2012级医用生物学期末复习重点.doc

20122013年医学生物学期末复习重点考试时间：2012年12月31日13:3014:30题型：名词解释20分；单选20分；判断题20分；简答题40分。1、 蛋白质的概念：蛋白质是构成细胞结构的主要成分, 是生命的重要物质基础之一, 具有非常复杂的生物学功能：作为结构成分；运输和传导作用；收缩运动作用；免疫保护作用；催化作用。由氨基酸构成。2、蛋白质的分子结构：一级结构：在以肽键为主键，二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序，即为一级结构，是蛋白质分子的线性平面结构；蛋白质的一级结构，决定着不同蛋白质各自特定的空间结构和功能。二级结构：肽链上相邻近的氨基酸残基间靠氢键维系的有规律、重复有序的空间结构，有螺旋、折叠和三股螺旋。3、蛋白质的变构和变性的概念：变构是指蛋白质通过构象变化而实现调节其功能的现象；变性是指蛋白质受到某些理化因素的作用，其高级结构被破坏、生物活性随之丧失的现象。共同点：高级结构变化，都不涉及一级结构。 不同点：变构是高级结构改变，导致生物功能变化，并不是失去功能，变化是可逆的。 变性是高级结构完全破坏，无生物活性。注：蛋白质特定的空间结构是行使生物功能的基础。4、单位膜的概念：由脂双层及嵌合蛋白质构成的一层生物膜。是包围在整个细胞最外层的薄膜。各种细胞的细胞膜以及各种细胞内膜在电镜下都呈“暗-明-暗”的三层式结构，即内外两层致密的深色层，厚度约为2nm，中间一层疏松的浅色带，厚度为3.5nm：5、穿膜运输的种类及特点：1）被动运输指物质顺浓度梯度（从高浓度到低浓度），不需要消耗代谢能的运输方式；I、简单扩散：物质从浓度较高一侧直接穿过膜的脂质双分子层向浓度较低的一侧转运（物质顺浓度梯度的单纯的扩散作用），不需借助载体。只有疏水分子及不带电的极性小分子以此方式过膜。II、离子通道扩散：极性很强的水化离子通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向的转运。III、易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖、氨基酸、核苷酸、金属离子以及细胞代谢物）借助细胞膜上的载体蛋白帮助，顺浓度梯度方向的跨膜转运。（物质顺浓度梯度，需借助特定的载体蛋白的物质运输。不带电荷的较大的极性分子以及一些离子以此方式运输。）2）主动运输指物质逆浓度梯度（从低浓度到高浓度），需消耗能量，并需专一性的载体蛋白。I、Na+-K+泵：是镶嵌在质膜上的蛋白质，也是一种Na+-K+ ATP酶，既有载体的功能，也具有酶的活性。 II、Ca2+泵：是存在于质膜和内质网膜上的一种跨膜蛋白。III、H+泵：能将H+泵出细胞，建立和维持跨膜的H+电化学梯度来驱动转运溶质进入细胞。IV、Na+-K+泵驱动的协同运输：主动运输并不直接利用ATP，而是依靠Na+-K+泵维持Na+的跨膜梯度的驱动而进行的伴随运输，是一种间接利用ATP的主动运输方式。6、膜泡运输的种类及特点：质膜对大分子化合物或颗粒不能通透，它们在细胞内运转时都由膜包围，形成细胞质小泡，故称膜泡运输。都是需能的主动运输。1）、胞吞作用：质膜内陷将外来的大分子和颗粒包围，形成小泡转运到细胞内的过程。I、吞噬作用：细胞吞噬较大的固体颗粒物质或大分子复合体（如细菌、细胞碎片）的过程。II、胞饮作用：细胞摄取液体和溶质的过程。III、受体介导的胞吞作用：细胞通过细胞膜上的受体与胞外配体结合而引发的胞吞作用。2）、胞吐作用：是细胞向外排出大分子物质或颗粒（激素、酶类、未消化的残渣）。物质在细胞内先被囊泡裹入形成分泌泡，逐渐移至细胞表面，最后与质膜接触、融合并向外排除，如胰岛素的分泌。7、内质网的结构：是由一层单位膜围成的形状大小不同的小管，小泡，扁囊状结构，相互连接形成一个连续的网状膜系统。 以核为中心向周围扩展； 核膜周围较稠密，形成复杂的立体结构； 远离核处较稀疏，延伸。粗面内质网的功能：1）.核糖体附着的支架；2）.蛋白质的修饰与加工；3）.蛋白质的运输；4）.多肽链的折叠、组装。光面内质网的功能：1）脂类的合成；2）糖原的代谢；3）解毒作用；4）存储和调节钙离子。8、高尔基复合体的结构：光滑膜构成的复杂网状结构结构上亦具有极性；多呈弧形，有的呈半球形或球形。三维空间：一摞封闭的紧密叠置在一起的碟形膜扁囊构成。最基本的成分：膜围成的扁囊。结构可分为三个部分：顺面高尔基网、中间高尔基网、反面高尔基网。由一层单位膜构成。功能：I、参与与细胞的分泌活动；II、对蛋白质的修饰加工；III、参与细胞膜相结构的转化；IV、蛋白质的分选运输。9、溶酶体的结构：异质性细胞器(在不同细胞甚至同种细胞中，形态大小差异较大）。多呈球形。直径一般在0.2-0.8m，最小为0.05m，最大的可达数m 。由一层单位膜围成的圆形或卵圆形的囊状小体。功能：消化营养作用，防御保护作用，参与受精过程，促进组织器官的变态发育。10、信号肽概念：在成熟的mRNA5 端起始密码之后有一段特定序列的信号密码，编码一段由1830个疏水氨基酸组成。11、M-6-P：甘露糖-6-磷酸。是一种分选信号。12、异噬作用：异噬溶酶体体内的水解酶将吞噬体或胞饮体内所含的外源性有极大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体上的转运蛋白泵入细胞质基质中，作为营养成分重新参与细胞的物质代谢；而一些不能被分解的残渣物质残留其中，形成残余小体。13、自噬作用：溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器以及破损的细胞器碎片进行消化分解。14、粒溶作用：溶酶体对细胞内多余分泌颗粒具有清除作用。在分泌细胞中，初级溶酶体可与一部分分泌颗粒融合并将其降解。15、线粒体的结构：光镜下的结构：光镜下呈线状、粒状或杆状。电镜下的结构：双层膜套叠而成的封闭性膜囊结构,内外膜不相连,与细胞质隔离。外膜：最外面,一层单位膜6nm，脂类和蛋白各一半,含直径2-3nm通道的孔 蛋白, 可通过5000以下分子量的物质。标志酶单胺氧化酶。内膜：一层单位膜 5nm， 蛋白占76%, 高度的选择通透性,分子量大于150的物质不能自由通过。内膜具有嵴，内膜上向内腔突起的折叠，能扩大表面积（510倍），分两种：板层状、管状；嵴上有基粒。功能：进行细胞氧化合成ATP，为细胞生命活动提供能量。16、细胞氧化：细胞内的供能物质在酶的作用下被彻底氧化成CO2和H2O，同时释放能量的过程。包括：糖酵解、乙酰辅酶A生成、三羧酸循环及电子传递偶联氧化磷酸化。特点： I、线粒体中一系列由酶催化的氧化还原反应； II、产生的能量储存于ATP的高能磷酸键中； III、反应过程分步进行、能量逐级释放；IV、反应恒温、恒压条件下进行； V、反应过程需要水的参与。17、基粒：ATP酶复合体。头部 (偶联因子F1)：圆球形，突入内腔， 具有酶活性，催化ADPATP ，是可溶性的ATP酶，促进ATP合成。柄部：连接头部和基部，调控质子通道，是一种可使F1 因子对寡霉素敏感的蛋白。 基部 (F0偶联因子) ：嵌于内膜中，有物种差异，连接 F1和内膜，质子流向F1的穿膜通道，是嵌入线粒体内膜的疏水蛋白质。18、氧化磷酸化：电子传递过程释放的能量被ATP酶复合体用来使ADP磷酸化生成ATP，从而将能量储存在ATP中。ADP磷酸化成ATP是伴随H氧化而发生的，故称为氧化磷酸化作用。19、半自主性：线粒体是动物细胞内唯一含有遗传物质、有自己的遗传密码及蛋白质翻译系统的细胞器。线粒体DNA能独立复制、转录和翻译出部分蛋白质以及氧化磷酸化酶的蛋白质亚基，都是由核基因组编码的。所以将线粒体称为半自主性细胞器。20、间期细胞核的基本结构：核膜、染色质、核仁、核基质。21、染色质及染色体的概念及化学组成：染色质：间期细胞核中能被碱性染料着色的物质。染色体：细胞进入有丝分裂时，染色质高度螺旋化折叠盘曲成的短棒状小体。组成成分：DNA；组蛋白： H1、H2A、H2B、H3、H4；非组蛋白；RNA。注： 同一物质在细胞周期的不同阶段，能够相互转变的不同形态结构。22、细胞周期：指细胞从一次分裂结束开始，经过物质积累直到下一次分裂终了的过程或间隔时间。23、减数分裂的主要特征：（重点）前期I：细线期：出现染色细线；偶线期：同源染色体开始联会；粗线期：配对后的同源染色体紧靠在一起即二价体，染色体继续凝集变粗，即四分体，可能发生交叉互换；双线期：二价体进一步缩短变粗，联会复合体解体，配对的染色体开始分解，交叉点逐渐向染色体臂的端部移动；终变期：二价体最大限度凝集，端化继续进行，交叉数目减少，核仁核膜消失，纺锤丝进入核区，二价体移向细胞中部。24、细胞周期各时期的动态变化：G1期：开始合成细胞生长所需要的各种RNA、糖、脂等，RNA的合成导致结构蛋白和酶蛋白等的形成，为进入DNA合成期做物质准备。在G1期晚期过渡度到S期这一阶段，与DNA合成有关的酶和底物含量增高，特别是DNA聚合酶的活性急剧增高，这为S期DNA的合成准备必要的物质基础。在G1期晚期过渡度到S期这一阶段有一个限制点。S期：开始合成基因组DNA，参与组成核小体结构的组蛋白及非组蛋白，合成RNA聚合酶动物细胞中中心粒复制也在S期，原来相互垂直的一对中心粒发生分离，各自在其垂直方向形成一个子中心粒。G2期：为细胞分裂准备物质条件，细胞继续进行RNA和蛋白质的合成，微管蛋白合成达到高峰。并合成成熟促进因子。25、等位基因：位于一对同源染色体的同一座位的基因，并共同影响着一种相对性状的形成。26、遗传病：由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病。遗传病的特点：1）垂直传递 ： 只在血缘亲属中自上而下传递。2）常伴有遗传物质的改变 ：基因突变或染色体畸变。3）有特定的发病年龄和病程 ：肌营养不良症到儿童期发病。4）往往有终身性 ：到目前为止，还不能修复或纠正患者机体细胞中发生改变的遗传物质，从而达到根治的效果。5）通常表现出先天性 ：并非所有先天性疾病都为遗传病。6）不等同于家族性疾病遗传病的分类：27、外显率：是指携带有某一致病基因的所有个体表现出相应疾病表型的比例。28、表现度：是指致病基因在不同个体中表达的程度。29、完全显性：在常染色体显性遗传中，如果杂合子的表型与显性纯合子完全一致，就称为完全显性。30、不完全显性：某些单基因遗传的性状，杂合体(Aa)的表型介于纯合体(AA)显性和纯合体隐性(aa)之间，这种性状的遗传方式称之不完全显性。31、共显性：杂合体中等位基因的两个基因都表达出来，不存在显、隐性之分，这种遗传方式称之共显性。32、不规则显性：在常染色体显性遗传中，由于不同内外环境因素的影响，显性基因的作用未能表达出来，或不同个体其表达的程度有差异，使得该基因显性的遗传方式不规则，称为不规则显性。33、延迟显性(delayed dominance)：杂合子(Aa)在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。34、从性遗传：杂合体（Aa）的表达受性别影响，在某一性别表达出相应表型，在另一性别则不表达出相应表型，这种遗传方式称为从性遗传35、常染色体隐性遗传病：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR。符合这种遗传方式的疾病就叫常染色体隐性遗传病。特点：男女发病机会相等；患者双亲都是携带者；患者同胞中，表型正常的可能性为3/4 ，（其中2/3为携带者）患同种遗传病的可能性为1/4 ；患者子女中一般无患者，病例往往是散发的；近亲婚配时子女患病风险比非近亲婚配者高。这是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。36、近亲：三代或四代以内有共同祖先的个体。37、亲缘系数：近亲个体之间在某一基因位点上具有相同等位基因的概率。38、X连锁显性遗传：一种显性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称之X连锁显性遗传。XD系谱特点 1、系谱中女性患者多于男性患者,女性患者病情可较轻； 2、患者双亲中有一方是患者； 3、男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常， 女性患者的后代中，子女各有1/2发病风险。 4、系谱中可见连续遗传。39、X连锁隐性遗传：一种隐性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称之X连锁隐性遗传。XR系谱特点 1、人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者； 2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，致病基因由遗传或突变而来； 3、由于交叉遗传，家系中男性患者之间的关系往往是兄弟、舅父与外甥、外祖父和外孙。40、两种单基因的独立传递：如果一个家系中同时出现两种性状或疾病，而且控制这两种遗传病的基因位于非同源染色体上，则它们按照孟德尔自由组合律独立遗传。41、易患性：在多基因遗传病中，遗传因素与环境因素共同决定的个体患病的可能性的大小。遗传率：多基因遗传病由遗传因素和环境因素共同作用所致，其中，遗传因素所起作用的百分比称为遗传率。42、显带技术：用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出明暗或深浅交替带纹带。43、带型：每一号染色体带的分布具有特异性，称为带型，利用带型可以准确的识别每一条染色体并分析其结构的变化。44、染色体带命名国际体制：界标：区与区之间的分界。区：比染色体臂小，比带大的染色体片段。注：区和带的命名是从着丝粒开始，向臂的远端连续编号描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号：122臂的符号：p（短臂），q（长臂）区的序号；带的序号45、染色体数目畸变：多倍体形成机制：（1）双雄受精（2）双雌受精（3）核内复制和核内有丝分裂非整倍体的形成机制：（1）染色体不分离（2）染色体遗失46、染色体结构畸变：（1）缺失（2）重复（3）倒位（4）易位（5）环状染色体（6）等臂染色体（7）双着丝粒染色体47、染色体病：先天性染色体数目异常或结构畸变尔导致的疾病。（一）常染色体病：（1）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征）（Down综合征） 21三体型：核型为47，XX（XY），+21 嵌合型：核型为46，XX（XY）/XX(XY)，+21 易位型：核型:46，XX（XY），-14，+t(14q;21q)（2）5p部分单体综合征 5号染色体短臂部分缺失。（二）性染色体病：（1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome） 47，XXY；46，XY；47，XXY （多由于母亲卵细胞减数分裂XX不分离）（2）先天性卵巢发育不全综合征（Turner syndrome） 45，X；46，XX。（多由于父亲精子减数分裂XY不分离）（3）多Y综合征：XYY（4）多X综合征：XXX48、线粒体的遗传特点：1）mtDNA半自主性。能独立复制、转录和翻译，但执行这些功能的酶是由和基因编码的。2）Mi遗传系母系遗传。因为成熟的精子含少量的Mi，Mi 病仅通过女性传递，把突变基因传给所有的子、女。3）易突变性。mtDNA突变率高于核DNA近20倍，mtDNA修复能力有限、裸露分子、基因排列紧凑、直接暴露于呼吸链产生的超氧离子易受氧化损伤。4) 同质性与异质性。mtDNA突变型比例在不同细胞、不同组织中不同,称为异质性。5）阈值效应。突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的mtDNA数量少，则产能不会受到明显地影响。相反，就会引起异常性状，即线粒体病。6）遗传瓶颈。卵细胞成熟过程中线粒体由10万减少到100个，只有少数传给子代，造成差异。7）年龄因素。49、（1）基因型频率：群体中不同基因型个体所占的比例。（2）基因频率： 在一个群体中，在所研究的基因座位上不同的等位基因所占的比例。50、遗传平衡定律：在一个完全随机交配的大群体中，如果没有突变、选择、基因迁移等因素的干扰，基因频率和基因型频率在世代之间保持不变。条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。Hardy-Weinberg平衡律的推导：假设人群中某位点的等位基因A和a，有AA、Aa、aa三种基因型，A的频率为p，a的频率为q，在平衡状态下，p+q=1。平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代之间保持不变。不管群体中原始基因型频率如何，是不是处于平衡状态，只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。基因频率不变，基因型频率也可能会变化。基因型频率不变，基因频率一定不变51、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变后在原座位上出现的新的基因，称为突变基因。基因突变的原因：（1）外因：物理因素化学因素生物因素 （2）内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。基因突变类型：I、碱基替代： 机制： 1）DNA分子化学结构改变 2）核苷酸类似物掺入 效应： 1）错义突变 2）同义突变 3）无义突变 4）延长突变II、碱基插入与缺失： 1）移码突变 2）整码突变III、动态突变：三核苷酸串联重复序列随世代的传递而扩增。52、断裂基因：真核生物基因的编码序列是不连贯的，即在两个编码序列之间被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。断裂基因的结构：53、转座因子：不管在原核生物还是在真核生物基因组中，存在着一些DNA片段，能够自发地在基因组内移动，从染色体的一个区段移到另一区段或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的结构和功能，这种可移动DNA片段称为转座因子或转座子。