医学遗传学试题

.绪 论 1.遗传病最基本的特征是（ ） A先天性 B家族性 C遗传物质改变 D罕见性 E不治之症 2下列哪种疾病不属于遗传病（ ） A单基因病 B多因子病 C体细胞遗传病 D传染病 E染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指_。 A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp1 000bp B.400bp600bp C.600bp800bp D.500bp700bp E.1000bp1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）n（T）n、（CA）n（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%6%，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的Kpn家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。 A.10 B.2 C.12 D.14 E.5 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 12染色单体是染色体包装过程中形成的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 15动态突变的发生机理是 。 A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。 A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。 A光复活酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶 D连接酶 E.以上都不是 20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。 A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.36 B.630 C.660 D.3060 E.60200 22.着色性干皮病患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 23.Bloom综合征患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 基因和染色体1.B 2.C 3.E 4.A 5.B 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C 21.E 22.E 23.C 单基因病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 3属于常染色体显性遗传病的是_。 A镰状细胞贫血 B先天聋哑 C短指症 D红绿色盲 E血友病A 4属于不规则显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E血友病A 5属于延迟显性的遗传病为 _。 A并指症 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿症 E早秃 6属于共显性的遗传病为_。 AMN血型 BMarfan综合征 C 肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症 E并指症 7属于从性显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A C苯丙酮尿症 D短指症 E早秃 11近亲婚配时，子女中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 12男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 13一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为_。 A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为_。 A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为_。 A1/2 B0 C1/4 D3/4 E2/3 16一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_的可能性为患者。 A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17红绿色盲属于_遗传。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 18一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_可能是携带者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_的遗传特征。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 20双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 22存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 23一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 24母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 25母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有_。 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 26父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为_。 A仅为B型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为B型 E1/2为O型，1/2为B型 27丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 _。 A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为_。 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 29常因形成半合子而引起疾病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 30一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是_。 A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 _。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 32由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为_。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 33由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 _。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 34人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有_的特点。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D完全显性 E不完全显性 35人类组织相容性抗原的遗传为_遗传。 A不规则显性 B共显性 C延迟显性 D完全显性 E不完全显性 36如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是_。 A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型 37一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为_。 A0 B15% C35% D100% E30%单基因遗传- 1B 2A 3C 4B 5B 6A 7E 8A 9A 10C 11C 12 D 13C 14 B 15C 16D 17C 18E 19C 20C 21E 22C 23B 24E 25C 26D 27D 28E 29C 30A 31D 32A 33B 34E 35B 36D 37B 线粒体遗传病 1.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是_。 A线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C线粒体遗传是细胞质遗传 D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 2.mtDNA的结构特点是_。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 3线粒体遗传属于_。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_。 A.10100个 B.1020个 C.210个 D.1530个 E.105 5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为_。 A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 6.mtDNA中含有的基因为_。 A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因 B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因 C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 7.线粒体多质性指_。 A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个DNA D一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E一个线粒体中有多种DNA拷贝 8.受精卵中线粒体的来源是_。 A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 9.线粒体疾病的遗传特征是_。 A母系遗传 B近亲婚配的子女发病率增高 C交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 E女患者的子女约1/2发病 10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_。 A半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D. 阈值效应 E突变率高于核DNA 11.遗传瓶颈效应指_。 A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 12.符合母系遗传的疾病为_。 A甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C子宫阴道积水 D. Leber遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_。 A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D红绿色盲 E进行性肌营养不良 14.与线粒体功能障碍有关的疾病是_。 A多指 B先天性聋哑 C帕金森病 D白化病 E苯丙酮尿症 线粒体遗传- 1.D 2.E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8.B 9.A 10.B 11.A 12.D 13.B 14.C 多基因遗传病 1.累加效应是由多个_的作用而形成。 A显性基因 B共显性基因 C隐性基因 D显、隐性基因 EmtDNA基因 2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。 A显性性状 B隐性性状 C数量性状 D质量性状 E单基因性状 3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 4唇裂属于_。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病 5下列_为数量性状特征。 A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 6. 下面_属于数量性状。 A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 7. _属于质量性状。 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 8在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_。 A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的 C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E主基因作用 9在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_。 A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半 10遗传度是_。 A遗传性状的表现程度 B致病基因危害的程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传病发病率的高低 E遗传性状的异质性 11多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。 A是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 12由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度 13多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则_。 A个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关 14群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。 A群体发病率的高低 B双生子发病一致率 C患者同胞发病率的高低 D近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低 15易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。 A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积 16有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别_。 A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高 17下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。 A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越高 C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 18利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_。 A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80% B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1% C群体发病率1%10%，遗传率为70%80% D群体发病率70%80%，遗传率为1%10% E不考虑任何条件，均可使用 19一种多基因遗传病的复发风险与_。 A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关 20. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_。 A0 B4% C1/2 D1/4 E100% 21一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 22先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是_。 A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 多基因遗传- 1.B 2.C 3.D 4.A 5.E 6.B 7.E 8.A 9.D 10.C 11.B 12.C 13.B 14.A 15.D 16.E 17.A 18.A 19.C 20.B 21.C 22.A 染色体病 1人类染色体中，形态最小的是_。 A21号染色体 B22号染色体 CY染色体 DX染色体 E1号染色体 2按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为_。 A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q253 3人类染色体不包括_。 A.中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 E性染色体 4目前临床上最常用的显带技术是_ AQ带 BG带 CC带 DT带 EN带 5染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_。 AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP00 6正常人体细胞核型中具有随体的染色体是_。 A 中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体E以上都不是 7定义一个特定染色体的带时，下列_是不必要的 A染色体号 B臂的符号 C区的序号 D带的序号 E染色体所属组号 8一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为_。 A二倍体 B基因组 C核型D染色体组 E联会 9非整倍体的形成原因可以是_。 A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D染色体不分离E核内有丝分裂 10体细胞中染色体数目为45，称为_。 A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E超二倍体 11近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_。 A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位 12体细胞中染色体数目为47，称为_。A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E亚二倍体 13某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_。 A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型 14嵌合体形成的原因可能是_。 A卵裂过程中发生了染色体丢失 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E双雌受精或双雄受精 1546，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示_。 A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一女性细胞内发生了染色体的易位 C一男性细胞带有等臂染色体 D一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 E一女性细胞内发生了染色体的倒位 16若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为_。 A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E性染色体结构异常的嵌合体 17若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了_。 A缺失 B倒位 C易位 D插入E重复 18染色体整倍性改变的机制可能有_。 A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位 C染色体倒位 D染色体核内复制E姐妹染色单体交换 19染色体结构畸变的基础是_。 A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离 D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失 20一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成_。 A缺失 B倒位 C易位 D重复E插入 21当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成_。 A等臂染色体 B双着丝粒染色体 C环状染色体 D倒位染色体E重复 22先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_。 A45,X B47,XXY C47,XYY D47,XXX E46,YY 23由于着丝粒分裂异常可以导致_畸变。 A重复 B缺失 C倒位 D双着丝粒染色体 E等臂染色体 24人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成_。 A重复 B缺 C倒位 D易位 E插入 25三体型个体的体细胞内的染色体数目是_。 A69 B49 C47 D45 E26 26单体型个体的体细胞内的染色体数目是_。 A23 B24 C45 D46 E47 27下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是_。 A重复 B倒位 C相互易位 D缺失 E双着丝粒染色体 28染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是_。 A1个 B2个 C3个 D4个 E3个或4个 29在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚_。 A 正常二倍体细胞系的比例越小 B 异常细胞系的比例越大 C 个体病情越重 D 形成的嵌合体细胞系种类越多 E 正常二倍体细胞系的比例越大 30最常见的常染色体三体综合征是_。 AKlinefelter综合征 BEdward综合征 CWAGR综合征 D猫叫样综合征 EDown综合征 31_的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。 A家族性高胆固醇血症 B着色性干皮病 CDown综合征 D猫叫样综合征 E WAGR综合征 32Down综合征为_号染色体三体或部分三体所致。 A13 B16 C18 D21 E22 33Edward综合征又称之为_三体综合征。 A13 B16 C18 D21 E22 34以下_临床表型不属于Edward综合征 A智力低下 B蹼颈 C耳廓畸形 D摇椅样足 E特殊握拳状 3513三体综合征又称_。 AKlinefelter综合征 BPatau综合征 CEdward综合征D猫叫样综合征 EDown综合征 36因患儿具特有的猫叫样哭声，故_又称为猫叫综合征。 AKlinefelter综合征 BPatau综合征 CEdward综合征 D5p-综合征 EDown综合征 37属于染色体结构异常的染色体病为_。 AKlinefelter综合征 BPatau综合征 CEdward综合征 D猫叫样综合征 EDown综合征 38Klinefelter综合征的典型核型是_。 A48，XXXX B47，XXY C48，XXXY D47，XYY E45，X 39以下是Down综合征患者核型的为_。 A46，XY，-13，+t（13q21q） B46，XY，-21，+t（13q21q） C46，XX，-21，+t（18q21q） D45，XY，-13，-21，+t（13q21q） E45，XY，-14，-21，+t（14q21q） 40D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_。 A罗伯逊易位 B复杂易位 C串联易位 D单方易位 E不平衡易位 4145，X为_患者的典型核型。 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 42典型_患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 AEdward综合征 BDown综合征 C猫叫样综合征 DTurner综合征 EKlinefelter综合征 43典型的Turner综合征患者较正常人少一条_染色体。 A13号 B18 号 C21号 DX EY 44下列_可通过染色体检查而确诊。 A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病 DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病 45需做染色体检查的是_。 A习惯性流产者 B白化病患者 C血友病患者 D半乳糖血症患者 EHuntington舞蹈病患者 46经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_患者。 A染色体丢失 B染色体部分丢失 C环状染色体 D染色体倒位 E嵌合体 47倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成_。 A环状染色体 B染色体不分离 C等臂染色体 D染色体丢失 E倒位圈 48嵌合型Down综合征患者的核型为_。 A46，XY，-13，+t（13q21q） B45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q） C47，XY，+21 D46，XY/ 47，XY，+21E46，XY， -21，+ t（21q21q）染色体病- 1.A 2.B 3.D 4.B 5.C 6.E 7.E 8.C 9.D 10.C 11.C 12.D 13.C 14.A 15.B16.B 17.B 18.D 19.D 20.D 21.C 22.A 23.E 24.B 25.C26.C 27.B 28.B 29.E 30.E 31.C 32.D 33.C 34.B 35.B 36.D 37.D 38.B 39.A 40.A 41.C 42.D 43.D 44.D 45.A 46.B 47.E 48.D 群体遗传学 1基因库是指 。 A一个个体的全部遗传信息 B一个孟德尔群体的全部遗传信息 C所有生物个体的全部遗传信息 D所有同种生物个体的全部遗传信息 E一个细胞内的全部遗传信息 2一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。 A1代 B2代 C2代以上 D无数代 E以上都不对 3一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。 AM血型者占36.7% BM基因的频率为0.66 CN基因的频率为0.63 DMN血型者占55.4% EN血型者占36.7% 4Hardy-Weinberg平衡律不含_。 A在一个大群体中 B选型婚配 C没有突变发生 D没有大规模迁移 E群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 5在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中_。 AA基因的频率为0.3 Ba基因的频率为0.7 C是一个遗传平衡群体 D是一遗传不平衡群体 E经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 6对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, _ 。 A人群中杂合子频率为2pq B女性发病率是p2 C男性患者是女性患者的两倍 D女性患者是男性患者的两倍 E女性发病率为q2 7能影响遗传负荷的因素是_。 A随机婚配 B近亲婚配 C电离辐射 D化学诱变剂 EB+C+D 8遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中_保持不变。 A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 9对于甲型血友病，其男性发病率为15000，女性发病率为_。 A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 10兄弟姐妹之间的亲缘系数是_。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 11舅-甥之间的亲缘系数是_。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 12祖-孙之间的亲缘系数是_。 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 13叔-侄之间属于_。 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 14表兄妹之间属于_。 A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.五级亲属 15AR基因三级亲属的近婚系数是_。 A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 16AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是_。 A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 17XR基因堂兄妹间的近婚系数是_。 A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 18XR基因姑表兄妹间的近婚系数是_。 A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 19在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是_。 A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.84 20一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称_。 A.基因组 B.基因库 C.基因型 D.基因频率 E.基因型频率 21同一基因座位所有基因型频率之和等于_。 A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15 22群体中某一基因的频率等于相应_的频率加上_的频率。 A.纯合基因型，杂合基因型 B.1/2纯合基因型，杂合基因型 C.纯合基因型，1/2杂合基因型 D.基因，基因型 E.基因型，基因 23选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是_。 A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1 24选择对常染色体显性基因的作用_，对常染色体隐性基因的作用_。 A.缓慢，迅速 B.缓慢，缓慢 C.迅速，缓慢 D.迅速，迅速 E.以上均不是 25近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的_。 A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性 D.纯合性 E.以上均不是 26群体中某一等位基因的数量称为_。 A.基因库 B.信息库 C.基因量 D.基因频率 E基因型频率 27我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为_。 A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.03 28一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为_。 A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.0005 29常染色体隐性基因突变率的计算公式为_。 A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是 30常染色体显性基因突变率的计算公式为_。 A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是 31一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中 白化病携带者的频率为_。 A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/50 32一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为_。 A.5010-6/代 B.4010-6/代 C.2010-6/代 D.1010-6/代 E.510-6/代 33一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为_。 A.6010-6/代 B.4010-6/代 C.3010-6/代 D.2010-6/代 E.1010-6/代 34大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占_。 A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/14 35遗传负荷指_。 A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数 C. 一个个体带有有害基因的总数 D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E. 以上均不是 36遗传漂变指的是_