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人类遗传病,想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？,(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,人类遗传病概述,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,多指、并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,冠心病、青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病,猫叫综合症,21三体综合征、性腺发育不良症,外耳道多毛症,人类遗传病概述,常显多指,人类遗传病概述,常显并指,人类遗传病概述,常显软骨发育不全,人类遗传病概述,常隐白化病,人类遗传病概述,常隐苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的发病机理,苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通过尿液化验诊断,人类遗传病概述,人类遗传病概述,抗维生素D佝偻病X显,人类遗传病概述,伴Y遗传外耳道多毛症,人类遗传病概述,染色体异常遗传病-21三体综合征,人类遗传病概述,染色体异常遗传病-性腺发育不良症,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,伴,往往后果较严重,甚至在胚胎期就引起自然流产。,男女，隔代、交叉遗传。,全为男性患者,人类遗传病概述,男=女，隔代遗传。,D,B,1、禁止近亲结婚；“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,优生的措施,直系血亲：从自己算起，往上推数三代和往下推数三代。,旁系血亲：与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系血亲以外的其他亲属。,遗传病的监测和预防,、遗传咨询(主要手段);、提倡“适龄生育”；、产前诊断(重要措施).,优生的措施,遗传病的监测和预防,、遗传咨询(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议；,优生的措施,遗传病的监测和预防,、提倡“适龄生育”；、产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,优生的措施,遗传病的监测和预防,、产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,优生的措施,遗传病的监测和预防,优生的措施,遗传病的监测和预防,(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。,(2)绒毛取样,(2)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。,适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD,A,调查人群中的遗传病,1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查时，最好选取群体中发病率较的基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。2调查流程图,高,单,调查人群中的遗传病及相关题型,调查人群中的遗传病,(1)发病率与遗传方式的调查,广大人群随机抽样,患者家系,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,考虑性别因素、正常与患病个体的亲缘关系,患病人数占所调查的总人数的百分比,绘制系谱图，分析基因的显隐性及所在的染色体类型,人类基因组人体DNA分子所携带的全部遗传信息。由24个染色体（双链DNA分子）组成,上边有30亿个碱基对，估计有3-3.5万个基因。这24个DNA分子分布在哪里?1-22号染色体、X染色体、Y染色体。,人类基因组计划与人体健康,分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列包括绘制四张图：遗传图以遗传距离表示基因相对位置的图物理图以DNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因实际距离的图序列图整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图(最详尽的物理图)转录图基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应的信使RNA，确定基因的可转录部分),参与国家：美国、英国、法国、德国、日本、中国。中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，约1%。研究进程：美国科学家于1985年率先提出1990年启动2000年6月，完成框架图2001年2月公布基因组图谱第二版2003年2月基因组图谱精细图完成,意义有利于遗传病的诊断和治疗。有利于研究生物的进化。有利于研究基因表达的调控机制。推动高新技术发展，产生巨大经济效益。负面影响基因歧视(歧视具不正常基因的人)。带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其遗传性，创造出超越任何人的超人。,
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