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13法八遗传一、单选1*201. 两白化病患者生出正常后代，原因？（遗传异质性）2. 细胞内无X染色质的核型3. 恶性苯丙酮尿症缺什么酶4. 女性为45，X，血友病患者。双亲正常，有患病舅舅及弟弟致病基因、染色体异常为父源/母源/以上都不对5. Prader-Willi和Angelman综合征，染色体缺失部位相同而症状不同，这是因为（亲代印记）6. 非肿瘤抑制基因：APC、DCC、P53、MYC、WT7. 同卵双生同时发病，比例72%，异卵双生7%，遗传度？(Holzinger公式)8. Edwards公式适用条件（0.1%1%, 70%80%）9. PTC尝味者X尝味者，子代非尝味者比例？(q/1+q)210. Hb Lepore，何种突变？（融合基因）还好是去年原题，否则根本不会去看11. 患儿消瘦、肝大、白内障，何病？（半乳糖血症）12. 女性有Scheie综合征弟弟，男性有Hurler综合征妹妹，男女婚配，生育黏多糖累积症患者的可能性？13. 无明显智力损害症状的疾病A. 苯丙酮尿症 B. Hurler C. Lesch-Nyhan D. Down E. Marfan以上为原题或类原题，可见比例！14. 哪个病没有贫血？ （高铁血红蛋白血症）15. 哪个不是线粒体遗传病的特点？（父传子）16. AR病，夫妻已生一患儿，又怀孕，产前基因诊断，给出RFLP，问胎儿是完全正常/杂合子/患者17. 13三体亲代的核型分析18. 19. 20. 二、多选2*51. 给出父传子家系图，问可能是什么遗传方式（题库题，不选XD）2. 有三核苷酸重复序列扩增的疾病包括（即遗传早现都发生在什么病）A. Htt B. 脆X C. 肌营养不良 D. E. 3. 一对夫妻核型分别为45,XY,-21,-21,+t（21q21q），46,XX，建议是（题库题）A. 丈夫节育 B. 选择性流产 C. 怀孕后做产前检查 D. 领养子女 E. 人工授精4. 打破遗传平衡的因素包括A. 突变 B. 选择 C. 迁移 D. 遗传漂变 E.5. 以下哪些情况孕妇要做产前诊断A. 35岁以上 B. 已生一Down患儿 C. 表弟患唇腭裂 D. 已知孕妇为血友病携带者 E. 记不起来了但是应该都要选三、名解【法语】2*101. Maladie congnitale2. Htrognit gntique3. Responsabilit4. Thrapie gntique5. Htroplasmie6. Forme fruste7. Conseil gntique8. Empreinte parentale9. Syndrome familiale du cancer10. Gne de fusion四、核型分析2*51、45，X/46，XX/47，XXX2、臂内倒位3、相互易位4、环状染色体写核型5、女性X染色体等臂染色体写核型整一道大题都是去年原题五、大题 401. AR遗传病，q=1/100 6 去年原题1）、近亲婚配的有害程度（一级表亲婚配）2）、正常人X患者，子代出现患者比例2. 以慢性粒细胞性白血病为例，说明肿瘤发生机制 83. 【法语】简述单基因病和多基因病的异同 104. Duchenne型肌营养不良症 16W与Y两情相悦。女性W父母均正常，有一对同卵双生正常哥哥，一对异卵双生正常弟弟，两个患病舅舅，正常姑妈，正常叔叔，正常外祖父母及祖父母。欲与正常男性Y结婚，Y家系中无患者。 1）画系谱图 2）W生育患儿的可能性 3）W的姑妈与正常男性结婚，生育患儿的可能性（q=1/1000）又是去年原题！这题只是偷懒地把q多加了个零嘛还是和前两年一样的话！倪老师划的重点全！都！背！住！划的都会考！她给了我们带重点的ppt，建议她划重点的时候录音至于生化部分的内容只能祝你们好运了QwQ 毕竟家敏是可以给出总评分31分的老师J胚胎的话其实重点也是可观的，大题的法语提前准备好Bonne chancePomme 2015.12.19
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