运动障碍性疾病与变性病课件

运运动障碍性疾病与障碍性疾病与变性病性病运动障碍性疾病与变性病运动障碍性疾病与变性病运动障碍性疾病与Case1病情概述病情概述患者，女，63岁，退休干部，因“左上肢不摆臂、左下肢拖步3年，左上肢震颤2年”来诊。2Case1病情概述患者，女，63岁，退休干部，因“左上肢不现病史现病史患者3年前无明显诱因出现左上肢活动不灵活，逐渐出现行走时左上肢不摆臂，左下肢拖步，未就医。2年前出现左上肢不自主震颤，紧张时加重，睡眠时消失，在当地医院诊为“脑梗塞”，治疗后症状无好转(具体用药不详)。3现病史患者3年前无明显诱因出现左上肢活动不灵活，逐渐出现行走既往史、个人史、婚育史及家族史既往史、个人史、婚育史及家族史发现“高血压”10年，血压水平及治疗不详。否认“糖尿病、心脏病、脑血管病”等病史。个人史、婚姻生育史、家族史无特殊，无毒物接触史。4既往史、个人史、婚育史及家族史发现“高血压”10年，血压水平体格检查体格检查心肺未见异常，面具脸，行动迟缓、行走时左侧不摆臂、拖步。颅神经未见异常；四肢肌力正常，左上肢静止性震颤，四肢肌张力增高：左上肢呈齿轮样；左下肢呈铅管样；右侧肢体呈铅管样。双侧指鼻试验及跟膝胫试验笨拙、Romberg征(-)。深浅感觉无异常。双侧腱反射（+），病理征未引出。5体格检查心肺未见异常，面具脸，行动迟缓、行走时左侧不摆臂、拖问题问题1请做出定位诊断、定性诊断和鉴别诊断？2请列出诊疗计划？3如何治疗？6问题1请做出定位诊断、定性诊断和鉴别诊断？61做出定位诊断和定性诊断？做出定位诊断和定性诊断？p定位诊断：左上肢活动不灵活、静止性震颤，左下肢拖步，肌力正常随意运动调节功能障碍锥体外系疾病 面具脸，行动迟缓，四肢肌张力增高，左上肢齿轮样变，左下肢铅管样，双侧腱反射亢进苍白球、黑质病变p定性诊断：老年女性，随意运动调节障碍，动作减少，肌张力增高黑质多巴胺能神经元丢失，多巴胺递质减少p初步诊断：帕金森病 71做出定位诊断和定性诊断？定位诊断：7鉴别鉴别继发性帕金森：1.药物性 2.中毒性 3.感染后 4.外伤性 5.血管性。伴发帕金森表现的其他神经变性疾病：（1）多系统萎缩（MSA）：橄榄体-脑桥-小脑萎缩；Shy-Drager综合症；纹状体-黑质变性（2）进行性核上性麻痹（3）皮质-基底节变性其他：原发性震颤、脑血管病、多巴反应性肌张力障碍、抑郁症8鉴别继发性帕金森：1.药物性 2.中毒性 3.感染后 4.外诊疗计划诊疗计划三大常规CT、MRI生化检测 高效液相色谱（HPLC）检测脑脊液和尿中的高香草酸（HVA）基因诊断 DNA印记、PCR、DNA序列分析、全基因组扫描功能显像 PET、SPECT9诊疗计划三大常规9治疗治疗治疗原则：综合治疗、药物治疗、改善症状、延缓病程、提高生活质量药物治疗：1.抗胆碱药：苯海索、环丙定2.金刚烷胺 3.复方左旋多巴：注意用药副作用，运动并发症和精神障碍4.多巴胺受体激动剂：溴隐亭，普拉克索5.单胺氧化酶B（MAO-B）抑制剂：司来吉兰，抑制神经元内多巴胺分解代谢6.儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT）抑制剂：抑制左旋多巴在外周代谢7.其他药物：辅酶Q10、环孢素A、苯海拉明、氯苯那敏手术治疗细胞移植治疗及基因治疗康复治疗10治疗治疗原则：综合治疗、药物治疗、改善症状、延缓病程、提高生Case2病情概述病情概述患者，女，17岁，学生，因“行走困难、双手震颤、智能下降1年”来诊。11Case2病情概述患者，女，17岁，学生，因“行走困难、双现病史现病史患者1年前无明显诱因出现走路不稳，右侧肢体活动不灵活，逐渐说话吐字不清，双手震颤，以后逐渐又出现经常“迷路”、学习成绩明显下降及反应迟钝。2月前在当地医院查体：神清，反应慢，计算力差(100减7至86后再减不能)，右中枢性面、舌瘫，右上、下肢体肌力级，双侧肌张力高，肢体可见舞蹈样动作，双侧Babinski 征(+)，脑电图呈广泛中度异常，颅脑 MRI示双基底节、额叶白质和中脑大脑脚长T1、长T2异常信号，Flair像为高信号，DWI像在左颞枕交界区和右额叶皮质见局限性高信号病灶，脑萎缩，MRI报告为符合CO中毒迟发脑病改变。给予烟酸静脉滴注，同时口服安坦、喜得镇等药物治疗无效，症状仍缓慢加重，逐渐生活不能自理。发病以来无发热，无抽搐，饮食和营养尚好。12现病史患者1年前无明显诱因出现走路不稳，右侧肢体活动不灵活，既往史、个人史、婚育史及家族史既往史、个人史、婚育史及家族史13岁时有CO中毒史，当时昏迷数分钟。否认家族有类似疾病史。第一胎足月顺产，无窒息史。13既往史、个人史、婚育史及家族史13岁时有CO中毒史，当时昏迷体格检查体格检查内科系统检查无阳性发现。神经系统检查：神清，构音不清，反应迟钝，计算力差，理解力差、颅神经外观：双眼可疑K-F环(手电光检查)，眼底正常，余脑神经未见异常。右上肢异常背伸姿势，四肢肌力正常，但肌张力高。四肢浅感觉、关节位置觉和音叉振动觉正常。四肢腱反射(+)，双Babinski 征(+)、Chaddock sign(+)。14体格检查内科系统检查无阳性发现。14问题问题1本例可能是哪一类疾病？本例可能是哪一类疾病？2进一步需做哪些检查进一步需做哪些检查?如何鉴别如何鉴别?3预后如何预后如何?15问题1本例可能是哪一类疾病？151本例可能是哪一类疾病？肝豆状核变性诊断依据：青少年起病；典型锥体外系症状；角膜K-F环；精神症状和智能障碍161本例可能是哪一类疾病？肝豆状核变性16进一步需做哪些检查进一步需做哪些检查?如何鉴别如何鉴别?辅助检查：血清铜兰蛋白，尿铜排泄 血尿常规 肝、肾功能 脑影像学检查 基因检查鉴别诊断：小舞蹈病、青少年型Huntington舞蹈病、肌张力障碍、原发性震颤、帕金森病 急慢性肝炎、肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎、甲状腺功能亢进 17进一步需做哪些检查?如何鉴别?辅助检查：173预后如何?本病若早期诊断、治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，致残甚至死亡。治疗：减少铜摄入和增加铜排出 避免进食含铜量高的食物 药物治疗：D-青霉胺（PCA）；二巯基丙磺酸（DMPS）；三乙烯-羟化四甲氨（TETA）对症治疗 手术治疗183预后如何?本病若早期诊断、治疗，一般较少影响生活质量和生Case3Case3病情概述病情概述患者，男，35岁，公务员，因“进行性肢体无力6个月，加重伴呼吸困难7天”于2014年4月20日来诊。19Case3病情概述患者，男，35岁，公务员，因“进行性肢体现病史现病史患者6个月前无明显诱因出现肢体无力，自觉腿沉及搬东西费力，开始时不影响生活，未予重视，以后逐渐出现上楼梯费力、蹲起困难，渐进展为平地行走不能及双臂不能抬举，无晨轻暮重现象，曾以“腰椎间盘突出症”行“射频消融术”，效果不佳。7天前无明显诱因出现活动后呼吸困难、憋喘，严重时影响睡眠，夜间需端坐位休息，遂至当地医院就诊行心电图、心脏超声、肺动脉CTA、支气管镜检查未见异常，给予抗生素、活血化瘀等治疗后症状无明显好转，遂来我院。患者自发病以来，情绪低落、饮食、睡眠差，大小便正常，体重下降约20kg左右。20现病史患者6个月前无明显诱因出现肢体无力，自觉腿沉及搬东西费既往史、个人史、婚育史及家族史既往史、个人史、婚育史及家族史否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病病史。否认肝炎、结核等传染病病史。否认特殊毒物及药物接触史，无偏食；吸烟、酗酒20余年，每日饮酒2斤左右，每日吸烟2盒左右。适龄结婚，配偶及子女均体健。否认家族性遗传病病史及家族类似病人。21既往史、个人史、婚育史及家族史否认高血压、糖尿病、冠心病等慢体格检查体格检查中年男性，发育正常，心、肺及腹部查体（-）。神经系统查体：神志清，精神差，情绪低落，认知功能正常。颅神经外观：舌肌明显萎缩有纤颤，余（-）；双上肢近端肌力3级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，胸大肌、冈上肌、三角肌见肌肉坚实度减低，胸大肌萎缩，三角肌见明显束颤，双侧腱反射（+）；深浅感觉共济无异常，双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）。22体格检查中年男性，发育正常，心、肺及腹部查体（-）。22辅助检查辅助检查血常规、血沉、肝肾功、血生化、血脂、血糖、血尿酸、凝血系列、乙肝五项、HIV、二便常规、肌酶谱均正常；甲功、风湿系列、ANCA、ACL、梅毒抗体、空腹血乳酸（0.75）、微量元素、血轻链、体液免疫、神经元抗体谱均正常。CRP 18mg/l（0-6）；男性肿瘤系列：神经元特异性烯醇化酶33.62（0-20）ng/ml，余正常；腰穿：压力190mmHg（患者紧张），脑脊液常规、生化、免疫球蛋白、HSV/TB/EB DNA定量均正常。胸、腹、盆胸、腹、盆CTCT示肠系膜淋巴结略肿大示肠系膜淋巴结略肿大全消化道钡餐示胃炎全消化道钡餐示胃炎肌电图：神经源性损害（前角细胞病变可能性大）肌电图：神经源性损害（前角细胞病变可能性大）23辅助检查血常规、血沉、肝肾功、血生化、血脂、血糖、血尿酸、凝问题问题1做出定位诊断和定性诊断？2该病的主要鉴别诊断?3如何治疗？预后如何？24问题1做出定位诊断和定性诊断？241 1做出定位诊断和定性诊断？做出定位诊断和定性诊断？p定位诊断：舌肌萎缩及颤动（舌下神经），呼吸肌麻痹延髓 上肢带肌萎缩及震颤，上肢肌无力，肌电图示神经源性损害（前角细胞病变可能性大）脊髓前角运动神经元 深浅感觉无异常运动神经元病变p定性诊断：中年男性，起病隐匿，病程达6个月，病情不断进展，主要累及运动系统，以肌无力、肌萎缩和肌束颤动为主要表现神经变性疾病 251做出定位诊断和定性诊断？定位诊断：25诊断诊断初步诊断：运动神经元病诊断依据：患者，男，35岁，无明显诱因起病，进行性肢体无力6个月，加重伴呼吸困难7天。运动神经元病以中年男性多见，起病隐匿，为慢性进行性病程舌肌明显萎缩有纤颤，双上肢近端肌力3级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，胸大肌、冈上肌、三角肌见肌肉坚实度减低，胸大肌萎缩，三角肌见明显束颤。肌无力、肌萎缩及肌束震颤为其主要表现深浅感觉共济无异常。无感觉障碍肌电图示神经源性损害(前角细胞病变可能性大)典型神经源性改变肌电图26诊断初步诊断：运动神经元病26鉴别鉴别颈椎病性脊髓病：无舌肌萎缩和束颤、无球麻痹、胸锁乳突肌肌电图正常。多灶性运动神经病：是一种以手部小肌肉无痛性不对称性肌无力、萎缩起病，呈缓慢进展的疾病。约半数患者血中抗神经节苷脂抗体滴度增高，免疫抑制剂或免疫球蛋白治疗效果好。肯尼迪病：是X染色体连锁的遗传性运动神经元病，主要见于中年男性，表现为缓慢进展性的延髓损害和肢体肌肉无力、萎缩和束颤，可有构音不清和吞咽困难。无上运动神经元损害、缓慢的病程以及近端对称形式的肌无力有助于鉴别。脊髓灰质炎后综合症：常发生于脊髓灰质炎后15年以上。脊肌萎缩症：遗传性疾病，常发生于婴儿、儿童或青少年，病理特征是脊髓前角细胞变性，临床主要表现是局限性肌肉的进行性无力、肌萎缩和肌束颤动。脊髓空洞症：节段性分离性感觉障碍，伴肌萎缩及括约肌功能障碍。27鉴别颈椎病性脊髓病：无舌肌萎缩和束颤、无球麻痹、胸锁乳突肌肌治疗治疗病因治疗对症治疗心理治疗终末期呼吸衰竭的防治28治疗病因治疗28病因治疗病因治疗利鲁唑，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导。可增强肌力，延长肌萎缩侧索硬化患者的存活时间和推迟气管切开时间，但不能显著改善症状及根治本病。神经干细胞移植29病因治疗利鲁唑，主要是抑制中枢神经系统的谷氨酸能神经传导。可对症治疗对症治疗维生素E和维生素B族口服。辅酶肌注，胞二磷胆碱肌注等治疗，可间歇应用。针对肌肉痉挛可用地西泮，口服，氯苯氨丁酸，分次服。可试用于治疗本病的一些药物，如促甲状腺激素释放激素，干扰素，卵磷脂，睾酮，半胱氨酸，免疫抑制剂以及血浆交换疗法等，但它们的疗效是否确实，尚难评估。患肢按摩，被动活动。吞咽困难者，以鼻饲维持营养和水分的摄入。呼吸肌麻痹者，以呼吸机辅助呼吸。防治肺部感染。30对症治疗维生素E和维生素B族口服。30谢谢！谢谢！谢谢！