肝功能异常的病因诊断课件

,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,肝功能异常的病因诊断,肝功能异常的病因诊断,肝脏的功能,物质代谢：包括糖、脂、蛋白、维生素等,分泌和排泄：胆汁（包括胆盐和胆红素）,参与凝血和抗凝血的调节,免疫：枯否细胞,生物转化,:,药物、毒物、激素等,肝脏的功能,临床常用的肝功指标,1.,ALT AST TP,、,Alb G A/G,TBIL DBIL IBIL,2.,ALP r-GT TBA LDH AFU AFP,3.,临床常用的肝功指标1. ALT AST TP、Alb G,丙氨酸氨基转移酶（,ALT,）,天门冬氨酸氨基转移酶,(AST),碱性磷酸酶,(ALP/AKP),-,谷氨酰转移酶,(,- GT),血清酶及同工酶检查,反映肝细胞损害的标志,反应胆汁淤积的标志,丙氨酸氨基转移酶（ALT） 血清酶及同工酶检查反映肝细,一、丙氨酸氨基转移酶（,ALT,） 天门冬氨酸氨基转移酶（,AST,）,原理,：,ALT,存在于,胞浆,，比血清中酶活性约高,100,倍，因此，,1%,肝细胞坏死，可使,ALT,升高一倍；,AST,绝大部分存在于,线粒体,内,，心肌中含量最高，肝为第二位，肝损害时，血中酶活力升高明显。,ALT,主要存在于肝脏、心脏和骨骼肌中,。,参考值：,ALT,：,3-50U/L,AST,：,3-40U/L,一、丙氨酸氨基转移酶（ALT） 天门冬氨酸,临床意义,.,急性病毒性肝炎,以,ALT,升高明显，周达高峰。如不能恢复正常或下降后再升高提示转为慢性,“,胆酶分离,”,现象,.,慢性病毒性肝炎,轻度增高或正常，如,AST,增高较,ALT,明显，则提示慢性肝炎转为活动期,.,非病毒性肝炎,药物性肝炎、脂肪肝等,.,肝硬化,.,胆汁淤积,临床意义.急性病毒性肝炎以ALT升高明显，周达高峰。如不,.,急性心肌梗死,612,小时，,AST,开始升高，,2448,小时达高峰，,35,天可恢复正常。如,AST,下降后再升高，提示梗死面扩大或有新的梗死,.,其他,皮肌炎、肺梗死、肾梗死、胰腺炎等,.急性心肌梗死612小时，AST开始升高，2448小时,甲戊型病毒性肝炎：下降快，,3-4,周正常,乙型病毒性肝炎：上升慢，下降慢，常需,23,个月恢复正常,丙型病毒性肝炎：持续时间更长,AST/ALT2,提示酒精性肝病,3,高度提示,甲戊型病毒性肝炎：下降快，3-4周正常,原理,参考值,30130U/L,ALP,在碱性环境中水解磷酸单酯产生磷酸，可按磷酸生成量求出,ALP,的活性。,主要分布在肝,（,肝细胞胞浆和肝内胆管上皮中）,、骨骼、肾脏、小肠和胚胎,胆汁淤积,的酶学指标,二、碱性磷酸酶,原理参考值30130U/LALP在碱性环境中水解磷,临床意义,.,肝胆疾病,肝内、外胆管阻塞性疾病，肝实质细胞的肝胆疾病，轻度升高,.ALP,ALT,及胆红素同时测定有助于黄胆的鉴别诊断,.,骨骼的疾病,变形性骨炎、骨肉瘤、骨转移癌、骨折愈合期等,.,其他,佝偻病、甲旁亢、妊娠后期及儿童生长期,临床意义.肝胆疾病肝内、外胆管阻塞性疾病，肝实质细胞的肝胆,三、,-,谷氨酰转移酶,GGT,主要来自肝胆系统，肝细胞和肝内胆管上皮细胞膜、微粒体中。,胆汁淤滞、慢肝合成亢进、肝癌特异性同工酶生成、酒精性肝损害时升高,参考值,：男性：,11-50 U/L,女性：,7-30 U/L,临床意义,：,1.,肝癌时,-GT,明显升高，可达几倍到几十倍,2.,阻塞性黄疸,-GT,升高与黄疸程度平行,; PBC,3.,肝炎活动期：急性肝炎中度升高，慢肝和肝硬化持续高值，提示病情不稳或恶化,4.,急性酒精性肝炎,5.,药物性肝炎,三、-谷氨酰转移酶 GGT主要来自肝胆系统，肝细,胆红素代谢指标,血红蛋白、肌红蛋白、游离血红素,游离（非结合）胆红素,与白蛋白结合运转到肝,摄取,Y,、,Z,受体结合,转移至内质网,与葡萄糖醛酸结合,水溶性结合胆红素,胆汁,小肠、结肠,肠道菌群还原成尿胆原,随粪排出、肠肝循环、门脉入血经肾排出。,胆红素代谢指标 血红蛋白、肌红蛋白、游离血红素游离（,肝功能异常的病因诊断课件,一、总胆红素测定,原 理,参考值,：,3.4-17.1,mol/L,临床意义,：,1.,判断有无黄疸和黄疸的程度：隐性、轻度、中度、高度黄疸。,2.,判断黄疸的类型：完全梗阻性、不完全梗阻性、肝细胞性、溶血性黄疸。,3.,结合血清胆红素分类判断黄疸类型：溶血性、阻塞性、肝细胞性黄疸。,一、总胆红素测定 原 理,二、血清结合胆红素与非结合胆红素测定,原 理,参考值,：,结合胆红素：,0-6.8,mol/L,非结合胆红素：,1.7-10.2,mol/L,临床意义,：,结合胆红素,/,总胆红素,50%,为阻塞性黄疸，,2050%,为肝细胞性黄疸，,20%,为溶血性黄疸。,二、血清结合胆红素与非结合胆红素测定 原 理,三、尿内胆红素测定,临床意义,：,显示肝细胞损伤和鉴别黄疸的重要检查。肝细胞性黄疸中度增加，,阻塞型明显增加，溶血性黄疸为阴性,。,四、尿内尿胆原检查,临床意义：,增多,:,肝功能受损、胆红素生成亢进,、肠管回吸收增加、肾小管重吸收增加。,减少：,胆道梗阻,、胆红素代谢障碍、严重肾衰、新生儿、肠道抑菌药,三、尿内胆红素测定临床意义：四、尿内尿胆原检查临床意,胆汁酸代谢指标,胆汁酸在肝中由胆固醇合成，分泌入小肠乳化脂类食物，它能反映肝细胞合成、摄取及分泌功能，,与胆道排泄功能有关,。参考值：,TBA,（酶法）,0-10mol/L,。,临床意义：,增高：,肝细胞损害、胆道阻塞、门脉分流、进食后,。,胆汁酸代谢指标胆汁酸在肝中由胆固醇合成，分泌入小肠,脂类代谢的检验,胆固醇和胆固醇脂测定,肝能合成内源性胆固醇、脂肪酸，又能合成,LDL,、,HDL,，并将胆固醇转化为胆汁酸、磷脂排入胆汁。肝实质损伤或胆汁排泌受阻，血中胆固醇酯和胆固醇的含量发生改变，正常情况下二者的比值为,3,：,1,。,脂类代谢的检验胆固醇和胆固醇脂测定,参考值,：,总胆固醇：,2.9-6.0mmol/L,胆固醇酯：,2.34-3.38mmol/L,胆固醇酯：游离胆固醇,=3,：,1,临床意义,：,1.,阻塞性黄疸，总胆固醇增加，游离型增加为主，比值降低。,2.,肝细胞损伤，胆固醇酯减少，肝硬化、重症肝炎，总胆固醇也降低。,参考值：总胆固醇：2.9-6.0mmol/L胆固醇酯：,反映肝脏储备功能,CHE,、白蛋白、前白蛋白、,ICG,CHE,半衰期,10,天。,ChE,活性降低见于肝实质有损害。急性肝炎时，下降与肝损害的严重程度有关，如果持续下降，表明愈合后不良。慢性肝炎时，下降的程度与白蛋白降低相平行。,ChE,增高：常见于脂肪肝，肾脏病变及肥胖症等。,ChE,降低：肝病，营养不良性低蛋白血症，重度贫血，严重消耗性疾病及有机磷农药中毒等。,肝外阻塞性黄疸，,ChE,正常 ，可与肝细胞黄疸相鉴别。,反映肝脏储备功能CHE、白蛋白、前白蛋白、ICGCHE半衰,白蛋白,albumin,半衰期长,21d,，肝损伤一周后才能表现出来,其他因素：原料不足，分解消耗，异常丢失，血管外池，渗透压调节白蛋白合成。,前白蛋白,Prealbumin,半衰期,1.9d,，急性肝炎较早反映，重型肝炎一直较低。,肾病综合征时增高,球蛋白,globulin,球蛋白水平对判定是否慢性肝炎病毒感染有帮助,白,/,球比例：不宜作为判断肝纤维化及疗效的指标,白蛋白albumin,ICG,（,Indocyanine Green,）,吲哚氰绿,ICG,，是用于筛选肝病、探测肝损害最有价值、最实用的色素。,ICG 15min,血中潴留率 正常,500 ng/ml,，,4,周以上,200,500 ng/ml,，,8,周以上,反映肝细胞癌的血清标志AFP、AFU、GGT IIAFP/,GGT II,为除,AFP,以外的肝癌最佳标志 ，对肝癌诊断敏感性达,86%-90%,AFU,（,-L-,岩藻糖苷酶 ）,以血清,AFU10mmol/mL/min,为诊断界限，其诊断肝癌的敏感性为,75%,，特异性,90%,，准确性,84%,。,GP73/Fc-GP73,（高尔基体锚定蛋白）,GGT II,判断预后的,PT,和,PTA,PT,和,PTA,可以敏感地反应肝脏损害的严重程度,Vit K,依赖性凝血因子：,、,、,、,主要由肝脏合成的凝血因子：,、,、,、,、,、,因子半衰期最短,46h,PT,主要检测外源性凝血系统中,、,、,、,、,等活性,正常值：,PT 12,16,秒；,PTA 75%,100%,PTA,对照,PT-,对照,PT0.6,患者,PT ,对照,PT0.6,PTA 20%,时可自发性出血，,10%,时预后恶劣,其他：先天性凝血因子缺乏、消耗性凝血病变、维生素,K,缺乏和应用拮抗凝血酶原复合物的药物（双香豆素）等。,淤胆,判断预后的PT和PTAPT和PTA可以敏感地反应肝脏损,反映肝纤维化、肝硬化的标志,HA,：敏感性较高。,PC-,：持续升高提示病情恶化并向肝硬化发展。,-C,：与肝纤维化形成的活动程度密切相关，但无特异性。,LN,：反映肝纤维化的进展与严重程度，在慢性肝炎、肝硬化及原发性肝癌时明显增高。,反映肝纤维化、肝硬化的标志HA：敏感性较高。,反映肝性脑病,血氨浓度测定,重型肝炎，肝性脑病可升高,。,支链氨基酸,/,芳香族氨基酸比例,反映肝脏受损情况。,比值越低，肝脏受损越严重，且容易出现肝性脑病,反映肝性脑病血氨浓度测定,慢性肝炎的实验室检查异常程度参考指标,项 目,轻度,中度,重度,ALT,和,/,或,AST,（,U/L,）,正常,3,倍,正常,3,倍,正常,3,倍,胆红素（,mol/L,）,正常,2,倍,正常,2,5,倍,正常,5,倍,白蛋白（,g/L,）,35,35,32,32,A/G,1.4,1.4,1.0,1.0,电泳,球蛋白（,%,）,21,21,26,26,PTA,，,%,70,60,70,60,40,胆碱酯酶（,CHE,，,U/L,）,5400,5400,4500,4500,慢性肝炎的实验室检查异常程度参考指标 项 目轻度中度重,肝功能分级,改良,Child-Turcotte-Pugh,评分系统,评 分,1 2 3,肝性脑病分级 无,1,2 3,4,腹 水 无 少量 中度或较多,尿 量 正常,500ml/d 200ml/d,血胆红素,(mg/dl) 3,血白蛋白,( g/dl) 3.5 2.8,3.5 2.8,凝血酶原时间,(PT,延长秒数,) 6,淤胆型肝硬化的胆红素,(mg/dl) 10,注：,A,级,5,6,分；,B,级,7,9,分；,C,级,10,分。,肝功能分级 改良Child-Turcotte-Pugh评分,终末期肝病模型,(Model for End-stage Liver Disease,，,MELD),MELD,评分,=,0.957log,（肌酐,mol/L0.011,）,0.378log,（胆红素,mol/L0.058,）,1.12log,（,INR,）,+0.643,预测：终末期肝病死亡率、肝脏移植后存活率,终末期肝病模型(Model for End-stage Li,肝功能异常的常见病因,感染：病毒、细菌、寄生虫等,药物性肝损,酒精性肝病,自身免疫性肝病,脂肪肝,代谢性肝病,原发和继发的肝脏肿瘤,心功能不全导致肝淤血,静脉高营养,肝功能异常的常见病因感染：病毒、细菌、寄生虫等,病毒性肝炎系列检查,病毒性肝炎系列检查,肝炎病毒感染血清标志物,甲型肝炎,抗,-HAV IgM,：早期诊断,HAV,感染的血清学指标，阳性提示存在,HAV,现症感染。,抗,-HAV IgG,：保护性抗体，阳性示既往感染。,肝炎病毒感染血清标志物甲型肝炎,乙型肝炎,HBsAg,与抗,-HBs,HBsAg,阳性表明存在现症,HBV,感染。,HBsAg,阴性表明排除,HBV,感染或有,S,基因突变株存在。,抗,-HBs,阳性表示对,HBV,有免疫力，见于乙肝恢复期、过去感染及乙肝疫苗接种后。,抗,-HBs,阴性说明对,HBV,易感。,HBV,感染后可出现,HBsAg,和抗,-HBs,同时阴性，即“,窗口期,”，此时,HBsAg,已消失，抗,-HBs,仍未产生。,乙型肝炎HBsAg与抗-HBs,HBeAg,与抗,-HBe,HBeAg,持续阳性表明存在,HBV,活动性复制，提示传染性较大，容易转为慢性。,抗,-HBe,持续阳性,低水平,HBV,复制 ，,HBV DNA,和宿主,DNA,整合。,前,C,区基因变异，不能形成,HBeAg,。,HBeAg与抗-HBe,HBcAg,与抗,-HBc,HBcAg,常规方法不能检出，阳性表示血清中存在,Dane,颗粒，,HBV,处于复制状态，有传染性。,抗,-HBc IgM,高滴度提示,HBV,有活动性复制，低滴度应注意假阳性。,仅抗,-HBc IgG,阳性提示为过去感染或现在的低水平感染。,HBcAg与抗-HBc,HBV DNA,病毒复制和传染性的直接指标。,定量对于判断病毒复制程度、传染性大小、抗病毒药物疗效等有重要意义。,组织中,HBV,标志物,检测肝组织中,HBsAg,、,HBcAg,及,HBV DNA,，可辅助诊断及评价抗病毒药物的疗效。,HBV DNA,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,肝功能异常的病因诊断课件,丙型肝炎,抗,HCV,抗,-HCV,是存在,HCV,感染的标志。,抗,-HCV IgM,持续阳性，提示病毒持续复制，易转为慢性。,抗,-HCV IgG,可长期存在。,HCV RNA,HCV,感染后,12,周即可从血中检出,HCV RNA,，,治愈后则很快消失。,丙型肝炎,丁型肝炎,HDAg,和抗,-HDV,HDAg,、抗,-HDV IgM,阳性有助于早期诊断。,持续高滴度的抗,-HDV IgG,是识别慢性丁型肝炎的主要血清学标志。,HBV,和,HDV,同时感染时，抗,-HBc IgM,和抗,-HDV,同时阳性。,重叠感染,HBV,和,HDV,时，抗,-HBc IgM,阴性，抗,-HDV,阳性。,HDV RNA,：阳性是,HDV,复制的直接证据。,丁型肝炎HDAg和抗-HDV,戊型肝炎,抗,-HEV IgM,和抗,-HEV IgG,均可作为近期感染,HEV,的标志。,用,RT-PCR,法检测粪便中的,HEV RNA,已获得成功，但尚未作为常规。,戊型肝炎,广义的病毒性肝炎,黄热病毒（,YFV,）,EB,病毒（,EBV,）,巨细胞病毒（,CMV,）,单纯疱疹病毒（,HSV,）,风疹病毒,(RV),能引起肝功能损害的病毒有很多：,它们均非嗜肝病毒,所致肝损害为继发性,广义的病毒性肝炎黄热病毒（YFV）能引起肝功能损害的病毒有很,寄生虫、,血吸虫,、华枝睾吸虫、阿米巴、钩端螺旋体、细,菌也是导致肝功能不正常的原因。,其它病原体感染,寄生虫、血吸虫、华枝睾吸虫、阿米巴、钩端螺旋体、细其它病原体,药物性肝病,尿葡萄糖二酸,UGA,药物性肝病,203,例药物性肝损害的相关药物,203例药物性肝损害的相关药物,常见损害肝脏的中草药（部分）,雷公藤,昆明山海棠,千里光,苍耳子,艾叶,蓖麻子,一叶秋,油桐子,黑面叶,相思子,望江南子,野百合,鱼藤,合欢皮,猪屎豆,苦楝子,苦楝皮,贯众,钩吻,及己,黄药子,藤黄,大风子,常山,薄荷,棉花子,喜树,马桑叶,冬青叶,地榆,小柴胡汤,麻黄,大白屈菜,石蚕属植物,金不换,阔叶灌丛叶,鼠李糖,番泻叶,芫花,土荆芥,萱草根,丁香,天花粉,土三七,2000,年版中国药典,常见损害肝脏的中草药（部分）雷公藤苦楝子小柴胡汤2000年版,酒精性脂肪肝肝损伤发病机制,乙醇脱氢酶,ADH,乙醛脱氢酶,ALDH,过氧化物酶,乙醇氧化酶系统（,MEOS,）,NADP,+,+,自由基,NADPH+O,2,乙醇,乙醛,乙酸,NAD,+,NADH,NAD,+,NADH+H,+,微粒体,胞质,过氧化物酶体,线粒体,改变蛋白质的功能，损伤酶和受体的功能；损害线粒体、降低,GSH,的含量；刺激免疫反应，诱发免疫性肝损害,氧化还原状态改变，,ADH/NAD,+,比例增加，需氧量增加。,氧化应激：可导致肝细胞损伤,膜流动性下降,酒精性脂肪肝肝损伤,酒精性肝病临床分型诊断,轻型酒精性肝病,肝脏生物化学指标、影响学和组织病理学检查基本正常或轻微异常。,酒精性脂肪肝,影像学诊断符合脂肪肝标准，血清,ALT,、,AST,或,GGT,可轻微异常。,酒精性肝炎,酒精性肝硬化,有肝硬化的临床表现和血清生物化学指标的改变。,中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组，酒精性脂肝病诊疗指南（,2010,年修订版）,.,中华肝脏病杂志,2010,18(3):167-170.,酒精性肝病临床分型诊断 轻型酒精性肝病肝脏生,非酒精性脂肪肝疾病谱,非酒精性单纯性脂肪肝（,NAFL,）,非酒精性脂肪性肝炎（,NASH,）,相关肝硬化和肝细胞癌,中华医学会肝病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组,.,非酒精性脂肪性肝病诊疗指南（,2010,年修订版）,.,中华肝脏病杂志,2010,18(3):163-166.,非酒精性脂肪肝疾病谱 非酒精性单纯性脂肪肝（N,自身免疫性肝炎定 义,自身免疫性肝炎（,AIH,）,原发性胆汁性肝硬化（,PBC,）,原发性硬化性胆管炎（,PSC,）,自身免疫性胆管炎（,AIC,）,重叠综合征,局外综合征,自身免疫性肝炎定 义自身免疫性肝炎（AIH）,自身免疫性肝炎,临床表现,女性多见（,70%,），发病高峰,14-60,岁,慢性迁延性病程,类似病毒性肝炎症状（乏力、纳差、厌油）,早期可仅表现为关节痛和皮疹,PE,：皮肤巩膜黄染（,80%,），肝掌、蜘蛛痣，肝大，后期门脉高压体征,有时伴,SLE,、,SS,或,UC,自身免疫性肝炎临床表现,自身免疫性肝炎,实验室检查,肝酶：,ALT,、,AST,升高明显,高,球蛋白血症，,IgG,升高明显,自身抗体：,I,型：,ANA,和,/,或抗,SMA,阳性,II,型：抗,LKM-1,阳性，,ANA,、抗,SMA,阴性,III,型：抗,SLA,阳性，,ANA,、抗,SMA,、抗,LKM-1,阴性,自身免疫性肝炎实验室检查,自身免疫性肝炎,病理,淋巴细胞性碎屑样坏死,门管区周围肝炎,肝硬化形成,自身免疫性肝炎病理,自身免疫性肝炎,诊断：,无活动性病毒感染标志，无过度饮酒、输血史及服用致肝损药物史,血,ANA,阳性，抗,SMA,阳性或抗,LKM-1,阳性，滴度,1,：,80,以上,血清,Y-,球蛋白或,IgG,水平升高,1.5,倍以上,血转氨酶升高,病理上存在碎屑样坏死伴或不伴小叶型肝炎,无胆系病变、肉芽肿、铜沉积症等其他表现,自身免疫性肝炎诊断：,PBC,（,Primary biliary cirrhosis,）,慢性进展性疾病，女性多见，患病率,224/10,万，有家族聚集倾向，一级亲属患病率,4282/10,万,肝内小胆管进行性破坏伴门脉炎症性改变，最终导致纤维化及肝硬变,PBC,与丙酮酸脱氢酶复合物抗体,-,抗线粒体抗体（,AMA,，,antimitochondrial antibodies,），,M,2,亚型密切相关,PBC（Primary biliary cirrhosis）,临床分期,肝功能正常无症状期,AMA,（,+,），病理符合,PBC,（,27,例符合,/29,例）,肝功能异常期,60%,患者有肝硬变表现，,80%,患者,5,年内出现症状或体征，诊断到死亡,812,年,症状期,皮肤瘙痒及嗜睡，诊断到死亡,510,年,失代偿期,肝失代偿表现，腹水、静脉曲张、出血、黄疸；诊断到死亡,35,年,临床分期肝功能正常无症状期,原发性硬化性胆管炎,临床表现：,男性多见（,65%,），任何年龄段,波动性黄疸、瘙痒、腹痛、乏力，也可无任何症状,常伴胆系感染,常伴发,IBD (,inflammatory bowel disease),75%,溃疡性结肠炎,(UC),明显多于克罗恩病,( CD,),。,原发性硬化性胆管炎临床表现：,原发性硬化性胆管炎,实验室检查：,肝酶：类似,PBC,30%,高丙球蛋白血症，以,IgM,升高为主,免疫学指标：,ANA,、抗,SMA,、,AMA,阳性者少见,45%-70%ANCA,阳性且与胆汁淤积程度平行,影像学：胆管造影见多灶性狭窄和肝内外胆管念珠样改变。,原发性硬化性胆管炎实验室检查：,自身免疫性胆管炎,(AIC),部分患者中有典型的,PBC,病理特点，但血清中,AMA,阴性,自身免疫性胆管炎,转氨酶及,IgG,水平更高,临床表现及治疗反应类似,AMA,阳性的,PBC,自身免疫性胆管炎视为,PBC,的一种亚型（局外综合征）,采用特异性的检测方法（免疫印记，特异抗原克隆），也可,AMA,阳性,自身免疫性胆管炎(AIC)部分患者中有典型的PBC病理特点，,重叠综合征,AIH,合并,PBC,或,AIH,合并,PSC,AIH,合并,PBC,者肝酶、胆红素水平与单纯,AIH,者相同，对激素治疗反应好,AIH,合并,PSC,者对激素反应不好,重叠综合征AIH合并PBC或AIH合并PSC,遗传性代谢性肝病,是一类以黄疸、肝大、肝酶增高、低血糖等为临床表现的先天性疾病。,HGT1A1,基因突变导致先天性高非结合胆红素血症（,Crigler-Najjar,综合征,I、II,型，,Gilbert,综合征）,Dubin-Johnson,综合征： 系因肝细胞对结合胆红素及其他有机阴离子,(,吲哚菁绿、,X,线造影剂,),向毛细胆管排泄障碍，致血清结合胆红素增高，但胆红素的摄取和结合正常。,Rotor,综合征： 由于肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素均有先天性缺陷，致血中结合胆红素增高为主，吲哚菁绿,(ICG),排泄试验有减低。胆囊造影多显影良好，少数不显影。肝活组织检查正常，肝细胞内无色素颗,遗传性代谢性肝病是一类以黄疸、肝大、肝酶增高、低血糖等为临床,遗传性代谢性肝病,糖原累积症（,DSG）,：,GSD,是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。,由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。其中,、,、,、,型以肝脏病变为主。,临床以,型糖原累积病最多见，,I,型患者,空腹血糖,降低至,2.242.36mmol/L,，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。糖代谢功能试验可能有助诊断：如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征；胰高糖素素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高；由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。,遗传性代谢性肝病糖原累积症（DSG）：,遗传性代谢性肝病,肝豆状核变性（,hepatolenticular degeneration,，,HLD,）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由,Wilson,首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环,K-F,环。,1,、,K-F,角膜,色素环。,2,、血清铜蓝蛋白,(CP),200mg,L,或血清铜氧化 酶,0.2,活力单位,3,、肝铜含量 ,250ug,g(,干重,),4,、,24h,尿铜排泄量,100ug,。,5,、,64,Cu,与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。,遗传性代谢性肝病肝豆状核变性（hepatolenticula,角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环,KF,环,角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环KF环,肝脏肿瘤,肝脏肿瘤（,tumors of liver ）,发生在肝脏的肿瘤，有良性及恶性之分。肝脏良性肿瘤不多见。来源于上皮的有：肝细胞腺瘤、腺瘤样增生、胆管腺瘤、胆管囊腺瘤、微错构瘤，来自中胚层的有：海绵状血管瘤、幼儿血管内皮细胞瘤。混合瘤有畸胎瘤等。先天性肝囊肿也属良性肿瘤。肝脏的恶性肿瘤主要是原发性肝癌和继发性肝癌。其他恶性肿瘤如肝肉瘤，恶性血管内皮细胞瘤均少见。,肝脏肿瘤肝脏肿瘤（ tumors of liver ）发生在,如肾上腺皮质机能减退、甲状腺机能亢进或减退等均可使肝脏受损，,ALT,升高。,内分泌机能障碍,如肾上腺皮质机能减退、甲状腺机能亢进或减退等均可使肝脏受损，,谢 谢,谢 谢,