《Willson病》PPT课件.ppt

兰州大学第一医院放射科病例讨论 刘鹏2011 1 13 女性 8岁 近一月来 发现腹部明显增大 膨隆 近十天加重 巩膜及颜面皮肤黄染 偶有恶心 呕吐 四肢无力 精神较差 无发热 抽搐 咳嗽 咳痰等症状 以 黄疽待查 收入院 乙肝三系统检查未见异常 眼科检查 患儿有典型的K F环 实验室检查尿铜增高 上腹部CT平扫 诊断 CT诊断 1 肝脏弥漫性高密度结节影 结合临床多考虑 Wilson病 2 腹水 双侧胸腔少量积液 3 胆囊结石 肝豆状核变性 Wilson病 肝豆状核变性 HepatolenticularDegeneration 即Wilson病 Wilson病是以神经病学家SamuelKinnierWilson而命名的 早在1912年 Wilson就描述了豆状核变性伴肝硬化的家族性综合症的特征 1921年命名为肝豆状核变性 但直至1948年他才认识到该病是一种铜代谢异常性疾病 过量的铜沉积在肝脏 中枢系统和其他组织是导致疾病发生的原因 Wilson病是一种常染色体隐性遗传病 它的一个基因 WND 位于第13号染色体 13q14 3 上 该基因主要在肝 肾和胎盘表达 基因产物是一种P型ATP酶 可转运铜进入胆汁并结合至铜蓝蛋白 Wilson病的病理生理基础是胆汁排泄铜障碍 正常时 身体的铜沉积通过胆汁排泄进行调节 WND基因产物负责将铜从肝细胞转运至胆道系统 而当该功能发生障碍时就导致了Wilson病的发生 Wilson病的临床结局取决于组织内过量的铜沉积 肝内的铜沉积导致肝炎 肝纤维化和肝硬化 肝外铜的沉积可发生在脑 关节 肾脏 角膜 心脏以及胰腺等 继而出现神经精神症状 角膜K F环等表现 患者出生时即已有生化缺陷 但5岁以前发生临床症状罕见 出现症状的年龄和器官的受累有关 发生肝脏症状的平均年龄为10 14岁 而神经症状的为19 22岁 典型的精神症状有抑郁 情绪异常和性格变化 最常见的神经系统表现为震颤 流涎 肌张力过高 舞蹈 手足徐动症及帕金森氏病 其他表现还有骨量减少 远端肾小管酸中毒 尿钙过多 心律失常 充血性心力衰竭 糖耐量异常以及闭经 这些都是由于铜在肝外器官沉积所致 大脑豆状核变性 角膜K F环及小叶性肝硬化是该病的三大主征 影像学表现 肝型的超声表现以肝实质的异常回声 脾大 门脉高压为特点 异常声像主要表现为不同程度的增粗 增多 增强 为弥漫性或多灶性 部分病例可见分布不均的点状或条状回声 出现所谓树枝光带或岩层征 严重的病例表现为肝硬化的声像表现 肝型的CT表现为肝脏多发 大小不一直径1 2cm的稍高密度结节 边缘尚清 增强扫描轻度强化 结节周围肝组织强化程度明显高于结节 致强化后结节显示率低于平扫 脑型CT表现为双侧豆状核 丘脑及尾状核区低密度改变 伴有广泛的脑萎缩 常双侧对称 以壳核裂隙状低密度灶多见 脑型MRI表现 铜沉积导致受累器官局部磁力线扭曲而形成磁场梯度 局部去相位 即长T1短T2的顺磁性效应 然而多数患者呈长T1长T2表现 说明铜在器官的沉积与组织的损伤导致的细胞外水分增加两因素中 后者对图像起了主导作用 常表现为双侧基底节区异常信号 主要为长T1长T2信号 在T2WI基底节第3脑室层面 典型的病例依据受累基底节神经核团的不同可表现为 八 字形 双侧壳核受累 双八 字形 双侧壳核 丘脑受累 啄木鸟 样改变 尾状核 壳核 丘脑腹外侧核团受累 蝶翼 样改变 丘脑 壳核 苍白球受累 诊断依据 眼科裂隙灯检查异常 可见K F环 血生化检查异常 血清氧化酶活性下降和 或 血清铜蓝蛋白水平下降和 或 尿铜含量增高 典型的椎体外系神经症状 不典型的肝 肾 胃肠道症状 影像学检查异常 排除其他疾病 临床上遇到年青患者 特别是小儿出现不明原因的肝 脾肿大 慢性肝病表现 各型肝炎病毒抗原 抗体和自身免疫检查指标阴性 影像学上有结节性肝硬化或脂肪肝时 应考虑到该病 提示进行脑CT 血清铜含量 血清铜蓝蛋白 尿铜 眼科检查等 谢谢大家