先天性疾病-枕大孔畸形

神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 广东医学院附属石龙博爱医院 神经外科 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 枕大孔畸形 枕大孔区畸形是指枕骨、上颈椎和此 区域的脑、脊髓先天性畸形。颅颈移 行部为一特殊区域，发育过程相当复 杂。如果胎儿在发育过程中受到某种 影响，则可形成多种畸形，临床上包 括：颅底陷入症、寰椎枕化、寰枢椎 脱位、颈椎融合和小脑扁桃体下疝。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 诊断标准 一 病理分类 二 临床表现 三 辅助检查 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 病理分类 颅底陷入症 又称扁平颅底，是一种颅底及上颈椎发育畸形， 系指枕骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正 常水平，甚至突入枕骨大孔。枕骨大孔前后径缩短和颅后凹狭 小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。 （ 2）寰椎枕化 枕骨与寰椎部分或完全融合，寰椎成为枕骨 的一部分，引起寰椎旋转或倾斜，颈椎位置上升，枢椎齿状突 亦随之上升，重度者可造成延髓或颈髓的压迫。 （ 3）寰、枢椎脱位 由于寰椎韧带或枢椎齿状突发育不良或 齿状突分离，寰椎向前、枢椎向后脱位，以至该段椎管管腔狭 窄。 颈椎融合 颈椎数目减少，颈项缩短，颈部运动受限。头颅重 心前移使头颅倾斜或旋转。 小脑扁桃体下疝 多由于后颅窝中线脑结构在胚胎时期的发育 异常，导致延髓下段移入椎管，小脑扁桃体异常延长呈楔形， 并向下移位至枕大孔前后唇连线以下 3mm以上，往往伴有延 髓和第四脑室的尾向移位，部分病人伴有脑、脊髓积水。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 病理分类 （ 1）颅底陷入症 又称扁平颅底，是 一种颅底及上颈椎发育畸形，系指枕 骨大孔周围的颅底结构向颅内陷入， 枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入 枕骨大孔。枕骨大孔前后径缩短和颅 后凹狭小，因而使延髓受压和局部神 经受牵拉。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 病理分类 （ 2）寰椎枕化 枕骨与寰椎部分或完 全融合，寰椎成为枕骨的一部分，引 起寰椎旋转或倾斜，颈椎位置上升， 枢椎齿状突亦随之上升，重度者可造 成延髓或颈髓的压迫。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 病理分类 （ 3）寰、枢椎脱位 由于寰椎韧带或 枢椎齿状突发育不良或齿状突分离， 寰椎向前、枢椎向后脱位，以至该段 椎管管腔狭窄。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 病理分类 （ 4）颈椎融合 颈椎数目减少，颈项 缩短，颈部运动受限。头颅重心前移 使头颅倾斜或旋转。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 病理分类 （ 5）小脑扁桃体下疝 多由于后颅窝 中线脑结构在胚胎时期的发育异常， 导致延髓下段移入椎管，小脑扁桃体 异常延长呈楔形，并向下移位至枕大 孔前后唇连线以下 3mm以上，往往伴 有延髓和第四脑室的尾向移位，部分 病人伴有脑、脊髓积水。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 临床表现 （ 1）颈项短粗，后发际低，面颊不对称。 （ 2）有颈神经根刺激症状。 （ 3）有颅内压增高症状存在，有脑脊液循环受阻而产生脑积 水时，可引起头痛、呕吐、视力障碍和视盘水肿等症状。 （ 4）有眩晕、共济失调、面部感觉减退和视力障碍等椎动脉 供血不足症状。 （ 5）颅神经和上颈神经受累症状，表现为枕颈部疼痛、面部 麻木、声音嘶哑、吞咽困难和舌肌萎缩。 （ 6）延髓和上颈髓受压症状，可出现偏瘫、四肢瘫、偏侧或 四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、括约肌功能障碍 和呼吸困难。 （ 7）小脑症状，表现为步态不稳、共济运动障碍和眼球震颤 等。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 辅助检查 （ 1） X线平片 X线平片可显示伴发的头颅 或颈段椎管畸形，如颅面比例失调、低位横 窦、后颅窝小、颅底凹陷、寰枢椎半脱位、 寰枕融合等。在 X线平片的颅颈侧位像上， 自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘做一联线， 如枢椎齿状突超出此联线 3mm以上，即可确 诊为颅底凹陷。 （ 2）头颅 MRI 能清晰显示延髓、颈髓的受 压部位和有无小脑扁桃体下疝。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 治疗原则 1、手术指征与目的 有神经结构受压症状和 /或颅内压增高症状时，特别是 MRI上显示脊 髓空洞（脊髓积水）形成者需手术治疗。目 的在于消除压迫和降低后颅窝压力。 2、手术要点 手术切除范围包括陷入的寰椎 后弓、枕大孔后唇和相邻近的枕骨鳞部，以 及硬脑膜外增厚的纤维束带。枕大孔区骨性 减压、疝下小脑扁桃体部分切除、寰枕区硬 脑膜减张缝合和寰枕区骨性融合。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 治疗原则 手术指征与目的 有神经结构受压症状 和 /或颅内压增高症状时，特别是 MRI 上显示脊髓空洞（脊髓积水）形成者 需手术治疗。目的在于消除压迫和降 低后颅窝压力。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 治疗原则 手术要点 手术切除范围包括陷入的寰 椎后弓、枕大孔后唇和相邻近的枕骨 鳞部，以及硬脑膜外增厚的纤维束带。 枕大孔区骨性减压、疝下小脑扁桃体 部分切除、寰枕区硬脑膜减张缝合和 寰枕区骨性融合。 神经外科诊疗常规 枕大孔畸形 感谢诸位同仁 再见