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必修遗传与进化知识点第一章 遗传因子的发现第一节 孟德尔豌豆杂交试验(一)1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。2.遗传学中常用概念及分析(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状:一种生物同一种性状(如毛色)的不同表现类型(黄、白)。区分:兔的长毛和短毛;人的卷发和直发等;兔的长毛和黄毛;牛的黄毛和羊的白毛 性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DDdd杂交实验中,杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状(DD及Dd)和隐性性状(dd)的现象。 显性性状:在DDdd 杂交试验中,F1表现出来的性状;如教材中F1代豌豆表现出高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用D表示。 隐性性状:在DDdd杂交试验中,F1未显现出来的性状;如教材中F1代豌豆未表现出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用d表示。 (2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。 杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 如:DDdd Dddd DDDd等。 自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。 如:DDDD DdDd等测交:F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。 如:Dddd正交和反交:二者是相对而言的, 如甲()乙()为正交,则甲()乙()为反交; 如甲()乙()为正交,则甲()乙()为反交。3.杂合子和纯合子的鉴别方法 若后代无性状分离,则待测个体为纯合子测交法 若后代有性状分离,则待测个体为杂合子 若后代无性状分离,则待测个体为纯合子自交法 若后代有性状分离,则待测个体为杂合子4.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3 :1,则双亲一定都是杂合子(Dd)即DdDd 3D_:1dd(2)若后代性状分离比为显:隐=1 :1,则双亲一定是测交类型。即为Dddd 1Dd :1dd(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。即DDDD 或 DDDd 或 DDdd5.分离定律 其实质就是在形成配子时,等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离,分别进入到不同的配子中。第二节 孟德尔豌豆杂交试验(二)1.两对相对性状杂交试验中的有关结论(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。(2) F1 减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1 YYRR 1/16 YYRr 2/16亲本类型 双显(Y_R_) YyRR 2/16 9/16 黄圆 YyRr 4/16 纯隐(yyrr) yyrr 1/16 1/16 绿皱 YYrr 1/16 重组类型 单显(Y_rr) YYRr 2/16 3/16 黄皱 yyRR 1/16 单显(yyR_) yyRr 2/16 3/16 绿圆注意:上述结论只是符合亲本为YYRRyyrr,但亲本为YYrryyRR,F2中重组类型为 10/16 ,亲本类型为 6/16。2.常见组合问题(自由组合定律的解题方法统一用分枝法先一对一对分析,再进行组合:都可以简化为用分离定理来解决,即先求一对相对性状的,最后把结果相乘,即进行组合,因此,要熟记分离定理的6种杂交结果)(1)配子类型问题如:AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种(2)基因型类型如:AaBbCcAaBBCc,后代基因型数为多少?先分解为三个分离定律:AaAa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)BbBB后代2种基因型(1BB:1Bb)CcCc后代3种基因型(1CC :2Cc:1cc)。所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。 (3)表现类型问题如:AaBbCcAabbCc,后代表现数为多少?先分解为三个分离定律:AaAa后代2种表现型Bbbb后代2种表现型CcCc后代2种表现型所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。3.自由组合定律实质是形成配子时,成对的基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合。4.常见遗传学符号符号PF1 F2 含义 亲本子一代子二代杂交自交母本父本5孟德尔实验成功的原因:(1)正确选用实验材料:豌豆是严格自花传粉植物(闭花授粉),自然状态下一般是纯种具有易于区分的性状(2)由一对相对性状到多对相对性状的研究(3)分析方法:统计学方法对结果进行分析(4)实验程序:假说-演绎法观察分析(为什么F2中出现3:1)提出假说(4点)演绎推理实验验证(测交)第二章 基因和染色体的关系第一节 减数分裂和受精作用知识结构:精子的形成过程减数分裂卵细胞形成过程减数分裂和受精作用配子中染色体组合的多样性受精作用受精作用的过程和实质1.正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体(1)染色体和染色单体:细胞分裂间期,染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断,即一个着丝点就代表一条染色体。(2)同源染色体和四分体:同源染色体指形态、大小一般相同,一条来自母方,一条来自父方,且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体(有丝分裂中也有同源染色体,但不联会)。四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。(3)一对同源染色体= 一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。2.减数分裂过程中遇到的一些概念 同源染色体:上面已经有了 联会:同源染色体两两配对的现象。 四分体:上面已经有了 交叉互换:指四分体时期,非姐妹染色单体发生缠绕,并交换部分片段的现象。 减数分裂:是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。 3.减数分裂 特点:复制一次, 分裂两次。 结果:染色体数目减半(染色体数目减半实际发生在减数第一次分裂,第二次分裂类似有丝分裂)。 场所:生殖器官内(动物的精巢、卵巢;植物的花药、胚珠;精巢、卵巢内既有有丝分裂,又有减数分裂)过程:精子的形成过程: 卵细胞的形成过程: 1个精原细胞(2n) 1个卵原细胞(2n) 间期:染色体复制 间期:染色体复制 1个初级精母细胞(2n) 1个初级卵母细胞(2n) 前期:联会、四分体、交叉互换(2n) 前期:联会、四分体(2n) 中期:同源染色体排列在赤道板上(2n) 中期:(2n) 后期:配对的同源染色体分离(2n) 后期:(2n)末期:细胞质均等分裂 末期:细胞质不均等分裂(2n)2个次级精母细胞(n) 1个次级卵母细胞+1个极体(n) 前期:(n) 前期:(n) 中期:(n) 中期:(n)后期:染色单体分开成为两组染色体(2n) 后期:(2n)末期:细胞质均等分离(n) 末期:(n)4个精细胞:(n) 1个卵细胞:(n)+3个极体(n)变形 4个精子(n)4.精子与卵细胞形成的异同点比较项目不 同 点相同点精子的形成卵细胞的形成染色体复制复制一次第一次分裂一个初级精母细胞(2n)产生两个大小相同的次级精母细胞(n)一个初级卵母细胞(2n)(细胞质不均等分裂)产生一个次级卵母细胞(n)和一个第一极体(n)同源染色体联会,形成四分体,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,细胞质分裂,子细胞染色体数目减半第二次分裂两个次级精母细胞形成四个同样大小的精细胞(n)一个次级卵母细胞(细胞质不均等分裂)形成一个大的卵细胞(n)和一个小的第二极体。第一极体分裂(均等)成两个第二极体着丝点分裂,姐妹染色单体分开,分别移向两极,细胞质分裂,子细胞染色体数目不变有无变形精细胞变形形成精子无变形分裂结果产生四个有功能的精子(n)只产生一个有功能的卵细胞(n)精子和卵细胞中染色体数目均减半注:卵细胞形成无变形过程,而且是只形成一个卵细胞,卵细胞体积很大,细胞质中存有大量营养物质,为受精卵发育准备的。5.减数分裂和有丝分裂主要异同点(要求掌握)比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次,减数第一次分裂的间期一次,有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现同源染色体分离减数第一次分裂后期无分离(有同源染色体)着丝点分裂发生在减数第二次分裂后期后期子细胞的名称及数目性细胞,精细胞4个或卵1个、极体3个体细胞,2个子细胞中染色体变化减半,减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同6. 有丝分裂和减数分裂的图形的鉴别:(检索表以二倍体生物为例) 1.1细胞中没有同源染色体减数第二次分裂 1.2细胞中有同源染色体 2.1有同源染色体联会、形成四分体、排列于赤道板或相互分离减数第一次分裂例题:判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。解析:甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体,但无联会、四分体、分离等行为,且每一端都有一套形态和数目相同的染色体,故为有丝分裂的后期。乙图有同源染色体,且同源染色体分离,非同源染色体自由组合,故为减数第一次分裂的后期。丙图不存在同源染色体,且每条染色体的着丝点分开,姐妹染色单体成为染色体移向细胞两极,故为减数第二次分裂后期。7.受精作用:指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。意义:通过减数分裂和受精作用,保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,从而保证了遗传的稳定和物种的稳定;在减数分裂中,发生了非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换,增加了配子的多样性,加上受精时卵细胞和精子结合的随机性,使后代呈现多样性,有利于生物的进化,体现了有性生殖的优越性。8.配子种类问题由于染色体组合的多样性,使配子也多种多样,根据染色体组合多样性的形成的过程,所以配子的种类可由同源染色体对数决定,即含有n对同源染色体的精(卵)原细胞产生配子的种类为2n种。第二节 基因在染色体上1. 萨顿假说推论:基因在染色体上,也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。研究方法:类比推理2. 基因位于染色体上的实验证据 果蝇杂交实验分析摩尔根果蝇眼色的实验:(A红眼基因 a白眼基因 X、Y果蝇的性染色体) P:红眼(雌) 白眼(雄) P: XAXA XaY F1: 红眼 F1 : XAXa XAY F1雌雄交配 F2:红眼(雌雄) 白眼(雄) F2: XAXA XAXa XAY XaY 3.一条染色体上一般含有多个基因,且这多个基因在染色体上呈线性排列4. 基因的分离定律的实质 基因的自由组合定律的实质萨顿假说1内容:基因在染色体上 (染色体是基因的载体)2依据:基因与染色体行为存在着明显的平行关系。 在杂交中保持完整和独立性 成对存在一个来自父方,一个来自母方 形成配子时自由组合3证据: 果蝇的限性遗传 红眼 XWXW X 白眼XwY XW Y 红眼 XWXw 红眼XWXW :红眼XWXw:红眼XW Y:白眼XwY 一条染色体上有许多个基因;基因在染色体上呈线性排列。4现代解释孟德尔遗传定律 分离定律:等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。自由组合定律:非同源染色体上的非等位基因自由组合。口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病。父子患病为伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病。 母女患病为伴性。三、伴性遗传的特点与判断遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳 第三节 伴性遗传1.伴性(别)遗传的概念:此类性状的遗传控制基因位于性染色体上,因而总是与性别相关联。2. 人类红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病)致病基因Xa 正常基因:XA 患者:男性XaY 女性XaXa 正常:男性XAY 女性 XAXA XAXa(携带者) 遗传特点: 男性患者多于女性患者。交叉遗传。即男性(父亲)女性(女儿携带者)男性(儿子)。一般为隔代遗传。3. 抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)致病基因XA 正常基因:Xa 患者:男性XAY 女性XAXA XAXa 正常:男性XaY 女性XaXa 遗传特点: 女性患者多于男性患者。代代相传。交叉遗传现象:男性女性男性4Y染色体遗传:人类毛耳现象 遗传特点:基因位于Y染色体上,仅在男性个体中遗传5、伴性遗传在生产实践中的应用:根据毛色辨别小鸡的雌、雄6、人类遗传病的判定方法口诀:无中生有必为隐,生女有病为常隐;有中生无必为显,生女有病为常显。解释:父母无病,子女有病隐性遗传(无中生有)父母无病,女儿有病常、隐性遗传;父母有病,子女无病显性遗传(有中生无)父母有病,女儿无病常、显性遗传。注:如果家系图中患者全为男性(女全正常),且具有世代连续性,应首先考虑伴Y遗传,无显隐之分。第三章 基因的本质第一节 DNA是主要的遗传物质(文科生掌握结论,理科掌握实验原理)1.肺炎双球菌的转化实验(1)、体内转化实验:1928年由英国科学家格里菲思等人进行。实验材料:S型细菌、R型细菌 菌落菌体毒性S型细菌表面光滑(smooth)有荚膜(小鼠很难消灭)有R型细菌表面粗糙(rough)无荚膜(小鼠容易消灭)无 结论:在S型细菌中存在转化因子可以使R型细菌转化为S型细菌。(2)、体外转化实验:1944年由美国科学家艾弗里等人进行。结论:DNA是遗传物质2.噬菌体侵染细菌的实验(1)实验过程标记噬菌体(35S标记蛋白质,32P标记DNA,不能同时标记)含35S的培养基含35S的细菌35S蛋白质外壳含35S的噬菌体含32P的培养基含32P的细菌内部DNA含32P的噬菌体噬菌体侵染细菌含35S的噬菌体细菌体内没有放射性35S含32P的噬菌体细菌体内有放射线32P结果分析:测试结果表明:侵染过程中,只有32P进入细菌,而35S未进入,说明只有亲代噬菌体的 DNA 进入细胞。子代噬菌体的各种性状,是通过亲代的 DNA 遗传的。 DNA 才是真正的遗传物质。结论:进一步确立DNA是遗传物质3.烟草花叶病毒感染烟草实验:(1)、实验过程 (2)、实验结果分析与结论烟草花叶病毒的RNA能自我复制,控制生物的遗传性状,因此RNA是它的遗传物质(还有HIV)。4、生物的遗传物质非细胞结构:DNA或RNA生物 原核生物:DNA细胞结构 真核生物:DNA结论:绝大多数生物(细胞结构的生物(同时含DAN、RNA)和DNA病毒)的遗传物质是DNA,所以说DNA是主要的遗传物质。第二节 DNA分子的结构1. DNA分子的结构(1)基本单位-脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)2、DNA分子有何特点?稳定性:是指DNA分子双螺旋空间结构的相对稳定性。多样性:构成DNA分子的脱氧核苷酸虽只有4种,配对方式仅2种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了DNA分子的多样性(n对碱基可形成4n种)。特异性:每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分子的特异性。3、DNA双螺旋结构的特点:DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。4、相关计算(画图标已知,用好100,碱基互补配对出答案) (文科生了解)(1)A=T C=G(2)(A+ C )/ (T+G )= 1或A+G / T+C = 1(3)如果(A1+C1 ) / ( T1+G1 )=b 那么(A2+C2 ) / (T2+G2 ) =1/b(4) (A+ T ) / ( C +G ) =(A1+ T1 ) / ( C1 +G1 ) = ( A2 + T2 ) / ( C2+G2 ) = a4.判断核酸种类(1)如有U无T,则此核酸为RNA;(2)如有T且A=T C=G,则为双链DNA;(3)如有T且A T C G,则为单链DNA ;(4)U和T都有,则处于转录阶段。第三节 DNA的复制一、DNA分子复制的过程1、概念:以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程2、复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3. 复制方式:半保留复制4、复制条件 (1)模板:亲代DNA分子两条脱氧核苷酸链 (2)原料:4种脱氧核苷酸 (3)能量:ATP (4)解旋酶、 DNA聚合酶等5、复制特点:边解旋边复制6、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义:保持了遗传信息的连续性。三、与DNA复制有关的碱基计算(文科生了解)1.一个DNA连续复制n次后,DNA分子总数为:2n2.第n代的DNA分子中,含原DNA母链的有2个,占1/(2n-1)3.若某DNA分子中含碱基T为a, (1)则连续复制n次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2n-1) (2)第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a2n-1第四节 基因是有遗传效应的DNA片段一、.基因的相关关系1、与DNA的关系基因的实质是有遗传效应的DNA片段,无遗传效应的DNA片段不能称之为基因(非基因)。每个DNA分子包含许多个基因。2、与染色体的关系基因在染色体上呈线性排列。染色体是基因的主要载体,此外,线粒体和叶绿体中也有基因分布。3、与脱氧核苷酸的关系脱氧核苷酸(A、T、C、G)是构成基因的单位。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。4、与性状的关系基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。基因对性状的控制通过控制蛋白质分子(酶、结构蛋白)的合成来实现。二、DNA片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中;碱基排列顺序的千变万化构成了DNA分子的多样性,而碱基的特异排列顺序,又构成了每个DNA分子的特异性。第四章 基因的表达第一节基因指导蛋白质的合成一、遗传信息的转录1、DNA与RNA的异同点 核酸项目 DNARNA结构通常是双螺旋结构,极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸(4种)核糖核苷酸(4种)五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、TA、G、C、U产生途径DNA复制、逆转录转录、RNA复制存在部位主要位于细胞核中染色体上,极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息mRNA:转录遗传信息,翻译的模板tRNA:运输特定氨基酸rRNA:核糖体的组成成分细胞生物(如人、水稻)内含:2种核酸、5种碱基、8种核苷酸病毒含:1种核酸、4种碱基、5种核苷酸2、RNA的类型信使RNA(mRNA)转运RNA(tRNA)核糖体RNA(rRNA)3、转录转录的概念:以DNA的一条链为模板通过碱基互补配对原则形成信使RNA的过程。转录的场所主要在细胞核转录的模板以DNA的一条链为模板转录的原料4种核糖核苷酸转录的产物一条单链的mRNA转录的原则碱基互补配对转录与复制的异同(下表) 阶段项目复制转录时间细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间期生长发育的连续过程进行场所主要细胞核主要细胞核模板以DNA的两条链为模板以DNA的一条链为模板原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸条件需要特定的酶和ATP需要特定的酶和ATP过程在酶的作用下,两条扭成螺旋的双链解开,以解开的每段链为模板,按碱基互补配对原则(AT、CG、TA、GC)合成与模板互补的子链;子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构在细胞核中,以DNA解旋后的一条链为模板,按照AU、GC、TA、CG的碱基互补配对原则,形成mRNA,mRNA从细胞核进入细胞质中,与核糖体结合产物两个双链的DNA分子一条单链的mRNA特点边解旋边复制;半保留式复制(每个子代DNA含一条母链和一条子链)边解旋边转录;DNA双链分子全保留式转录(转录后DNA仍保留原来的双链结构);只转录部分基因遗传信息的传递方向遗传信息从亲代DNA传给子代DNA分子遗传信息由DNA传到RNA二、遗传信息的翻译1、遗传信息、密码子和反密码子遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基tRNA中与mRNA密码子互补配对的三个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子,转运氨基酸种类基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同,决定了遗传信息的多样性64种61种:能翻译出氨基酸3种:终止密码子,不能翻译氨基酸61种或tRNA也为61种 联系基因中脱氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补密码子与相应反密码子的序列互补配对2、翻译定义:在核糖体中以信使RNA为模板,以转运RNA为运载工具合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质分子。翻译的场所 细胞质的核糖体上翻译的模板 mRNA翻译的原料 20种氨基酸翻译的产物 多肽链(蛋白质)翻译的原则 碱基互补配对翻译与转录的异同点(下表): 阶段项目转录翻译定义在细胞核中,以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程场所细胞核细胞质的核糖体模板DNA的一条链信使RNA信息传递的方向DNAmRNAmRNA蛋白质原料含A、U、C、G的4种核苷酸合成蛋白质的20种氨基酸产物信使RNA有一定氨基酸排列顺序的蛋白质实质是遗传信息的转录是遗传信息的表达三、基因表达过程中有关DNA、RNA、氨基酸的计算(文科生了解)1、转录时,以基因的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,产生一条单链mRNA,则转录产生的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半,且基因模板链中A+T(或C+G)与mRNA分子中U+A(或C+G)相等。2.翻译过程中,mRNA中每3个相邻碱基决定一个氨基酸,所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA中碱基数目的1/3,是双链DNA碱基数目的 1/6 。 UUCACUAAG CUUUCGCGCGAAUGA第2节 基因对性状的控制一、中心法则:最先是由克里克命名,指的是遗传信息传递的一般规律。DNADNA:DNA的自我复制;DNARNA:转录;RNA蛋白质:翻译;RNARNA:RNA的自我复制;RNADNA:逆转录。DNADNA RNARNADNARNA 细胞生物 病毒RNA蛋白质 RNADNA二、基因、蛋白质与性状的关系 1、 (间接控制) 酶或激素 细胞代谢基因 性状 结构蛋白 细胞结构 (直接控制)2、基因型与表现型的关系,基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响。3、生物体性状的多基因因素:基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用,共同地精细地调控生物的性状。基因、蛋白质和性状的关系 (1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,如白化病等。 (2)基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如镰刀型细胞贫血等。第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。病因 基因中的碱基替换直接原因:血红蛋白分子结构的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素:如紫外线、X射线诱发突变(外因) 化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒自然突变(内因)2、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组(减数第一次分裂后期)2、基因重组的类型交换重组(四分体时期)3.时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基因型,出现了新的性状。不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合;四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。 第二节 染色体变异一、染色体结构的变异(猫叫综合征,不是猫叫综合症)1、 概念缺失2、变异类型重复 倒位易位二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念: 细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫染色体组。(文科生了解)染色体组特点:a、一个染色体组中不含同源染色体 b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同 c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因图一含4组染色体(或有4个染色体组),每组3条染色体;图二含4组染色体(或有4个染色体组),每组2条染色体2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?(一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。)二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?(答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开, 导致染色体数目减半。)如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?(答:不对,尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,因此,只能称为单倍体。)由受精卵发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体 。(4)单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组,对吗?(答:对,如果本物种是二倍体,则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组;如果本物种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。)3.多倍体育种人工诱导多倍体的方法:用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理:当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)多倍体植株特征:茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。过程: 4单倍体育种 单倍体植株特征:植株长得弱小而且高度不育。 单倍体植株获得方法:花药离休培养。 单倍体育种的意义:明显缩短育种年限(只需二年)。 过程: 列表比较多倍体育种和单倍体育种:多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大,提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物,在动物方面难以开展技术复杂一些,须与杂交育种配合4.三倍体无子西瓜的培育过程图示:注:亲本中要用四倍体植株作为母本,二倍体作为父本,两次使用二倍体花粉的作用是不同的。(了解)以染色体概念系统为例,分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系第三节 人类遗传病1、概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例) 显性遗传病:并指、多指 常染色体 单基因 隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、侏儒症遗传病 显性:抗维生素D佝偻病 X 性染色体 隐性:红绿色盲、血友病、(进行肌营养不良)人类遗 Y 外耳道多毛症(只有男性患者)传病 多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 数目异常 原因 染色体异 结构异常常遗传病: 常染色体:21三体综合症、猫叫综合症 类型 性染色体:性腺发育不良(如:特纳氏综合症) 2、特点:a、致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。3、危害:a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
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