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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,染色体畸变的分析,染色体结构的改变,1.,缺失,2.,重复,3.,倒位,4.,易位,染色体结构的改变,果蝇唾腺染色体选用优势：,（,1,）深浅相间的横纹结构,（,2,）巨大染色体,（,3,）体细胞联会,体细胞联会：在有丝分裂过程中，出现的同,源染色体配对,形成染色中心,：四对多线染色,体的着丝粒区,聚合成为一个，,从此中心伸出,5,个长臂和一个短臂。,2R,2L,3R,3L,X,4,深浅相间的功能：,鉴别染色体，不同染色体横纹不同，尤其,是端部具有特征性的横纹,具有物种特异性,横纹的线性排列能够代表基因的线性排列,显见,puff,结构,-,是基因转录的形态学标志,。,1.,缺失,定义：,染色体丢了一个片段,分类：,末端缺失：染色体某臂的外端缺失,两条同源染色体的未端长短不一,中间缺失：染色体某臂的内段缺失,正常染色体形成缺失环,缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。,缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。,缺失遗传学效应,1.,假显性：对于杂合体中，如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应,2.,缺失一般对生物的发育和配子生活能力有不利影响,取决于缺失基因的重要性，以及缺失基因的多少。,3.,缺失改变了基因间在遗传上的图距，因为导致基因间重组率发生改变。,4.,可以进行遗传定位，尤其是一些抑癌基因的定位。,假显性,猫叫综合症,5,号染色体短臂缺失,猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜,2.,重复,定义：,染色体的某一区段重复了,分类,:,末端重复 多出来不能配对的区域,中间重复 形成重复环,串联重复,：,AB,CDCD,EFG,反向串联重复,:AB,CDDC,EFG,重复遗传效应,剂量效应：同一种基因型对表型的作用随基因数目的增多而成一定累加增长，细胞内某基因出现次数越多，表型效用越显著。,例：果蝇棒眼的遗传学效应,野生型,b 790-800,棒眼 超棒眼,B 68,Bb/b 45,纯和的,BB,BB,标志基因：,刚毛分叉 翅脉残缺,棒眼（,+,）,野生型（,+fu,）,超棒眼（,f +,）,棒眼（,f fu,）,不等位交换,+,+,+,+,+,+,+,+,f,f,f,f,fu,fu,fu,fu,位置效应：,基因位置不同或,重复位置不同，,表达也不同,3.,倒位,定义：,染色体某一区段的正常顺序颠倒了。,分类：,臂内倒位：倒位出现在染色体的一臂。,臂间倒位：倒位出现在着丝粒两端。,倒位的细胞学效应,倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。,倒位过短,倒位适中,倒位过长,臂内倒位,正常,缺失、重复,倒位,臂间倒位,正常,缺失、重复,倒位,倒位遗传学效应,1.,倒位杂合体往往高度不育或胎儿畸型,2.,交换抑制：无论臂内或臂间倒位的杂合体，由于倒位内非姐妹染色单体间，发生一次单交换，而交换的产物都带有缺失和重复不能形成有功能的配子，因此似乎交换被抑制了。这种现象称为交换抑制。,3.,倒位抑制了基因重组，是染色体进化的一个重要因素,4.,平衡致死系,:,永久以杂合状态存在，同时保有两个隐性致死基因的品系，又称之为永久杂合。,D,GL,D,D,D,D,D,GL,GL,GL,GL,GL,GL,果蝇,:,展翅,D/+,黏胶眼,GL/+,隐性致死基因,F1,：,4.,易位,定义：,一条染色体臂的一端，移接到另一非同源染色体。,分类,易位的遗传学效应,相邻分离：产生重复、缺失染色体，配子不育,植物的半不育性。,相间分离：染色体具有全部基因，配子可育,假连锁。,相离分离与相间分离,相间式,假连锁：两对非同源染色体的基因，由于相互易位的杂合体总是以相间分离的的方式产生可育配子，非同源染色体基因间的自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基因表现连锁现象,bw,e,bw,+,e,+,F,1,雄,bw,e,bw,e,雌,F,t,（致死：缺失、重复）,bw,e,e,bw,+,1,bw,e,+,（致死：缺失、重复）,bw,e,：,1,e,+,bw,e,bw,+,：,1,（野生型）,e,bw,（褐眼黑檀体）,bw,e,：,1,P,bw,bw,e,e,褐眼黑檀体,bw,+,e,+,bw,+,e,+,（野生型）,
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