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营养性营养性VitD缺乏缺乏1Vitamin D defiency2营养性维生素营养性维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦3 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因4营养性维生素营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。长骨干骺端和骨组织矿化不全。定义定义5维生素维生素D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全，表表现为骨质软化症现为骨质软化症(osteomalacia)，佝偻病同，佝偻病同时有骨质软化症和长骨生长板受损。时有骨质软化症和长骨生长板受损。定义定义6 年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少；小婴儿，生长快、户外活动少；地区：地区：北方患病率高于南方；北方患病率高于南方；流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降低，病情趋于 轻度；轻度；流行病学流行病学 7临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病8维生素维生素D不仅是一重要微量营养素，参与不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。钙、磷代谢，也是激素的前体。1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。生理功能和代谢生理功能和代谢9日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源10食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g/L牛奶牛奶 0.51g/L蛋蛋 1.75 g/100g黄油黄油 0.751.5g/100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g/L （9.75g/L/660ml）婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）*Vit D 1 g=40IU11Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCa PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC12VitDVitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况13VitDVitD的的调节调节VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈25-(OH)D31,25-(OH)D314VitD的的调节调节低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3+PTH低血磷低血磷1,25-(OH)D3 15临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病16围产期缺乏围产期缺乏 日照不足日照不足 生长过快生长过快食物中补充维生素食物中补充维生素D不足不足疾病影响疾病影响病因病因17临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病18发病机理发病机理 骨软化骨软化小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复长骨生长板软骨和成骨细胞生长障碍长骨生长板软骨和成骨细胞生长障碍 骨样组织堆积骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙19临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病20必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素缺乏的高危因素可以用维生素可以用维生素D缺乏的发病机理缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变解释临床表现与血生化改变临床表现临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。21佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏缺乏后数月出现；围生期维生素后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿不足的婴儿佝偻病佝偻病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。障碍，并可影响行为发育和免疫功能。初初 期期 激激 期期恢复期恢复期后遗症期后遗症期发病年龄发病年龄3月左右月左右 3月月多多2岁岁症状症状非特异性神非特异性神经精神症状经精神症状骨骼改变和运动机能发育骨骼改变和运动机能发育迟缓迟缓症状减轻或接近症状减轻或接近消失消失症状消失症状消失体征体征枕秃枕秃生长发育最快部位骨骼改生长发育最快部位骨骼改变，肌肉松弛变，肌肉松弛一般无一般无一般无一般无血钙血钙正常或稍低正常或稍低稍降低稍降低数天内恢复正常数天内恢复正常 正常正常血磷血磷降低降低明显降低明显降低同上同上 正常正常ALP升高或正常升高或正常明显升高明显升高12月后逐渐正月后逐渐正常常 正常正常25-（OH）D3下降下降8ng/ml，可诊断，可诊断数天内恢复正常数天内恢复正常 正常正常骨骨X线线多正常多正常骨骺端钙化带消失，呈杯口骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（带增宽（2mm），骨质疏），骨质疏松，骨皮质变薄松，骨皮质变薄长骨干骺端临时钙长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、化带重现、增宽、密度增加，骨骺软密度增加，骨骺软骨盘增宽骨盘增宽2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;28软骨生长板软骨生长板292岁正常幼儿膝岁正常幼儿膝部干骺端临时钙部干骺端临时钙化线清楚，生长化线清楚，生长板板 2mm佝偻病病例样片（佝偻病病例样片（2岁）岁）302岁幼儿正常腕部干骺端临时钙岁幼儿正常腕部干骺端临时钙化线清楚化线清楚2岁佝偻病幼儿腕部干骺岁佝偻病幼儿腕部干骺端临时钙化线模糊端临时钙化线模糊31恢恢 复复 期期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。状和体征逐渐减轻或消失。X线：线：治疗治疗23周后出现不规则钙化线，骨周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需酸酶约需12月降至正常水平。月降至正常水平。32逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常33后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童。岁以后的儿童。X线：线：骨骼干骺端病变消失残留骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。不同程度的骨骼畸形。血生化血生化：完全恢复正常。：完全恢复正常。34临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病35诊断诊断正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼的病因、临床表现、血生化及骨骼X线线检查。检查。“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检查。线检查。36鉴别诊断鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、畸形、脊柱畸形。脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征37软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 38颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良39低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、失大量钠、钾、钙，继发甲状旁钙，继发甲状旁腺功能亢进。腺功能亢进。维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷；型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受受 体体缺陷。缺陷。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病40病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异41头大头大:遗传性，头围生长速度正常遗传性，头围生长速度正常42下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程正常下肢发育过程43牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性44临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病451.1.补充维生素补充维生素D：不主张采用大剂量维生素不主张采用大剂量维生素D治疗，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为治疗，治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日每日50125g（20005000IU），持续持续46周；周；之后小于之后小于1岁婴儿改为岁婴儿改为400IU/日，大于日，大于1岁婴儿岁婴儿改为改为600IU/600IU/日，同时给予多种维生素。日，同时给予多种维生素。2.2.补充钙剂补充钙剂3 3.其他辅助治疗其他辅助治疗治疗治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形目的在于活动期，防止骨骼畸形46临床表现临床表现定义和流行病学定义和流行病学 生理功能和代谢生理功能和代谢发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊诊断和鉴别诊断断病因病因 营养性营养性VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病47预防预防 围生期围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)婴幼儿期婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补充维生素充维生素D;48 补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后生后2周周开始补充维生素开始补充维生素D 800IU/d，3个月后改预防量。个月后改预防量。足月儿足月儿:生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，至日，至2岁；夏季可暂停服用。岁；夏季可暂停服用。钙剂：钙剂：一般可不加服。一般可不加服。49维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦50发病机理发病机理 维生素维生素D缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 51维生素维生素D缺乏性手足搐搦症（缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素）是维生素D缺乏缺乏性佝偻病的性佝偻病的伴发症状伴发症状之一，多见之一，多见6月以内月以内的小婴儿。的小婴儿。52发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化生长板成骨和软骨细胞生长障碍生长板成骨和软骨细胞生长障碍 骨样组织堆积骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙53正常总血正常总血Ca2.22.6 mmol/L游离游离Ca1.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl)游离游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl)54发病机理发病机理 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦55隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca1.71.9mmol/L 腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+）陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign（+）56典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状 惊厥惊厥convulsion 手足搐搦手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca1.9mmol/L；游离游离Ca1 mmol/L57发病机理发病机理 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦58临床表现临床表现 总血总血Ca1.9mmol/L诊断诊断59鉴别诊断鉴别诊断其他原因低血钙其他原因低血钙低血镁低血镁低血糖低血糖颅内出血颅内出血婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等60发病机理发病机理 临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦61Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推治治 疗疗急救急救:给氧给氧保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅止惊止惊VitD制剂制剂问题思考问题思考1.1.如何理解营养性维生素如何理解营养性维生素D缺乏性佝偻病定义？缺乏性佝偻病定义？2.2.维生素维生素D的来源？的来源？3.3.维生素维生素D缺乏性佝偻病骨骼畸形的发生机制？缺乏性佝偻病骨骼畸形的发生机制？4.4.维生素维生素D缺乏性佝偻病骨骼畸形与年龄的关系？缺乏性佝偻病骨骼畸形与年龄的关系？5.5.维生素维生素D缺乏性佝偻病的预防。缺乏性佝偻病的预防。62
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