾-右肾左肾-胃泡,72,73,胎儿长骨的测量,长骨测量：探头与长骨长径夹角,30,，并使长骨两端清晰显示，取长骨两端之间距离，股骨测量不包括股骨头。,73胎儿长骨的测量长骨测量：探头与长骨长径夹角30，并使,73,胎儿肱骨测量,胎儿肱骨测量,74,75,胎儿股骨的测量,75胎儿股骨的测量,75,胎儿上肢与手,胎儿上肢与手,76,77,胎儿双下肢与足,77胎儿双下肢与足,77,胎儿下肢与足,胎儿下肢与足,78,79,脐血流,频谱多普勒表现：孕,7,周只可测到脐动脉收缩期血流信号。,孕中期可测到脐动脉与脐静脉的血流,速度。,脐动脉多普勒频谱能比较真实的反映胎儿缺血缺氧情况。,脐带频谱：,阻力指数,RI=(S-D)/S,搏动指数,PI=(S-D)/P,S,：收缩期最大流速,D,：舒张期最大流速,P,：平均流速,79脐血流频谱多普勒表现：孕7周只可测到脐动脉收缩期血流信号,79,80,80,80,81,脐动、静脉血流频谱,81脐动、静脉血流频谱,81,82,正常脐动脉在妊娠,12,14,周前无舒张期血流，阻力指数较高。,随妊娠周数增加，阻力指数逐渐下降，,30,周后趋于稳定，,RI,0.68,，舒张期血流逐渐增加。,脐动脉血流随妊娠进展,S/D,有下降趋势：,26,30,周,4.0,30,34,周,3.5,34,周以后,单纯骶椎或颈椎,胸腰椎、胸椎或颈胸椎（极少）。胸腰椎、腰椎和腰骶椎的脊柱裂多为脊髓脊膜膨出；颈椎、上胸椎和下骶椎通常为脊膜膨出。,2.,常合并,Arnold-Chiari,型异常，伴头部异常，包括小脑蚓部疝入枕骨大孔第四脑室，小脑蒂和延髓移位，后颅窝池消失等，上述改变常导致脑室扩张，胎头呈“柠檬状头”。,二、开放性脊柱裂的特征1.从颈椎至骶尾部均可发生脊柱裂：腰椎,131,三、声像图特征,开放性脊柱裂：,矢状切面表现为脊背侧椎弓的骨化中心断裂缺失，脊柱异常变曲，前凸后凸，失去正常生理弧度；,横切面关闭型骨化中心“三角形,”,变成开放性三角形，即脊侧的椎弓骨化中心向两侧分开，呈“,U”,形或“,V”,形，这是诊断脊柱裂最重要的声像图表现；,冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽、膨大。,三、声像图特征开放性脊柱裂：,132,脊柱裂模式图,脊柱裂模式图,133,胎儿畸形产前超声诊断课件,134,胎儿畸形产前超声诊断课件,135,脊柱裂周围软组织特点：,多数病例伴有脊髓脊膜膨出，缺损处见囊性包块，表面覆以一层壁薄的膜，无皮肤及皮下组织；,包块内见不规则中、低回声结构，为突出的脊髓，即为脊髓脊膜膨出；,若包块内为无回声，多数为脊膜膨出。,脊柱裂周围软组织特点：,136,开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断,开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断,137,脊柱裂三维图像,脊柱裂三维图像,138,三维超声显示脊柱裂畸形,脊柱后凸畸形,-,三维超声显示脊柱裂畸形脊柱后凸畸形-,139,脊柱裂胎头改变：,声像图显示双侧额部向内凹陷，双侧颞骨略显平行的所谓,柠檬头,。,75%,的脊柱裂胎儿伴脑积水，还可出现香蕉小脑（主要由于小脑蚓部疝入枕骨大孔， 整个小脑也出现下陷，紧贴后颅窝底，呈香蕉小脑）。,脊柱裂胎头改变：,140,-,香蕉小脑,-,柠檬头,-,脑积水,-香蕉小脑 - 柠檬头-脑积水,141,四、检查注意事项,1.,顺序纵切、冠状切、横切连续扫查脊柱，观察脊柱连续性是否完整，可以初步判断此病。,2.,多数脊柱裂均在,16w,后才获得检出，凡被早期诊断的脊柱裂，往往都能发现柠檬头。,四、检查注意事项1.顺序纵切、冠状切、横切连续扫查脊柱，观察,142,严重腹壁裂,严重腹壁裂,143,一、病 因,腹壁裂也称内脏外翻，是指脐旁腹壁全层缺损，伴有腹腔内脏突出。发病率为,1,：,10 000,1,：,15 000,。,一般认为腹裂与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关。胚胎在第,28,30,天时，两条脐静脉中右脐静脉退化。若退化过早，就可能导致局部缺血而损伤中胚层及外胚层。右脐肠系膜动脉转变为肠系膜上动脉之后，其远端经过体蒂一直延伸到胚外体腔。如果远端部分受损，也可能因缺血而导致缺损形成腹裂。,一、病 因腹壁裂也称内脏外翻，是指脐旁腹壁全层缺损，伴有腹,144,二、畸形特征,胚胎在腹壁形成过程中，由于某种因素使两侧壁之一发育不全，影响头、尾两襞在中央处汇合，而致使腹壁在该侧脐旁发生缺损，形成腹裂畸形。大多数情况下，缺损位于脐带右侧。,腹裂脏器外翻主要是肠外翻，其次是膀胱、子宫、卵巢、胃和胆囊等。,二、畸形特征胚胎在腹壁形成过程中，由于某种因素使两侧壁之一发,145,三、声像图特征,1,、脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线连续中断，一般为,2,3cm,，少数位于脐旁左侧腹壁。,2,、胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无腹壁,覆盖。,3,、腹腔空虚，腹围小于相应孕周大小 。,4,、脐带腹壁入口位置正常，通常位于突出内容物的左侧前,腹壁。,5,、外翻的肠管有时可见节段性扩张，管壁增厚，蠕动差，,腹腔内容物多含致密低回声光点。,6,、羊水过多。,三、声像图特征1、脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线连续中断，一,146,腹壁裂,-,肠管外翻，腹腔空虚,外翻肠管,-,-,膀胱,腹壁裂-肠管外翻，腹腔空虚外翻肠管-膀胱,147,外翻肠管,-,外翻肠管-,148,-,肝脏,-肝脏,149,致死性软骨发育不全,致死性软骨发育不全,150,一、概 述,本病为常染色体显性遗传病，表现为双顶径、头围、及头围,/,腹围率均增大，股骨及肱骨均短小。,本病因胸腔发育不良致胸腔狭窄，肺脏不能发育而胎儿出生后不能存活。,一、概 述本病为常染色体显性遗传病，表现为双顶径、头围、及头,151,二、声像图特征,胎儿头颅较大而圆，前额突出，,BPD,、,AC,增大；,胸腔狭窄，呼吸运动幅度很小；,腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水；,胎儿肢体短而弯曲；,羊水过多。,二、声像图特征胎儿头颅较大而圆，前额突出，BPD、AC增大；,152,胎儿肢体短小,胎儿肢体短小,153,胎儿肢体短小,胎儿肢体短小,154,羊水增多,羊水增多,155,脊柱平直,脊柱平直,156,肢体短小,肢体短小,157,单心室,单心室,158,一、畸形特征,单心室约占先心病患者的,1.1%,4.3%,，是一组少见的紫绀型复杂性先心病。,单心室指室间隔完全缺如，只有一个有功能的主心室腔，左右心房或共同心房通常经房室瓣口与主心室腔相通，,常常合并多种畸形，如肺动脉狭窄，房间隔缺损，单心房，永存动脉干，镜向右位心，内脏转位等。,一、畸形特征单心室约占先心病患者的1.1%4.3%，是一组,159,二、病理生理,单心室是一种严重的心脏畸形，因无室间隔，故动、静脉血相混，因此最主要的病理生理表现是发绀、缺氧、心力衰竭。,二、病理生理 单心室是一种严重的心脏畸形，因无室间隔，故,160,三、声像图特征,二维超声心动图：,四腔心切面：室间隔完全缺如，可见两组房室瓣或共同,房室瓣有规律的开向一个共同心室腔。,大动脉短轴切面：大血管转位时，可见两条大动脉横断,面，较粗大的主动脉位于左前、正前,或右前，可伴有肺动脉狭窄。,三、声像图特征 二维超声心动图：,161,LA:,左心房,RA:,右心房,SV,：单心室,收缩期,舒张期,LA:左心房 RA:右心房 收缩期 舒张期,162,单心房,单心房,163,一、畸形特征,单心房为罕见畸形，是指房间隔完全缺如。,单心房因房间隔的第一隔与第二隔均未发育，无房间隔的痕迹，故又称“,二室三腔心,”。,单心房常合并左位上腔静脉。,一、畸形特征单心房为罕见畸形，是指房间隔完全缺如。,164,二、声像图特征,二维超声心动图：,四腔心切面见房间隔回声完全消失，右室内径增大。两组房室瓣及室间隔回声正常。,二、声像图特征 二维超声心动图：,165,胎儿畸形产前超声诊断课件,166,单心房常合并心内膜垫缺损,SA:,左心房,LV,：左心室,RV,：右心室,心内膜垫缺损,-,单心房常合并心内膜垫缺损SA:左心房 LV：左心室 RV,167,单心房 单心室,SA,：单心房,SV,：单心室,单心房 单心室SA：单心房 SV：单心室,168,谢 谢！,169,