分子遗传学7基因的结构和功能A

第七章基因的结构和功能 第一节 一基因一酶学说 . 芽盘移植实验 1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病 : 黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病 Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic Block Homogentisic acid oxidase Phenylalanine Tyrosine Homogentisic acid Hydrolysis of dietary proteins CH2CHCOOH NH2 CH2CHCOOH NH2 HO CH2COOH HO OH CH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOH O CO2 + H20 正 常 代 谢 途 径 Alkaptonuria 非 研究人 类的先天 性代谢疾 病，其中 有一种是 尿黑酸症 1919 斯特蒂文特 报告果蝇朱砂眼突变型 1933年 比德尔 和 伊弗鲁西 （ Ephrussi）提 出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底 物的改变对眼色的影响 芽盘 ,成 虫盘 （ imaginal discs) + :鲜红的 （ bright red） v :桔黄色眼 （ vermilion） cn : 橙红色眼 （ cimnabar） sc : 暗红色眼 （ scarlet） 。 表 7 - 1 眼成虫盘移植实验 供体 受体 移植眼的颜色 （ 1 ） + 鲜红 （ 2 ） + 鲜红 （ 3 ） + cn 鲜红 （ 4 ） cn + 鲜红 （ 5 ） cn 橙红 （ 6 ） cn 鲜红 + 鲜红的 （ b r ig h t r e d ）， v: 桔黄色眼 （ v e r m il io n ）， cn 橙红色眼 （ c im n a b a r ），和暗红色眼 （ s c a r l e t ）。 V + 基因 cn 基因 st 基因 前体 v 物质 cn 物质 棕色眼 V + 酶 cn 酶 st 酶 色素 野生型眼色 ( 鲜红色 ) bw 酶 黄色色素酶 s e 酶 前体 v + 物质 cn 物质 菊黄眼 色素 bw 基因 黄色色基因 s e 基因 图 7 - 2 果蝇眼色红色色素合成的生化途径 1952 年发现糖原贮积症（ Von Gierke氏病） 病人缺乏葡萄糖 -6-磷酸酶 二 . 基因 酶学说 1941 Beadle 从宫颈粘液中获取 绒毛膜细胞 ; 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞 ; 超声波 可用于产前诊断神经管缺陷 ， 如 无脑儿 ， 脊椎裂和水脑儿 。 胎儿镜 （ fetoscope） 又称 羊膜镜 或 宫腔镜 产前诊断的方法 ： 细胞学 ， 生物化学 ， 分子生物学