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按一下以編輯母片標題樣式,按一下以編輯母片文字樣式,第二層,第三層,第四層,第五層,*,*,貧血（,Anemia,）,地中海型貧血（海洋性貧血；,Thalassemia,）,地中海貧血目前是世界上,最常見的遺傳性疾病,，遺傳的人口達到兩億人以上，,是一種血色素病變所構成的貧血,。地中海貧血是先天性基因的缺憾，使,人體無法製造出正常的血色蛋白鏈（,globin chain,）,所導致的血色素病變。正常血色素的四條血色蛋白鏈分為兩組，以,(alpha),及,(beta),來命名，,在人體第,16,及第,11,對染色體上就分別有控制製造,及,血色蛋白鏈的基因,。,當,基因病變時所造成的貧血，就稱為,地中海貧血，國人亦稱作甲型地中海貧血,。同樣也會有,地中海貧血，國人亦稱作乙型地中海貧血,。,我國是甲型地中海貧血好發區，發生率較乙型高（約,3:1,，全國約,6%,的人有地中海貧血基因）,。,而一般所說的重症海洋性貧血就是指,重型海洋性貧血，它又叫做,庫利氏貧血,，是,血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。,重度的,地中海貧血胎兒出生時並無症狀，一個月後嬰兒才出現貧血、黃疸、脾臟腫大。重度的乙型患者自此即需終身輸血才能度日，否則五歲左右即因心臟衰竭死亡。,中度的患者血色素常能保持,7-10,公克左右。此類病患不需輸血仍可存活，,但因長期處於持續且輕微的缺氧狀態，刺激骨髓增生作為代償,，長期會顯現額骨突出、兩側骨高、上鄂骨外突使門牙外露、形成一大特徵，此被稱作地中海貧血面容。,地中海貧血患者每年輸血量達,100,單位紅血球濃度時，即會造成,鐵質在器官中存積,。成年人體若存積鐵質總量達,70,公克時，或心臟肝臟含鐵量超過,15,毫克每公升淨器官重量時，則會導致器官衰竭而死亡。重度地中海貧血病患縱然接受輸血治療也會在,15,至,20,歲期間因鐵質存積心臟衰竭死亡。通常祇有百分之三十的病人可存活到,25,歲。,去鐵治療乃利用能吸附鐵質的藥物注射入體內，將体內多餘的鐵質自腸胃道及尿液中排除，,目前可供使用的去鐵質藥物稱作,DFO(desferrioxamine),。因為須要長期注射，治療相當不便。,1977,發展出可利用小型電池推動輸注幫浦，使患者可在家裡長期皮下或靜脈注射,DFO,，使去鐵治療更有效。,鐮刀型貧血（,Sickle-Cell Anemia,）,血紅素本身又是由四個蛋白質分子,1,、,2,、,1,、,2,拼湊起來的，而這每一個小單位，都各自有一個鐵化合物（,heme,、血鐵質）在蛋白質的中心，負責與氧結合。,如果,2,蛋白的,第六個胺基酸,（蛋白質的組成分子）發生突變，,2,蛋白的結構會產生變化，進而影響到血紅素的整體構造與功能。不但不能載氧，更會與鄰近的血紅素聚集成一條條棍子狀的結晶。,紅血球被內部的蛋白棍子撐成長橢圓形（鐮刀狀）。就是所謂的鐮刀型貧血（,Sickle-Cell Anemia,）。變形的紅血球在經過微血管時，很容易破裂形成血塊，甚至可能阻礙血流造成組織缺氧壞死。血塊如果阻礙腦部的血流，就會導致中風。,鐮刀型血球會阻塞血管，造成疼痛、心臟衰弱、風濕症等。此種因一個基因改變，造成多種性狀的變化，遺傳學上稱為,基因多效性,(Pleiotropy),
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