专题八 伴性遗传和人类遗传病

编辑：高三生物科 2013-4复习专题八：伴性遗传和人类遗传病一考纲要求知 识 内 容要 求2-3 遗传的基本规律（4）伴性遗传2-5 人类遗传病 （1）人类遗传病的类型 （2）人类遗传病的监测和预防 （3）人类基因组计划及其意义 二知识网络1.人类的X染色体与Y染色体X的非同源部分Y的非同源部分X和Y的同源部分眼白化Xg血型磷皮病血友病红色盲长毛耳X染色体Y染色体总色盲表皮泡化症眼球网膜色素睾丸决定因子性染色体的结构巴氏小体：失活浓缩的X染色体，通过染色后可见，女性一个，男性无。Y小体：荧光染料染色后可见。男性有。女性无。复习笔记：2.伴性遗传的特点说明：这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病，显性遗传表示显性基因致病。特 点示 例伴X遗传隐性遗传交叉遗传：父传女，母传子。男（雄）性患者多于女（雌）性患者。男（雄）性患者的致病基因均由母亲传递。男（雄）性患者的女儿均为携带者。近亲婚配发病率高。XaYXAXAXAXaXAY患者携带者XAYXAXaXaYXAXA患者携带者XAXaXAY显性遗传患者双亲中至少一个是患者。女（雌）性患者多于男（雄）性患者。女（雌）性患者的子女患病机会均等。男（雄）性患者的女儿全部患病。未患病者的后代不会患病（真实遗传）。XaYXAXaXAXa XaXa XAY XaYXAYXaXaXAXa XaY患者患者患者患者患者伴Y遗传不同源时基因无显隐性关系。基因只能由父亲传给儿子并表现出来。具家族同源性，用于刑事侦探和亲子鉴定。(短硬毛)XbYBXbXb(正常硬毛)(短硬毛)XbXb XaYB(正常硬毛) 果蝇硬毛遗传(与X染色体同源)：3.人类常染色体遗传病与伴X遗传病的比较常染色体遗传病X染色体遗传病显性遗传（显性基因致病）遵循的定律分离定律致病基因位置常染色体X染色体发病概率男女均等女性多于男性判断方法无特殊的判断方法，根据相关特点判断隐性遗传（隐性基因致病）遵循的定律分离定律致病基因位置常染色体X染色体发病概率男女均等男性多于女性判断方法父母正常有女儿患病时，一定是常染色体隐性遗传根据相关特点判断4.人类遗传病的预防(优生)措施原理方法禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和三代以内旁系血亲禁婚（法律约束）进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导了解家庭病史 分析传递方式 推算发病风险 提出防治对策提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（40岁）生育实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查三选择题（1-6题为单项，7-8题为双选）1下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是()A萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C抗VD佝偻病的基因位于常染色体上D基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有若干个基因2人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为()A3/4与11B2/3与21C1/2与12 D1/3与113(2012安徽皖南八校联考)家蚕为ZW型性别决定，人类为XY型性别决定，则隐性致死基因(伴Z或伴X染色体遗传)对于性别比例的影响可能是()A家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例上升B家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例下降C家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例下降D家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例上升4已知控制某遗传病的致病基因位于人类性色体的同源部分(用A、a表示)。下图甲表示某家系中该遗传病的发病情况。图乙是对该致病基因的测定，则4的有关基因组成应是乙图中的()5(2012茂名一模)下图为某一遗传病的家系图，其中2家族中无此致病基因，6父母正常，但有一个患病的弟弟。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A0、1/9 B1/2、1/12C1/3、1/6 D0、1/166一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关、减数第一次分裂7遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，相关叙述正确的是()A甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式不可能是伴X显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若4不含致病基因，则1携带甲病致病基因的概率是1/38下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率患者人数/被调查的总人数100%四 非选择题9(20分)(2012四川高考)果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。(1)一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1代全为红眼。亲代雌果蝇的基因型为_，F1代雌果蝇能产生_种基因型的配子。将F1代雌雄果蝇随机交配，所得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为_，在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_。(2)果蝇体内另有一对基因T、t，与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1代的雌雄果蝇随机交配，F2代雌雄比例为35，无粉红眼出现。T、t基因位于_染色体上，亲代雄果蝇的基因型为_。F2代雄果蝇中共有_种基因型，其中不含Y染色体的个体所占比例为_。用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针，与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可确定细胞中B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到_个荧光点，则该雄果蝇可育；若观察到_个荧光点，则该雄果蝇不育。10(15分)(2012安徽高考改编)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。专题八参考答案1-6：CBBAAA 7BD 8AD 9. 答案：(1)aaXBXB4215/6(2)常ttAAXbY81/52410. 答案：(1)不能0(2)XHXh图解如下：在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一级，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠