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第5章基因突变及其他变异,第1节,基因突变和基因重组,镰刀,谷氨酸,缬氨酸,一对碱基,一、基因突变1实例：2.概念：DNA分子中发生碱基对的_，,而引起的基因结构的改变。,增添、缺失和替换,3时间：主要在DNA复制时(有丝分裂和减数分裂的,_期)。,间,紫外线、X射线及其他辐射,4原因,亚硝酸、碱基类似物,。,。,5特点：,物理因素，如_化学因素，如_生物因素，如某些病毒。,。,随机性：个体发育的_低频性：自然情况下，突变频率很低。,_性：产生一个以上的等位基因。6意义：产生_，是生物变异的_来源，是,生物进化的原始材料。,不定向,新基因,根本,普遍性：一切生物都可以发生。,任何时期,二、基因重组,有性,非同源染色体,同源,1概念：生物体在进行_生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,2类型：,交叉互换,等位基因,变异,(1)减数第一次分裂后期，随着_的自由组合，其上的非等位基因也自由组合。(2)减数第一次分裂前期，随着_染色体上的非姐妹染色单体的_而使_发生交换，导致染色单体上的基因重新组合。3意义：基因重组是生物_的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化具有重要意义。,判断正误,1基因突变的方向是由环境决定的。(,),2基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的。,(,),3同源染色体上的基因也可能发生基因重组。(,),答案：1.,2.,3.,考点一,基因突变,1基因突变机制：,(1)基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部,碱基对的种类或数目的变化，基因的数目和位置未改变。(2)RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的改变、增添和,缺失，其突变率远大于DNA的突变率。,2基因突变对生物性状的影响：(1)引起生物性状的改变：,基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。,以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物,性状的改变。,(2)不引起生物性状的改变：,碱基对替换前后所对应的氨基酸不发生改变(密码子的,简并性)。,由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。突变发生在非编码区或内含子中。3基因突变对子代的影响：,(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变一般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中，这种,突变可以通过有性生殖传给后代。,4基因突变类型对基因表达的影响：,5.显性突变和隐性突变的判定：(1)类型,显性突变：aaAa当代表现,隐性突变：AAAa当代不表现，子代一旦表现即为,纯合子,(2)判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。,与基因突变有关的四个知识点,(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,所致。,(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。,高考探究,考向1,基因突变的机理,例1(2013年海南卷)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述,错误的是(,),A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中,解析新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基的缺失、增添或替换。B1、B2基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA碱基序列不同，但是mRNA可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，所以可能出现合成蛋白质相同的情况。而碱基排列顺序不同，也可能导致合成蛋白质不同的情况。生物指导蛋白质合成的过程中都是使用同一套密码子。B1与B2为等位基因，在同一个细胞中时，存在于同源染色体上，故可以存在于同一个细胞中。但是二倍体生物的配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因。,答案D,考向2,基因突变对性状的影响,例2(2014年浙江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正,确的是(,),A突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,解析若除草剂敏感型大豆为Aa,1条染色体上A所在片段缺失，即表现出a的性状，即抗性基因为隐性基因。染色体片段缺失不能再恢复为敏感型，而基因突变由于不定向性，可以恢复突变为敏感型；抗性基因是由于敏感基因中的单个碱基对替换所致的，则该基因表达的可能性较大。,答案A,考向3,基因突变的应用,例3(2014年江苏卷)下图是高产糖化酶菌株的育种过程，,有关叙述错误的是(,),A通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株BX射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异,C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高,解析X射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异。图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产。诱变可提高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。,答案D,【考点练透】1(2016年江苏扬州模拟)基因突变是生物变异的根本来,),源。下列关于基因突变的叙述错误的是(A基因突变在自然界中普遍存在B基因突变的频率很低C基因突变是随机发生的D基因突变对生物自身都有害答案：D,2(2015年辽宁大连检测)小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正确的是,(,)A若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为UAGB基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成mRNAC若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变D基因P在该动物神经细胞中数目最多时可有4个,解析：起始密码子均为AUG，对应DNA模板链碱基为TAC，故基因P以b链为模板链，基因Q以a链为模板链，故B错误。基因Q对应密码子为AUG、GUC、UCC。箭头处的碱基突变为T，对应密码子突变为AUC，则反密码子变为UAG，故A正确。若基因P缺失，则该小白鼠发生了染色体结构变异(缺失)，故C错误。动物神经细胞不再分裂，基因不再复制，故最多有2个基因P，在1对同源染色体上，故D错误。,答案：A,3(2015年山东淄博模拟)研究发现，某种动物体内Wex基因发生碱基对替换会使其所编码的蛋白质中相应位置上的氨,基酸发生改变，结果导致(,),AWex的基因频率发生改变B突变基因在染色体上的位置改变C突变基因所编码蛋白质中的肽键数改变D突变基因中的脱氧核苷酸数改变,解析：由于基因突变产生的是等位基因，故Wex的基因频率发生了改变，且突变基因在染色体上的位置不变；由于该基因发生碱基对的替换，故突变后的基因与原基因中脱氧核苷酸数相等；由题干信息可知，突变基因所编码的蛋白质中的氨基酸数目不变，故肽键数目不变。,答案：A,考点二基因重组1基因重组类型：,2.基因重组和基因突变的比较：,3.不同生物的可遗传变异来源：(1)病毒：基因突变。,(2)原核生物：基因突变。(3)真核生物：,无性生殖时：基因突变、染色体变异。,有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。,高考探究,考向1,基因重组的本质,例1(2015年江苏南京一模)下列图示过程存在基因重组的,是(,),A,B,C,D,解析A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求。B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。答案A,考向2,基因重组及其与基因突变的比较,例2(2013年四川卷)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程,),中，下列生命活动不会同时发生的是(A细胞的增殖与分化B光能的吸收与转化CATP的合成与分解D基因的突变与重组,解析诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程是植物组织培养的过程，经过脱分化和再分化阶段，在脱分化和再分化的过程中都是既有细胞增殖又有细胞分化；在再分化的过程中，愈伤组织形成的幼苗会开始进行光合作用，有光能的吸收和转化；细胞的能量供应中ATP不断合成又不断分解；基因突变发生在任何时期，但植物组织培养中的细胞分裂方式为有丝分裂，所以不会有基因重组的出现。,答案D,判断变异是否属于基因突变的方法,(1)基因内部结构发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。,【考点练透】,4下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是(,),A产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中的改变B图中过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期C图中的、可分别表示为突变和基因重组D一定会造成生物性状的改变,解析：交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变；图中表示基因突变，不能直接用“突变”表示。,答案：A,5以下各项属于基因重组的是(,),A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异解析：基因重组的来源有减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合、减数分裂四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和基因工程中的DNA重组。YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型是基因自由组合的结果，属于基因重组。答案：C,1下图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。,据图判断不正确的是(,),A甲图表明该动物发生了基因突变B乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变,C丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代,解析：据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是交叉互换的结果。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。,答案：D,),2下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是(答案：B,3某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可,判断X的点突变最可能位于A基因的(,),BA3小段DA5小段,AA2小段CA4小段答案：A,4野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确,的是(,),注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，、表示发生突变的位点,A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位点的突变导致了该蛋白的功能减弱,C黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失,解析：根据题图可以看出，SGRy蛋白有3处变异，处氨基酸由T变成S，处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中碱基对发生了替换，处多了一个氨基酸，可以确定是发生了碱基对的增添；SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明、处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由处变异引起的。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系。,答案：B,5下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子),(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mRNA来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。,(3)常染色体上的正常-珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：,_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_,_。,解析：(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA，mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mRNA降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mRNA中终止密码子比正常RNA中的终止密码子提前出现，因此如果异常mRNA不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。,(3)分析表格中的信息可知，基因型A+A和A+a分别表,现为中度贫血和轻度贫血，合成的-珠蛋白少，基因型为aa的个体重度贫血，不能合成-珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AAa；Aa的个体能发生NMD作用，体,内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体能发生NMD作用，无-珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为AA的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生NMD作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有AA、Aa。,答案：(1)碱基替换,(2)转录,核糖核苷酸,短,(3)无合成,不能,AA、Aa,
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