遗传学ppt课件第九章-染色体畸变

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,主讲：侯丙凯,遗传学下册,主讲：侯丙凯遗传学下册,1,染色体畸变,基因突变,基因和基因组,突变和重组机理,细胞质遗传,发育遗传,遗传工程,Main topics:,染色体畸变Main topics:,2,生,物,体,的,变,异,Environmental variation (环境变异),Recombinant variation (重组变异),Mutation,Chromosomal variation (染色体畸变),Gene mutation (基因突变),生Environmental variation (环境变,3,第九章 染色体畸变,染色体结构变异,染色体数量变异,人类染色体异常与疾病,（Chromosomal Variation）,第九章 染色体畸变染色体结构变异（Chromosomal,4,第一节 染色体结构变异,染色体结构变异的原因和类别,原因,： 自发变异 诱发变异,类别,： 缺失、重复、倒位、易位,研究材料,：果蝇唾腺染色体、玉米染色体等,第一节 染色体结构变异染色体结构变异的原因和类别原因：,5,一、缺失 （Deletion）,定义：染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。,缺失的类型和产生,顶端缺失和中间缺失。,顶端缺失：缺失部分是某臂外端，比较少见。,容易形成染色体桥、进入“断裂-愈,合-桥”的循环,一、缺失 （Deletion）定义：染色体上某一区段及其所带,6,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,7,(A) Formation of a bridge in one cell and a fragment in the other. (B) Formation of a bridge and a fragment in the same cell.,(A) Bridge breaking at middle, with fragment at top. (B) Off-center bridge breakage. (C) Bridge apparently moving to one pole. (D) A lagging bridge.,玉米,第二次减数分裂后期,有丝分裂后期,(A) Formation of a bridge in o,8,中间缺失：缺失部分是某臂内段，稳定，比较常见。,缺失纯合体：,A B C D F,A B C D F,缺失杂合体：,A B C D E F,A B C D F,ABCDEF,ABCDF,中间缺失：缺失部分是某臂内段，稳定，比较常见。缺失纯合体：,9,3. 缺失的细胞学效应,减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构（缺失环）。弧状结构是正常的染色体部分。,3. 缺失的细胞学效应 减数分裂时，同源染色体配对出现,10,4. 缺失的遗传学效应,（,1,）影响个体生活力:影响程度和缺失区段大小、所含基因多少、重要程度、染色体倍性有关。缺失部分太大不能存活；一般缺失杂合体比纯合体生活力强一些；,（2）缺失一般使配子败育，花粉尤其如此，所以一般通过雌配子传递。,4. 缺失的遗传学效应（1）影响个体生活力:影响程度和缺失区,11,果蝇缺刻翅表型Notch 是因为包括,Notch,基因在内的染色体片段发生缺失造成的,上图为正常表型下图为突变型,果蝇缺刻翅表型Notch 是因为包括 Notch 基因在内的,12,玉米 ：非甜粒,SuSu,显性；甜粒,susu,隐性,非甜粒,SuSu,X 甜粒,susu,F1,非甜粒,Susu,(显性性状）,UVSuSu,花粉 X susu,F,1,2株甜粒,732株,非甜粒,（,假显性）,（显性）,原因： - su Susu,(2),有时会出现拟显性现象(pseudo-dominance),玉米 ：非甜粒 SuSu显性；甜粒 susu 隐性(2),13,缺失作图原理,缺失杂合体常出现拟显性现象，将某一隐性性状个体与一系列（表现正常的）缺失杂合体进行杂交，对出现假显性（隐性性状）的个体进行细胞学鉴定以确定隐性基因在染色体上的位置。例如（教材上）果蝇小眼不齐基因的定位。,a,a,X,A,a,假显性,鉴定缺失片段的染色体位置,缺失作图原理aaXAa假显性鉴定缺失片段的染色体位置,14,二、重复 （Duplication）,1. 定义：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。,二、重复 （Duplication）1. 定义：在正常染色体,15,2. 重复的类型和产生,顺接重复,反接重复,移位重复,a b c d,a b c d,e f,a b c d,d c b a,e f,a b c d e f,a b c d,产生重复有两种方式：,（1）同源染色体间不等交换,（2）断裂重接,1 2 3 4,5 6,1 2,3 4 5 6,1 2 5 6,1 2 3 4 3 4 5 6,2. 重复的类型和产生顺接重复a b c d,16,3. 重复的细胞学效应,a.,缺失与重复往往相伴出现,b.,重复区段一般不包括着丝粒，如果有的染色体为双着丝粒，染色体不稳定,c.,重复杂合体联会形成重复环，,弧状结构是重复的部分。,（注意区分重复环与缺失环）,3. 重复的细胞学效应a.缺失与重复往往相伴出现,17,4. 重复的遗传学效应,a.,生活力降低：重复比缺失造成的影响小，重复部分太大也会影响生活力甚至导致死亡,b.不致死的重复可导致复杂表型，并具有,剂量效应，同一基因重复次数越多表型效应越显著,c.,位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置导致表型效应发生改变,d.带有重复染色体的配子一般是不育的,4. 重复的遗传学效应a.生活力降低：重复比缺失造成的影响小,18,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,19,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,20,动态突变（dynamic mutation）,DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。,X脆性染色体综合症是由于在X染色体,长臂末端（Xq27.3）位置上CGG拷贝,数目增加到200以上，引起基因的改变，,形成痕迹很重的脆性部位，该部分很容,易被折断，所以被称为脆性染色体。,脆性X,动态突变（dynamic mutation）DNA序列中由,21,三联体密码子的重复与疾病,疾 病 密码子 正常拷贝 患者拷贝,脊髓肌肉萎缩症 CAG(gln) 11-33 40-62,亨廷顿症 CAG(gln) 11-34 42-100,X脆性染色体 CGG(arg) 6-54 250-4000,强直型肌营养不良 CTG(leu) 7-23 49-75,小脑共济失调 CAG(glu) 4-18 40-200,三联体密码子的重复与疾病,22,三、倒位 （Inversion）,1. 定义：染色体某区段及其基因顺序发生180,o,倒转的变异现象。,2. 倒位的类型,臂内倒位（Paracentric inversion）,臂间倒位 ( Pericentric inversion),倒位纯合体,倒位杂合体 (联会时形成,倒位环,）,三、倒位 （Inversion）1. 定义：染色体某区段及,23,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,24,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,25,人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同,人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同,26,倒位环,倒位环,27,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,28,3. 倒位的细胞学特点,（1）倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。（臂内倒位的情况下，着丝粒在倒位环的外部；臂间倒位的情况下，着丝粒在倒位环的内部）,（2）在倒位环内如果发生单交换，一半的配子是重组型的，将是不育的；另一半配子是非重组型的，是可育的。,3. 倒位的细胞学特点（1）倒位杂合体在减数分裂同源染色体配,29,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,30,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,31,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,32,4. 倒位的遗传学效应,（,1,）倒位杂合体配子败育率上升，造成部分不育。,（为什么？）,（2）,抑制或大大降低了倒位环内基因重组，倒位区段呈现很强的连锁关系。,（为什么？）,（交换后配子死亡或活力严重降低，最终导致重组型配子数显著减少，使重组率大大降低，表现为强连锁关系）,（,3,）靠近倒位圈的区段经常不能正常联会，导致交换机会下降。,4. 倒位的遗传学效应（1）倒位杂合体配子败育率上升，造成部,33,5. 平衡致死品系,一对同源染色体各带有一个座位不同的隐性致死基因，通过倒位使得这对同源染色体之间不能发生交换，所以隐性致死基因可以双杂合子的状态永久保存下来，该品系被称为平衡致死品系,(balanced lethal strain),。,平衡致死品系,D +,+ GL,倒位,D +,GL +,5. 平衡致死品系一对同源染色体各带有一个座位不同的隐性致死,34,D: 展翅， 显性；纯合致死(D/D)，3号chr上。,GL: 粘胶眼，显性，纯合致死(GL/GL)， 3号chr上。,某学者为了研究D基因，长期保存D/+品系, 但最终失败。,（为什么？）,所以引入GL基因，通过D/+, GL/+,选出D+/+GL品系。,D + X + +,+ + + GL,D +,+ GL,选出,D: 展翅， 显性；纯合致死(D/D)，3号chr上。D,35,该品系自交的结果：,D + X D +,+ GL + GL,D + D + + GL,D + + GL + GL,死亡 保存 死亡,用D+/+GL品系可以长期保存致死基因D吗？,分析：,该品系自交的结果：D + X,36,然而，这种保存方法的可行性依赖于一个前提，即在D 和GL之间没有交换发生,（为什么？）,。,因此，需要在D 和GL之间造成一个倒位，倒位后的品系将永远以隐性致死基因的杂合态保存下来，这样的品系就是平衡致死品系。,平衡致死品系,D +,+ GL,倒位,D +,GL +,（思考：在该染色体上DGL之外造成倒位，能否形成平衡致死品系？）,然而，这种保存方法的可行性依赖于一个前提，即在D 和GL之间,37,四、易位 （ Translocation）,1. 定义：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。,2. 易位的类型,单向易位,相互易位,易位纯合体,易位杂合体,四、易位 （ Translocation）1. 定义：一条,38,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,39,易位和交换的异同：,均为染色体片段的交换。但是发生的染色体不同，交换是发生在同源染色体(非姊妹染色单体)之间，易位是发生在非同源染色体之间。发生时期也不同，交换发生在粗线期，易位可以发生在各个时期。,3. 易位的细胞学特点,图象：T 字形（单向易位杂合体）,十字型（相互易位杂合体）,育性：半不育性（所有易位杂合体）,易位和交换的异同：3. 易位的细胞学特点图象：T 字形（单向,40,邻近式分离：配子不育,交互式分离：配子可育,相互易位杂合体,（配子染色体组成有什么规律？）,邻近式分离：配子不育相互易位杂合体（配子染色体组成有什么规律,41,50%,50%,50%50%,42,4. 易位的遗传学效应,（1）易位杂合体形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位杂合体是半不育的。,（2）,改变基因间连锁关系，原来连锁的基因由于易位成为独立遗传，而原来独立遗传的基因由于易位成为连锁遗传。,易位杂合体容易出现,假连锁现象（pseudo-linkage）,。,4. 易位的遗传学效应（1）易位杂合体形成的配子中，一半可育,43,果蝇：bw 褐眼， e 黑檀体,bw+,e+,bw+,bw,e,e+,bw,bw,e,e,bw,e,bw,e,bw,e,（野生型）,（双隐性）,(只产生两种配子，? ),(只产生1种配子),bw 和e表现出假连锁！,（思考：如果反交，结果怎样？）,果蝇：bw 褐眼， e 黑檀体bw+e+bw+bwee+,44,（3）易位对个体的生长发育造成不良影响，甚至死亡。,平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体表型正常。不平衡易位：主要遗传物质没有丢失，个体发育受影响。人、动物中多为平衡易位。,（4）导致染色体数目改变：罗伯逊易位（Robertsonian translocation）在两个端着丝粒染色体之间发生，当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，长臂在着丝粒区相互重接，短臂则往往会丢失，容易导致染色体数目改变（,减少,）。,家猪：,2n=38,，欧洲野猪,2n=36,，,37,；家猪,15,、,17 号,染色体罗伯逊易位形成一对中着丝粒染色体，两个小的丢失,2n=36；15,、,17,染色体各一条进行罗伯逊易位后形成一条中着丝粒染色体，一个小的丢失则,2n=37。,目前在欧洲野猪已发现1517、1617罗伯逊易位，而在家猪仅发现一种1317罗伯逊易位。,（3）易位对个体的生长发育造成不良影响，甚至死亡。平衡易位：,45,遗传学ppt课件第九章-染色体畸变,46,第二节 染色体数目的变异,一、染色体的数目及其变异类型,染色体数目是物种的特征之一,染色体组和基数,单倍体、二倍体、多倍体,整倍体和非整倍体,染色体数目变异的主要类型见下表：,第二节 染色体数目的变异一、染色体的数目及其变异类型染,47,类别,名称,染色体组,染色体组成,整倍体,单倍体,n,(abcd),二倍体,2n,(abcd)(abcd),三倍体,3n,(abcd) (abcd) (abcd),同源四倍体,4n,(abcd) (abcd) (abcd) (abcd),异源四倍体,2(2n),(abcd) (abcd) (efgh)(efgh),非整倍体,单体,2n-1,(abcd) (abc),缺体,2n-2,(abc) (abc),双单体,2n-1-1,(abc) (abd),三体,2n+1,(abcd) (abcd) (a),双三体,2n+1+1,(abcd) (abcd) (ab),四体,2n+2,(abcd) (abcd) (aa),类别名称染色体组染色体组成整倍体单倍体n(abcd)二倍体2,48,二、整倍体 ( Euploid ),（一）单倍体（haploid）,1. 定义,单元单倍体:即一倍体，含一个染色体组，由二倍体产生如玉米,2n=2x=20,的单倍体,n=x=10,多元单倍体：由多倍体产生的单倍体，如小麦,2n=6x=42,的单倍体,n=3x=21,2. 产生：,自发产生（孤雌生殖和孤雄生殖），诱发产生（花粉培养和花药培养等,）,3. 特点,（1）高度不育，一般不能产生种子。主要原因在减数分裂期间都是单价体，无法联会不育。,（2）细胞、组织、器官和植株一般都比它的二倍体和四倍体弱小。,二、整倍体 ( Euploid )（一）单倍体（haploi,49,4. 应用价值,（1）单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不育可育，而且全部基因都变成纯合。所以育种上可大大缩短年限。,（2）单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，所以是研究基因性质及其作用的好材料。,（3）异源多倍体的多个染色体组之间并不都有是绝对异源的，某个或某些之间可能有部分同源的关系。异源多倍体的单倍体孢母细胞减数分裂时，任何染色体都只是单个，所以除去不得不成单价体外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联会成二价体。通过其联会分析，就可得知彼此同源的关系。,4. 应用价值（1）单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因,50,（二）多倍体之同源多倍体,1. 定义：,多倍体（polyploid）,同源多倍体（autopolyploid）,马铃薯是同源四倍体,2n=4x=AAAA=48,，,4,个染色体组源于同一物种，每组,12,条染色体，那么它的单倍体,n=2x=24,，,2. 产生：,自发产生、 诱发产生（秋水仙素等）,3. 特点:,(1),形态特征如叶片肥厚、茎杆粗壮、花、果实、种子、花粉粒、气孔等较大，但器官组织随染色体组增加而增大的关系有一定限度，超过一定限度不存在上述关系。如甜菜最适宜的多倍体不是同源四倍体，而是同源三倍体。一般生长缓慢，成熟较晚。,（二）多倍体之同源多倍体1. 定义： 多倍体（polypl,51,（2）生理生化代谢改变，一般随剂量增大加强，如四倍体番茄,VC,含量比二倍体高一倍。,（3）同源多倍体一般有不同程度的不育性，与减数分裂能否形成正常的配子有关。,4,减数分裂时染色体的行为,（1）同源三倍体,III 2/1,II + I 2/1 1/1,形成的配子中染色体组合成分均不平衡，使其高度不育，平衡配子为,2x,或,x,，机会很少。,（2）生理生化代谢改变，一般随剂量增大加强，如四倍体番茄VC,52,应用：香蕉是天然的同源三倍体,2n=3x=33,。,无子西瓜的育成：,2n=2x=22,在幼苗期加倍成,4n=4x=44,作为母本，和,2n=2x=22,杂交，得到的种子就是,2n=3x=33,，种下就是无子西瓜。偶尔也结子，概率极低。,（2）同源四倍体,2/2 3/1,+,2/2 3/1 2/1,+,2/2,+,+,2/2 3/1 2/1 1/1,均衡式分离占多数，育性有所下降。,应用：香蕉是天然的同源三倍体2n=3x=33。（2）同源四倍,53,（三）多倍体之异源多倍体,1. 定义：,异源多倍体 （allopolyploid）,2. 产生：,（1） AA x BB -, AB,-, AABB,（2） AAAA x BBBB - AABB,分布广泛，多为异源四倍体，异源六倍体，被子植物,30%-35%,，禾本科中,70%,为异源多倍体。如小麦：,2n=6x=AABBDD=42,；普通烟草,2n=4x=TTSS = 48,3. 特点：,（1） 形态巨大性与同源多倍体相似,（2） 由于染色体组来自不同物种，一般表现为双亲中间类型,（3）偶倍数异源多倍体育性正常，自然界常见；奇数倍的异源多倍体是不育的，比较少见。,（三）多倍体之异源多倍体1. 定义： 异源多倍体 （all,54,4. 普通小麦的起源和异源八倍体小黑麦的培育,（1）小麦起源：由三个原始种先后杂交加倍产生,T. monococcum,(一粒小麦),2n=14, AA,A.speltoides,(拟斯卑尔脱山羊草),2n=14, BB,AB 不育杂种,T.dicoccoides,(拟二粒小麦),2n=28, AABB,squarrosa,(方穗山羊草),2n=14, DD,ABD 不育杂种,T. aestivum,(普通小麦),2n=42, AABBDD,染色体加倍,染色体加倍,4. 普通小麦的起源和异源八倍体小黑麦的培育（1）小麦起源：,55,（2）异源八倍体小黑麦的培育,黑麦穗大、粒大、抗病和抗逆性强，小麦面粉质量好。小黑麦的培育综合了双亲的优点。,黑麦(2n=RR=14),小麦(2n=6x=AABBDD=42),F1(4x=ABDR=28),异源八倍体小黑麦,（2n=8x=AABBDDRR=56）,染色体加倍,（2）异源八倍体小黑麦的培育黑麦穗大、粒大、抗病和抗逆性强，,56,三、非整倍体 （aneuploid）,非整倍体的主要类型：单体、缺体、三体,非整倍体产生的原因：减数分裂不正常，同源染色体不联会或联会后不分离，产生n-1, n+1配子，正常情况下产生n 配子。,n-1 n+1 n,n-1,n+1,n,缺体或双单体,二倍体,单体,二倍体,双三体或四体,三体,单体,三体,二倍体,三、非整倍体 （aneuploid）非整倍体的主要类型：单体,57,二倍体生物：,较少出现单体或缺体,多倍体生物：,经常出现非整倍体,二倍体和多倍体：,均可出现,超倍体,(三体、四体等),二倍体生物：较少出现单体或缺体,58,（一）,单体（monosomic)和 缺体（nullisomic）,1. 存在：,常见于异源多倍体生物中，例如,普通烟草（异源四倍体，2n=4x=TTSS=48）是第一个分离出全部24 个不同,单体,的植物。,普通小表也有21 个不同染色体,单体,。另外，普通小麦的21 对染色体都有了各自的,缺体,。,2. 特点,（1）生活力低 （2）育性低,（一）单体（monosomic)和 缺体（nullisomi,59,3. 应用： 主要应用于基因定位,ey/ey: 果蝇无眼 +/+ ： 果蝇有眼,单体果蝇：2n-1,ey/ey X 2n-1,ey/+ ey/-,有眼 无眼,与某一单体（如4号单）杂交，出现了无眼果蝇，证明ey基因在该单体的染色体上,3. 应用： 主要应用于基因定位 ey/ey: 果蝇无眼,60,如果是缺体，则可直接把某个隐性性状与染色体相对应。例如如果发现某种缺体中出现了隐性性状，说明控制该性状的基因位于所缺的那一对染色体上。,第四染色体缺体,无眼,证明ey基因位于第四染色体上,如果是缺体，则可直接把某个隐性性状与染色体相对应。例如如果发,61,（二）三体,（trisomic）,1. 存在,1910 年在直果曼陀罗中发现了一种球形蒴果突变型，以后又陆续发现许多种不同的突变型。到1920 年才知道这些突变型比正常的直果曼陀罗多一个染色体，即12 对多出一个，实际上是11+1，因此出现三体这个名词。三体在普通二倍体和异源多倍体中都有存在。例如番茄的12 对染色体都有三体。水稻的12对染色体也有全套的三体。,（二）三体（trisomic）1. 存在1910 年在直果曼,62,三体的类别,初级三体,：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。如水稻 1 号初级三体，是多出整条1 号染色体。,次级三体,：多出的一条染色体是某个成员的等臂染色体（两个臂完全相同）。如水稻1 号次级三体。,三级三体,：多出的一条染色体是两种染色体的各一段连接而成的，称三级三体。如水稻1 号与9 染色体易位产生的三级三体。,三体的类别,63,3. 应用,2. 特点,与单体与缺体相比，三体对生活力的影响较小，容易存活。但,多种三体之间的表现型变异比较明显。增加的染色体常,使花粉不育，额外的染色体都是通过雌配子传递的。三体植物也是部分不育的。,（1）用于基因定位,第四染色体三体先与无眼果蝇杂交，子一代再与无眼果蝇分别测交，如果有的测交后代出现野生型：无眼= 5:1， 则说明无眼基因在第四染色体上。,3. 应用2. 特点与单体与缺体相比，三体对生活力的影响较小,64,ey/ey,+/+/+,第四号三体,+/ey,+/+/ey,+/+/ey,ey/ey,1 +/+ 1ey 2 +/ey 2 +,ey,+/+/ey ey/ey +/ey/ey +/ey,1 : 1 : 2 : 2,野生型 无眼 野生型 野生型,ey/ey+/+/+第四号三体+/ey+/+/ey+/+/,65,（2）用于杂交制种,大麦基因：ms-雄性不育，MS-雄性可育,r-种皮黄色， R-种皮褐色,三级三体：,ms r,ms r,MS R,ms r,ms r,MS R,ms r,ms r,ms r,ms r,ms r,MS R,种皮黄色，雄性不育,用于杂交制种,种皮褐色，雄性可育,用于第二年再生产,（2）用于杂交制种大麦基因：ms-雄性不育，MS-雄,66,第三节 人类染色体异常与疾病,第三节 人类染色体异常与疾病,67,1. 染色体数目异常与疾病,人类的常染色体异常,：多倍体和非整倍体一般很难存活。三体能够活下来，但都不正常。,1. 染色体数目异常与疾病人类的常染色体异常：多倍体和非整倍,68,21三体：Down氏综合症，先天愚型, 智力严重迟钝，面容特殊，倒八字眼，舌头常伸出，通贯手，平均寿命16岁,21三体：Down氏综合症，先天愚型, 智力严重迟钝，面容特,69,18三体：Edwards氏综合症， 几乎每个器官都有畸形，生后1-2个月死亡,18三体：Edwards氏综合症， 几乎每个器官都有畸形，生,70,13三体：Patau氏综合症，兔唇，裂颚，大脑和心血管严重缺陷，一般生后3个月死亡,14 三体：仅见于流产胎儿,13三体：Patau氏综合症，兔唇，裂颚，大脑和心血管严重缺,71,人类的性染色体异常,：,Turner氏综合症 （45, XO）,女性表型，不育，矮小，颈蹼，肘外翻,Klinefelter氏综合症 （47, XXY）,男性，不育，青春期以后表现女性特征（人妖？）,人类的性染色体异常：Turner氏综合症 （45, XO）K,72,X三体（47, XXX），X四体（48, XXXX）,X三体 + 18三体,生育力低，智力低，身体畸形，精神分裂症,X三体（47, XXX），X四体（48, XXXX）X三体,73,2. 染色体的结构异常与疾病,最常见的是缺失或易位综合症， 例如：,3号染色体发生重复和缺失,2. 染色体的结构异常与疾病最常见的是缺失或易位综合症， 例,74,5号染色体短臂缺失,哭声似猫叫，发育慢，畸形小头，先天心脏病，智力不全,猫叫综合症,5号染色体短臂缺失哭声似猫叫，发育慢，畸形小头，先天心脏病，,75,4p,：发育迟缓，智力低下，头面畸形，先天心脏病，活不到2岁。,13q,或 13p,：视网膜母细胞瘤，无拇指，生长迟缓，智力低。,18q,：生长迟缓，智力低，眼球震颤，先天心脏病,ph chromosome,： 22号染色体长臂移位到9号染色体长臂，白血病。,14/21 易位,：类似21三体，即类似Down氏综合症,4p ：发育迟缓，智力低下，头面畸形，先天心脏病，活不到2,76,所以，国家提倡实行,优生优育、婚前检查、产前诊断,等婚育政策，对于防止异常胎儿出生、减少家庭和个人的痛苦与不幸，很有必要！,第九章结束,所以，国家提倡实行优生优育、婚前检查、产前诊断等婚育政策，对,77,