人类的遗传病与优生

近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：传病。主要有两类：、显性遗传病：、显性遗传病：如软骨发育不全如软骨发育不全(左左)是是由常染色体上的显性基因由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。酸转化为黑色素，表现出白化异性状。进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。、隐性遗传病：由隐性、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白基因控制的遗传病。如白化病化病(左左)、先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营苯丙酮尿症、进行性肌营养不良养不良(右右)等。等。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（二）多基因遗传病：由多对等（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。型糖尿病等。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病：目前已（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有发现的这类遗传病有100100多种，这些多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有就死亡造成流产。较常见的有2121三三体综合症（先天性愚型）和体综合症（先天性愚型）和X X单体综单体综合症（性腺发育不良）等。合症（性腺发育不良）等。2121三体综合症（又称唐三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达体异常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本！发病的根本原因是患者体细胞内多了一原因是患者体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。2121三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。（二）遗传病对人类的危害（二）遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异，染色体异常遗传病约常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体是染色体异常引起的！异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。（二）遗传病对人类的危害（二）遗传病对人类的危害2 2、危害：、危害：危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因上升的主要原因调查表明，在环境污染调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。（三）优生的概念（三）优生的概念、优生学的概念：、优生学的概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。每个家庭生育出健康的孩子。、优生学的类型：、优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、精、人体胚胎移植、DNADNA重组等方法。重组等方法。（四）优生的措施（四）优生的措施、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病