孟德尔遗传规律及其发展 PPT课件

现 代 遗 传 学,Modern Genetics,1,第三章 孟德尔遗传规律及其扩展,第一节 分离规律 第二节 独立分配规律 第三节 遗传学数据的统计处理 第四节 Mendel定律的扩展 第五节 孟德尔遗传规律的意义 第六节 人类系谱图式 本章要点 复习思考题,Gregor Mendel, 1822-1884,2,从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，在1865年首次提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(Mendels Laws),In 1866, published paper in German entitled “Experiments On Plant Hybrids” & distributed widely but not appreciated by contemporaries,3,4,GARDEN PEAS,Why Mendel chose the pea plant?,5,Cheap and easy to obtain A relatively short generation time Produces many offspring Reproduces by self-/cross-fertilization Take up little space,6,孟德尔植物杂交试验成功的因素,严格选材 从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。 独特的思维方式 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,7,第一节 分离规律 The Principle of Segregation,一、一对相对性状的杂交实验 二、性状分离现象的解释 三、基因型与表现型 四、分离规律的验证 五、分离规律的意义与应用,8,基本名词概念,性状（Character） 生物表现出的形态特征和生理特征的统称。 单位性状（Unit Character） 指生物的某一形态特征或生理特征。如，豌豆的花色。 相对性状（Relative Character） 指同一单位性状的相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。,9,一、一对相对性状的杂交实验,10,豌豆杂交操作方法,11,植物杂交试验的符号表示,P：表示亲本(parent) ：表示母本(female parent) ：表示父本(male parent) ：表示人工杂交过程，在母本上授上外来的花粉 F1：杂种一代 (first filial generation) F2：杂种二代，即F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体。 Fn：杂种n代 ：自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。,12,豌豆花色杂交试验,正交,反交,13,七对相对性状杂交试验结果,14,一对相对性状的杂交实验结果：性状分离,F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现的亲本性状在F2代出现。F2代在F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲的性状，这一现象叫分离现象（character segregation）。 不论正反交，F1代所表现的性状一致，F2代显隐性比例均为3：1。,15,二、性状分离现象的解释,16,、遗传因子假说,孟德尔在对试验结果进行分析基础上提出了遗传因子(inherited factor)假说： 生物性状是由遗传因子决定的，遗传因子在体细胞内成对存在，每对相对性状由一对遗传因子控制； 遗传因子之间存在显隐性关系，只要细胞中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； 形成配子时，两个遗传因子彼此分开，分别随机地进入到不同配子中，配子中只含有成对遗传因子中的一个。,17,、豌豆花色分离现象解释,孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为： F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。,18,三、基因型与表现型,、基因型与表现型的相互关系 、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous) 、生物个体基因型的推断,19,表现型（Phenotype） 简称表型，指生物个体表现出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型（Genotype） 指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。,基本概念,20,、 基因型与表现型的关系,基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 如 一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。,21,、纯合与杂合,具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。,显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)， 如 Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。,22,纯合体与杂合体的基因组成不同，所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： 产生配子上的差异； 自交后代的遗传稳定性。,23,、生物个体基因型的推断,基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。 通常可以根据生物的表型来对一个其基因型作出推断，尤其是推断显性个体的基因型(纯合?杂合?)。 例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？,24,例: 红花植株基因型推断,因为表型为红花，所以至少含有一个显性基因C； 判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或自交后代是否出现性状分离现象。,用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC； 如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。,25,四、分离规律的验证,、测交法 、自交法 、F1花粉鉴定法,26,(一)、测交法,测交法(test cross)：也称回交法，即把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。,回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。,27,(二)、自交法,F2植株个体通过自交生成F3株系，根据F3株系的性状表现，推测F2个体的基因型。,28,29,(三)、F1花粉鉴定法,杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的等位基因也随之分离分配到不同的配子之中。,30,有一些基因在二倍孢子体水平和单倍配子体水平都会表现。如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类植物Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒中淀粉粒的类型。 含Wx基因的花粉粒以直链淀粉为主，而含wx基因的花粉粒以支链淀粉为主，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型。推测，如果F1的基因型为杂合(Wxwx)，那么： 1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色,31,用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色:红棕色1:1。,32,五、分离规律的意义与应用,(一)、分离规律的理论意义 (二)、在遗传育种工作中的应用,33,(一)、分离规律的理论意义,遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。 形成了颗粒遗传的正确遗传观念； 指出了区分基因型与表现型的重要性； 解释了生物变异产生的部分原因； 建立了遗传研究的基本方法。,34,(二)、在遗传育种工作中的应用,遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。 在杂交育种工作中的应用 在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用 在杂种优势利用工作中的应用 为单倍体育种提供理论可能性,35,水稻抗稻瘟病育种,抗(显性)感(隐性) F1 抗 F2抗性分离有些抗病株在F3还会分离,36,利用花粉培育纯合体,杂种(2n) 配子(n)加倍 纯合二倍体植株(2n) 品种,37,第二节 独立分配规律 The Principle of Independent Assortment,又称“独立分配规律”，指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。 一、两对相对性状的遗传 二、自由组合现象的解释 三、自由组合规律的验证 四、因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系 五、多对相对性状的遗传 六、自由组合规律的意义,38,一、两对相对性状的遗传,39,试验结果与分析,杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。,40,试验结果与分析,对每对相对性状进行分析，发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1 表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立、互不影响地传递给子代。,41,试验结果与分析,两对相对性状的自由组合 根据概率定理的乘法定则：两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积。 如果两相对性状独立遗传，那么在F2代中两对相对性状自由组合，四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示。,42,二、独立分配现象的解释,独立分配规律的基本要点： 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。,43,二、独立分配现象的解释,棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合： 亲本的基因型及配子基因型； 杂种F1配子的形成(种类、比例)； F2可能的组合方式； F2的基因型和表现型(种类、比例)。,44,棋盘方格图 示意 Y/y 与 R/r 两对基因独立分配,45,双杂合体F1（YyRr）四种类型配子形成示意图,46,F2的基因型、表现型类型与比例,47,三、 独立分配规律的验证,(一)、 测交法 (二)、 自交法 (三)、测交法与自交法的选择,48,(一)、 测交法,F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期 实际测交试验结果 结论,1,2,49,(二)、自交法,F2的表现型、基因型及其自交结果推测. 4种表现型：其中1种的基因型唯一，且后代不发生性状分离 9种基因型： 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。 实际自交试验结果 结论,50,*(三)、测交法与自交法的选择,在验证分离规律或进行类型的遗传与育种研究工作时选择测交法还是自交法考虑一个重要的因素是：操作的难易程度。 对植物而言，操作难易又与植物授粉方式密切相关。 异花授粉植物的特例：雌雄同株异花，如玉米。,51,四、因子分离、自由组合与染色体行为的平行关系,(一)、基因与染色体的平行性 (二)、遗传的染色体学说 (三)、分离规律的细胞学基础 (四)、独立分配规律的细胞学基础,52,(一)、基因与染色体的平行性,在显微镜下看到的染色体，有一定的形态结构，并且相当稳定；而基因在杂交中仍能保持它们的完整性和独立性。 体细胞中染色体成对存在，配子中具有每对同源染色体的一条；基因在体细胞中也成对存在，配子中具有每对基因中的一个。 生物个体中同源染色体一条来自父本、一条来自母本；成对基因也是分别来自父本和母本。 同源染色体在减数分裂过程中相互分离，非同源染色体间自由组合；成对基因在形成配子时相互分离，不同对基因间自由组合。,53,(二)、遗传的染色体学说,1903年萨顿(Sutton)和博维里(Boveri) 提出遗传的染色体学说(chromosome theroy of inheritance)。认为： 遗传因子(基因)位于细胞核内染色体上； 成对基因分别位于一对同源染色体的对应位置上。 1910年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性。,54,座位(locus) 基因在染色体上的位置称为座位。 等位基因(allele) 二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。,55,(三)、分离规律的细胞学基础,在遗传的染色体学说基础上能很好地解释基因分离规律：等位基因是随同源染色体分离而分离。,56,控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于两对非同源染色体上。 在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中。,、独立分配规律的实质(细胞学基础),57,58,五、多对相对性状的遗传,(一)、多对相对性状独立分配的条件 (二)、用分枝法分析多对相对性状遗传 (三)、用二项式法分析多对相对性状遗传 (四)、n对相对性状的遗传,59,(一)、多对相对性状独立分配的条件,根据独立分配规律的细胞学基础可知： 非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合； 因此只要决定各对性状的基因分别位于非同源染色体上，性状间就应该符合独立分配规律。,60,(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传,分枝法（Branch diagrams） 由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 两对相对性状遗传分析： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。,61,两对相对性状遗传分析：表现型,62,两对相对性状遗传分析：基因型,63,(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传,三对相对性状遗传分析： F2表现型类型与比例的推导； F2基因型类型与比例的推导。,64,三对相对性状遗传分析：表现型,65,三对相对性状遗传分析：基因型,66,(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传,一对基因F2的分离（完全显性情况下）： 表现型 种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1 基因型 种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1 两对基因F2的分离（完全显性情况下）： 表现型 种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1 基因型 种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1 三对/n对相对性状的遗传（完全显性情况下,67,表3-3 F1杂合基因对数与F2表型和基因型种类的关系,68,（四）、三对（n对）基因独立遗传,豌豆： 黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc) 杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc); F1产生的配子类型：8种 (2n)； F2可能组合数：64种 (22n)； F2基因型种类：27种 (3n)； F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 不完全显性和共显性情况下：？。,69,六、独立分配规律的意义与应用,理论意义 揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系； 解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合。 完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种性状组合。,70,六、独立分配规律的意义与应用,在遗传育种中的应用 可以有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或对受多对基因控制的性状进行育种选择。 可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。,71,例如：水稻其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。 如F3要获得10个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择30株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)。,72,第三节 遗传学数据的统计处理,一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、2测验（Chi平方测验）与应用,73,为什么要应用统计/数学方法分析数据？,孟德尔对杂交后代资料的处理： 归类记载、描述统计。 实际结果与理论比例波动的可能原因： 真实差异 随机误差：N(0, 2) 推测杂交后代基因型与表现型的理论比例： 概率定理、二项式公式 检验试验结果是否符合理论比例： 2测验,74,一、概率原理与应用,、概率(probability) 、概率基本定理 乘法定理 加法定理 、概率定理的应用示例,75,、概率(probability),概率(机率/几率/或然率) 指一定事件总体中某一事件发生的可能性。 杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率各为50。 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理按照分离规律与自由组合规律对分离世代(如F2)的表现型、基因型种类和比例(出现的概率)进行推算。,76,、概率基本定理：乘法定理,乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中： 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,77,、概率基本定理：加法定理,加法定理： 两个互斥事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。 抛硬币。 杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。,78,、概率定理的应用示例,推算F2表现型种类与比例 根据分离规律，F1(YyRr)自交的F2代中： 子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4； 种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。 根据乘法定理：,79,、概率定理的应用示例,推算F2基因型种类与比例 F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。 根据乘法定理，F2产生的16种组合方式，概率为1/16； 再根据加法定理，其中YYRr出现的概率是1/16+1/16,80,、概率定理的应用示例,推算F2基因型种类与比例 F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。 根据乘法定理，F2产生的16种组合方式，概率为1/16； 再根据加法定理，其中YYRr出现的概率是1/16+1/16,81,二、二项式展开式与应用,(一)、二项式公式与通式 (二)、杂种自交后代群体的基因型结构 (三)、测交后代群体的表现型结构 (四)、杂种自交后代群体表现型结构,82,、二项式公式与通式,用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。 设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得: P(A+B)=p+q=1；设： n为试验次数； r：在n次试验中A事件出现的次数； n-r：在n次试验中B事件出现的次数；,83,、杂种自交后代群体的基因型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体基因型结构时： A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2 B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2 n=4为(杂合)基因个数，有p+q=1 代入二项公式（1/2 + 1/2）4，得到F2个体中，具有： 4个显性基因 = 4个隐性基因 = 1/16 3个显性、1个隐性基因 = 1个显性、3个隐性基因 = 4/16 2个显性、2个隐性基因 = 6/16,84,、测交后代群体的表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)测交为例，分析其自交后代群体表现型结构时： A事件：Ft表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=1/2 B事件：Ft表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/2 n=2为单位性状数(杂合基因对数) ，有p+q=1 代入二项公式（1/2 + 1/2）2 ，得到Ft中： 2个显性性状的概率为1/4(黄圆) 1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆) 2个隐性性状的概率为1/4(绿皱),85,、杂种自交后代群体表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体表现型结构时： A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4 B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/4 n=2为单位性状数(杂合基因对数) ，有p+q=1 代入二项公式 （3/4 + 1/4）2 ，得到F2中： 2个显性性状的概率为9/16(黄圆) 1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆) 2个隐性性状的概率为1/16(绿皱),86,、杂种自交后代群体表现型结构,当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时，其自交后代群体表现型结构分析时： A事件：F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花)，P(A)=p=3/4 B事件：F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花)，P(B)=q=1/4 n=3为单位性状数(杂合基因对数) ，有p+q=1. 同样代入二项式公式 （3/4 + 1/4）3 ，得到: 27/64的个体具有3个显性性状 27/64的个体具有2个显性性状、1个隐性性状 9/64的个体具有1个显性性状、2个隐性性状 1/64的个体具有3个隐性性状,87,、杂种自交后代某类表现型组合的概率,首先根据给定条件，确定该事件组合的p、q、n和r值； 然后代入二项式通式，即可得到该事件组合的概率值(即该表现型组合在分离世代中占的比例)。,88,例1：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？例2：YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少？,89,三、适合度测验（2检验）,适合度测验：指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。,90,统计学中用卡平方（ 2 ）来测量适合度。 2是经过统计学处理后计算出的用以度量观察次数与理论资料相差程度的一个指数。,o：实际观察数 e：理论期望数 ：积加的符号 df：自由度,df 1 ：df = 1 ：,91,2测验应用方法,按公式计算2值 用统计参数2与查表得到的2,k-1比较 2 2 0.05, k-1，无显著差异，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。 2 0.05, k-1 2 2 0.01, k-1，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。 2 2 0.01, k-1，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。,92,2检验应用实例,k = 4，df = k 1 = 3；20.05,3 = 7.815； 2=0.47，P(2)(0.90-0.95) 结论：YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1的理论比例间差异不显著(符合该理论分布)。,93,2测验的两个问题,次数资料作适合性测验且df = 1时，需要对2值进行连续性校正。 2测验不能直接用于百分数资料的检验，而应该首先转化成频数资料。,94,第四节 Mendel定律的扩展,孟德尔定律实现的条件 等位基因的相互作用 显性的相对性 致死基因 复等位基因 非等位基因的相互作用 一因多效与多因一效 基因、环境与性状表型的关系,95,一、 孟德尔定律实现的条件,二倍体，显性完全。 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。 实验群体要足够大。,96,二、等位基因的相互作用,、显性的相对性 、致死基因 、复等位基因,97,、 显性的相对性,1、显性性状的表现 完全显性 不完全显性 共显性（等显性） 超显性 镶嵌显性 2、分析水平与显隐性的关系 3、显性的表现与环境的关系 内部环境条件对显性的影响 外部环境条件对显性的影响,98,1、显性性状的表现,Dominance is a relationship between two alleles. Alleles show different degrees of dominance.,99,、不完全显性（imcomplete dominance）,概念 具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。 举例 紫茉莉：红花 白花 粉色花鸡：卷羽 常羽 轻度卷羽,100,金鱼草,101,Flower colour allele = CR for Red Flower colour allele = Cw for White,102,、共显性（codominance）,概念 具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。 举例 人类血型遗传 A、B、O血型： MN血型： MM NN MN 牛毛色的遗传 红毛白毛沙毛（红毛与白毛相间着生）,103,Phenotype (blood group),Anti-B,Anti-A,No AB,codominant,both show up in heterozygote individual in F1,A、B、O血型,104,MN血型（孟买血型）,Two alleles in human population: LM and LN Homozygotes (Both LMLM and LNLN) produce only one type of glycoprotein （糖蛋白） on surface of red blood cells LMLN heterozygotes produce both types of glycoproteinson surface of red blood cells,105,、超显性（overdominance）,概念 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性。 举例 果蝇杂合体白眼w+w的荧光素的量超过白眼纯合体ww和野生型纯合体w+w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。,106,、镶嵌显性（mosaic dominance）,一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。 如鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）的遗传。,107,Summary：显隐性关系相对性图解,108,2、分析水平与显隐性的关系,豌豆性状的遗传,109,人类镰形贫血病的遗传,110,3、显性的表现与环境的关系,、内部环境条件对显性的影响 绵羊的有角和无角。 人类的早秃现象。,111,、外部环境条件对显性的影响,例：兔子的皮下脂肪,112,、致死基因,1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot） 刺豚鼠,113,114,致死基因（lethal allele） 能使个体致死的基因就叫致死基因。 隐性致死（recessive lethal） 致死基因纯合后才使个体致死的现象。 显性致死（dominant lethal） 又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象。 致死基因可以发生在不同的发育阶段 配子致死：在配子期致死。 合子致死：在胚胎期或成体阶段致死。,115,致死在动植物界普遍存在 曼岛猫（Manx cat） ML = tailless, lethal in homozygote M = tail 软骨发育不全（Achondroplasia）(Aa); AA is lethal.,Father and son, both with achondroplasia.,曼岛猫 （Manx cat）,116,、复等位基因,复等位基因(multiple allele) 指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。 n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2， 纯合体为n个 杂合体为n(n-1)/2,117,1、有显性等级的复等位基因,控制兔毛色遗传的四个复等位基因 CCchChc。,118,2、共显性的复等位基因,控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i， IAIBI,人类ABO血型的表型和基因型 及其 凝集反应,119,3、 植物的自交不亲和性,自交不亲和 在一些异花授粉植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。 烟草：已知在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。,120,121,很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的。,自交不亲和,整个果园的结实率就很低,在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉,促使正常结实,Solution!,122,三、非等位基因的相互作用,基因互作（Gene Interactions） 指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。,123,9：3：3：1,124,互补作用（complementary effect） 指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。 互补基因（complementary gene） 发生互补作用的基因称为互补基因。 例如：香豌豆花色的遗传,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,125,9：7,126,积加作用（additive effect） 指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的性状。 例如：南瓜瓜型的遗传,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,127,9：6：1,128,重叠作用（Duplicate effect） 指不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2 产生151的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。 例如：荠菜的蒴果形状遗传,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,129,130,上位作用（epistasis） 两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。 起遮盖作用的基因称为上位基因（epistatic gene）。 被掩盖者为下位基因（hypostatic gene）。,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,131,显性上位作用（epistatic dominance） 两对互作的基因中，其中一对显性基因对另一对基因起上位作用。 当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。 例如：西葫芦瓜皮颜色遗传,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,132,W/_; Y/_ 9 W/_; y/y 3 w/w; Y/_ 3 w/w; y/y 1 12 : 3 : 1,133,隐性上位作用( epistatic recessiveness ) 两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用。 当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。 例如：狗的皮毛颜色遗传 老鼠皮毛颜色的遗传,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,134,In Labrador dog coat color, homozygosity for the recessive allele e masks expression of black (B) or brown (b) color associated with alleles of a second gene.,9：3：4,135,老鼠皮毛颜色的遗传 C基本色泽基因 c白化（上位基因） B鼠灰色基因 b黑色基因,136,抑制作用（inhibiting effect） 指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑制基因(suppressor) 。 例如：鸡羽毛颜色的遗传 家蚕茧色遗传,基因互作的类型 互补作用 积加作用 重叠作用 上位作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,137,In white leghorn and white wyandotte chickens: B抑制基因 b无表型基因 A有色羽基因 a白色羽基因,13：3,138,当基因I存在时，抑制了黄茧基因Y 的作用，只有I不存在时，Y的作用才能表现，所以F2代的表型比例是13 白茧：3 黄茧,139,Summary of various two-locus interactions,140,四、一因多效与多因一效,1、一因多效（Pleiotropism） 一个基因影响多个性状的发育，这种现象称为一因多效。 多因一效（Multigenic effect） 指一个性状受多对基因控制的现象。,141,五、基因、环境与性状表型的关系,环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同,142,Dark vs. light coloration in Siamese cats (泰国猫) show the effect of environment on the link between genotype and phenotype.,Siamese cats homozygous for a temperature sensitive enzyme,143,反应规范,结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互作用的结果。 反应规范：基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。,144,基因表达的差异,、表现度(expressivity) 在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。,145,、外显率(penetrance) 在具有特定基因（型）的一群个体中表现出该基因控制的性状的百分比。,146,表现度和外显率的区分 外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。,147,Examples of Incomplete Penetrance,retinoblastoma（眼癌） malignant form eye cancer dominant mutation one gene not all persons carrying the allele get the disease 75% of people who carry mutant allele develop disease 25% dont Neurofibromatosis(神经纤维瘤病) tumor like growth over body 50-80% penetrance but those that get it show different expressivity,148,、表型模拟(phenocopy) 基因型改变，表型随着改变，环境改变，有时表型也随着改变。 环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模拟。 模拟的表型性状是不能遗传的。,149,北极狐,150,本章要求,掌握相关名词概念 掌握Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意义与实践意义（应用） 理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对性状的显隐性关系及其遗传基础； 掌握多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律； 掌握用概率定理和二项分布公式推算杂交后代群体结构的方法及其统计检验方法（2检验） 了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的各种方式。,151,复习思考题,相关名词概念 性状、单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状、基因、基因座、显性基因、隐性基因、基因型、表型、等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、杂交、回交、测交 问答题、计算题小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。,152,（1）毛颖毛颖，后代全部毛颖； （2）毛颖毛颖，后代3/4毛颖:1/4光颖； （3）毛颖光颖，后代1/2毛颖:1/2光颖； 2. 萝卜块根的形状有长形的、圆形的、椭圆形的，以下是不同类型杂交的结果： （1）长形圆形 595椭圆形； （2）长形椭圆形 205长形，201椭圆形； （3）椭圆形 圆形 198椭圆形，202圆形；,153,（4）椭圆形椭圆形 58长形，112椭圆形，61圆形； 3. 1902年Bateson继孟德尔之后，首次报告了两对不同性状间杂交的研究工作。他用单冠白羽的莱杭鸡与豌豆冠黑羽的印第安斗鸡杂交，F1是白羽豌豆冠，F1F1杂交得F2有：111只白羽豌豆冠；37只白羽单冠；34只黑羽豌豆冠；8只黑羽单冠。试问： （1）你预料每一种类型的理论数是多少？ （2）用X2方法测定你的解释。,154,4.在某些植物中，红色素是由无色前体酶促合成的，紫色素是在酶的作用下红色素分子上加上一个OH形成的。在紫紫杂交中，所得F1代中有81株紫色，27株红色，36株白色个体。问： （1）杂交中包括几对基因？它们属何种遗传方式？ （2）紫色亲本的基因型是什么？ （3）F1代3种表型的基因型是什么？,155,5. 设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型为A_C_R_的籽粒有色，其余基因型的籽粒均无色。一个有色籽粒植株与以下3个纯合品系分别杂交，获得下列结果： （1）与aaccRR品系杂交，获得50%有色籽粒； （2）与aaCCrr品系杂交，获得25%有色籽粒； （3）与AAccrr品系杂交，获得50%有色籽粒。 试问这个有色籽粒亲本是怎样的基因型。,156,