消化系统和呼吸系统的先天畸形课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,消化系统和呼吸系统的先天畸形,消化系统和呼吸系统的先天畸形,你是如此的可爱,你是如此的可爱,可有些孩子却没你那么幸运,可有些孩子却没你那么幸运,他们生下来就患有,甲状舌管囊肿,消化管狭窄或闭锁,麦克尔憩室,脐粪瘘,先天性脐疝,不通肛,肠袢转位异常,气管食管瘘,透明膜病,他们生下来就患有甲状舌管囊肿,发病率,甲状舌管囊肿发病发病率：,0.6%2.3%,消化管狭窄或闭锁,:,1/3000,麦克尔憩室,:,2%4%,脐粪瘘：,1.3%,先天性脐疝,:,2.6%,不通肛,:,1/1500,1/5000,肠袢转位异常：,1/20001/3500,气管食管瘘：,2.3%,透明膜病：,3.1%,发病率甲状舌管囊肿发病发病率：0.6%2.3%,甲状舌管囊肿,甲状舌管囊肿,(thyroglossal cyst),是指在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先天性囊肿。,囊肿内常有上皮分泌物聚积，囊肿可通过舌盲孔与口腔相通，而继发感染囊肿可破溃形成甲状舌管瘘,(thyroglossal fistula),。甲状舌管囊肿是最常见的颈部先天性肿物， 占原发颈部肿物的,40,，占先天性颈部疼痛原因的,70,甲状舌管囊肿甲状舌管囊肿(thyroglossal cyst,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,好发年龄及部位,甲状舌管囊肿以男性居多，,好发于儿童和青少年,，约,50%,的病例发生于,20,岁之前，绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上、下部位为最常见，有时可偏向一侧。,好发年龄及部位甲状舌管囊肿以男性居多，好发于儿童和青少年，约,发病原因,甲状舌管囊肿,是一种先天性、发育性囊肿，源于甲状舌管的残余上皮，由于胚胎期甲状腺形成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部组织内，而管腔内被覆上皮产生分泌物积聚而形成。,发病原因甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性囊肿，源于甲状舌管的,临床表现,囊肿生长缓慢呈圆形可伴有颈部胀痛,吞咽不适、咽部异物感等,局部症状。 若囊肿位于舌盲孔附近时，可使舌根部抬高，,发生吞咽、语言和呼吸功能障碍,。合并感染者可表现为痛性,包块或脓肿,，若已形成瘘者，可见窦道，窦道中,有黏液或脓性分泌物流出,。感染明显者可伴有,发热、疲乏等,全身症状。,临床表现 囊肿生长缓慢呈圆形可伴有颈部胀痛吞咽不适、咽部,消化管狭窄或闭锁,消化管狭窄或闭锁,主要见于食管和十二指肠，是上皮细胞过度增生而使管腔狭窄或闭锁。,消化管狭窄或闭锁消化管狭窄或闭锁主要见于食管和十二指肠，是上,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,发病原因,1,.,胚胎时期肠道空化不全 过去根据,Tandier,学说，认为在胚胎发育第,5,周以前，消化管腔具有上皮细胞所覆盖的完整肠管。此后上皮细胞增长极快，肠腔由于上皮细胞增殖而被闭塞，称之实质期。后来中间出现空泡，形成囊肿状空隙又互相连合，在胚胎,12,周时肠腔重新贯通，如空隙连合不完全，即形成闭锁或狭窄。,近年来对这一学说提出了一些疑问，如,型小肠或结肠闭锁就不能以,Tandler,学说解释。,2.,胎儿肠系膜血液循环因受损害而发生障碍 肠系膜血管分支畸形或闭塞，胎儿腹腔内感染如胎便性腹膜炎等均能导致结肠闭锁与狭窄。,Louw,等进行结肠闭锁病因,研究,，在,1955,年采用了胎狗的胎仔做试验。他们结扎胎仔的一段小肠系膜的血管，能造成这一段小肠闭锁，而且这一段小肠系膜也有缺陷，提出胃肠道闭锁是由于胚胎时期肠系膜受损后阻塞引起的，损伤的原因可能是肠扭转、肠旋转不良、内疝或血管畸形。,发病原因 1.胚胎时期肠道空化不全 过去根据Tan,临床表现,腹胀,脱水,呕吐,巨大的结肠,贫血,结肠血管发育不良,临床表现腹胀,治疗,PENAS,肛门成型术,会 阴 肛 门 成 型 术,治疗PENAS 肛门成型术会 阴 肛 门 成 型 术,麦克尔憩室,麦克尔憩室,属回肠远端憩室,(diverticulum of distal ileum),，是胃肠道先天性畸形中最常见的一种，也是憩室中最常见的类型之一。是胚胎卵黄蒂残留的一种表现。,麦克尔憩室麦克尔憩室属回肠远端憩室(diverticulum,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,发病原因,胚胎,4,周左右，中肠通过卵黄管与卵黄囊相连。正常情况下，随着肠回转返回腹腔后，卵黄管在胚胎第,2,个月末自行闭锁，以后逐渐萎缩成纤维带，最后被吸收直到完全消失。,若胚胎发育过程中出现停滞或异常，卵黄管退化不全、不闭合或消失，可形成各种畸形，如脐瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿等,。如卵黄管脐端闭合消失，而回肠端未闭合，与回肠相通，则形成麦克尔憩室。,90%,的憩室距回盲瓣在,100cm,以内，憩室长短和大小不一，直径比回肠肠腔小。麦克尔憩室大多数位于回肠的肠系膜对侧缘，有独立的血液供应，来自肠系膜上动脉，且为一单独分支，于浆膜上行至顶端；麦克尔憩室有时可有独立的系膜。,发病原因胚胎4 周左右，中肠通过卵黄管与卵黄囊相连。正常情况,临床表现,多数终身无症状，,有临床症状者以,10,岁以下儿童多见,，,30,岁以上者很少有症状。本病的临床表现主要取决于憩室有无并发症以及并发症的种类和程度，,表现为肠梗阻、消化道出血或急性憩室炎。,1.,肠梗阻,为麦克尔憩室的最常见并发症，占,50%,60%,。,2,.,消化道溃疡出血,消化道出血比较常见，由异位的胃黏膜胰腺组织引起溃疡性病变所致。,3,.,急性憩室炎,压痛点在麦氏点上方偏内侧，同时伴肠梗阻症状者应考虑本病。,4.,其他病变 如,异物、结核、结石、憩室疝等,均可能发生。亦有麦克尔憩室并发肿瘤的报道。,临床表现多数终身无症状，有临床症状者以10 岁以下儿童多见，,鉴别诊断,在考虑下腹部急性炎症、下消化道出血、低位小肠梗阻和肠套叠的鉴别诊断时，不可忽视麦克尔憩室及其并发症的可能性。下列临床情况更应警惕本病的存在：,1,.,急性阑尾炎手术中发现阑尾正常,，应探查,100cm,范围内的末端回肠。,2.,多次反复发作的右中下腹牵拉性疼痛，并有低位小肠梗阻表现,，且临床无腹腔疾病和腹部手术史者，应怀疑麦克尔憩室的可能性。,3,.,婴幼儿童出现血便,，如排除结,-,直肠息肉性出血，或多次出现的肠套叠，须考虑本病。临床上除手术探查明确诊断以外，,X,线钡剂检查可能对诊断有帮助，但确诊率不高。,鉴别诊断在考虑下腹部急性炎症、下消化道出血、低位小肠梗阻和肠,脐粪瘘,脐粪瘘,又称脐瘘，是由于卵黄蒂为退化，在脐和肠之间残留一瘘管所致。腹内压增高时，粪便可通过瘘管从脐部漏出。,脐粪瘘脐粪瘘又称脐瘘，是由于卵黄蒂为退化，在脐和肠之间残留一,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,病因,本病之病原学乃于胚胎期1024毫米大小时膀胱尚扩大至脐部其后膀胱则沿前腹壁下降在其下降过程中遗留一细管与尿囊相通此管道逐渐变细闭塞成一纤维索条自脐部连至膀胱前壁如其未全闭塞仍有管腔相通则成为脐尿管瘘如两端闭塞中间部分未全闭锁则有形成囊肿之可能 。,病因本病之病原学乃于胚胎期1024毫米大小时膀胱,临床表现,脐瘘是由于婴儿脐带健康问题，使脐部与小肠之间形成了相通的管道，故又称肠瘘。,临床表现为脐带脱落后脐孔处可见凸出鲜红粘膜，脐中心有一瘘孔 。,临床表现脐瘘是由于婴儿脐带健康问题，使脐部与小肠之间形成了相,先天性脐疝,先天性脐疝是腹腔内容物经脐环向外突出的一种先天性疾病,，发病率仅次于先天性腹股沟疝，,发病率约为,2.6%,，女孩多于男孩，早产儿及低体重儿的发病率相对较高，有家族倾向并与种族有关，婴幼儿长期便秘和哭闹也能促使脐疝的发生。,先天性脐疝 先天性脐疝是腹腔内容物经脐环向外突出的一种先天性,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,病因,由于脐腔未闭锁导致，脐带根部残留一孔与腹腔相通。当腹内压增高时，肠管可从脐部膨出。,病因由于脐腔未闭锁导致，脐带根部残留一孔与腹腔相通。当腹内压,临床表现,脐疝的主要临床表现是,脐部可见球形或半球形可复性肿物。,做增加腹内压动作时（如哭闹、站立或用力时）肿物会增大而紧张。以手轻压脐部包块时可使疝内容物还纳入腹腔,并可闻及气过水声,亦可摸到未闭的脐环或疝环，儿童脐疝的直径多为,1cm,左右,2,3cm,者罕见。,临床表现脐疝的主要临床表现是脐部可见球形或半球形可复性肿物,不通肛,不通肛又称肛门闭锁（,anal atresia,），是由于肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所引起。,先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾病，占新生儿,1/1500,1/5000,，男多于女。常并存其他畸形，约占,41.6%,。,不通肛不通肛又称肛门闭锁（anal atresia），是由于,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,病因,肛门,闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始肛发育障碍，未向内凹入形成,肛管,。,直肠,发育基本正常，其,盲端,在,尿道,球海绵肌边缘，或,阴道,下端附近，耻骨,直肠,肌包绕直肠远端。会阴往往发育不良，呈平坦状，,肛区,为完整皮肤覆盖。可合并,尿道球部,、,阴道,下段或前庭,瘘管,。,病因肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始肛发育障碍，未,临床表现,患儿出生后无胎粪排出，很快出现,呕吐,、,腹胀,等位,肠梗阻,症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，,肛区,部分为皮肤覆盖。,临床表现患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症,气管食管瘘,因气管食管隔发育不良，导致气管与食管分隔不完全，两者间有瘘管相通。,气管食管瘘因气管食管隔发育不良，导致气管与食管分隔不完全，两,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,病因,本,畸形,的病因不详。,遗传,、环境等因素与之有关。但至今尚无动物模型供研究，文献中已有多次家庭病例报告。,北京儿童医院,曾有兄弟二人相隔一年多分别患I和型,食管闭锁,的。本疾病的双胎率较平常流产儿中2.5%为高。,北京儿童医院,曾统计169例中6例（3.5%）为双胎之一。,病因本畸形的病因不详。遗传、环境等因素与之有关。但至今尚无动,临床表现,.,羊水,过多本病常伴母亲妊娠羊水过多。,.,低,体重,1993,年美国有报告,34%,体重低于,2.5kg,。,.,伴发,畸形,：本病可伴发多种畸形。,北京儿童医院,病例统计中,12%,合并直肠,肛门畸形,、其次为脊柱及四肢畸形，各占,8.1%,。,呼吸困难由于,食管闭锁,、吞咽,唾液,和奶汁受阻致反流误吸，生后早期引起,肺炎,和,肺不张,。,.,其他症状如脱水、胎便排出后无正常黄色大便等。合并,畸形,症状有时也很明显，如先天性心脏病时的青紫、直肠,肛门畸形,时严重,腹胀,等。,临床表现.羊水过多本病常伴母亲妊娠羊水过多。,透明膜病,新生儿肺透明膜病,（,hyaline membrane disease,，,HMD,）又称,新生儿呼吸窘迫综合征,（,neonatal respiratory distress syndrome,，,NRDS,），系指出生后不久即出现进行性,呼吸困难,、青紫、呼气性呻吟、吸气性,三凹征,和呼吸衰竭。主要见于早产儿，因肺表面活性物质不足导致进行性,肺不张,。其病理特征为肺泡壁至终末细支气管壁上附有嗜伊红透明膜。,透明膜病新生儿肺透明膜病（hyaline membrane,消化系统和呼吸系统的先天畸形课件,发病原因,本病是因为缺乏由,型,肺泡,细胞产生的表面活性物质（,PS,）所造成,，活性物质的,80%,以上由磷脂（,PL,）组成，在,胎龄,20,24,周时出现，,35,周后迅速增加，故本病多见于早产儿，胎龄越小，发病率越高。表面活性物质（,PS,）缺乏的原因有： 早产：小于,35,周的早产儿,型细胞发育未成熟，,PS,生成不足； 缺氧、,酸中毒,、低温：均能抑制早产儿生后,PS,的合成； 糖尿病孕妇的,胎儿,：其胎儿,胰岛细胞,增生，而,胰岛素,具有拮抗肾上腺皮质激素的作用，延迟胎肺成熟； 剖宫产：因其缺乏正常子宫收缩，刺激肾上腺皮质激素增加，促进肺成熟，,PS,相对较少； 通气失常：可影响,PS,的合成；,肺部感染,：,型细胞遭破坏，,PS,产量减少。,发病原因本病是因为缺乏由型肺泡细胞产生的表面活性物质（PS,临床表现,患儿呆钝，面色灰白或青紫，四肢松弛。出现进行性,呼吸困难,、呼气性呻吟及吸气性,三凹征,。心率先快后慢，心音由强转弱，胸骨左缘可听到收缩期,杂音,。呼吸频率60-100次/分或更快，呼吸节律不规则，间有暂停，两肺呼吸音减低，早期肺部罗音常不明显，以后可听到细,湿罗音,，叩诊可出现浊音。肝脏可增大。,临床表现患儿呆钝，面色灰白或青紫，四肢松弛。出现进行性呼吸困,THANK YOU!,THANK YOU!,