骨髓增殖性肿瘤MPN分类和诊断标准

骨髓增殖性肿瘤（MPN）分类和诊断标准 MPN概述 MPN是 克 隆 性 造 血 干 细 胞 疾 病 ， 其 特 征 是 一 系 或一 系 以 上 髓 系 系 别 （ 即 粒 系 、 红 系 、 巨 核 系 和 肥大 细 胞 系 ） 发 生 增 殖 。 它 们 基 本 上 是 成 人 肿 瘤 ，发 病 高 峰 在 50-80岁 ， 但 某 些 亚 型 ， 特 别 是 CML、ET在 儿 童 也 有 报 道 。 所 有 亚 型 总 的 年 发 病 率 为 6-10/10万 。 MPN 初 始 特 征 是 骨 髓 过 度 增 生 ， 造 血 细 胞 呈 有 效成 熟 ， 外 周 血 中 粒 细 胞 、 红 细 胞 和 /或 血 小 板 增多 。 脾 脏 及 肝 脏 肿 大 常 见 ， 是 由 于 阻 滞 过 量 的 血细 胞 或 异 常 造 血 细 胞 的 增 殖 所 致 。 尽 管 起 病 隐 袭 ，但 每 种 MPN都 会 逐 步 进 展 最 终 进 入 骨 髓 纤 维 化 、无 效 造 血 而 导 致 骨 髓 衰 竭 或 急 性 变 。 遗 传 学 演 进 通 常 预 示 疾 病 进 展 ， 可 表 现 为 脏 器 进一 步 增 大 ， 血 细 胞 数 增 多 或 减 少 ， 骨 髓 纤 维 化 或发 育 异 常 。 外 周 血 或 骨 髓 中 原 始 细 胞 占 10%-19%通 常 提 示 疾 病 的 加 速 期 ， 20%或 以 上 则 诊 断 为 急变 期 。 MPN分类 慢 性 粒 细 胞 白 血 病 ， BCR/ABL阳 性 （ CML） 真 性 红 细 胞 增 多 症 （ PV） 原 发 性 血 小 板 增 多 症 （ ET） 原 发 性 骨 髓 纤 维 化 （ PMF） 慢 性 中 性 粒 细 胞 白 血 病 （ CNL） 慢 性 嗜 酸 性 粒 细 胞 白 血 病 ， 非 特 指 型 （ CEL， NOS） 肥 大 细 胞 增 生 症 骨 髓 增 殖 性 肿 瘤 ， 不 能 分 类 （ MPN， U） 肥大细胞增生症亚类 皮 肤 肥 大 细 胞 增 生 症 （ 色 素 性 荨 麻 疹 ） 弥 漫 性 皮 肤 肥 大 细 胞 增 生 症 孤 立 性 皮 肤 肥 大 细 胞 瘤 惰 性 系 统 性 肥 大 细 胞 增 生 症 系 统 性 肥 大 细 胞 增 生 症 合 并 克 隆 性 造 血 系 统 非 肥 大 细 胞疾 病 侵 袭 性 系 统 性 肥 大 细 胞 增 生 症 肥 大 细 胞 白 血 病 肥 大 细 胞 肉 瘤 皮 肤 外 肥 大 细 胞 瘤 MPN分类中主要变动摘要 命 名 上 ， 骨 髓 增 殖 性 疾 病 已 经 改 变 为 骨 髓 增 殖 性肿 瘤 。 肥 大 细 胞 增 生 症 已 经 归 入 MPN中 以 前 某 些 符 合 慢 性 嗜 酸 粒 细 胞 白 血 病 诊 断 标 准 的病 例 如 今 可 能 被 归 入 伴 有 嗜 酸 粒 细 胞 增 多 及PDGFRA， PDGFRB或 FGFR1异 常 的 髓 系 或 淋 系 肿 瘤 。若 未 查 出 这 些 重 排 且 无 BCR/ABL融 合 基 因 ， 则 这些 病 例 应 归 入 CEL， 非 特 指 型 。 PV、 ET、 PMF诊 断 流 程 已 经 做 了 重 大 改 变 ， 包 括JAK2基 因 及 类 似 的 活 化 突 变 以 及 骨 髓 活 检 的 相 关组 织 学 特 点 作 为 诊 断 标 准 。 诊 断 ET的 血 小 板 的 阈 值 已 经 降 至 450 109/L。 提 出 慢 粒 加 速 期 诊 断 标 准 的 同 时 ， 附 加 了 防 止 误解 的 说 明 ， 即 它 们 未 经 PTKI治 疗 时 代 的 的 充 分 评估 。 研 究 PTKI治 疗 与 加 速 期 相 关 性 正 在 进 行 当 中 ，修 订 可 能 是 必 要 的 。 CML 诊断标准： 典 型 的 临 床 表 现 ， 合 并 Ph染 色 体 或 BCR-ABL融 合基 因 阳 性 即 可 确 定 诊 断 。 CML的分期标准： (1)慢 性 期 ： 未 达 到 诊 断 加 速 期 或 急 变 期 的 标 准 。 (2)加 速 期 ： 符 合 下 列 任 何 一 项 ： 治 疗 无 效 的 白 细 胞 进 行 性增 多 和 或 脾 脏 增 大 ； 治 疗 无 效 的 持 续 血 小 板 减少 (PLT1000 109 L)； 克 隆 演 变 ； 外 周 血 嗜 碱 粒 细 胞 20%； 外周 血 或 骨 髓 中 原 始 细 胞 占 10%-19%。 小 的 异 常 巨 核 细 胞 成 簇 分 布 伴 有 显 著 网 状 纤 维 或胶 原 纤 维 增 多 ， 或 有 核 细 胞 高 度 增 生 及 发 育 异 常 。可 以 看 成 是 加 速 期 的 可 疑 依 据 。 尽 管 这 些 所 见 总是 与 上 述 其 他 标 准 中 的 一 项 或 多 项 同 时 存 在 。 (3)急 变 期 ： 符 合 下 列 任 何 一 项 ： 外 周 血 或 骨 髓 中 原 始 细 胞 20%； 骨 髓 活 检 原 始 细 胞 聚 集 ； 髓 外 原 始 细 胞 浸 润 。 PV 诊断标准： ET 诊断标准： PMF 诊断标准：