腺瘤和家族性结肠息肉病课件

腺瘤和家族性结肠息肉病腺瘤和家族性结肠息肉病王玉成王玉成腺瘤和家族性结肠息肉病王玉成1腺瘤腺瘤【一】概念概念 n n腺瘤是大肠息肉中最常见的一种。腺瘤是大肠息肉中最常见的一种。腺瘤是大肠息肉中最常见的一种。腺瘤是大肠息肉中最常见的一种。n n若大肠上有很多息肉时称为结肠息肉病。若大肠上有很多息肉时称为结肠息肉病。若大肠上有很多息肉时称为结肠息肉病。若大肠上有很多息肉时称为结肠息肉病。n n有遗传因素或家族性者称为家族性结肠息肉病。特有遗传因素或家族性者称为家族性结肠息肉病。特有遗传因素或家族性者称为家族性结肠息肉病。特有遗传因素或家族性者称为家族性结肠息肉病。特指腺瘤性息肉病指腺瘤性息肉病指腺瘤性息肉病指腺瘤性息肉病。n n家族性结肠息肉病伴有肠道外表现者就构成息肉病家族性结肠息肉病伴有肠道外表现者就构成息肉病家族性结肠息肉病伴有肠道外表现者就构成息肉病家族性结肠息肉病伴有肠道外表现者就构成息肉病综合征。以综合征。以综合征。以综合征。以GardnerGardner综合征、综合征、综合征、综合征、TurcotTurcot综合征为主。综合征为主。综合征为主。综合征为主。n n一个以上，需要计数的就算是一个以上，需要计数的就算是一个以上，需要计数的就算是一个以上，需要计数的就算是“很多很多很多很多”或多发。没或多发。没或多发。没或多发。没有家族性的一般称为散发性（或散在性）大肠多发有家族性的一般称为散发性（或散在性）大肠多发有家族性的一般称为散发性（或散在性）大肠多发有家族性的一般称为散发性（或散在性）大肠多发息肉。息肉。息肉。息肉。腺瘤【一】概念 2【二】发病情况【二】发病情况 n n腺瘤在息肉中的比率：腺瘤在息肉中的比率：腺瘤在大肠息肉中的比率腺瘤在大肠息肉中的比率腺瘤在大肠息肉中的比率腺瘤在大肠息肉中的比率受许多因素影响，如医院性质，患者年龄结构，检受许多因素影响，如医院性质，患者年龄结构，检受许多因素影响，如医院性质，患者年龄结构，检受许多因素影响，如医院性质，患者年龄结构，检查方法，分型标准和组织学诊断水平等。根据沈阳查方法，分型标准和组织学诊断水平等。根据沈阳查方法，分型标准和组织学诊断水平等。根据沈阳查方法，分型标准和组织学诊断水平等。根据沈阳王建清综合王建清综合王建清综合王建清综合5 5家医院内镜检查的家医院内镜检查的家医院内镜检查的家医院内镜检查的15411541颗息肉以及上海颗息肉以及上海颗息肉以及上海颗息肉以及上海孟荣贵统计回收各种摘除方法取出的息肉孟荣贵统计回收各种摘除方法取出的息肉孟荣贵统计回收各种摘除方法取出的息肉孟荣贵统计回收各种摘除方法取出的息肉49524952颗分颗分颗分颗分析：腺瘤性息肉分别占该组的析：腺瘤性息肉分别占该组的析：腺瘤性息肉分别占该组的析：腺瘤性息肉分别占该组的30.7%30.7%和和和和34.61%34.61%n n腺瘤发病年龄：腺瘤发病年龄：腺瘤多见于成年人。尸检材料发腺瘤多见于成年人。尸检材料发腺瘤多见于成年人。尸检材料发腺瘤多见于成年人。尸检材料发现现现现4040岁以上者半数以上在结肠能找到岁以上者半数以上在结肠能找到岁以上者半数以上在结肠能找到岁以上者半数以上在结肠能找到1 1个以上的腺瘤。个以上的腺瘤。个以上的腺瘤。个以上的腺瘤。王建清组统计王建清组统计王建清组统计王建清组统计21402140岁者占岁者占岁者占岁者占29.18%29.18%，41604160岁者岁者岁者岁者44.4%44.4%。家族性腺瘤性结肠息肉病患者在青春期以前。家族性腺瘤性结肠息肉病患者在青春期以前。家族性腺瘤性结肠息肉病患者在青春期以前。家族性腺瘤性结肠息肉病患者在青春期以前可以发生多个腺瘤。可以发生多个腺瘤。可以发生多个腺瘤。可以发生多个腺瘤。【二】发病情况 腺瘤在息肉中的比率：腺瘤在大肠息肉中的比率受3【三】腺瘤病理学特征【三】腺瘤病理学特征 n n腺瘤宏观特点：腺瘤宏观特点：33种不同形态，有蒂、无蒂（宽基）和短蒂。种不同形态，有蒂、无蒂（宽基）和短蒂。种不同形态，有蒂、无蒂（宽基）和短蒂。种不同形态，有蒂、无蒂（宽基）和短蒂。n n腺瘤组织学分型：腺瘤组织学分型：管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤、绒毛状腺瘤和绒毛管状腺瘤。管状腺瘤。管状腺瘤。管状腺瘤。3 3种腺瘤的构成比是种腺瘤的构成比是种腺瘤的构成比是种腺瘤的构成比是52.16%52.16%、12.6%12.6%和和和和35.24%35.24%（上海长海医院（上海长海医院（上海长海医院（上海长海医院17141714颗腺瘤分型统计）。伦颗腺瘤分型统计）。伦颗腺瘤分型统计）。伦颗腺瘤分型统计）。伦敦圣马可医院敦圣马可医院敦圣马可医院敦圣马可医院25062506颗腺瘤的颗腺瘤的颗腺瘤的颗腺瘤的3 3型比率为型比率为型比率为型比率为75%75%、9.7%9.7%和和和和15.3%15.3%。上述。上述。上述。上述3 3型划定标准依型划定标准依型划定标准依型划定标准依WHOWHO核准的标准是核准的标准是核准的标准是核准的标准是绒毛成份的比例在绒毛成份的比例在绒毛成份的比例在绒毛成份的比例在25%25%以下者属管状腺瘤，高于以下者属管状腺瘤，高于以下者属管状腺瘤，高于以下者属管状腺瘤，高于75%75%的绒毛成份者属绒毛状腺瘤。中间部分则属绒的绒毛成份者属绒毛状腺瘤。中间部分则属绒的绒毛成份者属绒毛状腺瘤。中间部分则属绒的绒毛成份者属绒毛状腺瘤。中间部分则属绒毛管状腺瘤。我国在毛管状腺瘤。我国在毛管状腺瘤。我国在毛管状腺瘤。我国在19821982年制订的标准是绒毛成分年制订的标准是绒毛成分年制订的标准是绒毛成分年制订的标准是绒毛成分20%80%20%80%属于绒毛管状腺瘤。两极分属其他两型属于绒毛管状腺瘤。两极分属其他两型属于绒毛管状腺瘤。两极分属其他两型属于绒毛管状腺瘤。两极分属其他两型之一。之一。之一。之一。【三】腺瘤病理学特征 腺瘤宏观特点：4【四】腺瘤与癌的关系【四】腺瘤与癌的关系 n n腺瘤腺瘤不典型性增生不典型性增生癌变演变序列癌变演变序列一些学者断言肠癌来源于良性息肉（一些学者断言肠癌来源于良性息肉（ERHelwig、BCMorson、HTEnterline等）。另等）。另一些人主张肠癌直接起源于肠粘膜（一些人主张肠癌直接起源于肠粘膜（TSSpartJr、LVAkerman、BCastleman）。近年来）。近年来人们普遍接受人们普遍接受Konishi-Morson关于腺瘤关于腺瘤不典型性增生不典型性增生癌变演变序列学说。癌变演变序列学说。【四】腺瘤与癌的关系 腺瘤不典型性增生癌变演变序列 5n n1985年年SRHamiltan说说肠肠癌癌来来自自腺腺瘤瘤已已经经成成为为共共识识（AMJSurgPathol19859:21）演演变变序序列的依据：列的依据：1.病理学研究显示癌中有残留的腺瘤组织病理学研究显示癌中有残留的腺瘤组织2.腺瘤和肠癌在大肠具有相同的解剖学分布。腺瘤和肠癌在大肠具有相同的解剖学分布。3.腺瘤和肠癌的发病率呈正相关之势。腺瘤和肠癌的发病率呈正相关之势。4.受监控的受监控的FAD家族性肠癌发病率得到控制家族性肠癌发病率得到控制。1985年SR Hamiltan说肠癌来自腺瘤已经成为共识（6n n腺瘤癌变的因素腺瘤癌变的因素腺瘤癌变的因素腺瘤癌变的因素 1.1.时间：从腺瘤不典型性增生（平均时间：从腺瘤不典型性增生（平均时间：从腺瘤不典型性增生（平均时间：从腺瘤不典型性增生（平均40.740.7岁）到岁）到岁）到岁）到浸润性癌手术（平均浸润性癌手术（平均浸润性癌手术（平均浸润性癌手术（平均58.758.7岁）约需岁）约需岁）约需岁）约需15181518年。年。年。年。2.2.腺瘤体积：腺瘤越大癌变危险越大。伦敦圣马腺瘤体积：腺瘤越大癌变危险越大。伦敦圣马腺瘤体积：腺瘤越大癌变危险越大。伦敦圣马腺瘤体积：腺瘤越大癌变危险越大。伦敦圣马可医院小于可医院小于可医院小于可医院小于1cm1cm者恶变率极低，大于者恶变率极低，大于者恶变率极低，大于者恶变率极低，大于2cm2cm时恶时恶时恶时恶变率高达变率高达变率高达变率高达50%50%。其实体积大容易癌变是与时间。其实体积大容易癌变是与时间。其实体积大容易癌变是与时间。其实体积大容易癌变是与时间因素、绒毛成分、不典型性增生程度联系在一因素、绒毛成分、不典型性增生程度联系在一因素、绒毛成分、不典型性增生程度联系在一因素、绒毛成分、不典型性增生程度联系在一起的。而且体积大小对癌变并不是绝对的。上起的。而且体积大小对癌变并不是绝对的。上起的。而且体积大小对癌变并不是绝对的。上起的。而且体积大小对癌变并不是绝对的。上海沈俊报告癌变腺瘤体积最小的只有海沈俊报告癌变腺瘤体积最小的只有海沈俊报告癌变腺瘤体积最小的只有海沈俊报告癌变腺瘤体积最小的只有0.4cm0.4cm。所以不应因其小而掉以轻心。所以不应因其小而掉以轻心。所以不应因其小而掉以轻心。所以不应因其小而掉以轻心。附：附：附：附：不典型性增生（不典型性增生（不典型性增生（不典型性增生（DqsplasiaDqsplasia）细胞异常发育，）细胞异常发育，）细胞异常发育，）细胞异常发育，以致组织结构紊乱，向癌转化。以致组织结构紊乱，向癌转化。以致组织结构紊乱，向癌转化。以致组织结构紊乱，向癌转化。腺瘤癌变的因素 73.3.腺瘤的类型：腺瘤绒毛含量越高癌变机会越大。腺瘤的类型：腺瘤绒毛含量越高癌变机会越大。腺瘤的类型：腺瘤绒毛含量越高癌变机会越大。腺瘤的类型：腺瘤绒毛含量越高癌变机会越大。上海沈俊、莫善兢一组上海沈俊、莫善兢一组上海沈俊、莫善兢一组上海沈俊、莫善兢一组4545例早期大肠癌例早期大肠癌例早期大肠癌例早期大肠癌47%47%起起起起源于绒毛状腺瘤，源于绒毛状腺瘤，源于绒毛状腺瘤，源于绒毛状腺瘤，39.8%39.8%起源于绒毛管状腺瘤，起源于绒毛管状腺瘤，起源于绒毛管状腺瘤，起源于绒毛管状腺瘤，13.2%13.2%起源于管状腺瘤。起源于管状腺瘤。起源于管状腺瘤。起源于管状腺瘤。4.4.年龄、性别：随着年龄的增长，腺瘤恶性变的年龄、性别：随着年龄的增长，腺瘤恶性变的年龄、性别：随着年龄的增长，腺瘤恶性变的年龄、性别：随着年龄的增长，腺瘤恶性变的机会随之增加。椐洛阳高春芳统计，机会随之增加。椐洛阳高春芳统计，机会随之增加。椐洛阳高春芳统计，机会随之增加。椐洛阳高春芳统计，5050岁以前岁以前岁以前岁以前癌变率为癌变率为癌变率为癌变率为2%2%，7070岁以上可高达岁以上可高达岁以上可高达岁以上可高达15.3%15.3%。男女性。男女性。男女性。男女性别方面女性癌变率较高。约为别方面女性癌变率较高。约为别方面女性癌变率较高。约为别方面女性癌变率较高。约为22.6%22.6%：13.8%13.8%。3.腺瘤的类型：腺瘤绒毛含量越高癌变机会越大。上海沈俊、莫善8【五】临床表现【五】临床表现 n n便血：特点血与少量粘液混合。便血：特点血与少量粘液混合。n n脱出肿物：直肠中下段腺瘤可脱出肛外。脱出肿物：直肠中下段腺瘤可脱出肛外。n n排便习惯或粪便性质改变：次数增多，排便习惯或粪便性质改变：次数增多，粪便溏软，大肠绒毛状腺瘤可分泌大量粪便溏软，大肠绒毛状腺瘤可分泌大量粘液和电解质。严重的可导致脱水、低粘液和电解质。严重的可导致脱水、低血钠、低血钾，最后因尿毒症、循环衰血钠、低血钾，最后因尿毒症、循环衰竭而死亡。竭而死亡。【五】临床表现 便血：特点血与少量粘液混合。9【六】腺瘤的诊断【六】腺瘤的诊断 n n临床检查1.经肛门指诊：常规检查之一。注意直肠后囊经肛门指诊：常规检查之一。注意直肠后囊袋。指诊摸到息肉不应放弃进一步检查。袋。指诊摸到息肉不应放弃进一步检查。2.乙状结肠镜（硬质）检查：乙状结肠镜（硬质）检查：50-55%的大肠腺的大肠腺瘤位于距肛门瘤位于距肛门25cm范围之内。故该项镜检非范围之内。故该项镜检非常重要。可曲内镜不能替代，须熟知盲区。常重要。可曲内镜不能替代，须熟知盲区。3.可弯曲性内镜检查：属高科技诊断手段，检可弯曲性内镜检查：属高科技诊断手段，检出率很高，但也有漏诊。洛阳高春芳统计出率很高，但也有漏诊。洛阳高春芳统计283例新检出的息肉中，有例新检出的息肉中，有12%的息肉是上次检的息肉是上次检查时遗漏的。查时遗漏的。【六】腺瘤的诊断 临床检查104.腺瘤形态特征：典型的管状腺瘤腺瘤形态特征：典型的管状腺瘤瘤体分叶，瘤体分叶，中间有沟，外观绛红有细颗粒，偶有表浅糜烂。中间有沟，外观绛红有细颗粒，偶有表浅糜烂。多有短蒂但也有可能很短或被拉长。多有短蒂但也有可能很短或被拉长。典型的绒毛状腺瘤大小不一。瘤体菜花状典型的绒毛状腺瘤大小不一。瘤体菜花状或状如柔软鸡冠，有细绒毛状突起，表面附粘或状如柔软鸡冠，有细绒毛状突起，表面附粘液，易出血。有报导瘤体直径达液，易出血。有报导瘤体直径达9.7cm，多数，多数为广基无蒂，偶然有短蒂或有粗蒂。为广基无蒂，偶然有短蒂或有粗蒂。5.癌变腺癌的形态特征：瘤体体积较大。多为广癌变腺癌的形态特征：瘤体体积较大。多为广基无蒂，活动度小。质硬而脆。有接触性出血。基无蒂，活动度小。质硬而脆。有接触性出血。瘤体表面粗糙，分叶明显，色赤褐，糜烂渗血瘤体表面粗糙，分叶明显，色赤褐，糜烂渗血有溃疡形成。但是有经验的检查者告诫说：那有溃疡形成。但是有经验的检查者告诫说：那些小的、毫无特色的息肉也许正是危险的癌变些小的、毫无特色的息肉也许正是危险的癌变者。者。4.腺瘤形态特征：典型的管状腺瘤瘤体分叶，中间有沟，外观绛11【七】鉴别诊断【七】鉴别诊断 n n增生性息肉（简称增生性息肉（简称增生性息肉（简称增生性息肉（简称HPPHPP）：）：）：）：良性息肉。中老年人多良性息肉。中老年人多良性息肉。中老年人多良性息肉。中老年人多发。男性居多，绝大多数发生在直肠乙状结肠部。发。男性居多，绝大多数发生在直肠乙状结肠部。发。男性居多，绝大多数发生在直肠乙状结肠部。发。男性居多，绝大多数发生在直肠乙状结肠部。常为多发性。体积较小，甚至有人说常为多发性。体积较小，甚至有人说常为多发性。体积较小，甚至有人说常为多发性。体积较小，甚至有人说3mm2cm2cm者宜先取活检，然后依病者宜先取活检，然后依病者宜先取活检，然后依病者宜先取活检，然后依病理性质采用适当方法。理性质采用适当方法。理性质采用适当方法。理性质采用适当方法。4.4.位置较高的息肉采用通过内镜用高频电凝、微波凝位置较高的息肉采用通过内镜用高频电凝、微波凝位置较高的息肉采用通过内镜用高频电凝、微波凝位置较高的息肉采用通过内镜用高频电凝、微波凝除特别是圈套方法摘除或开腹。除特别是圈套方法摘除或开腹。除特别是圈套方法摘除或开腹。除特别是圈套方法摘除或开腹。5.5.通过内镜摘除的息肉须回收标本送病理检查。通过内镜摘除的息肉须回收标本送病理检查。通过内镜摘除的息肉须回收标本送病理检查。通过内镜摘除的息肉须回收标本送病理检查。6.6.光动力学疗法：先期应用光敏药物，光动力学疗法：先期应用光敏药物，光动力学疗法：先期应用光敏药物，光动力学疗法：先期应用光敏药物，4848小时后用激小时后用激小时后用激小时后用激光（光（光（光（GoldVapour,628mm50150J/cmGoldVapour,628mm50150J/cm2 2）照射。光敏）照射。光敏）照射。光敏）照射。光敏药物有药物有药物有药物有amimolevulinicacid(-amimolevulinicacid(-氨基乙酰丙酸氨基乙酰丙酸氨基乙酰丙酸氨基乙酰丙酸)60mg/)60mg/口服。（或口服。（或口服。（或口服。（或photofrin2mg/photofrin2mg/iviv）。）。）。）。1.距肛缘8cm以下的息肉可以经肛门摘除。17n n摘除息肉发现癌变时的进一步处理摘除息肉发现癌变时的进一步处理摘除的息肉检查出癌变时是否需要进摘除的息肉检查出癌变时是否需要进一步处理和怎样处理要依据各方面条件综一步处理和怎样处理要依据各方面条件综合分析后决定；包括腺瘤蒂长蒂短，癌的合分析后决定；包括腺瘤蒂长蒂短，癌的浸润深度，癌的组织学，以及患者年龄、浸润深度，癌的组织学，以及患者年龄、健康状况和意愿。健康状况和意愿。1.局限于黏膜内的原位癌如息肉已完整摘除局限于黏膜内的原位癌如息肉已完整摘除可以不作处理。但须继续观察。可以不作处理。但须继续观察。2.早期浸润癌早期浸润癌管状腺瘤分化好、蒂长切缘管状腺瘤分化好、蒂长切缘无癌、瘤的淋病管和血管无癌栓者，除蒂无癌、瘤的淋病管和血管无癌栓者，除蒂根部加大切除范围外可以不追加肠切除。根部加大切除范围外可以不追加肠切除。3.黏膜下浸润性癌须追加根治性措施。黏膜下浸润性癌须追加根治性措施。摘除息肉发现癌变时的进一步处理18n n治疗后的随访：治疗后的随访：腺瘤摘除后仍具有癌变腺瘤摘除后仍具有癌变的危险。所以腺瘤摘除后随访实际上是的危险。所以腺瘤摘除后随访实际上是治疗工作的延续。据统计：治疗工作的延续。据统计：直肠腺瘤术后复发率比结肠者高直肠腺瘤术后复发率比结肠者高9倍倍腺瘤直径腺瘤直径4cm者比者比2cm2cm、广基、绒毛、广基、绒毛、广基、绒毛、广基、绒毛腺瘤特别是伴有重度不典型增生或原位癌的患者在腺瘤特别是伴有重度不典型增生或原位癌的患者在腺瘤特别是伴有重度不典型增生或原位癌的患者在腺瘤特别是伴有重度不典型增生或原位癌的患者在首次治疗后首次治疗后首次治疗后首次治疗后3 3个月重复内镜检查，如为阴性，个月重复内镜检查，如为阴性，个月重复内镜检查，如为阴性，个月重复内镜检查，如为阴性，6969个个个个月再次重复镜检，如仍为阴性，以后的镜检间隔延月再次重复镜检，如仍为阴性，以后的镜检间隔延月再次重复镜检，如仍为阴性，以后的镜检间隔延月再次重复镜检，如仍为阴性，以后的镜检间隔延至至至至1 1年。仍为阴性时镜检间隔延至年。仍为阴性时镜检间隔延至年。仍为阴性时镜检间隔延至年。仍为阴性时镜检间隔延至3 3年。复查中发现年。复查中发现年。复查中发现年。复查中发现新的腺瘤应立即治疗。治疗后随访方案从头开始新新的腺瘤应立即治疗。治疗后随访方案从头开始新新的腺瘤应立即治疗。治疗后随访方案从头开始新新的腺瘤应立即治疗。治疗后随访方案从头开始新一轮复查。一轮复查。一轮复查。一轮复查。2.2.低危组：腺瘤单发、直径小于低危组：腺瘤单发、直径小于低危组：腺瘤单发、直径小于低危组：腺瘤单发、直径小于2cm2cm，蒂长的管状腺瘤，蒂长的管状腺瘤，蒂长的管状腺瘤，蒂长的管状腺瘤无癌变或重度不典型增生者切除后第二年重复内镜无癌变或重度不典型增生者切除后第二年重复内镜无癌变或重度不典型增生者切除后第二年重复内镜无癌变或重度不典型增生者切除后第二年重复内镜检查。阴性者每年作一次大便潜血试验并每检查。阴性者每年作一次大便潜血试验并每检查。阴性者每年作一次大便潜血试验并每检查。阴性者每年作一次大便潜血试验并每3 3年重复年重复年重复年重复内镜检查。内镜检查。内镜检查。内镜检查。国际大肠癌会议大肠腺瘤组建议的随访方案：1.高危组：多发腺瘤20n n治疗方法：治疗方法：1.通过内镜：高频电、微波、电圈套、热活检通过内镜：高频电、微波、电圈套、热活检钳以及电凝等方法均可应用。钳以及电凝等方法均可应用。2.手法摘除：方法略。手法摘除：方法略。3.手术切除：方法略。手术切除：方法略。治疗方法：21家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病（FamiliarAdenomatousPolyposis)一一概念概念腺腺瘤瘤性性息息肉肉病病是是大大肠肠息息肉肉病病中中最最重重要要的的一一个个。通通常常称称为为家家族族性性结结肠肠息息肉肉病病（FamiliarPolyposisCoil以以下下简简称称FPC），很很多多同同义义词词流流行行一一时时。1985年年国国际际肠肠息息肉肉病病协协作作组组（IPW）确确定定排排除除纷纷乱乱的的各各种种名名称称，统统一一称称为为FAP并并保保留留了了Gardner综综合合症症这这一一沿沿用用了了三三十十多多年年的的名名称称。对对当当时时和和后后来来的的一一些些综综合症谨慎地避免命名。合症谨慎地避免命名。腺瘤和家族性结肠息肉病课件22FPC属属常常染染色色体体显显性性遗遗性性疾疾病病，外外显显率可达率可达100%。第第一一次次出出现现肠肠道道腺腺瘤瘤可可以以低低于于10岁岁。1012岁岁出出现现症症状状者者很很多多，最最小小的的3岁岁。圣圣马马克克医医院院从从幼幼儿儿研研究究确确定定开开始始出出现现腺腺瘤瘤的平均年龄是的平均年龄是24.5岁（岁（Bussey1975）FPC癌变率极高。发病后如不及时治癌变率极高。发病后如不及时治疗，疗，5年后癌变率年后癌变率10%，20年后年后50%的患的患者癌变。有人说患者生命允许时腺瘤癌变者癌变。有人说患者生命允许时腺瘤癌变率为率为100%。检出的平均年龄为。检出的平均年龄为36岁低于岁低于一般大肠癌发病年龄一般大肠癌发病年龄 FPC属常染色体显性遗性疾病，外显率可达100%。23 FPC组组织织图图像像与与一一般般单单发发或或散散发发腺腺瘤瘤相相同同。40%的的FPC患患者者在在胃胃部部或或十十二二指指肠肠。称称“胃胃底底息息肉肉”，良良性可自行消退。性可自行消退。患患者者监监控控：发发病病后后需需要要在在癌癌变变之之前前进进行行治治疗疗,虽虽然然15岁岁以以下下癌癌变变危危险险小小，但但有有症症状状者者不不论论大大小小均均需需立立即即定期检查并锁定外科治疗时机定期检查并锁定外科治疗时机。FPC组织图像与一般单发或散发腺瘤相同。40%的FPC患24二二临床特征临床特征 典型症状直肠出血、腹泻、黏液松软便，便次典型症状直肠出血、腹泻、黏液松软便，便次增多，偶有腹痛。检出多发息肉并有家族史者增多，偶有腹痛。检出多发息肉并有家族史者可以确诊。可以确诊。腺瘤最初散发于直肠及远端结肠，典型的可遍腺瘤最初散发于直肠及远端结肠，典型的可遍布全结肠。布全结肠。1989年在年在IPW第三次学术会议上讨论了第三次学术会议上讨论了FPC患患者在先天性视网膜色素上皮增生症（简称者在先天性视网膜色素上皮增生症（简称CHRPE），并认为是本病特异性标志物。），并认为是本病特异性标志物。FPC与甲状腺：多见于妇女，本病伴发甲状腺与甲状腺：多见于妇女，本病伴发甲状腺癌者比一般妇女发病率高癌者比一般妇女发病率高160倍。多为乳头状癌。倍。多为乳头状癌。平均诊断年龄平均诊断年龄24岁。岁。30%的甲状腺癌诊断先于的甲状腺癌诊断先于腺瘤息肉病的发现。腺瘤息肉病的发现。二临床特征 典型症状直肠出血、腹泻、黏液松软便，便次25三三FPC的综合症的综合症 Gardner综合征：综合征：FPC并发骨瘤及软组织并发骨瘤及软组织肿瘤的综合征。骨瘤以下颌骨为主，颅骨肿瘤的综合征。骨瘤以下颌骨为主，颅骨及四肢长骨偶有发生一。软组织病变包括及四肢长骨偶有发生一。软组织病变包括皮样囊肿和纤维瘤。本院曾见皮样囊肿和纤维瘤。本院曾见1例伴发例伴发Recklinghausens病见于肠道并伴有多发腺病见于肠道并伴有多发腺瘤。瘤。Turcot综合征：综合征：FPC伴发中枢神经系统恶伴发中枢神经系统恶性肿瘤者。又名神经胶质瘤综合征，较少性肿瘤者。又名神经胶质瘤综合征，较少见。常为多型性成胶质细胞瘤、退行性星见。常为多型性成胶质细胞瘤、退行性星形细胞瘤、成神经管细胞瘤等。偶有脑垂形细胞瘤、成神经管细胞瘤等。偶有脑垂体瘤。体瘤。三 FPC的综合症 Gardner综合征：FPC并26四四鉴别诊断鉴别诊断FPC需需与与其其他他非非腺腺瘤瘤性性结结肠肠息息肉肉病病相相鉴鉴别别。它它们们包包括括增增生生性性息息肉肉病病（William1980）、幼幼年年性性息息肉肉病病（Mocoll等等1964）以以及及peutz-jegher综综合合征征（家家族族性性皮皮肤肤色色素素沉沉着着胃胃肠肠病病，简简称称黑黑斑斑息息肉肉综综合合征征）。因篇幅有限，本文不作介绍。因篇幅有限，本文不作介绍。四鉴别诊断27五五治疗治疗腺腺瘤瘤性性息息肉肉病病被被认认为为是是明明显显的的癌癌前前状状态态。手术切除是有效的措施。手术切除是有效的措施。手手术术时时机机：圣圣马马克克医医院院的的研研究究表表明明：年年龄龄越越小小将将来来癌癌发发率率越越高高。每每递递增增10岁岁，癌癌发发率率提提升升2.4倍倍。结结肠肠息息肉肉数数目目1000颗颗者者，癌癌发发病病率率比比较较少少者者高高2.3倍倍。我我国国左左文文述述等等主主张张，在在调调查查中中发发现现无无症症状状者者宜宜在在18岁岁左左右断然手术。右断然手术。五 治疗28手术方式手术方式1.结肠直肠切除加永久性回肠造口结肠直肠切除加永久性回肠造口2.结肠切除回肠直肠吻合术结肠切除回肠直肠吻合术3.全全结结肠肠切切除除术术回回肠肠肛肛管管吻吻合合术术或或回回肠肠储袋肛管吻合术储袋肛管吻合术手术方法的选择手术方法的选择1.大大肠肠切切除除永永久久性性回回肠肠造造口口：切切除除病病肠肠清清除除发发展展成成癌癌的的基基础础理理论论应应受受到到推推崇崇，但但永永久久性性回回肠肠造造口口对对患患者者来来说说是是最最大大缺缺憾憾并并常常不不易易接接受受。现现行行的的KOCK式式具具有有储储存存功功能能的的回回肠造口在患者认同时是颇为可行的方法。肠造口在患者认同时是颇为可行的方法。手术方式29腺瘤和家族性结肠息肉病课件302.结结肠肠切切除除回回肠肠直直肠肠吻吻合合术术：虽虽能能最最大大限限度度地地保保持持患患者者的的肠肠道道连连续续性性。但但采采用用这这种种手手术术需需要要具具备备一一些些条条件件：直直肠肠内内息息肉肉数数目目少少。术术后后去去除除这这些些这这些些息息肉肉不不损损伤伤肛肛门门直直肠肠功功能能。这这些些残残余余息息肉肉应应能能保保证证无无癌癌变变者者。患患者者应应能能保保证证定定期期复复查查和和能能接接受受二二次次手手术术要要求求。此此术术在在确确诊诊是是肠肠息息肉肉超超过过20颗颗，切除肠内已有癌灶者不宜采用此法。切除肠内已有癌灶者不宜采用此法。2.结肠切除回肠直肠吻合术：虽能最大限度地保持患者的肠道连313.结肠切除回肠肛管吻合，或回肠储结肠切除回肠肛管吻合，或回肠储袋肛管吻合术：袋肛管吻合术：早在早在1933年德国学者年德国学者Nissen就曾为就曾为10岁岁FPC患者分三期作手患者分三期作手术，术后结果良好。术，术后结果良好。1989年开始出现年开始出现回肠储袋肛管吻合手术。现在储袋手回肠储袋肛管吻合手术。现在储袋手术技巧日益成熟，应用日广，但此术术技巧日益成熟，应用日广，但此术有许多令人不快的并发症，如囊袋炎，有许多令人不快的并发症，如囊袋炎，性功能受损等使本术受到一些人的冷性功能受损等使本术受到一些人的冷遇。遇。3.结肠切除回肠肛管吻合，或回肠储袋肛管吻合术：早在19332