第二章孟德尔定律

第二章 孟德尔定律人们很早就认识了遗传现象，看到了子代和亲代性状上很相似，从直观上笼统地认为子代所表现的性状是父本性状和母本性状混合遗传的结果。而父母本的性状在以后的世代里是再也不能加以区分了。那么这种认识正确不正确？全面不全面？在孟德尔遗传被揭开出来之前，没有人能回答。直到孟德尔（图2-1）在前人的研究基础上，以严格的自花授粉，可以排除由异花（或外来花粉）可能引起的不准确，他从许多复杂的性状中选择出简单而易区分的7对性状着手，采用在每对性状上相对不同的品种为亲本，进行系统的遗传杂交试验。经过多次反复试验，并经准确地统计，否定了之前长期流行的混合遗传的观念，明确指出亲本的性状遗传不是彼此混合的，而是相互独立地传递给予后代，因而亲本的性状（父母本）在其后代中还将会分离出来，孟德尔在试验中所揭示的一对性状和两对性状的遗传规律，后来在遗传学中分别称之为分离定律（the law of segregation）和独立分配定律（the law of independent assortment）。 图2-1 孟德尔的杂交试验第一节 分离定律一、一对相对性状的遗传1单位性状和相对性状性状（character）：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征，统称为性状。单位性状（unit character）：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。豌豆的花色、种子形状、子叶颜色、豆荚形状、豆荚（未成熟的）颜色、花序着生部位和株高等性状，就是7个不同的单位性状（图2-2）。相对性状（contrasting character）：不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现，例如：豌豆花色有红花和白花、种子形状有圆粒和皱粒。遗传学中同一单位性状的相对差异，称为相对性状。孟德尔在研究单位性状的遗传时，就是用具有明显差异的相对性状来进行杂交试验，只有这样，后代才能进行对比的分析和研究，从而找出差异，并发现遗传规律。2孟德尔的豌豆杂交试验试验总的概况 孟德尔曾以 豌豆.菜豆、玉米、山柳菊等为材料进行杂交试验。在以豌豆为材料进行了八年（1856-1864）的试验，获得重要的成果，提出他的分离规律和独立分配规律。在这八年试验中，他选用具有明显的7对相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法计算杂种后代表现相对性状的株数，归纳分析了它们的比例关系，得出了规律。一对相对性状的杂交豌豆的红花和自花杂交试验（图2-3）p 红花()白花()F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 22比例 3.15 : 1理论值 3 : 1P:表示亲本(parent) :表示母本(female parent) :表示父本(male parent) x:表示杂交,在母本上授外来的花粉F (filial generation): 表示杂种后代 图2-3豌豆的红花和自花杂交试验从上图可以看出，红花与白花杂交后，F1代出现红花（全部开红花）。在F2群体（即自交）中出现了开红花和开白花两种类型，红花白花的比例接近于3：1。孟德尔还反过来杂交，即以白花为母本，红花为父本，这一杂交称为反交，而相对应的原来杂交称为正交。所提结果正交和反交的结果完全一样，都接近3：1，说明了F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。其他6对相对性状的杂交试验结果（表2-1）表2-1 孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果性 状杂 交 组 合F1表现的显性 性 状F2 的 表 现显性性状隐性性状比 例花 色红花白花红 花705红花224白色3.15 : 1种 子 性 状圆粒皱粒圆 粒5474圆粒1850皱粒2.96 : 1子 叶 颜 色黄色绿色黄 色6022黄色2001绿色3.01 : 1豆 荚 形 状饱满不饱满饱 满822饱满299不饱满2.95 : 1未 熟 豆 荚 色绿色黄绿 色428绿色152黄色2.32 : 1花 着 生 位 置腋生顶生腋 生651腋生207顶生3.14 : 1植 株 高 度高的矮的高 的787高的277矮的2.84 : 1结论图2-4 杂交F1、F2代表现7对相对性状杂交结果的共同特点：第一，F1所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状，而另一个亲本的性状隐藏未表现。把F1代表现出来的性状，称为显性性状（dominant character）；F1代未表现出来的，称隐性性状（recessive character）。第二， F2的植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，另一部分植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了，这就是性状分离现象（segregation）。由于可见，隐性性状在F1并没有消失,而是隐藏未见，在F2又重新出现,并且在F2中两者分离比例大致总是3:1。（图2-4） 第三、得出“颗粒式遗传”（particulate inheritance）的重要概念：代表一对相对性状（如红花对白花）的遗传因子在同一个体内各别存在，而不相沾染，不相混合。这个概念与混合式遗传（blending inheritance）的概念尖锐对立，以后遗传学的发展愈来愈显示出这个概念的正确性和重要性。二、分离定律的解释1遗传因子的分离和组合 以豌豆红花白花的杂交试验为例，来说明孟德尔所提出的遗传因子的分离和组合（图2-5） 假设A控制红花性状为显性的红花因子，用C表示。B控制白花性状为隐性的白花因子，用c表示。C遗传因子在体细胞内是成对的，红花亲本应具有一对红花因子CC, 白花亲本应具有一对白花因子cc。D遗传因子在配子中是单个的，配子只含有成对的遗传因子中的一个，因此红花亲本的配子中只有一个遗传因子C，白花亲本的配子中只有一个遗传因子c。E形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开（即分离），分别进入生殖细胞中。这就是我们现在公认的“孟德尔分离定律”。形成的生殖细胞只得到每对因子中的一个。F生殖细胞的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。G红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式。其中红花因子对白花因子为显性；反过不，白花因子对红花因子为隐性。这就是说，植株中一个因子是红花，一个因子是白花时，这个植株表现为红花。两个因子都是红花时当然表现为红花，只有两个因子都是白花时，才表现为白 图2-5 一对基因杂交模式图花。 分析 可以用下图来简单说明：P 红花 白花 CC cc 配子 C c F1 Cc 红花 F1雌配子 F1雄配子 1/2C 1/2c 1/2C 1/2c1/2C1/2c1/2C1/4CC红花1/4Cc红花1/2c1/4Cc红花1/4cc白花 红花白花 = 31A母本红花豌豆含有CC遗传因子，产生的配子（卵细胞）含有C遗传因子；B父本白花含有遗传因子cc，配子（精子）只含有遗传因子c；C红花卵细胞与白花精子结合形成F1植株的遗传因子为Cc，由于C对c是显性的，所F1的花表现为红色；DF1植株产生配子时，由Cc因子分配到不同的配子中去，所以产生的配子有两种：一种带有遗传因子C，另一种带有c，两种的比例各占50%，即成1:1的比例。这种情况在雌雄配子都一样。所以F1中所产生的雄配子含C和c的比例为1:1；产生的雌配子，含C和c的比例也为1:1。F1代自交时，就产生上述的分离形式；CC:2Cc:cc其中CC和Cc控制红花的表达，cc控制白花的表达，两者比例为3/4:1/4，即3:1。2基因型和表型孟德尔提出的遗传因子，后来Johannsen（1909）年称之为基因(gene)。 基因型(genotype) ：个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素。 表现型（phenotype）：植株所表现出来的红花和白花性状(形态)就是表现型。表现型是指生物体所表现的性状。它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以直接观测的。而基因型是生物体内在的遗传基础，只能根据表现型用实验方法确定。在遗传学研究中，不可能研究生物所有的表现型或基因型，只能将性状分开，研究个别或几个性状及基因型。如花色等。 纯合的基因型（homozygous genotype）：成对的基因都是一样的基因型。如CC或cc。也称纯合体（homozygote）。 杂合的基因型（heterozygous genotype），或称杂合体（heterozygote）：成对的基因不同。如Cc。纯合型基因型遗传上是稳定的，即自交代只发育与纯合体一样的性状；杂合的基因型遗传上是不稳定的，自交后代可分离，成为分离群体。三、分离定律的验证 问题的提出：分离规律完全是建立在一种假设的基础上，假设的实质是成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只有成对基因的一个，在遗传上它是纯粹的。证明这一假设的真空性，采用测交法、自交法及F1花粉鉴定法。1测交法 测交法（test cross）的定义 是孟德尔首先提出的测定杂种遗传因子组成的方法之一。指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交；由于测交时常利用一个原来的隐性纯合亲本进行杂交，故又常称为回交。 测交法的基本原理 由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。（图2-6）因此，测交子代表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。所以根据测交所出现表现型种类和比例，可以确定被测验的个体的基因型。红花 白花 红花 白花P CC cc Cc cc 配子 C c C c cF1 Cc Cc cc红花 红花 白花 可以看出，如果一株红花与白花杂交，由于白花植株只能产生一种配子，即c，所以如果杂交后代全部是红花，则说明红花的基因型为CC，因为它只产生一种C基因的配子。如果杂交后代出现1/2的红花植株和1/2的白花植株，则说明该红花的基因型为Cc，因为它可以产生两种比例相同（等）的配子C和c。图2-6 一对基因测交模式图2自交法孟德尔为了继续验证遗传因子的分离，继续使F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。根据孟德尔的设想， F2代中呈白花的植株， F3代应该不会再分离，只产生白花植株； F2代中呈红花的 植株，2/3应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。举例：红花与白花的杂种二代自交，100株F2红花植株自交；64株分离为3/4的红花植株，1/4白花植株，36株的F3完全是红花植物。这两类F2植株的比例为1.80:1，接近2:1。F2白花植株在F3均为白花植株，完全证实了孟德尔的推论（图2-7）。 图2-7 孟德尔的一对因子杂种自交后代性状分离的模式图孟德尔对前述的7对性状，连续自交了4-6代都没有发现和他的推论不符合的情况（表2-2）。表2-2 豌豆F2表现显性性状的个体分别自交后的F3表现型种类及其比例性 状 在F3表现显性:隐性=3:1株系数 在F3完全表 现显性性状的株系数 F3株系总数 花 色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64(1.80)372(1.93)353(2.13) 71(2.45)60(1.50)67(2.03)72(2.57) 36(1) 193(1) 166(1) 29(1) 40(1) 33(1) 28(1) 100 565 519 100 100 100 100 上表中的花色分离表明，100株F2代中的红花植株中有64株（2/3）在 F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株；36株（1/3）的植株在F3代不再分离，全部为红花植株。3F1花粉鉴定法 理论基础 在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。 实例糯性玉米与非糯性玉米杂交（图2-7）P （非糯性）WxWx wxwx（糯性） （含直链淀粉） （支链淀粉） Wx wx 碘液染色 花粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色 F1 WxwxWx wx 杂种花粉碘液染色 呈蓝黑色 呈红棕色 糯性与非糯性受一对相对基因控制，分别控制着子粒及其花粉粒中的淀粉性质。非糯性的为直链淀粉，由显性基因Wx控制糯性的为支链淀粉；糯性的为支链淀粉，由隐性基因wx控制。碘液染色时，非糯性的花粉显蓝黑色，糯性的花粉呈红棕色。杂种花粉染色时，两者比例为1：1，清楚地说明F1产生了带有Wx基因和带有wx基因两种花粉。四、结论1分离定律 简单地讲，分离定律是杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子数目相同。详细地讲，一对基因在杂合状态中保持相对的独立性，而在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下，配子分离比是1 1，子二代基因型分离比是1 2 1，子二代表型分离比是3 1。分离出来的隐性纯合体和原来的隐性亲本在表型上是一样的，隐性基因并不因为和显性基因在一起而改变它的性质。2孟德尔分离定律实现的条件 子一代形成的两种配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的。 子一代两种配子结合机会是相等的。举例来说，C配子跟C配子和c配子结合的机会是相等的，c配子跟C配子和c配子结合的机会也是相等的。 3种基因型个体的存活率到观察为止时是相等的。也即基因型CC，Cc与cc个体的存活率是一样的。 显性是完全的。也就是说，C对c是完全显性的。五、分离定律的应用1理论上的应用 说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 在遗传研究和杂交育种工作中应严格选用合适的遗传材料，才能正确地分析试验资料，获得预期的结果，做出可靠的结论。2实践上的应用 指导育种。杂种通过自交将产生性状分离，同时也导致基因的纯合。所以杂交育种上，自交和选择要同时进行。 良种繁育。防止天然杂交以免杂合而分离。第二节 自由组合定律一、两对相对性状的遗传孟德尔研究了一对相对性状的遗传，提出分离规律后，进一步研究了两对和两对以上相对性状之间的遗传关系，提出独立分配规律。P 黄色、圆粒 绿色、皱粒 F1 黄色、圆粒 F2 黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 总数 实粒数 315 101 108 32 556 理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16从上图可以看出，F1都是得到黄色和圆粒种子，说明黄色和圆粒都是显性的，这与二对性状分别单独进行研究是一致的。由种子长成植株进行自交，15株F1自交共得到556粒种子，共有四种类型，即黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。四者比例为9331。如果按一对相对性状进行分析，则为 黄色：绿色=（315+101）：（108+32）=416:1403:1 圆粒：皱粒=（315+108）：（101+32）=423:1333:1 F2代分离符合3：1的比例，说明它们是彼此独立地从亲代遗传给子代，没有任何干扰。同时从F2内两种重组型个体的出现，表明两对性状遗传是自由组合的。按照概率定律，两个独立事件同时出现的概率为，分别出现的概率的乘积。黄子叶、圆粒同时出现的机会应为3/43/4=9/16 黄子叶、皱粒=3/41/4=3/16 黄子叶、圆粒=1/43/4=3/16 绿子叶、皱粒=1/41/4=1/16也可以用另一种方式表达： 黄子叶3/4：绿子叶1/4 圆种子3/6：皱种子1/4 黄圆9/16 黄皱3/16 绿、圆3/16 绿、皱1/16如果将孟德尔获得556粒F2种子，按上述9331理论推算,即556分别乘以9/16、3/16、3/16和1/16，得出以下结果：黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 实得粒数 315 101 108 32 理论推算 312.75 104.25 104.25 34.75 差 数 +2.25 -3.25 +3.75 -2.75 从统计分析看，是完全符合的。二、自由组合现象的解释1自由组合的基本要点不同的相对性状的遗传因子在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的。 进一步举例说明：Y和y分别代表子叶黄色和绿色的一对基因。 R和r分别代表圆粒和皱粒的一对基因。 黄色圆粒种子亲本基因型YYRR 绿色皱粒种子亲本基因型为yyrr 可用棋盘方格（punnett square）图解表示两对基因的行为。F2基因型和表现型的比例见表2-2、3、4。P 黄圆YYRR 绿皱yyrr 配子 YR yr F1 YyRr黄圆 YRYryRyrYRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱表2-2 F2基因型和表现型的比例表现型 基因型 基因型比例 表现型比例 YR 黄圆 YYRRYyRRYYRrYyRr1 2 2 4 9 Yrr 黄皱 YYrrYyrr1 2 3 yyR 绿圆 yyRRyyRr1 2 3 yyrr绿皱 yyrr1 1 表2-3 F2基因型种类及比例1/4 YY2/4 Yy1/4 yy1/4 RR1/16 YYRR2/16 YyRR1/16 yyRR2/4 Rr2/16 YYRr4/16 YyRr2/1 6yyRr1/4 rr1/16 YYrr2/16 Yyrr1/16 yyrr表2-4 F2表型种类及比例3/4 Y1/4 y3/4 R9/16 YR3/16 yR1/4 r3/16 Yr1/16yr 从上面几个表中我们可以看出：F1产生四种配子（含四种雄配子和四种雌配子） F2群体有9种基因型 F2有4种表现型，比例9:3:3:1 4种组合的基因型是纯合的 1种组合2种基因都是杂合的2自由组合的细胞遗传学实质 推理 Y和y位于一对同源染色体的相对位点上，R和r位于另一对同源染色体的相对位点上，即控制这两对性状的两对等位基因分布在不同的同源染色体上。当杂种F1母细胞进行减数分裂时，在后期，Y与y一定分别进入不同的二分体，R与r也一定分别进入不同的二分体。由于Y与R、Y与r、y与R，y与r是相互独立的，所以形成二分体就可能有四种基因组合，即YR、Yr、yR和Yr 配子，这四种配子比例是1:1:1:1。雌雄配子都有是一样的，它们相互随机结合时，就出现如图2-8组合，共16种组合，表现型为9:3:3:1比例。实质控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体的基因之间可以自由组合。 图2-8 两对同源染色体及其载 荷基因的独立分配示意图三、自由组合定律的验证1测交法 孟德尔同样用测交法验证独立分配规律，即用双隐性纯合亲本与F1杂交。F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1:1:1:1。 双隐性纯合体只产生一种配子，即yr。 因此测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。下图说明孟德尔所得到的实际结果与测交的理论推断是完全一致的。P YYRR黄圆 yyrr绿皱 F1 YyRr黄圆 yyrr绿皱 YRYryRyryr理论期望的测交后代基因型YyRrYyrryyRryyrr表型黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱表型比例1111孟德尔的实际测交结果F1为母本31372626F1为父本242225262自交法 F2自交后代分离的理论推测F2共有三类基因组合的植株，即一对基因杂合的植株（4种基因型），各占2/16，共8/16，这类植株自交后， F3代应出现3:1分离。二对基因杂合的植株（1种基因型），共4/16，这类植株自交后， F3代将分离为9:3:3:1比例。纯合的F2植株（4种基因型），各占1/16，共4/16，这类植株自交F3不再分离。 自交的试验结果如下，完全合乎推论F2 F3 38株(1/16)YYRR 全部为黄圆 35株(1/16)yyRR 全部为绿圆 28株(1/16)Yyrr 全部为黄皱 30株(1/16)yyrr 全部为绿皱 65株(2/16)YyRR 全部为圆粒，子叶颜色分离 3黄1绿 68株(2/16)Yyrr 全部为皱粒，子叶颜色分离 3黄1绿 60株(2/16)YYRr 全部为黄色，3圆1皱(分离) 67株(2/16)yyRr 全部为绿色，3圆1皱(分离) 138株(4/16)YyRr 分离 9黄圆3黄皱3绿圆1绿皱 四、多对相对性状杂种的遗传1三对相对性状的遗传分析 性状：子叶颜色（黄色、绿色），Y，y； 种子粒形（圆粒、皱粒），R，r ；花色（红花和自花），C，c。F1杂种基因型YyRrCc F1杂种产生配子类型Y与y分配到不同的配子中去R与r分配到不同的配子中去C与c分配到不同的配子中去 它们彼此独立可自由组合，所以可能 23 = 8 种的可能分离方式。 用棋盘格图解法分析雌雄配子组合的基因型。表明F2将产生64种基因组合，27种基因型，8种表现型。P 黄、圆、红 绿、皱、白YYRRCC yyrrcc 配子 YRC yrc F1 YyRrCc黄、圆、红 YRC YRcYrCYrcyRCyRcyrCyrcYRCYYRRCCYYRRCcYYRrCCYYRrCcYyRRCCYyRRCcYyRrCCYyRrCcYRcYYRRCcYYRRccYYRrCcYYRrccYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccYrCYYRrCCYYRrCcYYrrCCYYrrCcYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrccYrcYYRrCcYYRrccYYrrCcYYrrccYyRrCcYyRrccYyrrCcYyrrccyRCYyRRCCYyRRCcYYRrCCYyRrCcYyRRCCyyRRCcyyRrCcyyRrCcyRcYyRRCcYyRRccYyRrCcYyRrccyyRRCcyyRRccyyRrCcyyRrccyrCYyRrCCYyRrCcYyrrCCYyrrCcyyRrCCyyRrCcyyrrCCyyrrCcyrcYyRrCcYyRrccYYrrCcYyrrccyyRrCcyyRrccyyrrCcyyrrcc 用概率计算进行计算 F1自交可以看作3个单基因杂种之间的杂交，即（YyYy）（RrRr）（CcCc）。由于每一单基因杂种的F2是按3：1比例分离，所以，3对独立基因杂种的F2表现型的比例就是（3:1）（3:1）（3:1）或（3:1）3的展开。配子的种类数23 = 8 基因型的种类型33 = 27 表型的种类型23 = 82多种性状的分析表2-5反映了多对基因杂交后代的各种参数：表2-5 多基因杂种F2表现型和基因型种类杂种杂合基因对数显性完全时F2表型的种类F1形成的不同配子的种类F2基因型的种类F1产生的雌雄配子的可能组合数F2纯合基因型的种类F2杂合基因型的种类F2表型分离比例1 2 3 n 2 4 8 2 n 2 4 8 2 n 3 9 27 3 n 4 16 64 4 n 2 4 8 2 n 1 5 19 3 n-2 n 3:1 (3:1)2 (3:1)3 (3:1) n 表2-5表明，F1形成配子的种类=2n F2基因型种类=3n F1配子可能的组合数4n 需要指出的是：F2多种理论比例，如3:1，9:3:3:1、1:1等，在实际观察值中，与其理论值常有一定的差异，即使群体很大，也难免出现差异，为了进一步测定其真实性，必须采用卡平方（X2）测验法，进行适合性测验，看实得值与理论值差异是否显著。具体方法见下一节。 1对基因 Yy 配子比例 1/2 Y 1/2 y 雌雄受精 (1/2 Y+1/2 y)(1/2 Y+1/2 y) =(1/2 Y+1/2 y)2 显隐性比例 =1/4 YY+1/2 Yy+1/4 yy 2对基因 YyRr 配子比例 1/4 YR 1/4 Yr 1/4 yR 1/4 yr (1/2 Y+1/2 y)(1/2 R+1/2 r) =(1/2 显+1/2 隐)（1/2 显+1/2 隐） =（1/2 显+1/2 隐）2 雌雄受精 =（1/2 显+1/2 隐）2（1/2 显+1/2 隐）2 =（1/2 显+1/2 隐）4 显隐性比例 =1/16显4+4/16显3隐1+6/16显2隐2 +4/16显1隐3+1/16隐43对基因 YyRrCc 配子比例 1/8YRC 1/8YRc 1/8Yrc 1/8yRC 1/8yRc 1/8yrc 1/8YrC 1/8yrC (1/2Y+1/2y)(1/2R+1/2r)(1/2C+1/2c) =(1/2显+1/2隐)（1/2显+1/2隐）(1/2显+1/2隐) =（1/2显+1/2隐）3 雌雄受精 =（1/2显+1/2隐）3（1/2显+1/2隐）3 =（1/2显+1/2隐）3x2 显隐性比例 =1/64显6+6/64显5隐1+6/64显1隐5 +1/64隐6n对基因 YyRrCcMm 配子比例 1/2n (1/2Y+1/2y)(1/2R+1/2r)(1/2C+1/2c)(1/2M+1/2m) =(1/2显+1/2隐)（1/2显+1/2隐）(1/2显+1/2隐) =（1/2显+1/2隐）n 雌雄受精 =（1/2显+1/2隐）n（1/2显+1/2隐）n =（1/2显+1/2隐）2n 显隐性比例 =(1/2显)2n+2n(1/2显)2n-1 (1/2隐)1 +n(2n-1)(1/2显)2n-2(1/2隐) 2 + +(2n)!/r!(2n-r)!(1/2显) r (1/2隐)2n-r +(1/2隐) 2n 推导 如果要求r个显性基因和（2n-r）个隐性基因的个体比例 =(2n)!/r!(2n-r)! (1/2显)r(1/2隐)2n-r (通式)例1：在三对相对性状的遗传中, 示F2代中含3显性基因和3个隐性基因的个体比例 解 n = 3 r = 3 2n - r = 3 2n = 6 代入通式得 =6!/3!3!(1/2显)3(1/2隐)3 =20/64 自由组合定律不仅表现于豌豆，而且表现在包括人类在内的所有真核生物，是一个普遍规律。例2： 非洲蜂： 团结性强，战斗力强，但毒素低西非当地蜂：团结性弱，战斗力弱，但毒素高二者杂交， 得到团结性强，战斗力强，毒素高的杂交蜂杀人蜂。例3：在人类中，Mendel定律仍然具有普遍适用性。研究人类遗传学的方法不同于其他生物，通常用系谱分析法（pedigree analysis）。系谱中常用的符号有： 正常男性； 正常女性； 男女型患者； 配偶关系； 近亲婚配；人类中有棕色眼（B）和蓝色眼（b）; 右手癖（R）和左手癖（r） 蓝眼右癖 棕眼左癖 （bbRr） （Bbrr） 蓝眼左癖（bbrr） 第三节 遗传实验数据的统计学处理一、基本定理1概率（probability）：指一定事件总体中某一事件可能出现的机率。例如：杂种F1（Rr），其R和r分配到每个雄配子的机会是均等的。这就是说，雄配子总体中带有R或r基因的雄配子概率各为1/2。2乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例如：黄圆绿皱的F1基因型YyRr，由于这两对性状是受独立基因控制的，所以在减数分裂时，两个非等位基因（如YR或Yr）同时进某一配子的概率=1/41/4=1/16。3加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件（mutually exclusive events）：是某一事件出现，另一事件即被排斥。例如：豌豆子叶不是黄色，就是绿色，二者只居其一。如果问子叶是黄色和绿色的概率是多少？则是二者概率之和，即1/2+1/2=1。4两个定理直接应用的例子同一配子中具有互斥性质的等位基因不可能同时存在，只可能存在非等位基因，所以形成了YR、Yr、yR和yr四种配子，且其概率各为1/4。它们的配子受精后结合成16种合子，每种的概率分别都为1/41/4=1/16（如表）。 1/4YR 1/4Yy 1/4yR 1/4yr 1/4YR 1/16YYRR 1/16YYRr 1/16YyRR 1/16YyRr 1/4Yr 1/16YYRr 1/16Yyrr 1/16YyRr 1/16Yyrr 1/4yR 1/6YyRR 1/16YyRr 1/16yyRR 1/16yyRr 1/4yr 1/16YyRr 1/16Yyrr 1/16yyRr 1/16yyrr 各个雌雄配子受精结合为一种基因型的合子以后，就不可能再形成为另一种基因型的合子。形成彼此互斥事件。二、概率公式的推导我们在进行遗传学分析时，可以通过棋盘方格把显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，并由此获得比例数值，但工作较繁琐。如果用二项式公式进行分析，则较简便。1假设P = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率。P + q = 1n = 估测其出现概率的事件数2二项式展开p+q)n =pn + npn-1q + n(n-1)pn-2q2 +n(n-1)(n-2)pn-3q3 + qn2！3！如果是推导其中某一项事件出现的概率为：n！ prqn-r （通式） r！(n-r)！ r：代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。三、概率展开式的应用（含通式）1计算杂种后代不同显隐性基因型比例例1：二对相对性状杂种二代显隐性基因型的比例计算解： P= 1 q= 1 n=杂合基因个数 2 2 (p+q)n=(1+1)422=(1)+(4)+(6)+(4)+(1)1616161616即4显性基因为1，3显1隐4，2显2隐6 ，1显3隐4，4隐11616161616 如果只求1隐性基因个体出现的概率，即n=4，n-r =1。代入通式n！ prqn-r= 4！ ( 1 )3( 1 )= 4321 ( 1 )( 1 )= 4 r！(n-r)！ 3！(4-3)！ 2 2 3211 8 2 16 2用于测交后代Ft群体中表型的排列和分析。测交后代中显性个体和隐性个体出现的概率也都是1/2(p=1/2,q=1/2)3用于推算杂种自交后代群体中不同表型个体出现的频率 根据孟德尔的定律，任何一对完全显性的杂合基因型,自交后代群体出现显性性状的概率p=3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4；p + q = 3/4+1/4=1，n代表杂合基因对数。例2：两对基因杂种YyRr自交产生后代群体中，二项式展开为 表明具有两个显性性状（Y-R-）个体概率为9/16，一显一隐（Y-rr和yyR-）为6/16，双隐性性状为1/16，即9:3:3:1(表现型比率)。 例3：求三对基因杂种YyRrCc，自交后代群体的表型概率。解： 所以具有三个显性基因(Y-R-C-)个体概率为27/64,二个显性基因一个隐性（Y-R-cc或Y-rrC-或yyR-C-）的个体概率为27/64，一显二隐（Y-rrcc，yyR-cc yyrrC-）为9/64，全部为隐性性状为（yyrrcc）1/64。表现型比率为27:9:9:9:3:3:3:1。3用于推算F2群体中某种表型个体出现的频率，可用通式来计算。 p=3/4；q = 1/4；p + q = 3/4+1/4=1，n代表杂合基因对数。 例4：三对基因杂种YyRrCc的后代群体中，求二显一隐性状个体出现的概率。解：p=3/4；q = 1/4；n = 3； r = 2即出现的概率为27/644用于推算杂种后代中出现某种基因型或表型的概率，可用通式来计算。 这里，n是后代数目，r是有某一基因型（例如Aa）或表型的后代数，p是这种基因型或表型的出现概率，而n r则是有另一基因型（例如aa）或表型的后代数，q是另一基因型或表型的出现概率。 例5：在Aa aa的交配中，产生6个后代，问这6个后代都是aa的概率是多少？解：因为杂交后代出现基因型aa的概率p = 1/2；n = 6；r = 6。代入通式：四、适合度（goodness of fit）测验 象上面所说的那样，杂交试验中，子代预期的遗传比率可以根据棋盘法或概率法正确地推算出来，而子裔中基因型或表型的各种组合的概率也可根据二项式分布简单地求得。在这个基础上，我们可以进一步计算实得比数对理论比数的适合度（goodness of fit），也就是说，根据实得比数符合理论比数的程度如何，从而判断这次实验结果是否可用这个理论比数来说明，还是必须抛弃这个理论比数，认为另有其它理论比数，或者这次实验结果根本不能用孟德尔定律来说明。 水稻植株中，有的对白叶枯病病菌有抗性，而有的敏感。根据遗传学分析知道，在水稻成株时，抗性性状为显性，抗性植株的基因型有两种：一种是纯合体SS；另一种是杂合体Ss。而敏感性状是隐性，基因型为纯合体ss，所以水稻对白叶枯病的抗性性状属孟德尔性状（Mendelian character），是由单一基因控制的。 现在设有两株水稻，一为抗性植株，一为敏感植株。它们杂交，得下列结果： 抗性植株 敏感植株 得到20个植株，其中14株是抗性，6株为敏感 敏感型植株的基因型为ss，而抗性植株的基因型可能有两种：一种是纯合体SS；另一种是杂合体Ss。因为杂交后代中出现了敏感植株，所以亲本抗性植株的基因型应为Ss。Ss ss 1/2 Ss 1/2 ss 1 1 现有20个子代植株，从理论上说，应该是10抗性型和10株敏感型；而在实验中却得到14株抗性型，6株敏感型。这时就问实得比数与理论比数适合的程度如何？也就是说，问这个资料是否跟抗性型与敏感型仅有一对基因之差，而实验中所用的亲代植株的基因型是Ss的假设相符合？ 如果这个杂交就是Ss ss，子代中抗性型与敏感型的概率各为1/2。20株个体的各种组合概率就是的展开（表2-6）。表2-6 （1/2 + 1/2）20的展开组合20抗0敏19抗1敏18抗2敏17抗3敏16抗4敏0抗20敏合计概率.000001.00002.0002.0010.005.0000011.000 理论比为11时，20个子代中刚刚得到14株抗性型和6株敏感型的概率是： 也就是说，平均每做100次这样的实验，大概有34次会得到这样的结果，这样的概率当然很小，看来这个实验数据跟理论比数11似乎是不相符合的。可是单是计算实得比数这一项的概率，就作为适合度测试的根据，有一个明显的缺点。因为植株数目增加时，即使是完全符合理论比数的资料，它们的概率也在不断地下降。例如在一对基因回交试验中，如实际分离比刚好11，那是完全符合理论比数的，可是得到这一分离比的概率，也随着个体数的增加而逐渐下降（表2-7）。表2-7 回交后代中，个体数目不同时，完全符合理论比北11的数据出现的概率回交后代个体数246810204080得到完全符合11比率的概率0.5000.3750.3120.2730.2460.1760.1250.089从上表可以看到,当理论比数为11，2个子代个体分离为1个与1个时，出现的概率是0.5。而子代数增加到80时，即使刚好分离为40个与40个，也现概率也只有0.09。可见单是根据实得比数的出现概率，很容易引入歧途，显然不能用于适合度测验。如果我们根据理论比率和子代个体数，用二项式展开法求出子代中各种组合的概率，然合以实得数比数与理论比数相较，把有同样偏差或更大偏差的那些组合的概率加起来，这样就不论子代个体数有多少，完全符合理论比率的概率总是常数1。所以进行适合度测验时，不单单计算某一实得比数的概率，而是计算偏差象实得比数一样大或更大的概率。在上面所讲到的水稻抗性的一对基因回交试验中，从对理论比数11的偏差来说，更多的抗性型和更多的敏感型是同样的偏差，所以把有14株以上抗性型或14株以上敏感型的那些组合的概率加起来，就是有着同样偏差或更大偏差的概率。这概率用P表示，则P = 0.116。 这样看来，实得比数和理论比数符合的情况并不象最初想象