异染性脑白质营养不良课件

新生儿神经轴索营养不良新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease)Develeperment medicine child Develeperment medicine child neurology neurology 2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon 2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon 新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxo1 1病例摘要病例摘要 1男性，婴儿期发病。神经系统全面性损害，以智能及运动发育迟滞伴倒退为主。肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。双视神经损害、眼底视神经萎缩。头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。病例摘要 1男性，婴儿期发病。2 2新生儿神经轴索营养不良新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxonal dystrophy(Seitelbergers disease)Develeperment medicine child Develeperment medicine child neurology neurology 2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon 2002 Dec:44(12)849-851 Neil Gordon 新生儿神经轴索营养不良Infantile neuroaxo3 3症状及体征症状及体征发病年龄：6月2岁运动及认知功能减退（较快）双侧锥体束征，但肌张力减低早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍 视神经萎缩，视力丧失听力减退癫痫及锥体外系症状痴呆及死亡（10岁以前）症状及体征发病年龄：6月2岁4 4其他少见症状及体征其他少见症状及体征足趾行走（Toe-walking)严重便秘急性恶化的共济失调及肌张力减低（常在小外伤及发热后）伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不全其他少见症状及体征足趾行走（Toe-walking)5 5诊诊 断断确诊：组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜可见轴索球状小体（axonal speroids)除脑活检外，HE 染色多为阴性，应用非特异酯酶染色技术典型发现是球状小体，但非特异性，应结合临床电镜可见有髓及无髓纤维均受累诊 断确诊：6 6诊诊 断断球状小体成分包括：高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚集，大量退化的胞浆内细胞器电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，此时眼底镜检查不能发现脑脊液蛋白正常诊 断球状小体成分包括：7 7诊诊 断断EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景，2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者听觉诱发电位：逐渐加重视觉诱发电位：低幅或消失视网膜电图及神经传导速度正常 诊 断EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波8 8诊诊 断断头MRI：脑萎缩 弥漫的皮质高密度（胶质增生？）苍白球，下丘脑，黑质低密度 头CT：对诊断无帮助诊 断头MRI：脑萎缩9 9鉴别诊断鉴别诊断异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrohy)神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses)Leighs综合症（亚急性脑脊髓炎）(subacute encephalomyelopathy)泛酸盐激酶相关的神经元退行性变(pantothenat kinase-associated neurodegeneration,PKAN)鉴别诊断异染性脑白质营养不良(metachromatic l1010异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良幼儿发病，1-2岁后下肢运动及行为认知障碍眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视神经萎缩构音困难，共济失调锥体束镇及周围神经损害发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）异染性脑白质营养不良幼儿发病，1-2岁后1111异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙aa周围神经传导速度减低周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出现前6个月可诊断）尿：硫苷脂增多（1岁以上）异染性脑白质营养不良血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙1212神经元蜡样质脂褐质沉积症神经元蜡样质脂褐质沉积症四型，晚发婴儿型2-4岁起病运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言语障碍肌阵挛和全身性癫痫晚期可出现视神经萎缩及失明脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示脑萎缩并以小脑萎缩为主 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐质沉积神经元蜡样质脂褐质沉积症四型，晚发婴儿型2-4岁起病1313泛酸盐激酶相关的神经元退行性变泛酸盐激酶相关的神经元退行性变症状及体征与该病相仿鉴别点：脑活检：致密小体，小泡，不定形物质营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经微丝抗体呈强阳性反应泛酸盐激酶相关的神经元退行性变症状及体征与该病相仿1414p经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量pStudyConstantly,AndYouWillKnowEverything.TheMoreYouKnow,TheMorePowerfulYouWillBe学习总结经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量学15结束语当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的，所以不要放弃，坚持就是正确的。When You Do Your Best,Failure Is Great,So DonT Give Up,Stick To The End演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日 结束语16