第十一章群体遗传与进化[共104页]

第第十一十一章章 群体遗传与群体遗传与进化进化群体遗传学（群体遗传学（population geneticspopulation genetics） 是一门研究群体的遗传组成及其变化规律是一门研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中的基它应用数学和统计学方法研究群体中的基因及其频率和可能的基因型及其频率以及因及其频率和可能的基因型及其频率以及影响这些频率的选择效应、突变作用、迁影响这些频率的选择效应、突变作用、迁移和遗传漂变作用与群体遗传结构的关系移和遗传漂变作用与群体遗传结构的关系，从而探讨生物进化的机制。，从而探讨生物进化的机制。第一节第一节 群体的遗传结构群体的遗传结构第二节第二节 Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律第三节第三节 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素第四节第四节 自然群体中的遗传多态性自然群体中的遗传多态性第五节第五节 物种形成物种形成第六节第六节 分子进化与中性学说分子进化与中性学说 第一节第一节 群体的遗传群体的遗传结构结构一、孟德尔群体与基因库一、孟德尔群体与基因库孟德尔群体孟德尔群体（MendelianMendelian population) population)：是：是指可以互相交配或潜在的有交配能力的许指可以互相交配或潜在的有交配能力的许多个体的集合体。多个体的集合体。最大的孟德尔群体是一个最大的孟德尔群体是一个物种物种。基因库基因库(gene pool)(gene pool)：指一个群体所包含的：指一个群体所包含的所有基因的总和。所有基因的总和。二、基因频率与基因型频率二、基因频率与基因型频率 1.1.基因型频率（基因型频率（genotype frequency）在同一个基因的座位上，某一种基因型的在同一个基因的座位上，某一种基因型的个体数在总群体中所占的比率。个体数在总群体中所占的比率。BBbbBb例：深红虎蛾（例：深红虎蛾（Panaxia dominula）497497只虎蛾只虎蛾基因型分别为：基因型分别为：BBBB=452=452， BbBb=43=43， bbbb=2=2它们的基因型频率分别是：它们的基因型频率分别是：f f(BB(BB) ) = 452/497 = 0.909= 452/497 = 0.909f f(Bb(Bb) ) = 43/497 = 0.087= 43/497 = 0.087f f(bb(bb) ) = 2/497 = 0.004= 2/497 = 0.004合计：合计：1.0001.000BBbbBb2.2.基因频率（基因频率（gene frequencygene frequency）群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数占群体中该座位所有等位基因数的比例。占群体中该座位所有等位基因数的比例。 例：深红虎蛾（例：深红虎蛾（Panaxia dominula）497只虎蛾只虎蛾基因型分别为：基因型分别为：BB=452， Bb=43， bb=2它们的基因频率分别是：它们的基因频率分别是：f (B) =(2BBBb)/（2个体总数）个体总数） = (2452+43)/(2497) =0.953 f (b) =(2243)/(2497) = 47/994 = 0.047复等位基因的基因频率复等位基因的基因频率牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位）座位上有上有3个等位基因，每个等位基因编码了酶的不个等位基因，每个等位基因编码了酶的不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目收同分子变异体，在一个群体中基因型的数目收集如下：集如下：AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共计，共计274个甲虫。个甲虫。它们的等位基因频率是：它们的等位基因频率是：f (A) =(24+41+25)/2274 = 0.135f (B) =(284+41+88)/2274 = 0.542f (C) =(232+88+25)/2274 = 0.3233.3.由基因型频率来计算基因频率由基因型频率来计算基因频率 群体内，某基因座上有两个等位基因群体内，某基因座上有两个等位基因A A和和a a，它们在，它们在群体中组成群体中组成3 3种基因型：种基因型：AAAA、AaAa和和aaaa。Nn2Nn3Nnn2212Nnn2232基因型基因型总和总和基因基因总和总和AAAAAaAaaaaaA Aa a个体数个体数n n1 1n n2 2n n3 3N N2n2n1 1 + n+ n2 22n2n3 3 + n + n2 22N2N频率频率1 11 1符号符号D DH HR Rp pq qNn1Nn2Nn3Nnn2212Nnn2232基因型基因型总和总和基因基因总和总和AAAAAaAaaaaaA Aa a个体数个体数n n1 1n n2 2n n3 3N N2n2n1 1 + n+ n2 22n2n3 3 + n + n2 22N2N频率频率1 11 1符号符号D DH HR Rp pq qNn1A和a的基因频率为：P= = + = + =D + Hq= = + = + =R+ HNnn2212Nn212Nn22Nn121Nn3Nnn2232Nn22Nn232Nn22Nn2221p=D+ H q=R+ Hp=D+ H q=R+ H2121推导出以下公式：推导出以下公式：例：深红虎蛾例：深红虎蛾基因型频率为：基因型频率为：D=f(BB) = 0.909H=f(Bb) = 0.087R=f(bb) = 0.004则，基因频率为：则，基因频率为：f(B)=P=D+1/2H=0.909+(1/2)0.087=0.953f(b)=Q=R+1/2H=0.004+(1/2)0.087=0.048 第二节第二节 Hardy-Weinberg 定律定律1908年年由英国数学家由英国数学家G. H. Hardy和德国医生和德国医生W. Weinberg分别独立地发现的，故称为哈迪温伯分别独立地发现的，故称为哈迪温伯格定律（格定律（ law of Hardy Weinberg），又可称为），又可称为哈迪温伯格平衡（哈迪温伯格平衡（ Hardy Weinberg equilibrium） 。当一个大的孟德尔群体的个体间进行当一个大的孟德尔群体的个体间进行随机交随机交（婚）配（婚）配（ random mating，RM） ，即一种性，即一种性别的任何一个个体有同样的机会与相反性别的别的任何一个个体有同样的机会与相反性别的个体交配的前提条件下，同时个体交配的前提条件下，同时没有没有选择选择（ selection） 、没有突变（、没有突变（ mutation） 、没有、没有迁移（迁移（ migration）和遗传漂变（）和遗传漂变（ genetic drift ）发生时，发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样下一代基因型的频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平平衡衡中。中。一、定律的要点一、定律的要点1.1.在随机交配的大群体中，如果没有影响基因在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代代保持不变。代保持不变。2.2.在任何一个大群体中，不论上一代的基因频在任何一个大群体中，不论上一代的基因频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变。经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变。3.3.在平衡状态下，在平衡状态下，D=pD=p2 2、H=2pqH=2pq、R=qR=q2 2。此定律可分为此定律可分为3 3个部分：个部分：第一部分是第一部分是前提前提：理想群体，无穷大，随：理想群体，无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择。机交配，没有突变、没有迁移和自然选择。第二部分是第二部分是结论结论: :基因频率和基因型频率逐基因频率和基因型频率逐代不变。代不变。第三部分是第三部分是关键关键：随机交配一代以后基因：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。型频率将保持平衡。D=pD=p2 2、H=2pqH=2pq、R=qR=q2 2二、定律的证明二、定律的证明设在常染色体的基因座设在常染色体的基因座A上有两个等位基因上有两个等位基因A1和和A2，群体中可能的基因型有群体中可能的基因型有A1A1、A1A2和和A2A2三种，设三种，设某一世代（零世代）具有以下基因型频率和基因频率某一世代（零世代）具有以下基因型频率和基因频率：基因型基因型基因基因A A1 1A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A2 2A A1 1A A2 2频频率率D D0 0H H0 0R R0 0p0q0零世代个体进行随机交配，产生的一世代个体的基因零世代个体进行随机交配，产生的一世代个体的基因型频率和基因频率如下：型频率和基因频率如下：雄配子及其频率雄配子及其频率A A1 1（p0）A A2 2（q0）雌配子雌配子及其频及其频率率A A1 1（p0）A A1 1A A1 1（p02）A A1 1A A2 2（p0q0）A A2 2（q0）A A1 1A A2 2（p0q0）A A2 2A A2 2（q02）则 ， 一 世 代 的 基 因 型 频 率 为 D1=p02、 H1=2p0q0、 R1=q02 A1的 基 因 频 率 ： p1=D1+1/2H1=p02+p0q0=p0（ p0+q0） = p0 A2的 基 因 频 率 ： q1=R1+1/2H1=q02+p0q0=q0（ p0+q0） = q0 同样可以证明： p2=p0 q2=q0 p3=p0 q3=q0 p4=p0 q4=q0 pn=p0 qn=q0 三、平衡群体的基本特征三、平衡群体的基本特征1.1.在一个二倍体的群体中在一个二倍体的群体中 ，杂合体的频率（，杂合体的频率（H H2pq2pq）是当是当p pq q1 12 2时，最大值为时，最大值为 0.50.5。2.2.杂合体的频率（杂合体的频率（H H）（或频数）是两个纯合体）（或频数）是两个纯合体频率（频率（D D、R R）（或频数）的乘积的平方根的）（或频数）的乘积的平方根的2 2倍。倍。即：即： 的比例为的比例为2 2与群体的基因频率无关。该与群体的基因频率无关。该性质可以作为平衡的一种简单的数学检验。性质可以作为平衡的一种简单的数学检验。 3.3.群体点（群体点（population pointpopulation point，P P）在齐次坐标中的运）在齐次坐标中的运动轨迹是在动轨迹是在 4DR4DR H H2 2 0 0的抛物线上。的抛物线上。例：一个随机交配例：一个随机交配的平衡群体（的平衡群体（D D0.0. 4949，H H0.420.42，R R 0.090.09）的群体点）的群体点P P落在落在4DR4DRH H2 20 0的抛物线上。的抛物线上。 4.4.平衡群体中的平衡群体中的AaAaAaAa交配的频率为交配的频率为AAAAaaaa交交配频率的配频率的2 2倍。倍。 因为因为AaAaAaAaH H2 24p4p2 2q q2 2，而，而 AAAAaaaa2DR2DR2p2p2 2q q2 2。所以杂合体之间的交配频率永远是显性。所以杂合体之间的交配频率永远是显性纯合体与隐性纯合体之间交配频率的纯合体与隐性纯合体之间交配频率的2 2倍。倍。 这种数学关系与群体中的基因频率完全无关，这种数学关系与群体中的基因频率完全无关，适合任何平衡群体。适合任何平衡群体。 5.5.如果在一对等位基因遗传的平衡群体中如果在一对等位基因遗传的平衡群体中一个基因的频率（一个基因的频率（q q）很低，另一个等位）很低，另一个等位基因的频率（基因的频率（p p）则接近于）则接近于1 1，Hardy WeinbergHardy Weinberg比例将取得一种极限形式：比例将取得一种极限形式：四、定律的应用四、定律的应用1.1.共显性时共显性时表型与基因型一致，可以从表型直接辨别基因表型与基因型一致，可以从表型直接辨别基因型，只要统计不同表型所占比例，就可以得到型，只要统计不同表型所占比例，就可以得到相应的基因型频率，由公式可计算出基因频率。相应的基因型频率，由公式可计算出基因频率。例：人类的例：人类的MNMN血型血型在我国某大城市调查了在我国某大城市调查了17881788人的人的MNMN血型，其中血型，其中397397人人M M型（型（L LM ML LM M）；）；861861人是人是MNMN型（型（L LM ML LN N）；）；530530人是人是N N型（型（L LN NL LN N）。判断该抽样群体中的）。判断该抽样群体中的3 3种基因种基因型频率是否符合型频率是否符合Hardy WeinbergHardy Weinberg平衡？平衡？血型血型总计总计M M型型MNMN型型N N型型基因型基因型L LM ML LM ML LM ML LN NL LN NL LN N观察数观察数39739786186153053017881788观察频率观察频率0.22200.22200.48160.48160.29640.29641 1L LM M 基因频率：基因频率：p=0.2220+(1/2)p=0.2220+(1/2)0.4816=0.46280.4816=0.4628L LN N 基因频率：基因频率：q q0.2964+(1/2)0.2964+(1/2)0.4816=0.53720.4816=0.5372将计算得到的将计算得到的p p、q q 值代入下表，作值代入下表，作2 2 检验。检验。查查2 2表，差异不显著。表，差异不显著。表明表明3 3种基因型频率符合种基因型频率符合Hardy Hardy WeinbergWeinberg平衡定律平衡定律。2.2.完全显性时完全显性时显性纯合体与杂合体表型相同，外表不能识别，显性纯合体与杂合体表型相同，外表不能识别，只能通过隐性纯合子的基因型频率来计算只能通过隐性纯合子的基因型频率来计算q q，而，而p=1-qp=1-q。例：人类的白化病（例：人类的白化病（aaaa）白化病在人群中的发生率约为白化病在人群中的发生率约为0.00010.0001，即白化，即白化病的基因型频率为病的基因型频率为R R（aa） =0.0001=0.0001q= q= R =0.01R =0.01p=1-q=0.99p=1-q=0.99杂合体频率杂合体频率H=2pq=2H=2pq=20.990.990.01=0.020.01=0.02四、哈迪四、哈迪- -温伯格定律的扩展温伯格定律的扩展假如存在假如存在3 3个等位基因个等位基因A A，B B和和C C的话，它们的频的话，它们的频率分别为率分别为p p、q q、r r，在平衡时基因型的频率也等在平衡时基因型的频率也等于等位基因频率的平方：于等位基因频率的平方：（p+q+rp+q+r）2 2 = = p p2 2+ + q q2 2+ + r r2 2 +2+2qp qp +2+2prpr+2+2qrqrAAAA= =p p2 2 BB=qBB=q2 2 CC=rCC=r2 2ABAB= =2pq AC2pq AC= =2pr BC2pr BC= =2qr2qr 例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因：个等位基因： 等位基因等位基因 频率频率LAP98 p = 0.52LAP96 q = 0.31LAP94 r = 0.17 若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是： 基因型 预期频率LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 = 0.27LAP98/LAP96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32LAP96/LAP96 q2 =（0.31）2 = 0.10LAP96/LAP94 2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10LAP94/LAP98 2pr =2 (0.52) (0.17) = 0.18LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 = 0.03第三节第三节 影响遗传影响遗传平衡的因素平衡的因素Hardy-WeinbergHardy-Weinberg的平衡群体是一个的平衡群体是一个理理想想的群体，有许多因素会影响的群体，有许多因素会影响Hardy-Hardy-WeinbergWeinberg群体的平衡。群体的平衡。一、突变一、突变A A基因频率基因频率 f(Af(A)=p)=pa a基因频率基因频率 f(af(a)=q)=q正向突变（正向突变（AaAa）的频率为）的频率为u u，回复突变（回复突变（aAaA）的频率为）的频率为v v。每一代中有（每一代中有（1 1 q q）u u 的的A A基因突变为基因突变为a a有有qvqv 的的a a基因回复突变为基因回复突变为A A若（若（1 1q q）u u qvqv，则，则a a基因的频率增加基因的频率增加若（若（1 1q q）u u qvqv，则，则A A基因的频率增加基因的频率增加于是每代于是每代a a基因频率的净改变量为：基因频率的净改变量为：qq（1 1q q）u uqvqv经过足够多的世代，这两种相反的力量相互抵消时，经过足够多的世代，这两种相反的力量相互抵消时，qq 0 0，即表明基因频率保持不变，群体处于平衡，即表明基因频率保持不变，群体处于平衡状态。在平衡时，状态。在平衡时，a a基因的平衡频率基因的平衡频率q q可由下式求得：可由下式求得： 分别表示分别表示a a基因与基因与A A基因平衡点的频率，平衡基因平衡点的频率，平衡点的基因频率只点的基因频率只决定于正、反突变的突变率决定于正、反突变的突变率，而与，而与初初始的基因频率无关始的基因频率无关。假设：在极端情况下，只有一个方向发生突变，即假设：在极端情况下，只有一个方向发生突变，即v=0v=0A0=p0，a0=q0；A1=p1，a1=q1An=pn，an=qn则：p1=p0-p0u=p0(1-u) p2=p1-p1u=p1(1-u)=p0(1-u)2即：pn=p0(1-u)n由于一般情况下，由于一般情况下，u u很小（很小（1010-4-4 1010-7-7），），1-u11-u1，因此，因此突变对基因频率的改变是很难突变对基因频率的改变是很难的，况且还有回复突变。的，况且还有回复突变。二、自然选择二、自然选择达尔文达尔文（Darwin C.Darwin C.，1809-18821809-1882）：）： 英国博物学家。英国博物学家。 自然选择的作用是指不同的遗自然选择的作用是指不同的遗传变异体具有差别的生活力和传变异体具有差别的生活力和（或）差别的生殖力。（或）差别的生殖力。自然选择的观点被苏联遗传学自然选择的观点被苏联遗传学家家Th.DobzhanskyTh.Dobzhansky精辟归纳为：精辟归纳为：自然选择的本质就是一个群体自然选择的本质就是一个群体中的不同基因型的个体对后代中的不同基因型的个体对后代基因库作出的不同贡献。基因库作出的不同贡献。1.1.适合度和选择系数适合度和选择系数 适合度（fitnees）：某一基因型与其他基因型相比，能够存活并留下后代的相对能力。它是一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，用W来表示。以生殖最多的基因型的适合度为以生殖最多的基因型的适合度为1 1。未能交配或交配后未能产生后代的基因型适合未能交配或交配后未能产生后代的基因型适合度为度为0 0。基基 因因 型型 A AA A A Aa a a aa a 当当 代代 个个 体体 数数 （ x x） 4 40 0 5 50 0 1 10 0 每每 种种 基基 因因 型型 产产 生生 的的 下下 一一 代代 个个 体体 数数 （ y y） 8 80 0 9 90 0 1 10 0 每每 个个 个个 体体 的的 平平 均均 子子 代代 数数 （ y y/ /x x） 8 80 0/ /4 40 0= =2 2 9 90 0/ /5 50 0= =1 1. .8 8 1 10 0/ /1 10 0= =1 1 适适 合合 度度 （ w w） 2 2/ /2 2= =1 1 1 1. .8 8/ /2 2= =0 0. .9 9 1 1/ /2 2= =0 0. .5 5 选选 择择 系系 数数 （ s s） 0 0 0 0. .1 1 0 0. .5 5 工业黑化现象工业黑化现象灰色桦尺蠖（灰色桦尺蠖（BistonBiston betulariabetularia）椒花蛾）椒花蛾黑化型（黑化型（carbonariacarbonaria）18801880年黑蛾的比例已超过了年黑蛾的比例已超过了90%90%19591959年黑色型为年黑色型为93.3%93.3%英格兰伯明翰的黑色和浅灰色英格兰伯明翰的黑色和浅灰色B. betularia的相对适合度的相对适合度黑色黑色浅色浅色基因型基因型DD Dddd释放量释放量a15464回收量回收量b8216生存率生存率b/a0.530.25 相对适合度相对适合度w0.53/0.53=10.25/0.53=0.47 选择系数（选择系数（selective coefficientselective coefficient）：由）：由于选择作用使一种基因型适合度减少的值。用于选择作用使一种基因型适合度减少的值。用S S表示。表示。S=1-WS=1-W基基 因因 型型 A AA A A Aa a a aa a 当当 代代 个个 体体 数数 （ x x） 4 40 0 5 50 0 1 10 0 每每 种种 基基 因因 型型 产产 生生 的的 下下 一一 代代 个个 体体 数数 （ y y） 8 80 0 9 90 0 1 10 0 每每 个个 个个 体体 的的 平平 均均 子子 代代 数数 （ y y/ /x x） 8 80 0/ /4 40 0= =2 2 9 90 0/ /5 50 0= =1 1. .8 8 1 10 0/ /1 10 0= =1 1 适适 合合 度度 （ w w） 2 2/ /2 2= =1 1 1 1. .8 8/ /2 2= =0 0. .9 9 1 1/ /2 2= =0 0. .5 5 选选 择择 系系 数数 （ s s） 0 0 0 0. .1 1 0 0. .5 5 3. 3.自然选择的作用自然选择的作用（1 1）选择对隐性纯合体不利）选择对隐性纯合体不利 -sq2(1-q) q= 1-sq2当当q q或或s s很小时，很小时， q -sqq -sq2 2(1-q)(1-q)说明当选择系数很小或说明当选择系数很小或a a基因频率很低时，基因频率很低时，a a基因频率的基因频率的改变是很小的，选择的作用不大。改变是很小的，选择的作用不大。表25-15 q值不同,S值不同时选择的效率也是不同的。 q =2/3时选择的效果最明显qS值不同时所需的代数qq S=1S=0.5 S=0.1 S=0.010.990.7518383820.75*0.5013181760.500.2526313100.250.10614717100.100.01901859249,2400.010.0019001,8059,02390,2310.0010.00019,00018,00590,023900,230 *q等于或接近2/3=0.67时基因频率改变最快（2 2）选择对显性基因不利）选择对显性基因不利 -sp(1-p)2 p= 1-sp(2-p)同理，当同理，当s s或或p p很小时，很小时， p -sp(1-p)p -sp(1-p)2 2说明当选择系数很小或说明当选择系数很小或A A基因频率很低时，基因频率很低时，A A基因频率基因频率的改变是很小的，选择的作用不大。的改变是很小的，选择的作用不大。比较：比较：p -sp(1-p)p -sp(1-p)2 2 -sp -sp q -sqq -sq2 2(1-q) -sq(1-q) -sq2 2由于由于p p及及q q均小于均小于1 1，因此，因此p p大于大于q q，说明在选择对显，说明在选择对显性基因不利与选择对隐性基因不利相比较时，性基因不利与选择对隐性基因不利相比较时，A A基因的基因的改变（减少）比改变（减少）比a a基因大基因大。这是因为当选择对隐性基因。这是因为当选择对隐性基因不利时，部分基因以杂合体形式存在，不受自然选择不利时，部分基因以杂合体形式存在，不受自然选择的影响。的影响。三、迁移三、迁移迁移迁移（migration migration ）或基因流（）或基因流（ gene flowgene flow）是指个）是指个体从一个群体迁入另一群体或从一个群体迁出，然后体从一个群体迁入另一群体或从一个群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。 mP P 1 m 群 体 群 体 图 25 9 迁 移 后 的 混 合 体如果迁入者（如果迁入者（ immigrants ）和迁出者（）和迁出者（ emmigrants ）的比例为的比例为 m， 设迁入者从其他群体随机地进入设迁入者从其他群体随机地进入 S群体群体（土著），迁出者从（土著），迁出者从 S群体迁出其他群体。且有群体迁出其他群体。且有 0 m 1。 S群体中群体中 A、 a 基因频率分别为基因频率分别为 p0、q0，迁入者的，迁入者的频率分别为频率分别为 p0、q0 ，迁移发生在群体中的个体进行生，迁移发生在群体中的个体进行生殖以前殖以前 ，迁入者在，迁入者在 S中生殖中生殖 ，迁出者不在，迁出者不在 S内生殖内生殖 。 则经过一代迁移后则经过一代迁移后 ，混合群体中，混合群体中 a基因频率为基因频率为 ：q1 （1 m）q0 mq0 m（q0 q0） q0或有或有 ： q1q0 m（q0 q0 ）若每代若每代 m不变不变 ，连续，连续 n代之后的混合群体内的基因代之后的混合群体内的基因频率为频率为 ：qn q0 q0 （ 1m ）n （ 1 m ）nq0n n 迁移发生的世代数迁移发生的世代数m m 迁移速率或基因流动速率迁移速率或基因流动速率q qn n 迁移迁移n n代混合群体中的代混合群体中的a a基因频率基因频率q q0 0迁入者的迁入者的a a基因频率基因频率q q0 0 土著（或祖先）群体中的土著（或祖先）群体中的a a基因频率基因频率可以证明该等式最终为：可以证明该等式最终为： 根据上式可计算出基因流动的速率根据上式可计算出基因流动的速率 m m， 当其当其他条件都已知时，由于迁移率往往比突变率要他条件都已知时，由于迁移率往往比突变率要大很多，所以大很多，所以迁移比突变更有效地改变群体的迁移比突变更有效地改变群体的等位基因频率。等位基因频率。现以决定现以决定RhRh血型基因座上的血型基因座上的R0R0为例说明基因流在人类群体中造为例说明基因流在人类群体中造成的后果成的后果设设R0 基因频率在白人群体中的基因频率在白人群体中的p 0.028，而在黑人的祖先群体，而在黑人的祖先群体中中R0 的基因频率的基因频率p0 0.630（或被视为黑人群体中的初始（或被视为黑人群体中的初始R0基基因频率）。现已知，该国家中黑人的祖先来到这个国家大约为因频率）。现已知，该国家中黑人的祖先来到这个国家大约为300年前（或以年前（或以n 10代来表示），而已知黑人群体中的代来表示），而已知黑人群体中的pn 0.446。将上述已知数据代入公式中：。将上述已知数据代入公式中：说明从白人群体进入黑人群体的基因流动速率相当于每代平均说明从白人群体进入黑人群体的基因流动速率相当于每代平均3.6% 3.6% 。四、遗传漂变四、遗传漂变在一个小群体内，由于抽样的随机误在一个小群体内，由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动，差所造成的群体中基因频率的随机波动，叫做叫做遗传漂变遗传漂变(genetic drift) (genetic drift) 。 由群体遗传学家由群体遗传学家S. WrightS. Wright于于19301930年提年提出的，有时人们也把漂变称出的，有时人们也把漂变称莱特效应莱特效应（Wright effectWright effect）。）。 大群体大群体中如果不产生突变，根据哈德魏伯中如果不产生突变，根据哈德魏伯格定律，不同基因型的频率将会格定律，不同基因型的频率将会维持平衡维持平衡状态状态。 在一个在一个小群体小群体中，由于小群体与其它群体相中，由于小群体与其它群体相隔离，不能充分地随机交配，因而在小群体内隔离，不能充分地随机交配，因而在小群体内基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频基因不能达到完全自由分离和组合，使基因频率容易产生率容易产生偏差偏差。但这种偏差不是由于突变、。但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的。选择等因素引起的。一般群体愈小，就愈易发生遗传漂变作用。一般群体愈小，就愈易发生遗传漂变作用。 建立者效应（建立者效应（founder effect） 这是由少数个体的基因频率决定了它们后这是由少数个体的基因频率决定了它们后代中的基因频率的效应，是一种由为数不代中的基因频率的效应，是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。的一种极端的遗传漂变作用。卟啉（卟啉（pulinpulin）症）症是一种血红蛋白的代谢障碍，是一种血红蛋白的代谢障碍，其特征是尿液中排出过量的卟啉。卟啉是血红其特征是尿液中排出过量的卟啉。卟啉是血红蛋白分子的主要组成成分。患者的皮肤见光部蛋白分子的主要组成成分。患者的皮肤见光部分容易起水泡和磨损。分容易起水泡和磨损。这种遗传病是由一个显性基因引起的。在世界这种遗传病是由一个显性基因引起的。在世界的绝大多数地区此病极为罕见，其基因频率极的绝大多数地区此病极为罕见，其基因频率极低。但在南非的欧洲人群中约有低。但在南非的欧洲人群中约有4 410001000的发病的发病率。率。该致病基因的频率为何如此高？该致病基因的频率为何如此高？ 人类群体遗传分析表明：人类群体遗传分析表明：是由于遗传漂变的建立者效应所致。是由于遗传漂变的建立者效应所致。对南非白种人卟啉症患者的家系进行仔细调查对南非白种人卟啉症患者的家系进行仔细调查之后发现，大约有之后发现，大约有200200万欧洲人的现代群体，他万欧洲人的现代群体，他们都是们都是16861686年来到好望角市结婚的一对荷兰夫年来到好望角市结婚的一对荷兰夫妇的后裔，这对夫妇中的一人是卟啉症致病基妇的后裔，这对夫妇中的一人是卟啉症致病基因的携带者。因的携带者。 瓶颈效应（瓶颈效应（bottle neck effect） 由于环境的激烈变化，随机遗传漂变使群由于环境的激烈变化，随机遗传漂变使群体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，类似于群体等位基因频率发生偶然变异，类似于群体通过瓶颈。当一个大群体通过瓶颈后由少通过瓶颈。当一个大群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体，这种由数个体再扩展成原来规模的群体，这种由于群体数量的消长而对遗传组成所造成的于群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响称为影响称为瓶颈效应瓶颈效应。在自然界，当气候或其他环境条件变得十在自然界，当气候或其他环境条件变得十分严峻时，群体中的个体数目急剧减少，分严峻时，群体中的个体数目急剧减少，甚至面临绝灭危险时，通过瓶颈效应或建甚至面临绝灭危险时，通过瓶颈效应或建立者效应可以使它们的数量恢复到原来的立者效应可以使它们的数量恢复到原来的大小。但在瓶颈期间，由于遗传漂变的作大小。但在瓶颈期间，由于遗传漂变的作用在很大程度上改变了它们的基因频率，用在很大程度上改变了它们的基因频率，因而改变了重新恢复起来的群体中的基因因而改变了重新恢复起来的群体中的基因频率。频率。第四节第四节 自然群体中自然群体中的遗传多态性的遗传多态性 在一个群体中存在两个和多个有相当高频在一个群体中存在两个和多个有相当高频率（一般大于率（一般大于1%1%）的等位基因的现象，称）的等位基因的现象，称为为遗传多态性遗传多态性（geneticpolymorphismgeneticpolymorphism）。）。遗传多态性是由基因突变产生的，诸如核遗传多态性是由基因突变产生的，诸如核苷酸的置换、插入、缺失（或删除），以苷酸的置换、插入、缺失（或删除），以及基因转变和基因间的重组等。及基因转变和基因间的重组等。一、多态性与杂合性一、多态性与杂合性一个基因或一个表型特征若在群体内有多于一一个基因或一个表型特征若在群体内有多于一种的形式的话，它就是多态的基因或多态的表种的形式的话，它就是多态的基因或多态的表型。型。例如，用电泳法观测了海蠕虫的例如，用电泳法观测了海蠕虫的3030个基因座，个基因座，其中其中1212个基因座上未发现变异，其余个基因座上未发现变异，其余1818个基因个基因座上检出了变异，可以计算有座上检出了变异，可以计算有18/30=0.6018/30=0.60基因基因座在群体中是多态的，或者说群体多态性程度座在群体中是多态的，或者说群体多态性程度是是60%60%。群体的平均杂合度计算式为：群体的平均杂合度计算式为：H H每个基因座为杂合体的频率总和基因座总数每个基因座为杂合体的频率总和基因座总数例如在某群体中研究了例如在某群体中研究了4 4个基因座，每基因座上杂合子个基因座，每基因座上杂合子频率分别为频率分别为0.250.25，0.420.42，0.090.09和和0.000.00。对于这对于这4 4个基因座而言，个基因座而言，H H（0.250.25 0.420.42 0.090.09 0.000.00） 4 4 0.190.19杂合性杂合性（度）（度）（ heterozygosityheterozygosity，H H）是群体遗传变）是群体遗传变异的另一个度量参数。它是指某一基因座上的等位基异的另一个度量参数。它是指某一基因座上的等位基因是杂合体的频率。因是杂合体的频率。核型是一个物种的染色体的显著特征，许多物种在染核型是一个物种的染色体的显著特征，许多物种在染色体数目与形态上有很高的多态性。相互易位和倒位色体数目与形态上有很高的多态性。相互易位和倒位等染色体结构变异引起的多态，在植物、昆虫甚至哺等染色体结构变异引起的多态，在植物、昆虫甚至哺乳动物中都存在。乳动物中都存在。二、染色体多态性二、染色体多态性三、蛋白质多态性三、蛋白质多态性四、四、DNADNA多态性多态性群体遗传学分析常用下列标记：群体遗传学分析常用下列标记：（1 1） 限制性片段长度多态性（限制性片段长度多态性（RFLPRFLP）（2 2） 数目可变串联重复（数目可变串联重复（VNTRVNTR）（3 3） 短串联重复（短串联重复（SSRSSR）（4 4） 单核苷酸多态性（单核苷酸多态性（SNPSNP）RFLPD5S818D5S818基因座属于（基因座属于（ AGATAGAT）n 4n 4核苷酸短串联重复，按其核心序列的重复核苷酸短串联重复，按其核心序列的重复数来命名其等位基因，即当核心序列数来命名其等位基因，即当核心序列AGATAGAT重复次数重复次数n n 7 7，8 8，9 9， ，1515时，时，则分别命名为则分别命名为7 7，8 8，9 9， ，1515等位基因。等位基因。 第五节第五节 物种形成物种形成一、物种（一、物种（SpeciesSpecies）的概念）的概念物种：物种：个体间实际上能够相互交配或具有相互个体间实际上能够相互交配或具有相互交配的潜能而产生可育后代的自然群体，是生交配的潜能而产生可育后代的自然群体，是生物分类的基本单元，生物繁殖和进化中的基本物分类的基本单元，生物繁殖和进化中的基本环节。环节。二、物种形成的方式二、物种形成的方式1.1.渐变式渐变式 又称地理物种形成又称地理物种形成 在一个长时间内旧的物种逐渐演变成为新的物在一个长时间内旧的物种逐渐演变成为新的物种，这是物种形成的主要形式。种，这是物种形成的主要形式。 渐变式又可分为二种方式：渐变式又可分为二种方式：继承式继承式和和分化式分化式（1 1）继承式：指一个物种可通过逐渐累积变异）继承式：指一个物种可通过逐渐累积变异的方式，经历悠久的地质年代，由一系列的中的方式，经历悠久的地质年代，由一系列的中间类型过渡到新种。间类型过渡到新种。分化式：指同一物种不同群体，由于地理隔分化式：指同一物种不同群体，由于地理隔离或生态隔离逐渐分化成不同新种。由少数种离或生态隔离逐渐分化成不同新种。由少数种变为多数种。变为多数种。过程：地理隔离（如海洋、大片陆地、高山和过程：地理隔离（如海洋、大片陆地、高山和沙漠等）沙漠等）许多生物不能自由迁移、相互之间许多生物不能自由迁移、相互之间不能自由交配、不同基因间不能彼此交流不能自由交配、不同基因间不能彼此交流遗遗传变异传变异自然选择自然选择变种或亚种变种或亚种进一步分化进一步分化生殖隔离生殖隔离新种。新种。 羚松鼠羚松鼠2.2.爆发式爆发式又称量子式物种形成又称量子式物种形成不一定需要悠久的演变历史，在较短时间内即不一定需要悠久的演变历史，在较短时间内即可形成新种。可形成新种。一般不经过亚种阶段一般不经过亚种阶段通过远缘杂交、染色体通过远缘杂交、染色体加倍、加倍、 染色体变异或突变等方法染色体变异或突变等方法在自然选择在自然选择的作用下逐渐形成新种。的作用下逐渐形成新种。 第六节第六节 分子进化与分子进化与中性学说中性学说 从生物学、分类学、胚胎学、比较解剖学、生从生物学、分类学、胚胎学、比较解剖学、生物地理学、生理学和遗传学等领域物地理学、生理学和遗传学等领域可以证明生物进化的过程。可以证明生物进化的过程。同样，也可以从同样，也可以从分子水平分子水平研究生物的进化。研究生物的进化。根据生物核酸和蛋白质结构上的差异程度：根据生物核酸和蛋白质结构上的差异程度： 精确估计生物种类的进化时期和速度；精确估计生物种类的进化时期和速度； 估计结构简单的微生物进化；估计结构简单的微生物进化； 比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。 一、蛋白质进化一、蛋白质进化 比较生物之间同一蛋白质的组成，根据蛋比较生物之间同一蛋白质的组成，根据蛋白质中氨基酸变化数目和各类生物相互分白质中氨基酸变化数目和各类生物相互分歧的时间对比，计算进化时蛋白质变化速歧的时间对比，计算进化时蛋白质变化速率，估计其亲缘关系和进化程度。率，估计其亲缘关系和进化程度。有些蛋白质在各类生物进化中执行同一任有些蛋白质在各类生物进化中执行同一任务。务。例如：例如：细胞色素细胞色素C C细胞色素细胞色素C C由由104104个氨基酸组成，是一种呼个氨基酸组成，是一种呼吸色素、在氧化代谢中担任转移电子的作吸色素、在氧化代谢中担任转移电子的作用。用。 黑猩猩细胞色素黑猩猩细胞色素C C中的氨基酸和人完全一样，说明中的氨基酸和人完全一样，说明黑猩猩与人的亲缘关系较近。黑猩猩与人的亲缘关系较近。 人人陆生动物的亲缘关系较近，细胞色素陆生动物的亲缘关系较近，细胞色素C C氨基氨基酸差异无或很小；酸差异无或很小； 人人水生动物的差异较多；水生动物的差异较多； 人人植物的差异很多；植物的差异很多； 人人微生物的差异最多。微生物的差异最多。细胞色素细胞色素C C的进化速率是的进化速率是0.30.31010-9-9，可计算人类与其它物种的分，可计算人类与其它物种的分歧时间：歧时间：人恒河猴：约为人恒河猴：约为0.160.16亿年；亿年；人兔子、猪、狗、马和企鹅等哺乳动物：约在人兔子、猪、狗、马和企鹅等哺乳动物：约在2 23 3亿年；亿年；人蛾等昆虫：约在人蛾等昆虫：约在7 7亿年前；亿年前；人酵母等真菌：约人酵母等真菌：约1313亿年前。亿年前。二、核酸进化二、核酸进化在分子水平上探讨进化，需要直接分析遗在分子水平上探讨进化，需要直接分析遗传物质（核酸），而不是由核酸编码的蛋传物质（核酸），而不是由核酸编码的蛋白质。白质。核酸的分子结构中包含了极其丰富的进化核酸的分子结构中包含了极其丰富的进化信息。信息。1.DNA1.DNA量的变化量的变化 一般生物由简单到复杂，一般生物由简单到复杂，DNADNA含量由少含量由少到多。到多。 分子遗传学表明：复杂生物种类要求更分子遗传学表明：复杂生物种类要求更多的基因来传递和表达较为复杂的遗传信多的基因来传递和表达较为复杂的遗传信息。息。例如：例如：噬菌体有噬菌体有9 9个基因、个基因、SV40SV40病毒有病毒有6 61010个个基因，而基因，而“人类基因组计划人类基因组计划” ” 研究表明人研究表明人（2n=462n=46）染色体上约有）染色体上约有3 34 4万万个基因。个基因。DNADNA含量不一定与生物的复杂程度成正比，含量不一定与生物的复杂程度成正比，因为因为许多生物体中存在着大量的许多生物体中存在着大量的DNADNA重复序列重复序列。如：肺鱼如：肺鱼DNADNA含量几乎是哺乳动物的含量几乎是哺乳动物的4040倍；倍；玉米玉米DNADNA含量是哺乳动物的含量是哺乳动物的2 2倍。倍。2.2.用用DNADNA差异估算分子的进化速率差异估算分子的进化速率分子进化速率的计算方法（以氨基酸为例）：分子进化速率的计算方法（以氨基酸为例）： k k是每年每个位点上的氨基酸置换率是每年每个位点上的氨基酸置换率lnln是自然对数是自然对数d d是氨基酸置换数是氨基酸置换数n n是所比较的氨基酸总数。是所比较的氨基酸总数。T T是不同物种进化分歧的时间是不同物种进化分歧的时间 细胞色素细胞色素C C由由104104个氨基酸组成个氨基酸组成人人猴：约为猴：约为0.160.16亿年亿年 不同物种众多的氨基酸分子进化速率不同物种众多的氨基酸分子进化速率计算结果表明：计算结果表明：k k值一般都在值一般都在10-10-9 9 日本的日本的木村资生木村资生(Kimura(KimuraM.)M.)建议将建议将10-10-9 9定为生物分子进化钟的速率。如果已知进定为生物分子进化钟的速率。如果已知进化速率化速率(k)(k)，便可以估算不同物种进化分歧，便可以估算不同物种进化分歧的时间：的时间： 三、分子进化的中性学说三、分子进化的中性学说 19681968年年 日本学者木村资生（日本学者木村资生（M. KimuraM. Kimura） 分子进化的中性学说分子进化的中性学说（neutral theory of neutral theory of molecular evolutionmolecular evolution）：进化中大多数氨基酸）：进化中大多数氨基酸和核苷酸的突变型的替换是由选择上呈中性或和核苷酸的突变型的替换是由选择上呈中性或近中性的突变经随机固定所造成的。近中性的突变经随机固定所造成的。 该学说主张：物种间分子水平上的遗传差异该学说主张：物种间分子水平上的遗传差异以及物种内的大多数变异，既不是由有利等位以及物种内的大多数变异，既不是由有利等位基因的正选择也不是由平衡选择所造成的，而基因的正选择也不是由平衡选择所造成的，而是由选择上呈中性或近中性的突变基因的随机是由选择上呈中性或近中性的突变基因的随机遗传漂变所固定的结果。遗传漂变所固定的结果。本章小结本章小结1.1.重要概念重要概念群体遗传学、孟德尔群体、基因库、基因频率、基因群体遗传学、孟德尔群体、基因库、基因频率、基因型频率、适合度、选择系数、遗传漂变、建立者效应、型频率、适合度、选择系数、遗传漂变、建立者效应、瓶颈效应、生殖隔离、物种等。瓶颈效应、生殖隔离、物种等。2.2.基因频率和基因型频率的计算基因频率和基因型频率的计算3.3.遗传平衡定律的内容及应用遗传平衡定律的内容及应用4.4.物种形成的方式物种形成的方式5.5.分子进化的中性学说分子进化的中性学说