骨肿瘤分类的认识ppt课件

对骨肿瘤新分类的认识对骨肿瘤新分类的认识王连唐骨肿瘤分类的认识对骨肿瘤新分类的认识王连唐骨肿瘤分类的认识1骨肿瘤分类的认识骨肿瘤分类的认识2一、肿瘤类别的变动一、肿瘤类别的变动一、肿瘤类别的变动一、肿瘤类别的变动二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学二、大量增加了遗传学的方面内容，凸显了遗传学 分型的重要性分型的重要性分型的重要性分型的重要性三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征骨肿瘤分类的认识一、肿瘤类别的变动骨肿瘤分类的认识3一、肿瘤类别的变动一、肿瘤类别的变动骨肿瘤分类的认识一、肿瘤类别的变动骨肿瘤分类的认识4WHOWHO骨肿瘤分类骨肿瘤分类软骨性肿瘤软骨性肿瘤血管肿瘤成骨性肿瘤成骨性肿瘤平滑肌肿瘤平滑肌肿瘤纤维源性肿瘤纤维源性肿瘤脂肪源性肿瘤脂肪源性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤神经性肿瘤神经性肿瘤EwingEwing肉瘤肉瘤/PNET/PNET其他肿瘤造血组织肿瘤造血组织肿瘤其他病变巨细胞瘤巨细胞瘤关节病变关节病变脊索组织肿瘤脊索组织肿瘤骨肿瘤分类的认识WHO骨肿瘤分类软骨性肿瘤血管肿瘤成骨性肿瘤平滑肌肿瘤纤维源5WHOWHO（19691969）WHOWHO（19941994）WHOWHO（20022002）骨髓肿瘤骨髓肿瘤骨髓肿瘤骨髓肿瘤骨髓肿瘤（圆细胞肿瘤）骨髓肿瘤（圆细胞肿瘤）ES/PNETES/PNETES/PNETES/PNET 网状细胞肉瘤网状细胞肉瘤EwingEwing肉瘤肉瘤EwingEwing肉瘤肉瘤EwingEwing肉瘤肉瘤PNETPNET 造血组织肿瘤造血组织肿瘤造血组织肿瘤造血组织肿瘤 恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤 恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤 浆细胞瘤浆细胞瘤骨髓瘤骨髓瘤 浆细胞骨髓瘤浆细胞骨髓瘤骨肿瘤分类的认识WHO（1969）WHO（1994）WHO（2002）骨髓肿6EwingEwingEwingEwing肉瘤肉瘤肉瘤肉瘤骨肿瘤分类的认识Ewing肉瘤骨肿瘤分类的认识7ES/PNETES/PNETES/PNETES/PNET：AAAA可见菊形团样结构可见菊形团样结构可见菊形团样结构可见菊形团样结构 BCD99(+)BCD99(+)BCD99(+)BCD99(+)细胞膜细胞膜细胞膜细胞膜骨肿瘤分类的认识 ES/PNET8恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤骨肿瘤分类的认识恶性淋巴瘤骨肿瘤分类的认识9浆细胞骨髓瘤浆细胞骨髓瘤 骨肿瘤分类的认识浆细胞骨髓瘤 骨肿瘤分类的认识10CD138浆细胞骨髓瘤浆细胞骨髓瘤 骨肿瘤分类的认识CD138浆细胞骨髓瘤 骨肿瘤分类的认识11软骨性肿瘤软骨性肿瘤 删除恶性软骨母细胞瘤（删除恶性软骨母细胞瘤（MCBMCB）大多数学者认为大多数学者认为MCBMCB实际上是照射后肉瘤或误诊实际上是照射后肉瘤或误诊 软骨肉瘤的新分类中增加了继发性软骨肉瘤软骨肉瘤的新分类中增加了继发性软骨肉瘤 增加关节滑膜软骨瘤病增加关节滑膜软骨瘤病 肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为骨肿瘤分类的认识软骨性肿瘤删除恶性软骨母细胞瘤（MCB）骨肿瘤分类的认识12滑膜软骨瘤病滑膜软骨瘤病骨肿瘤分类的认识滑膜软骨瘤病骨肿瘤分类的认识13骨源性肿瘤骨源性肿瘤 删除骨瘤删除骨瘤 现认为骨瘤不是真正肿瘤，认为骨瘤患者成年后肿块可以现认为骨瘤不是真正肿瘤，认为骨瘤患者成年后肿块可以 停止生长而认为是由于发育障碍所致停止生长而认为是由于发育障碍所致 删除侵袭性骨母细胞瘤（删除侵袭性骨母细胞瘤（AOBAOB）AOBAOB在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型OBOB严格区分，而且遗传学上与严格区分，而且遗传学上与OBOB无区别，故重新归入无区别，故重新归入OBOB 增加继发性骨肉瘤（增加继发性骨肉瘤（SOSSOS）骨肿瘤分类的认识骨源性肿瘤删除骨瘤骨肿瘤分类的认识14骨巨细胞瘤（骨巨细胞瘤（GCTGCT）强调临床、强调临床、X X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的重线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的重要性要性 强调强调GCTGCT在病理学上不分级，是因其与预后并无在病理学上不分级，是因其与预后并无直接关系直接关系 偶尔，偶尔，GCTGCT可发生高度恶性变，此时应命名为巨可发生高度恶性变，此时应命名为巨细胞瘤中恶性肿瘤（细胞瘤中恶性肿瘤（malignantingiantcelltumormalignantingiantcelltumorofboneofbone）骨肿瘤分类的认识骨巨细胞瘤（GCT）强调临床、X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中15骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨肿瘤分类的认识骨巨细胞瘤骨肿瘤分类的认识16骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨肿瘤分类的认识骨巨细胞瘤骨肿瘤分类的认识17骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤:一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭一些病例，单核基质细胞形态趋向于梭 形，排列成形，排列成形，排列成形，排列成 车辐状，类似纤维组织细胞瘤。车辐状，类似纤维组织细胞瘤。车辐状，类似纤维组织细胞瘤。车辐状，类似纤维组织细胞瘤。骨肿瘤分类的认识 骨巨细胞瘤:一些病例，单核基质细胞形18巨细胞瘤中恶性肿瘤巨细胞瘤中恶性肿瘤巨细胞瘤中恶性肿瘤巨细胞瘤中恶性肿瘤骨肿瘤分类的认识巨细胞瘤中恶性肿瘤骨肿瘤分类的认识19脉管肿瘤脉管肿瘤 删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归入低度恶性血管肉瘤 删除（恶性）血管外皮瘤，因这些肿瘤并不源自血管周细胞骨肿瘤分类的认识脉管肿瘤删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归入低度恶性血管肉瘤20上皮样血管内皮瘤上皮样血管内皮瘤:由相互汇合的条索状、实性巢状或带状的内皮细胞构成，有时可形成狭窄的管腔。上皮样细胞一般为嗜酸性胞质，可为空泡状，有时显示印戒细胞样外观。间质结缔组织黏液样和玻璃样变性也是一个显著的特征。骨肿瘤分类的认识上皮样血管内皮瘤:由相互汇合的条索状、实性巢状或带状的内皮细21其他肿瘤：其他肿瘤：转移性恶性肿瘤转移性恶性肿瘤新分类中将骨转移瘤做为其它肿瘤的一种类型，新分类中将骨转移瘤做为其它肿瘤的一种类型，说明我们在实际工作中也要将它看成是骨肿瘤中说明我们在实际工作中也要将它看成是骨肿瘤中的一种，而不仅仅是原发瘤的转移。的一种，而不仅仅是原发瘤的转移。骨肿瘤分类的认识其他肿瘤：转移性恶性肿瘤 新分类中将骨转移瘤22A A：肾细胞癌转移：肾细胞癌转移 B B：前列腺癌转移：前列腺癌转移骨肿瘤分类的认识 23其他病变中新收列其他病变中新收列 Erdheim-Chester病 胸壁错构瘤骨肿瘤分类的认识 其他病变中新收列Erdheim-Chester 病 骨肿瘤24Erdheim-ChesterErdheim-Chester病病 为一种罕见的组织细胞增生症，其特征为富脂组为一种罕见的组织细胞增生症，其特征为富脂组织细胞浸润骨和内脏，导致纤维化和骨硬化。织细胞浸润骨和内脏，导致纤维化和骨硬化。组织学显示大量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞和组织学显示大量泡沫细胞、淋巴细胞、浆细胞和杜登细胞浸润，致密纤维组织增生，大块板层骨杜登细胞浸润，致密纤维组织增生，大块板层骨和网状骨形成。和网状骨形成。骨肿瘤分类的认识Erdheim-Chester 病为一种罕见的组织细胞增生症25Erdheim-ChesterErdheim-ChesterErdheim-ChesterErdheim-Chester病病病病骨肿瘤分类的认识Erdheim-Chester 病骨肿瘤分类的认识26胸壁错构瘤胸壁错构瘤 胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生，其主要胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生，其主要成分为软骨，同时伴有动脉瘤样骨囊肿成分。成分为软骨，同时伴有动脉瘤样骨囊肿成分。实性区域由成熟的透明软骨构成，亦有类似于软实性区域由成熟的透明软骨构成，亦有类似于软骨母细胞瘤的区域。经常可见到软骨内骨化现象。骨母细胞瘤的区域。经常可见到软骨内骨化现象。亦存在纤维母细胞样细胞的区域。囊性区域具有亦存在纤维母细胞样细胞的区域。囊性区域具有动脉瘤样骨囊肿的典型特征。动脉瘤样骨囊肿的典型特征。骨肿瘤分类的认识胸壁错构瘤 胸壁错构瘤为间叶组织的非肿瘤性增生，其主要成分27胸壁错构瘤胸壁错构瘤骨肿瘤分类的认识胸壁错构瘤骨肿瘤分类的认识28AFIPAFIP与与WHOWHO对于骨肿瘤分类的一些不同之处对于骨肿瘤分类的一些不同之处 AFIPAFIP与与WHOWHO对于骨肿瘤分类虽然在总体上是保持对于骨肿瘤分类虽然在总体上是保持一致的，但是在少部分分类中仍然存在若干差别。一致的，但是在少部分分类中仍然存在若干差别。AFIPAFIP的骨和关节肿瘤中将的骨和关节肿瘤中将EwingEwing肉瘤、骨髓瘤和肉瘤、骨髓瘤和恶性淋巴瘤归类为小细胞恶性肿瘤，而在恶性淋巴瘤归类为小细胞恶性肿瘤，而在WHOWHO的的分类中是将前者归为分类中是将前者归为EwingEwing肉瘤肉瘤/原始神经外胚层原始神经外胚层瘤瘤,后两者被纳入造血组织肿瘤。后两者被纳入造血组织肿瘤。骨肿瘤分类的认识AFIP与WHO对于骨肿瘤分类的一些不同之处 AFIP与WH29对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类，对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类，AFIPAFIP与与WHOWHO也有较大的差异。也有较大的差异。动脉瘤样骨囊肿和单纯囊肿在动脉瘤样骨囊肿和单纯囊肿在WHOWHO的分类中被列的分类中被列入其他病变，而入其他病变，而AFIPAFIP将它们列入类似肿瘤的骨囊将它们列入类似肿瘤的骨囊肿性病损。肿性病损。WHOWHO对于滑膜肿瘤的没有做重点介绍，但是对于滑膜肿瘤的没有做重点介绍，但是AFIPAFIP则详细介绍了滑膜肿瘤的分类。则详细介绍了滑膜肿瘤的分类。骨肿瘤分类的认识 对于其他肿瘤、其他病变和滑膜肿瘤的分类，AFIP与W30二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性骨肿瘤分类的认识二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性骨肿瘤分类的认识31骨软骨瘤骨软骨瘤 8q22-24.18q22-24.1的的EXT1EXT1基因位点上存在基因位点上存在LOHLOH FCMFCM分析证实软骨帽存在异倍体分析证实软骨帽存在异倍体 在在RbRb，TP53TP53和和EXTEXT（L L）基因参与下可转变为继发）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤性低度恶性周围性软骨肉瘤骨肿瘤分类的认识骨软骨瘤8q22-24.1的EXT 1基因位点上存在LOH骨32骨软骨瘤骨软骨瘤骨软骨瘤骨软骨瘤骨肿瘤分类的认识骨软骨瘤骨肿瘤分类的认识33骨肿瘤分类的认识骨肿瘤分类的认识34ES/PNETES/PNET 形态学：小圆细胞恶性肿瘤形态学：小圆细胞恶性肿瘤 免疫组化：免疫组化：CD99CD99，NSENSE 特征性染色体易位特征性染色体易位 t(11;22)(q24;q12)t(11;22)(q24;q12)85%85%，最常，最常见见 EWS/FLT1(22EWS/FLT1(22号染色体上的号染色体上的EWSEWS基因与基因与1111号染色体上的号染色体上的FLT1FLT1基因易位）基因易位）t(21;22)(q22;q12)t(21;22)(q22;q12)10-15%10-15%EWS/ERGEWS/ERG（2222号染色体上的号染色体上的EWSEWS基因和基因和2121号染色体上的号染色体上的ERGERG基因易位）基因易位）骨肿瘤分类的认识ES/PNET形态学：小圆细胞恶性肿瘤骨肿瘤分类的认识35三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传 性综合征性综合征骨肿瘤分类的认识 三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传骨肿瘤分类的认识36遗传性多发性骨软骨瘤病遗传性多发性骨软骨瘤病 常染色体显性遗传性疾病常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和青少年。好发于儿童和青少年。94%94%的病例可继发外周软骨肉瘤，恶变为其他类型的病例可继发外周软骨肉瘤，恶变为其他类型肉瘤者罕见。肉瘤者罕见。临床上表现为多发性有或无蒂肿块，大多位于四临床上表现为多发性有或无蒂肿块，大多位于四肢长骨，尤其膝关节周围。肢长骨，尤其膝关节周围。2 2个不同的基因的突变均可在疾病的发生中发挥作个不同的基因的突变均可在疾病的发生中发挥作用，即用，即EXT1EXT1或或EXT2EXT2。骨肿瘤分类的认识遗传性多发性骨软骨瘤病常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和37多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤骨肿瘤分类的认识多发性骨软骨瘤骨肿瘤分类的认识38 RB1RB1和和CDKN2ACDKN2A中存在中存在LOHLOH TP53TP53过度表达过度表达 PTHR1PTHR1基因突变导致基因突变导致PTH/PTHrPPTH/PTHrP蛋白过度表达蛋白过度表达骨肿瘤分类的认识RB1和CDKN2A中存在LOH骨肿瘤分类的认识39内生性软骨瘤病：内生性软骨瘤病：OllierOllierOllierOllier病和病和病和病和MaffucciMaffucciMaffucciMaffucci综合征综合征综合征综合征 OllierOllier病是以多发软骨肿块为特征的疾病，容易累病是以多发软骨肿块为特征的疾病，容易累及肢体的长骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血及肢体的长骨。当存在皮肤、软组织和内脏的血管瘤时，可称为管瘤时，可称为MaffucciMaffucci综合征。综合征。OllierOllier病患者恶性骨肿瘤（特别是软骨肉瘤）发病患者恶性骨肿瘤（特别是软骨肉瘤）发生的危险性会明显增高。生的危险性会明显增高。MaffucciMaffucci综合征骨骼病综合征骨骼病变的特点与变的特点与OllierOllier病很相似，但发展成为软骨肉瘤病很相似，但发展成为软骨肉瘤的危险性更高一些。的危险性更高一些。骨肿瘤分类的认识内生性软骨瘤病：Ollier病和Maffucci综合征Oll40内生性软骨瘤内生性软骨瘤内生性软骨瘤内生性软骨瘤骨肿瘤分类的认识内生性软骨瘤骨肿瘤分类的认识41McCune-AlbrightMcCune-Albright综合征综合征 多骨性纤维结构不良多骨性纤维结构不良 咖啡牛奶色斑咖啡牛奶色斑 内分泌功能障碍内分泌功能障碍 涉及涉及20q1320q13上上GNSA1GNSA1基因突变基因突变骨肿瘤分类的认识McCune-Albright综合征多骨性纤维结构不良骨肿42视网膜母细胞瘤综合征视网膜母细胞瘤综合征 涉及涉及13q14.113q14.1上上RB1RB1基因突变基因突变 常伴发其他部位的原发肿瘤，包括骨肉瘤、常伴发其他部位的原发肿瘤，包括骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤、EwingEwing肉瘤肉瘤 骨肿瘤分类的认识视网膜母细胞瘤综合征骨肿瘤分类的认识43WernerWerner综合征综合征 涉及涉及8p11-128p11-12上上WRNWRN基因突变基因突变 可发生的肿瘤包括软组织肉瘤、骨肉瘤等。可发生的肿瘤包括软组织肉瘤、骨肉瘤等。骨肿瘤分类的认识Werner综合征涉及8p11-12上WRN基因突变骨肿瘤44Rothmund-ThomsonRothmund-Thomson综合征综合征 由一组性质各异的病变构成，包括皮肤异常、骨由一组性质各异的病变构成，包括皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤。胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤。涉及涉及8q24.38q24.3上上RECQL4RECQL4基因突变基因突变骨肉瘤伴有骨肉瘤伴有Rothmund-ThomsonRothmund-Thomson综合征综合征骨肿瘤分类的认识Rothmund-Thomson综合征由一组性质各异的病变45 谢谢谢谢谢谢谢谢 骨肿瘤分类的认识 谢谢 骨肿瘤分类的认识46