遗传营养环境与优生ppt课件

遗传 营养 环境与优生 1 显微镜 2 一 人体构成 细胞核内所有DNA即遗传物质称为基因组 3 4 5 6 男性 44 XY 46女性 44 XX 46 7 生殖细胞 精子与卵子 形成 8 精卵结合瞬间 9 二 遗传异常与疾病 疾病 染色体损伤 损伤 蛋白质异常 10 常染色体显性人类多指 三 基因病 11 强直性肌营养不良 初期症状为手部肌肉无力或萎缩 一些则表现眼睑下垂 脸部肌肉消瘦 尤其以咀嚼肌萎缩导致脸下半部变瘦 颞肌萎缩和额头皱纹的特殊脸型 病变多于多限于上肢肌肉和舌肌 28y 12 Huntington 亨廷顿舞蹈病 13 软骨发育不全症 软骨营养障碍性侏儒 14 软骨发育不全症II型主要累及四肢骨骼短肢侏儒 前臂和小腿显著缩短 小腿尤甚指 趾 端呈球状突起 早老症 6岁女童 呈侏儒状呈老年人的面容提前发生动脉硬化智力发育延迟 常染色体隐性遗传 15 囊性纤维化 因外分泌腺分泌物粘稠 致肝脏 胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 肺部因分泌物堵塞使呼吸道反复感染 cf 16 苯丙酮尿症 常见氨基酸代谢病 因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 黑色素前体 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 表现为智能低下 惊厥和色素减少 发病率随种族而异 美国约为1 14000 日本1 60000 我国1 16500 17 控制酪氨酸酶的基因突变 不能合成酪氨酸酶 酪氨酸不能转变成黑色素 导致皮肤 粘膜 毛发 眼等白化 18 地中海贫血不完全显性或隐性 19 地中海贫血是由于 珠蛋白基因的缺失或者缺陷使 珠蛋白链合成受到抑制 地中海贫血 20 X连锁隐性遗传致病基因位于X染色体上 常见红 绿色盲 Duchenne肌营养不良 血友病A和血友病B等 Duchenne肌营养不良 21 X连锁的隐性遗传 色盲 22 X连锁显性遗传 显性致病基因位于X染色体上 如抗维生素D佝偻病 低磷酸血症导致骨发育障碍的遗传病 磷转运异常 尿磷酸盐增多 血磷酸盐降低而影响骨钙化 患者身体矮小 伴有佝偻病各种症状 维生素D治疗无效 23 四 多基因遗传病 易受环境影响 唇颚裂 24 多基因遗传病无脑儿 25 五 染色体病 生长发育障碍 智力低下 眼裂狭小 耳低位 耳廓畸形 90 先天性心脏病 肌张力亢进 18三体综合症 26 21三体综合征 属于常染色体异常 第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 先天智力障碍 27 患儿生长发育迟缓 头央部畸形 哭声轻 音调高 皮纹改变 严重智能障碍 最明显的特征是哭声类似猫叫 多数患儿可活到成人 28 性腺发育不良 45 XO 29 Klinefelter s综合征 先天性睾丸发育不全症 典型核型是47 XXY 睾丸发育不全 身材修长 30 环境暴露 疾病临床症状 早期DNA损伤 后期器官损伤 在缺乏环境暴露时 遗传风险因子对疾病没有效应 遗传因素可恶化环境暴露的效应 当环境和遗传风险因子都存在并相互作用时 可以引起疾病 基因环境相互作用 六 环境 营养与遗传相关性疾病 31 Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent FrancisCollins除外伤以外 人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素 内因 与环境因素 外因 共同作用的结果 32 健康 营养状况环境质量 遗传物质 基因组 状态 33 在造成胎儿畸形的诸多原因中 环境因素是一项日益重要的因素 目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质 比前30 40年增加了许多 这些对发育中的胎儿有副作用的因子称 畸胎原 包括药物 感染 化学污染物及辐射等 34 1 药物因素药物致畸是造成胎儿先天性畸形的一个重要原因 2 3 的先天性畸形由药物引起 致畸的药物一般都能通过胎盘直接传给胎儿 在妊娠最初三个月 胎儿最容易受药物的影响 孕前服用的药物在母体内若有蓄积 也会对胎儿的发育产生影响 因此 孕前用药必须要谨慎 药物影响所造成的畸形常发生在脑部 心脏血管 颜面和泌尿生殖系统 一 环境与胎儿畸形 35 激素类药物最为常见的人造雌激素乙烯雌酚可使女婴男性化 男婴女性化 性器官发育异常 孕酮 睾丸酮之类的激素可使女婴男性化 肾上腺皮质激素也可引起胎儿畸形 部分抗生素链霉素 卡那霉素及新霉素可能导致胎儿患先天性聋或内耳前庭损伤而致身体平衡障碍 磺胺类如百炎净在妊娠早期可致畸 妊娠后期可使新生儿患溶血型贫血 黄疸 惊厥或智力低下 氯霉素在妊娠期可导致肝损伤 血小板减少 四环素族妊娠早期可使胎儿患先天性白内障 四肢畸形 脑假性肿瘤及死胎 4个月后可使骨发育不良 牙齿黄染 溶血型黄疸和急性脂肪肝 喹诺酮类如氟哌酸在妊娠期间可使胎儿关节病变 36 抗肿瘤药物如氯甲喋呤 白消安 6 巯基嘌呤和环磷酰胺等 可致胎儿颅骨骨化不全 腭裂 脑积水 指趾畸形 患恶性肿瘤的育龄女性 常常必须使用抗癌药物 最好不要怀孕 以免发生意外 大量使用维生素 不安全尽管维生素多是保健药物 但不可滥用 超剂量服用可增加兔唇 脑积水和严重心脏缺陷等畸形的风险 每日合理的混合性食物可提供5000 8000国际单位的维生素A 这已能充分满足孕妇维生素A的需求 37 部分感冒及镇痛药物阿司匹林 安乃近 非那西丁 感冒通和克感敏等相关成分的综合制剂 常常致使胎儿软骨发育不全 脑积水 畸形足和先天性心脏病 智商和注意力较同龄人低 胎儿的神经系统和肾脏也受到影响 38 2 病毒感染风疹病毒 巨细胞病毒 B19微小病毒 水痘病毒和弓形虫感染都是胎儿发育的大敌 风疹病毒 孕妇感染后无症状或有感冒的表现 喉咙不适或低热等 但如果孕早期即孕3个月前感染该病毒 80 90 的胎儿有可能被感染 感染的胎儿中有80 90 会出现心脏畸形 先天性耳聋 先天智力低下和先天性弱视 39 巨细胞病毒 是一种疱疹病毒 被感染细胞肿大 引起以生殖泌尿系统 中枢神经系统和肝脏疾患为主的感染 从轻微无症状感染直到严重缺陷或死亡 孕妇感染可以导致胎儿小头畸形 黄疸 颅内钙化 发育迟缓等 胎儿可在孕期任何时候受影响 40 微小病毒B19 感染引起传染性红斑和急性关节病 在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至死胎心脏畸形等 孕5个月后感染该病毒对胎儿无太大影响 水痘病毒 可导致整个孕期的胎儿受影响 尤其是13 20周的胎儿会出现水痘综合症 皮肤疤痕 眼睛缺损 四肢发育不良 发育迟缓和小头畸形等 微小病毒B19感染 41 弓形虫感染 弓形虫感染主要导致胎儿先天性白内障 先天性耳聋 弱智 脑积水等畸形 约2 的胎儿会被早期感染的妈妈传染 如果孕中期 5个月 感染这个病毒 约50 70 的胎儿会被感染 但胎儿畸形程度较弱 包囊 42 加强营养 适当运动 提高免疫力荤 鸡鸭鱼肉蛋奶等 素 新鲜蔬菜水果 搭配粗 小米粥 玉米 麦片等 细 米 面等 搭配 43 3 辐射及污染辐射因素是一种畸胎原 其致畸效应视放射线剂量而定 一般X光胸透 不足以引起胎儿畸形 但剂量越累积 或照射部位越靠近子宫 畸形的风险越高 电磁辐射是导致孕育低能儿的因素 因此在妊娠前和妊娠早期不宜长时间接触电脑 近距离看电视 远离微波炉等高频电器 室内一些装饰材料 如大理石地面存在着放射线 易造成胎儿畸形 污染环境的各种化学物质如工业三废 有毒农药 装修涂料等 也可通过孕妇危害胎儿 在环境污染严重的地区 无脑儿 痴呆儿 畸形儿的发生率很高 44 甲醛是世界公认的潜在致癌物 高浓度甲醛对神经系统 免疫系统 肝脏等都有毒害 造成免疫功能异常 多脏器及神经中枢系统受损 长期接触甲醛的人 口腔 鼻咽 咽喉 皮肤和消化道的癌症 还能导致胎儿畸形 45 4 烟酒因素 烟酒是导致胎儿发生畸形的可能因素之一 妊娠早期大量吸烟 包括被动吸烟 和酗酒的妇女 其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女高 男性吸烟 可能引起精子畸形 染色体异常等 从而导致胎儿发育异常 同时造成妻子被动吸烟 丈夫吸烟的孕妇低能儿出生率 比不吸烟者要高出2 5倍左右 吸烟孕妇 胎儿的氧分及血液的运送量会减少 胎儿呼吸减慢 心跳不正常 活动能力降低等 吸烟孕妇流产的机会也比非吸烟者高10倍以上 酒的主要成分乙醇 酒精 进入体内 可引起人体染色体畸变和基因突变 酒后受孕的胎儿往往智力发育不良 细微动作发展障碍以及畸形 如小眼睛 兔唇 短腿 先天性心脏病等 46 47 蓝石棉 棕色石棉 白石棉 间皮瘤与石棉 间皮瘤是一种影响腹腔 胸腔及心脏周边部位的癌症 是唯一一种与环境暴露有直接关联的肿瘤 是基因 环境相互作用引起疾病的典型例子 恶性胸膜间皮瘤 48 5 营养因素和遗传物质 基因组 健康状况遗传损伤 遗传物质 基因组 稳定性下降 群体中遗传损伤处于中高水平的个体患遗传 环境相关疾病如老年性痴呆 帕金森氏病 高血压 心血管疾病 糖尿病 骨质疏松症 肿瘤等疾病危险度增加 49 除了环境中的污染物 越来越多的证据提示 膳食中的微营养物质 维生素 矿物质 是DNA合成 DNA损伤修复 基因修饰与表达的辅助因子或辅酶 因此 20 40 的肿瘤与膳食相关 50 的肿瘤可以通过规避有害外环境 保持适宜的微营养素摄入及代谢而避免 良好的微营养素摄入及代谢是维护内环境健康的重要因素 微营养物质的适当摄入与正常代谢对于遗传损伤的下降发挥着重要作用 50 遗传损伤随着年龄增加而提高 遗传损伤与肿瘤危险度成正相关 51 遗传损伤与老年性痴呆及帕金森氏病相关 帕金森氏综合征 神经疾病 主要病因是脑中的多巴胺分泌量不足 患者动作缓慢 手脚或身体的其它部分的震颤 身体失去柔软性 逐渐变得僵硬 拳王阿里 老年性痴呆大脑皮层萎缩 无意识障碍 但记忆 思维 分析判断 时空辨认 情绪等方面异常 52 关于叶酸叶酸是一种水溶性B族维生素 孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍 怀孕早期是胎儿器官系统分化 胎盘形成的关键时期 细胞生长 分裂十分旺盛 此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形 我国约有3 8 的神经管畸形 无脑儿 脊柱裂 和早期自然流产与叶酸缺乏相关友情提示 孕期服叶酸需要遵医嘱 53 微营养素与遗传损伤VitE 叶酸 烟酸 Ca 的适度高摄入与遗传损伤成反比 比低摄入者的遗传损伤降低20 以上 胡罗卜素 VitC VitE和Zn组合加强物使遗传损伤率降低13 核黄素 泛酸 生物素 胡罗卜素的高摄入 在一定程度上导致遗传损伤 54 富含叶酸的食物 莴苣 菠菜 西红柿 胡萝卜 青菜 龙须菜 花椰菜 油菜 小白菜 扁豆 豆荚 蘑菇等橘子 草莓 樱桃 香蕉 柠檬 桃子 李 杏 杨梅 海棠 酸枣 山楂 石榴 葡萄 猕猴桃 草莓 梨 胡桃等 动物肝脏 肾脏 禽肉及蛋类 如猪肝 鸡肉 牛肉 羊肉等豆类 坚果类食品黄豆 豆制品 核桃 腰果 栗子 杏仁 松子等谷物类大麦 米糠 小麦胚芽 糙米等 55 富含胆碱 甲硫氨酸的食物 扁豆 燕麦 荞麦 56 富含VitB12的食物 57 抗氧化食物 美国西梅 58 我们之所以为万物之灵 是因为人类的遗传物质有诸多让我们引以为豪的闪光之处 但是也含有脆弱的 容易被不良环境威胁和伤害的成分 为了子孙万代的健康 我们需要规避有害环境 保持健康饮食和良性生活习惯 从而为我们的遗传物质营造优质的工作环境 这是打造优质孕育环境所必需 59 谢谢 60