2020年领军高考生物一轮复习 专题14 伴性遗传和人类遗传病（含解析）

专题14 伴性遗传和人类遗传病【考纲解读】考点分布考纲要求备考指南1.基因位于染色体上3.摩尔根实验过程和原理4.伴性遗传的类型和特点5.常见的人类遗传病6.人类遗传病的监测和预防7.人类基因组计划及意义8.调查常见的人类遗传病1.伴性遗传()2.人类遗传病的类型()3.人类遗传病的监测和预防()4.人类基因组计划及意义()5.实验：调查常见的人类遗传病理解并掌握基因位于染色体上的假说和验证过程。掌握伴性遗传的类型和特点。掌握常见人类遗传病的类型。理解掌握人类遗传病的预防和基因组计划。【知识梳理】1萨顿的假说(1)研究方法：_。(2)假说内容：基因是由_携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系。2基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有_等特点。(2)研究方法：_。3基因与染色体的关系：一条染色体上有_基因，基因在染色体上呈_排列。4概念：性染色体(X、Y或Z、W)上的基因控制的性状与_相关联的遗传方式。与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现的概率不同。5伴X染色体隐性遗传特点(以人类红绿色盲症为例)：交叉遗传；_代遗传；_性色盲患者多于_性。6伴X显性遗传特点：_遗传；交叉遗传；_性患者多于_性患者。7伴Y遗传特点：患者全为_，_全正常：因为致病基因只位于_染色体上，无显隐性之分。具有世代连续遗传现象。8人类遗传病：由于_改变而引起的人类疾病。9人类遗传病的预防措施：禁止近亲结婚，进行_，提倡适龄生育，开展_等。10人类基因组计划内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部_，解读其中包含的遗传信息。【考点精讲】基因在染色体上的假说与证据1萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据研究过程观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P红眼()白眼() F1 红眼(、) F1雌雄交配F2红眼(、)白眼() 3/4 1/4实验二(回交实验)F1红眼()白眼() 红眼()白眼()红眼()白眼() 1 111实验一中提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解并预测结果。假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。典例1.(2016重庆二模）孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验中F2结果有差异，原因是( )A.前者有基因分离过程，后者没有B.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定C.前者相对性状差异明显，后者不明显D.前者使用了假说演绎法，后者没有用【答案】B【解析】摩尔根的果蝇眼色杂交实验中，控制红眼和白眼的一对基因位于X染色体上，孟德尔的一对相对性状的杂交实验中基因位于常染色体上，都有基因的分离过程，A错误；常染色体上的基因在体细胞中成对存在，X染色体上控制红眼和白眼的一对基因，在雌性个体体细胞中成对存在，在雄性个体的体细胞中不成对存在，B正确；两个实验中所涉及的相对性状差异均很明显，且两者都使用了假说演绎法，C、D错误。典例2.(2019福建模拟)摩尔根在饲养的一群野生型红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。他用这只白眼雄果蝇与野生型的红眼雌果蝇交配，子一代无论雌雄全为红眼，但子二代中雌蝇全为红眼，雄蝇中1/2红眼、1/2白眼。请回答下列问题：(1)果蝇的眼色性状中，显性性状是_。(2)根据杂交实验结果，摩尔根做出假设：控制果蝇白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。为验证假设，摩尔根让白眼雄蝇和子一代红眼雌蝇交配，结果产生1/4红眼雄蝇、1/4红眼雌蝇、1/4白眼雄蝇、1/4白眼雌蝇。仅根据该实验结果不能验证他的假设，理由是_。(3)为了进一步验证他的假设，摩尔根又设计了三个实验。实验一：让全部子二代雌蝇与白眼雄蝇做单对交配，分别观察并统计每只雌绳产生子代的表现型及比例。预期结果：_。实验二：_。预期结果：子代中雌蝇全为红眼，雄蝇全为白眼。实验三：让白眼雌雄果蝇相互交配。预期结果：子代雌雄果蝇全为白眼。上述三个实验中，实验_的预期结果能支持摩尔根的假设。【答案】(1)红眼(2)如果控制眼色基因在常染色体上或在Y染色体含有它的等位基因，也会出现上述实验结果(或：如果控制眼色基因在常染色体上，也会出现上述实验结果。或：如果在Y染色体含有它的等位基因，也会出现上述实验结果)(3)实验一预期结果：半数雌蝇所产的后代全为红眼，半数雌蝇所产的后代为1/4红眼雄蝇、1/4红眼雌蝇、1/4白眼雄蝇、1/4白眼雌蝇实验二：白眼雌蝇与野生型(或纯合)红眼雄蝇交配二【解析】(2)若白眼基因位于常染色体上，白眼雄蝇为aa，子一代的红眼雌蝇为Aa，AaaaAaaa；若白眼基因位于X、Y染色体上，白眼雄蝇为XaYa，子一代的红眼雌蝇为XAXa，XAXaXaYaXAXaXaXaXAYaXaYa。以上两种情况都与实验结果相符合。(3)子二代的雌蝇为XAXAXAXa11。子二代的雌蝇与白眼雄蝇单对交配，后代半数雌蝇产生的后代全为红眼，半数雌蝇所产的后代为1/4红眼雌蝇，1/4白眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。白眼雌蝇与红眼雄蝇(纯合)杂交后代雌蝇都为红眼，雄蝇都为白眼，可验证假设。【易混辨析】(1)类比推理和假说演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说演绎法证明了“基因在染色体上”。伴性遗传的特点与应用1性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。(2)传递特点(以XY为例)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。3伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。(2)伴X染色体显性遗传实例抗维生素D佝偻病男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。(3)伴Y染色体遗传实例外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有世代连续性。4伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲抗维生素D佝偻病男性女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。遗传图解选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。典例1.(2019潍坊市期中联考)下列有关人体性染色体的叙述，正确的是()A性染色体同源区段上的基因所控制性状的遗传与性别无关B性染色体上基因的表达产物不只存在于生殖细胞中C在生殖细胞形成过程中X、Y染色体不会发生联会D人体的每个初级精母细胞和次级精母细胞中都含有Y染色体【答案】B【解析】性染色体同源区段上的基因所控制的性状遗传与性别有关，A项错误；性染色体上基因的表达产物在生殖细胞和体细胞中都可能存在，B项正确；X、Y染色体是同源染色体，在生殖细胞形成过程中会发生联会，C项错误；人体的每个初级精母细胞都含有Y染色体，但次级精母细胞可能不含Y染色体，D项错误。【易错辨析】1生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。2并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关(1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。典例2.(2018菏泽期中)如图是某一家庭的某单基因遗传病家系图谱，相关分析正确的是()A该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B个体3与4婚配后代子女不会患病C个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D该遗传病的发病率是20%【答案】C【解析】从图中分析可知，1、2没有病，但所生子女中有个儿子患病，无中生有为隐性，这种遗传病既有可能是常染色体隐性也有可能是伴X隐性遗传，A错误；个体3可能是携带者，个体4基因型不确定，有可能是携带者，所以后代有可能患病，B错误；若为常染色体隐性遗传病，个体3是携带者的概率是2/3，若为X染色体隐性遗传病，个体3是携带者的概率是1/2，C正确；若为常染色体隐性遗传病，该对夫妇(1、2号都是Aa)后代发病率为1/4，若为伴X染色体隐性遗传病，该对夫妇(1、2号分别是XAXa，XAY)后代发病率为1/4，D错误。【规律方法】遗传系谱图分析的“四步曲”第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病1判断依据：所有患者都为男性，无女性患者，且符合父传子、子传孙特点，则为伴Y染色体遗传。2典型系谱图第二步：确定是显性遗传还是隐性遗传1双亲正常，子代有患者，则该病为隐性，即无中生有。(图1)2双亲患病，子代有正常，则该病为显性，即有中生无。(图2)3亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)图1图2图3第三步：确定是否是伴X染色体遗传病如果存在交叉遗传，则为伴X染色体遗传病。1隐性遗传病(1)女性患者其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)(2)女性患者其父或其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)图4图5图6图72显性遗传病(1)男性患者其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8)(2)男性患者其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10)图8图9图10第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测：1若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图：2如图最可能为伴X显性遗传。用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1m患乙病概率为n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()(3)上表各情况可概括如下图典例3.已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因用F表示，隐性基因用f表示）。两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例。据此可判断控制这两对相对性状的两对基因位于( )灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇00雄蝇A.一对常染色体上 B.一对性状染色体上C.两对常染色体上 D.一对常染色体和一对性染色体上【答案】D【解析】由题意可知，杂交后代中灰身黑身31，且雌雄比例相当，所以控制这对性状的基因位于常染色体上，灰身为显性性状。杂交后代的雄性个体中直毛分叉毛11，而雌性个体全为直毛，所以，控制这对性状的基因位于X染色体上，直毛为显性性状。【思路点拨】1确定基因位于X染色体或常染色体上的思路：(1)若相对性状的显隐性是未知的，则用纯合亲本进行正交和反交，观察子代雌雄表现型是否相同；(2)若显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交方法。2确定基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段的思路：隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2 表现型情况。【易错辨析】男孩患病概率患病男孩概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率性别比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。典例4.（2016豫南九校联考）某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，果蝇长翅、残翅由等位基因B、b控制，圆眼、棒眼由等位基因A、a控制，且完全显性，子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例，雄性为3131，雌性为5200，下列分析错误的是( )A.该果蝇中存在两对基因显性纯合致死现象B.只有决定眼形的基因位于X染色体上C.子代圆眼残翅雌果蝇中纯合子占1/3D.子代圆眼残翅雌果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa【答案】C【解析】由题意分析可知棒眼这个性状和性别有关，在雌性中无此性状，说明控制该性状的基因位于X染色体上，而长翅和残翅在雌雄中基本无差别，应是常染色体上，B正确；因为雌性中圆眼长翅圆眼残翅为52，而不是62，最可能是因为BBXAXA致死，A正确；亲本的基因型应是BbXAXa和BbXAY，子代中圆眼残翅中雌果蝇中有1/2是纯合子，C错误；子代圆眼残翅果蝇的基因型为bbXAXA或bbXAXa，D正确。【解题思路】伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXaXAY正常正常XAXA XAXa XAYXaY正常正常正常死亡典例5.(2018牡丹江月考)果蝇X染色体上存在控制棒眼性状的基因B，雌蝇XBXb表现为棒眼，XBXB表现为严重棒眼，雄蝇XBY也表现为严重棒眼，XbXb、XbY均表现正常眼。请根据题意回答：(1)研究表明，棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片段互换，连接到X染色体上导致的，这种变异类型是_。(2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是_，若让子一代果蝇自由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为_。(3)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况(其他性染色体异常情况胚胎致死)：受精卵中染色体组成发育情况XX、XXY雌性，可育XY、XYY雄性，可育XO(没有Y染色体)雄性，不育果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的X染色体不分离的现象。研究者需要保存这些果蝇进行研究，为保证其后代的雄果蝇都可育，应选择性染色体组成为_的雌性个体进行保存。现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，根据后代性状表现及比例，研究卵细胞在形成过程中X染色体的不分离现象。a若后代中_，说明卵细胞在形成过程中同源的X染色体均未分离。b若后代_，说明卵细胞在形成过程中携带B基因的X染色体均未分离。c若后代_，说明卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。【答案】(1)染色体结构变异(2)棒眼和正常眼3/16(3)XXYa.正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇11b正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321c严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121【解析】(1)棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片 段互换导致的，这种变异类型是易位现象，属于染色体结构变异。(2)若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代严重棒眼的个体所占比例是1/16XBXB2/16XBY3/16。(3)a.性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXbXbY，如果X染色体没分开，则根据分离定律和减数分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色体)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代为正常眼雄果蝇(XbO)棒眼雌果蝇(XBXbY)11。b.若卵细胞形成过程中携带B基因的X染色体没有分离，即在减后期染色单体没有分开，则雌配子为1/4XBXB、1/4O、2/4Xb，雄配子为1/2Xb 、1/2Y，所以后代能够存活的个体和基因型比例是1/8XbO2/8XbXb1/8XBXBY2/8XbY。即正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321。c.若卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。同样是减后期染色单体没有分开，则形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121。【解题思路】性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若a基因缺失，则变成XAXOXAYXAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若Xa缺失，则变成XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。人类遗传病的类型、监测及预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性男女患病概率相等；连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等；隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性患者女性多于男性；连续遗传；男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性；有交叉遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良【总结提高】口诀法区分常见的遗传病类型2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析：分析遗传病的传递方式。推算：推算出后代的再发风险率。建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(4)产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(5)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。【易混辨析】基因组与染色体组关系一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数n条常染色体1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数n条常染色体2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体XY。典例1.（2016湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良【答案】A【解析】红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。典例2.（2016云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征【答案】D【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。【易混辨析】明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。调查人群中的遗传病1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2调查流程3发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【思路点拨】能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。典例1.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表（“”代表患者，“”代表正常）中。下列有关分析正确的是( )祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4【答案】D【解析】该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3；祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。典例2.(2018枣庄市高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案对父方为_母方为_的家庭进行调查(样本足够大)；统计每个家庭_。(2)结果分析：若_，则致病基因位于常染色体上；若_，则致病基因位于X染色体上；若_，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。(3)若属于情况，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。_。【答案】(1)正常患者后代中男女患病情况(2)出现男女皆有患者的家庭只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等【解析】(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。【真题与模拟速递】1.(2019衡水中学高三模拟)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见如图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析错误的是()A家系、符合红绿色盲的遗传B家系中的父母均携带了女儿的致病基因C若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于性染色体上D若携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8【答案】C 【解析】家系、不符合红绿色盲的遗传，家系、符合红绿色盲的遗传，A项正确；家系为常染色体隐性遗传病，女儿的基因型为aa，其父母均携带了女儿的致病基因，B项正确；若图中患者患同一种遗传病，由家系、可排除致病基因位于性染色体上的可能，C项错误；若携带致病基因，则该遗传病是常染色体上的隐性遗传病，父母的基因型为都是Aa，他们再生一个患病女儿的概率为1/21/41/8，D项正确。2.(2017全国卷)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A亲本雌蝇的基因型是BbXRXrBF1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体【答案】B 【解析】本题考查伴性遗传和基因的自由组合定律。根据亲本为一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇，后代雄蝇中有1/8为白眼残翅，首先推知亲本关于翅型的基因型为Bb、Bb，进而可知子代残翅出现概率为1/4，则子代雄蝇中白眼出现概率为1/2，进而推知亲本关于眼色的基因型分别为XRXr、XrY。A对：亲本雌蝇的基因型是BbXRXr，雄蝇的基因型是BbXrY。B错：F1中出现长翅雄蝇(BXY)的概率为3/4长翅1/2雄性3/8。C对：雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同，均为1/2。D对：白眼残翅雌蝇(bbXrXr)可形成基因型为bXr的极体。3.(2016全国卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死【答案】D【解析】结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。4.(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。【答案】(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%【解析】(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：Xh1%、XH99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为299%1%1.98%。5.(2018全国卷)果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：眼性别灰体长翅灰体残翅黑檀体长翅黑檀体残翅1/2有眼1/2雌93311/2雄93311/21/2雌9331无眼1/2雄9331回答下列问题：(1)根据杂交结果，_(填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上，若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上，根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是_，判断依据是_。(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求：写出杂交组合和预期结果)。_。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F1相互交配后，F2中雌雄均有_种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时，则说明无眼性状为_(填“显性”或“隐性”)。【答案】(1)不能无眼只有当无眼为显性时，子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离(2)杂交组合：无眼无眼预期结果：若子代中无眼有眼31，则无眼为显性性状；若子代全部为无眼，则无眼为隐性性状(3)8隐性【解析】(1)控制果蝇有眼/无眼性状的基因无论是位于X染色体上还是常染色体上，两亲本杂交，子代中雌雄个体都可能会出现数量相同的有眼和无眼个体，因此不能根据表中给出的杂交结果判断控制有眼/无眼性状基因的位置。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上，只有当无眼为显性性状时，子代雌雄个体中才都会出现有眼和无眼性状的分离。(2)假设控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，可让表中杂交子代中无眼果蝇()和无眼果蝇()交配，观察子代的性状表现。若子代中无眼有眼31，则无眼为显性性状，若子代全为无眼，则无眼为隐性性状。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，则控制三对性状的基因独立遗传。由题表所示杂交结果可知，灰体、长翅性状为显性。用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F1中三对等位基因都杂合，故F1相互交配后，F2中有2228种表现型。如果黑檀体长翅无眼所占比例为3/641/43/41/4，说明无眼性状为隐性。6.(2017海南高考)果蝇有4对染色体(号，其中号为性染色体)。纯合体野生型果蝇表现为灰体、长翅、直刚毛，从该野生型群体中分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合体果蝇，其特点如表所示。表现型表现型特征基因型基因所在染色体甲黑檀体体呈乌木色、黑亮ee乙黑体体呈深黑色bb丙残翅翅退化，部分残留vgvg某小组用果蝇进行杂交实验，探究性状的遗传规律。回答下列问题：(1)用乙果蝇与丙果蝇杂交，F1的表现型是_；F1雌雄交配得到的F2不符合9331的表现型分离比，其原因是_。(2)用甲果蝇与乙果蝇杂交，F1的基因型为_，表现型为_，F1雌雄交配得到的F2中果蝇体色性状_(填“会”或“不会”)发生分离。(3)该小组又从乙果蝇种群中得到一只表现型为焦刚毛、黑体的雄蝇，与一只直刚毛灰体雌蝇杂交后，子一代雌雄交配得到的子二代的表现型及其比例为直刚毛灰体直刚毛黑体直刚毛灰体直刚毛黑体焦刚毛灰体焦刚毛黑体623131，则雌雄亲本的基因型分别为_(控制刚毛性状的基因用A/a表示)。【答案】(1)灰体长翅两对等位基因均位于号染色体上，不能进行自由组合(2)EeBb灰体会(3)BBXAXA、bbXaY【解析】(1)依题意“纯合体野生型果蝇表现为灰体、长翅、直刚毛，从该野生型群体中分别得到了甲、乙、丙三种单基因隐性突变的纯合体果蝇”可知乙果蝇与丙果蝇杂交，F1的表现型是灰体长翅；F1雌雄交配得到的F2不符合9331的表现型分离比，其原因是两对等位基因均位于号染色体上，不能进行自由组合。(2)用甲果蝇与乙果蝇杂交，甲的基因型是eeBB，乙的基因型是EEbb，F1的基因型为EeBb，表现型为灰体，F1雌雄交配得到的F2中果蝇体色性状会发生分离，原因是这两对等位基因位于两对同源染色体上。(3)焦刚毛、黑体的雄蝇，与直刚毛灰体雌蝇杂交后，直刚毛全为雌性，焦刚毛全为雄性，这对性状与性别相关联，可推测亲本的这对基因型为XAXA、XaY，黑体基因型为bb，灰体基因型为BB，则雌雄亲本的基因型分别为BBXAXA、bbXaY。7.(2018全国卷)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_。理论上F1个体的基因型和表现型为_，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为_。(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型：_。 (3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为_，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括_。【答案】(1)ZAZA，ZaWZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)(3)mmZaWMmZaZa，mmZaZa【解析】(1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW；两者杂交产生的F1的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽)；F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)，其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa，由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZaW，但亲本均为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为mmZaW；结合亲本雌禽的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZaZa和mmZaZa。8.(2017全国卷节选)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)这两对相对性状各受一对等位基因控制。现有两个纯合品系：aB纯合品系、Ab纯合品系。假定不发生染色体变异和染色体交换，假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)【答案】选择杂交组合进行正反交，观察F1雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同，则证明这两对等位基因都位于X染色体上。