人类的多基因遗传1

会计学1人类的多基因遗传人类的多基因遗传1质量性状：完全显性： aa AA、Aa数量性状： 140 150 160 170 180 190 (cm)403020100 平均值身高遗传隐性 AA、Aa aa不完全显性： aa Aa AA例：肤色遗传 设：肤色加深基因、 一般基因、P 纯黑人 AABB AABB 白人ABAB F1 稍黑 AABB AABB 稍黑 AABB 2AABB AABB 2AABBAABB 2AABB 4AABB 2AABB AABB 纯黑 深黑 稍黑 浅黑 白人 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16F2多基因表型：肤色多基因表型：肤色白 中间 黑变员数多基因表型：体重多基因表型：体重精神分裂症精神分裂症疾 病 群体发病率唇裂腭裂 0.001 400 40 7 3足内翻 0.001 300 25 5 2 神经管缺损 0.002 8 2先天性髋关节脱臼 0.002 200 25 3 2先天性幽门狭隘 0.005 80 10 5 1.5 低低 高高 易患性易患性8070605040302010变变 员员 数数平均值平均值群体发病率群体发病率阈值阈值变员数舒张压 -40-60-90-130- mmHg正常个体阈值阈值例：原发性高血压例：原发性高血压u 群体易患性平均值与阈值的关系群体易患性平均值与阈值的关系 群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 ) 则易患性平均值越低（越高），发病率越低 (越高)。 因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。 易患性平均值阈值易患性 低 高阈值 低 高 发病率2.3%发病率0.13%一些常见多基因遗传病的群体发病率和遗传度一些常见多基因遗传病的群体发病率和遗传度疾病与畸形群 体 发 病 率（%）患者一级亲属发病率（%）遗传度（%）唇裂腭裂 0.174 76腭裂 0.042 76先天性髋关节脱位 0.10.2 男性先证者4 女性先证者1 70先天性幽门狭窄 0.3 男性先证者2 女性先证者10 75先天性畸形足0.1 3 68先天性巨结肠 0.02 男性先证者2 女性先证者8 80疾病与畸形群 体 发 病 率（%）患者一级亲属发病率（%）遗传度（%）脊柱裂 0.3 4 60无脑儿 0.5 4 60先天性心脏病 0.5 2.8 35精神分裂症 0.51.01015 80早发型糖尿病 0.2 25 75原发性高血压 410 1530 62冠心病 2.5 7 65哮喘 12 12 80消化性溃疡 48 37强直性脊椎炎 0.2 970p0.17% 低低 高高 易患性易患性变变 员员 数数平均平均 值值阈值阈值 阈值 低 高 易患性平均值0.05%0.01 %统计学分析统计学分析连锁分析连锁分析Lod Score受累同胞对受累同胞对受累亲属对受累亲属对关联分析关联分析单体型相对风险单体型相对风险遗传连锁不平衡遗传连锁不平衡染色体畸变染色体畸变 定定 位位 染色体染色体 易感基因候选区易感基因候选区 研究者及文献出处研究者及文献出处 22 22q11 Nat Genet 1998 22q Am J Med Genet 1998 22q12 Am J Med Genet 1996 D22S278 Cold Spring Harb Symp Quant Biol 1996 22q12-q13.1 Am J Med Genet 1996 6 6p23(D6S309-D6S1578) Am J Med Genet 1999 6q16-q24 Am J Med Genet 1998 6p Nat Genet 1996 D6S470 Am J Med Genet 1996 6pter-p22 Nat Genet 1995 6p22 Nat Genet 1995 6p24-22 Nat Genet 1995 白 中间 黑变员数精神分裂症精神分裂症阈值 低 高 易患性平均值0.05%0.01 %