知识点7-遗传的基本规律

. . .专题7 遗传的基本规律一、孟德尔遗传实验的科学方法1、孟德尔用豌豆作杂交实验材料的优点：豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，所以在自然状态下，它永远是纯种，避免了天然杂交情况的发生，省去了许多实际操作的麻烦。豌豆具有许多稳定的不同性状的品种，而且性状明显，易于区分。豌豆花冠各部分结构较高.考.资.源.网大，便于操作，易于控制。实验周期短，豌豆是一年生植物，几个月就可以得出实验结果。2、孟德尔成功的原因（1）选用豌豆做实验材料：豌豆是自花传粉、闭花受粉植物，自然状态下都是纯种；而且相对性状明显，易于观察。（2）由单因素到多因素的研究方法。即先对一对相对性状进行研究，再对两对或多对相对性状在一起的遗传进行研究。（3）科学地运用统计学的方法对实验结果进行分析。（4）科学地设计试验程序，即现象问题提出假说验证假说结论。二、遗传学有关概念：1、交配类型：杂交：基因型不同的生物间相互交配。自交：基因型相同的生物体间相互交配。测交：让F1与隐性纯合个体相交。正交和反交：若甲作父本，乙作母本作为正交实验则乙作父本，甲作母本就是反交实验，相对而言的，正交中的父方和母方恰好是反交中的母方和父方。（用于验证细胞质遗传还是细胞核遗传）2、性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离性状：生物体的形态特征和生理特征的总称，即表现型。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。相对性状的概念要同时具备三个要点：同种生物、同一性状、不同表现类型。显性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代表现出来的性状 隐性性状：具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代未表现出来的性状。性状分离：具相同性状的亲本相交，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。 3、父本、母本、去雄、授粉亲本：（父本和母本）父本（）：指异花传粉时供应花粉的植株母本（）：指异花传粉时承受花粉的植株遗传图谱中的符号：两性花：一朵花中既有雌蕊又有雄蕊的花。单性花：一朵花中只有雌蕊或雄蕊的花。自花传粉：两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头上的过程。异花传粉：两朵花之间的传粉过程。闭花受粉：在未开放时就已经完成了受粉。4、区分遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因遗传因子：孟德尔解释分离现象提出的决定生物性状的因子。基因：遗传因子的另一种说法，由约翰逊提出。等位基因：在一对同源染色体的同一位置上控制着相对性状的基因(1)存在：存在于杂合子的所有体细胞中。(2)位置：位于一对同源染色体的同一位置上。(3)特点：能控制一对相对性状，具有一定的独立性。(4)分离的时间：减数第一次分裂的后期。(5)遗传行为：随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。显性基因：控制显性性状的基因隐性基因：控制隐性性状的基因5、区分基因型、表现型、纯合子、杂合子（1）基因型与表现型基因型：是生物的在遗传组成，是由亲代遗传得来的基因组合，它是生物个体性状表现的因基因通过控制蛋白质合成而控制生物的性状因此，生物的性状表现从根本上讲是由于基因控制的缘故，即DNA决定mRNA，mRNA决定蛋白质，蛋白质表达性状。表现型：是生物性状的外在表现，即性状。其表达者是蛋白质。基因型与表现型存在如下关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果，基因型是性状表现的在因素，而表现型是基因型的表现形式，在同一环境中基因型相同，表现型一定相同，而表现型相同时基因型未必相同。 即，表现型=基因型(因)+环境条件(外因)。（2）纯合子、杂合子纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育来的个体为纯合子。杂合子：由不同基因型配子结合成的合子发育来的个体为杂合子。6、孟德尔遗传规律的适用条件：（1）有性生殖生物的性状遗传（2）真核生物的性状遗传（3）细胞核遗传（4）基因分离定律适用于一对相对性状的遗传，自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传。三、基因的分离定律：1、一对相对性状的杂交实验过程： 2、对分离现象的解释（假说）（1）、生物的性状是由遗传因子决定的。（2）、体细胞中遗传因子是成对存在的。（3）、生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。（4）、受精时，雌雄配子的结合是随机的。3、对分离现象解释的验证测交实验4、孟德尔第一定律-基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。四、基因的自由组合定律1、两对性状的杂交实验：2、对自由组合现象的解释 控制不同性状的成对遗传因子（等位基因）的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，决定不同性状的遗传因子（非等位基因）自由组合。3、对自由组合现象解释的验证-测交实验方法：让子一代（F1）与双隐形植株杂交。预期结果：测交结果应为黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=1 : 1：1 : 1 。孟德尔所做测交结果与预期结果相符，从而验证了实验的准确性。4、自由组合定律的实质：控制不同性状的成对遗传因子（等位基因）的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，决定不同性状的遗传因子（非等位基因）自由组合。这一遗传规律又称为孟德尔第二定律。 5、细胞核遗传规律与减数分裂的关系：比较项目遗传规律发生时期染色体与基因行为配子基因分离定律减后期同源染色体分离等位基因分离配子中只含有等位基因中的一个基因自由组合定律减后期非同源染色自由组合非同源染色上的非等位基因自由组合配子中含不同基因的组合6、细胞质遗传的特点：（1）母系遗传原因：卵原细胞在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期细胞质不均等分裂从而形成大量细胞质的卵细胞；而精细胞变形后形成精子含极少量的细胞质；故可认为受精卵中的细胞质全部来自于卵细胞。（2）杂交后代不出现一定的分离比（不遵守孟德尔遗传规律）原因：线粒体和叶绿体等细胞器在减数分裂时伴随细胞质随机的、不均等的分配到子细胞中。五、性别决定和伴性遗传1、性别是由性染色体上的基因决定的，与决定性别有关的染色体称为性染色体；与决定性别无关的染色体称为常染色体。性别决定的方式有XY型（：#、：XY）和ZW型（：ZW、ZZ）。2、伴性遗传：致病基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别像关联，这种现象叫做伴性遗传。（1）通过染色体组成分高.考.资.源.网析，了解常染色体与性染色体的形态特点（以XY型为例） 正常男、女染色体分组：男44十XY、女44十# （2）伴性遗传是由于异型性染色体之间存在“非同源区段”（如下图）在同源区段中，X和Y染色体都有等位基因，在遗传上与基因的分离定律一样，X与Y的分离的同时，等位基因也分离。在非同源区段中，基因可能只存在于X或Y上，如只在Y上，则遗传为伴Y遗传限雄遗传。如只在X染色体上，则伴X遗传。3、伴X隐性遗传-致病基因位于X染色体上的隐性遗传病 （1）特点：男性患者多于女性。男性只有一条X染色体，只要带上致病基因，就会发病。具有交叉遗传特点，具体表现是：a男性患者的隐性致病基因通过女儿传递给外，使外发病。b男性患者的双亲表现正常时，其致病基因由母亲（必然是携带者XBXb）交叉遗传而来，其兄弟中可能还有患者；姨表兄弟也可能是患者。c女性患者的父亲一定是患者，其兄弟可能正常也可能是患者，其儿子也一定是患者。（2）伴X隐性遗传的主要婚配方式与子代发病率：（3）常见遗传病：红绿色盲，血友病4、伴Y染色体遗传：致病基因位于Y染色体上，患者均为男性，父传子，子传。常见遗传病：外耳廓多毛症5、伴X显性遗传病-致病基因位于X染色体上的显性遗传病（1）特点：女患者多于男患者男患者的母亲和女儿一定是患者连续遗传现象（2）常见类型：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤6、人类遗传病的类型与遗传特点：判断方法：无中生有为隐形，有中生无为显性；隐形遗传看女病，父子都病为伴性；显性遗传看男病，母女都病为伴性。7、伴性遗传与遗传定律的关系（1）与分离规律的关系（1）伴性遗传遵循基因的分离定律。伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。(2)伴性遗传有其特殊性雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种形式；有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在单个隐性基因控制的性状也能表现，如XbY或ZbW；Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在x或z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递；性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时一定要与性别相联系。（2）与基因自由组合规律的关系在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理，整个则按自由组合定律处理。8、人类遗传病：(1)概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例）常隐白聋苯；色友肌性隐；常显多并软；抗D伴性显；唇脑高压尿；特纳愚猫叫。常见人类遗传病的分类与特点：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等染色体异常遗传病举例分析：类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失（2）、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的。c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。（3）、危害：a、危害人体健康。b、贻害子后代。c、增加了社会负担9、遗传病的监测和预防主要手段：遗传咨询和产前诊断意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等产前诊断（重要措施）(1)方法(2)优点羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。禁止近亲结婚（1）直系血亲：从自己算起，向上、下推数三代。（2）三代以旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的，除直系血亲之外的其他亲属。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。10、人类基因组计划（HGP）与人体健康（1）人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息（2）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（3）参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承当了1%的测序任务（4）有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：1990年人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月人类基因组的测序任务完成时间：2003年（5）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。11、调查人群中的遗传病与相关题型1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式的调查调查对象与围须知结果计算与分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性与所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%一、分离规律的有关计算1、常用的几个公式：2、解题思路（1）分离定律试题类型（2）基因型的确定技巧隐性突破法：若子代出现隐性性状，则基因型一定为aa，其中一个来自父本，另一个来自母本。后代分离比推断法若后代分离比为显性：隐性=3：1，则亲本基因型为Aa和Aa，即：AaAa3A：1aa。若后代分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定是测交类型，即：Aaaa1 Aa：1 aa。若后代只有显性性状，则亲本至少有一方是显性纯合子，即：AAAa或AAAA。（3）四步曲写基因型3、自由交配与自交 （1）自由交配 ：各种基因型之间均可交配，子代情况应将各自由交配后代的全部结果一并统计 (自由交配的后代情况多用基因频率的方法计算)（2）自交：同种基因型之间交配，子代情况只需统计各自交结果4、杂合子Aa连续自交，第 n代的比例分析Fn杂合子纯合子显性纯合子隐性纯合子显性性状个体隐性性状个体所占比例1/2n11/2n1/21/2n+11/21/2n+11/21/2n+11/21/2n+1二、基因自由组合的细胞学基础基因自由组合发生在减数第一次分裂的后期。随同源染色体分离，等位基因分离，随非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合。图解表示如下：从上边图解可以看出：(1)在减数分裂时，无论雄性个体还是雌性个体，理论上所产生的配子种类均相同，即均为2n种(n代表等位基因高.考资.源.网对数)。(2)分析配子产生时应特别注意是“一个个体”还是“一个性原细胞”。若是一个个体则产生2n种配子；若是一个性原细胞，则一个卵原细胞仅产生1个卵细胞，而一个精原细胞可产生4个2种(两两相同)精细胞(未发生交叉互换的情况)。例：YyRr基因型的个体产生配子情况如下可能产生配子的种类实际能产生配子的种类一个精原细胞 4种 2种(YR、yr或Yr、yR)一个雄性个体 4种 4种(YR、yr、Yr、yR)一个卵原细胞 4种1种(YR或yr或Yr或yR)一个雌性个体 4种 4种(YR、yr、Yr、yR)三、自由组合定律解题指导1、两对相对性状的遗传实验中相关种类和比例(1)F1 (YyRr)的配子种类和比例：4种，YR：Yr：yR：yr=1：1：1：1。(2)F2的基因型：9种。(3)F2的表现型和比例：4种，双显：一显一隐：一隐一显：双隐=9：3：3：1。(4)F1的测交后代的基因型和比例：4种，1：1：1：1。3、用分解法解自由组合定律习题：“分解法”是以一对基因的杂交组合的结果为基础，根据题意，灵活地分解题目的基因杂交组合、表现型比、基因型比等条件，直接利用一对基因交配的结果，从而简化问题，快速求解的一种解题方法。“分解法”的应用举例如下。在独立遗传的情况下有几对基因就可以分解为几个分离定律。 如AaBbAabb可分解为如下两个分离定律：AaAa；Bbbb。四、用分离定律解决自由组合的不同类型的问题。（）配子类型的问题如AaBbCc产生的配子种类数（）配子间结合方式问题 如：AaBb与AaBbCC杂交过程中，配子间结合方式有多少种？先求AaBbCc、AaBbCC各自产生多少种配子.：AaBbCc8种配子AaBbCC4种配子；再求两亲本配子间结合方式。由于两性配子间结合是随机的，因而AaBbCc与AaBbCC配子间有84=32种结合方式。（）基因型类型的问题 如AaBbCc与AaBBCc杂交，其后代有多少种基因型?先分解为三个分离定律； AaAa后代有3种基因型(1AA: 2Aa:laa)；BbBB后代有2种基因型(1BB:1Bb);CcCc后代有3种基因型(1CC: 2Cc:1cc)； 因而AaBbccAaBBCc后代中有323=18种基因型（）表现型类型的问题 如AaBbccAabbCc，其杂交后代可能有多少种表现型?可分为三个分离定律： AaAa后代有2种表现型；Bbbb后代有2种表现型；CcCc后代有2种表现型， 所以AaBbccAabbCc后代中有222=8种表现型（）某种配子占所有配子的比例的问题 如：AaBbCc产生ABc配子的概率是多少? A产生A配子的概率是1/2； Bb产生B配子的概率是1/2； Cc产生c配子的概率是1/2， 所以，产ABc配子的概率是1/21/21/2=1/8（）任何两种基因型的亲本相交,子代个别基因型(或表现型)所占比例的问题。I.求子代个别基因型所占的比例：先让两亲本中对应的各对基因单独相交，求出该个别基因型中相应组(对)基因出现的概率，得出的各个概率的乘积就是要求的个别基因型出现的整体概率。 如：AaBbCAABbCc其杂交后代中AaBC占的比例是多少？可分为三个分离定律： AaAA后代Aa的概率是1/2； Bb Bb后代Bb的概率是1/2； CcCc后代CC的概率是1/4； 所以杂交后代中AaBbcc的概率是与1/21/21/4=1/16II.求子代个别表现型所占的比例：先让双亲中相对应的基因组(对)相杂交，求出所求表现型中相应性状出现的概率，各个概率的乘积就是要求的表现型整体出现的概率。 如：AaBbccAaBbCc其杂合后代中三对相对性状都为显性的概率是多少？可分为三个分离定律：AaAa后代表现显性的概率为3/4；BbBb后代表现显性的概率为3/4；CcCc后代表现显性的概率为3/4；所以后代三对相对性状都为显性性状的概率是3/43/43/4=27/64五、多对基因的杂合体自交产生子代的情况生物的性状是多种多样的，控制这些性状的基因也多种多样，位于非同源染色体上的非等位基因，遗传时遵循自由组合定律， (F1有n对等位基因)，归纳如下:F1配子种类 2 nF1配子组合数 4 nF2基因型 3nF2表现型 2 nF2纯合子之比 （1/2）nF2杂合子之比 1（1/2）nF2基因型之比 (1:2:1)nF2表现型之比 （3:1）n六、按自由组合定律遗传的两种疾病的发病情况:当两种遗传病之间有自由组合关系时,各种患病情况的概率如下:(1)患甲病的概率 m 则非甲概率为1m(2)患乙病的概率 n 则非乙概率为1n(3)只患甲病的概率 m mn(4)只患乙病的概率 n mn(5同时患两种病的概率 mn(6)只患一种病的概率 m+n2mn 或 m(1n)+n(1m)(7)患病的概率 m+nmn 或 1不患病率(8)不患病的概率 (1m)(1n)七、遗传定律中的F2特殊性状分离比归类基因互作类型概念F2比例测交后代比例完全显性正常的完全显性(9A_B_):(3A_bb):(3aaB_):(1aabb)9:3:3:11:1：1：1显性上位两对等位基因同时控制某一性状时，其中一对基因的显性状态对另一对基因（无论显隐性）有遮盖作用，即当一对基因为显性时表现一种性状，另一对基因为显性而第一对基因为隐性时，表现另一种性状，两对基因都为隐性时表现第三种性状(9A_B_+3A_bb):(3aaB_):(1aabb) 12 : 3 : 1 12:3:12：1：1隐性上位两对等位基因同时控制某一性状时，其中一对基因的隐性状态对另一对基因起遮盖作用(9A_B_):(3A_bb):(3aaB_+1aabb)9 : 3 : 49:3:41：1：2显性互补两对等位基因同时控制某一性状时，当两对基因都为显性时（无论纯合还是杂合），表现为一种性状；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，表现为另一种性状(9A_B_):(3A_bb+3aaB_+1aabb) 9 : 79:71：3重叠作用两对等位基因同时控制某一性状时，当两对基因都为显性或一对基因为显性，另一对为隐性时，表现一种性状，两对基因均为隐性时表现另一种性状(9A_B_+3A_bb+3aaB_):(1aabb) 15 : 115:13：1累加作用两对等位基因同时控制某一性状时，当两对基因都为显性时表现一种性状，只有一对基因是显性时表现另一种性状，两对基因均为隐性时表现第三种性状(9A_B_):(3A_bb+3aaB_):(1aabb) 9 ： 6 ： 19:6:11：2：1抑制作用两对等位基因同时控制某一性状时，其中一对基因的显性状态对另一对基因的表现有抑制作用，但其本身并不控制任何性状(9A_B_+3A_bb+1aabb):( 3aaB_) 13 ： 313:33：110:6具有单显性基因为一种表现型，其余基因型为另一种表现型。(9A_B_+1aabb):(3A_bb+3aaB_)10 ： 610:62:2累加作用具有单显性基因为一种表现型，其余基因型为另一种表现型。1AABB:4(AaBB+AABb):6(AaBb+aaBB+AAbb):4(Aabb+aaBb):1aabb1:4:6:4:11:2:114 / 14