第二十章群体与进化遗传分析[共32页]

12群体遗传学群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科传结构及其变化规律的遗传学分支学科3一、群体的遗传组成一、群体的遗传组成交流交流 一个群体内全部个体共有的全部基因称为一个群体内全部个体共有的全部基因称为4基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。的比率。等位基因频率：在一个二倍体的某特定基因座上，某一个等等位基因频率：在一个二倍体的某特定基因座上，某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。位基因占该座位上等位基因总数的比率。基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质性质)的的重要参数。重要参数。从群体水平看从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位对一个基因座位而言而言)，所以，所以基因频率是群体性质的决定因素。基因频率是群体性质的决定因素。5HN RN2 DH2N122 RH2N126二、二、遗传平衡定律遗传平衡定律 Hardy与与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律基因型频率变化规律遗传平衡定律遗传平衡定律(哈德哈德-温伯格定律温伯格定律)：（1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。 （3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q27 遗传平衡定律主要条件有遗传平衡定律主要条件有：随机交配；随机交配；大群体；大群体；无突变；无突变；无选择；无选择；无其它基因掺入形式无其它基因掺入形式(最主要的迁移最主要的迁移)；对一个基因座位而言。对一个基因座位而言。 群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。的变化及其对生物进化的作用。8三、改变群体遗传组成的因素三、改变群体遗传组成的因素91011 1213四、自然群体中的遗传变异四、自然群体中的遗传变异 遗传多态性：在一个群体中存在两个和多个有相当高遗传多态性：在一个群体中存在两个和多个有相当高频率（一般大于频率（一般大于1%）的等位基因的现象，称为遗传多态）的等位基因的现象，称为遗传多态性。性。14常用的分子标记：常用的分子标记：限制性片段长度多态性（限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphsm，RFLP）：）： 指不同个体制备的指不同个体制备的DNA，使用同一种限制性内切酶酶切，切，使用同一种限制性内切酶酶切，切得的片段长度各不相同的生物学特性。通常是由于酶切位点处得的片段长度各不相同的生物学特性。通常是由于酶切位点处发生突变而引发的。发生突变而引发的。 单核苷酸多态性（单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism， SNP）：）：不同个体的基因组不同个体的基因组DNA序列在某一特定位点上的单个核苷酸的序列在某一特定位点上的单个核苷酸的差异。差异。15五、五、 物种的形成物种的形成1617是物种形成的主要形式。是物种形成的主要形式。主要在高等植物普遍存在。主要在高等植物普遍存在。18六、分子进化六、分子进化19 狗狗人人猴猴 马马骡骡 鲸鲸 兔兔猪猪袋鼠袋鼠企鹅企鹅鸡鸡 鸭鸭响尾蛇响尾蛇龟龟苍蝇苍蝇 蛾蛾脉孢菌属脉孢菌属念珠菌属念珠菌属面包酵母菌面包酵母菌小麦小麦牛牛 蛙蛙金枪鱼金枪鱼哺乳动物哺乳动物鸟鸟从细胞色素从细胞色素C C的一级结构看生物进化的一级结构看生物进化20七、生命的起源与生物进化论七、生命的起源与生物进化论地球生命的起源是一个长达约地球生命的起源是一个长达约35亿年的历史，经历了亿年的历史，经历了以下历程：以下历程：有机物质与非细胞生命形式形成；有机物质与非细胞生命形式形成；非细胞生物非细胞生物细胞生物；细胞生物；原核细胞原核细胞真核细胞、单细胞生物真核细胞、单细胞生物多细胞生物；多细胞生物；水生生物水生生物陆生生物；陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。高等生物的形成与动植物分化。生命现象有四个最基本的特征：生命现象有四个最基本的特征：生长、生殖、新陈代谢与适应性生长、生殖、新陈代谢与适应性2122达尔文同意获得性状遗传观点，认为：达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；变异导致生物个体间变异导致生物个体间(特别是同种个体间特别是同种个体间)表型和适应性差异；表型和适应性差异；选择选择(人工与自然选择人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型保留符合人类要求、适应环境的类型(适适者生存者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进因而生物进化与物种形成是渐变式的化与物种形成是渐变式的)。23狄狄弗里斯对普通月见草弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了弗里斯据此提出了突变论突变论。突变论认为：突变论认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。明确的试验证据。24纯系学说：纯系学说： 选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。所以选择可能并不是生物进化的动力。 纯系内选择无效纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。25二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上形成了形成了基因论基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：变异分为：遗传变异和不可遗传变异；遗传变异和不可遗传变异；遗传变异遗传变异主要由主要由染色体和基因变异染色体和基因变异以及以及遗传重组遗传重组产生。染色产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过必须通过选择积累选择积累才能形成新种。才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。发展认为是新达尔文主义的继续。26如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括：括： 群体遗传水平的群体遗传水平的“进化综合理论进化综合理论”；分子遗传水平的分子遗传水平的“中性学说中性学说”。27（1）群体是生物进化的）群体是生物进化的基本单位基本单位，进化就是群体遗传结构，进化就是群体遗传结构(基基因频率因频率)的改变；的改变；（2）基因突变）基因突变是偶然的、与环境无必然联系是偶然的、与环境无必然联系；（3）突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的）突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基基本环节本环节；（4）自然选择）自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。产生适应与进化。（5）自然选择存在）自然选择存在多种机制和模式多种机制和模式，并从群体水平与分子水平，并从群体水平与分子水平进行了阐述。进行了阐述。28的的中性学说中性学说分子水平研究发现生物基因组中存在分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因中性基因变异：变异：不同不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。中性基中性基因频率改变不是因频率改变不是选择压选择压引起，而主要是由引起，而主要是由遗传漂变遗传漂变引起。引起。中性基因可能有以下几种情况：中性基因可能有以下几种情况：氨基酸序列改变、性状变异，但无选择意义氨基酸序列改变、性状变异，但无选择意义(中性性状中性性状)；氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变(中性突变中性突变)；氨基酸序列不改变氨基酸序列不改变(同义突变同义突变)。29分子进化树分子进化树细细胞胞色色素素c c分分子子进进化化树树（数数字字表表示示氨氨基基酸酸的的差差异异）向向日日葵葵蓖蓖麻麻芝芝麻麻豆豆小小麦麦猪猪、牛牛、羊羊兔兔人人、猿猿猴猴企企鹅鹅鸡鸡、鸭鸭龟龟金金枪枪鱼鱼鲤鲤七七鳃鳃鳗鳗面面包包霉霉酵酵母母担担子子菌菌牛牛蛙蛙子子囊囊菌菌蛾蛾蚕蚕果果蝇蝇锯锯蝇蝇鲨鲨30生物进化树生物进化树变形虫变形虫古细菌古细菌真细菌真细菌鞭毛虫鞭毛虫草履虫草履虫粘液菌粘液菌接合菌接合菌担子菌担子菌子囊菌子囊菌褐藻褐藻红藻红藻绿藻绿藻裸子植物裸子植物苔藓苔藓双子叶植物双子叶植物海绵体海绵体棘皮动物棘皮动物线虫线虫环节动物环节动物节肢动物节肢动物脊椎动物脊椎动物软体动物软体动物扁形动物扁形动物原口动物原口动物单子叶植物单子叶植物真菌真菌植物植物动物动物原核生物原核生物原生生物原生生物原始脊索动物原始脊索动物生物的进化图示生物的进化图示3132人猿分手，屈指仅数百万年人猿分手，屈指仅数百万年人猿分手，屈指仅数百万年！