产前咨询和产前诊断课件

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,产前咨询与,产,产前诊断,产前咨询,定义：,针对各种高,危,危因素，评,估,估本次妊娠,发,发生出生缺,陷,陷的风险，,对,对父母进行,解,解释,并根据不同,的,的适应征，,进,进行产前诊,断,断,解释产前诊,断,断的结果以,及,及可能的妊,娠,娠结局,产前咨询对,象,象,夫妻双方之,一,一或亲属中,有,有某种遗传,疾,疾病患者,咨询者曾有,生,生育智能低,下,下儿或残疾,儿,儿,女方习惯性,流,流产,结婚多年不,孕,孕,妊娠3个月,内,内接触可能,有,有害物,咨询的内容,和,和过程,收集信息：,先,先证者的病,史,史，绘制家,系,系图，填表,明确诊断：,体,体检、化验,、,、特殊检查,、,、多科会诊,确定遗传方,式,式和再发风,险,险,一般风险率,近,近似群,体,体,轻度风险率,高度风险率10%,以,以上,是否可再次,妊,妊娠：根据,再,再发风险高,低,低和有无产,前,前诊断方法,决,决定,造成出生缺,陷,陷的风险因,素,素,遗传性(30%),胚胎胎儿期,获,获得性(70%),遗传性因素,染色体病,单基因病：,如,如DMD,多基因病：,如,如NTD,遗传病的特,点,点,通常表现为,智,智力低下、,发,发育异常、,死,死产与新生,儿,儿死亡率高,等,等，多呈现,临,临床综合征,的,的形式,有胎次效应,和,和年龄效应,可与性别有,关,关，表现为,性,性别效应,具有家族性,、,、先天性和,终,终生性,染色体病,定义：因先,天,天性染色体,数,数目异常或,结,结构畸变而,发,发生的疾病,染色体异常,占,占早孕流产,胚,胚胎的50,，占死产,婴,婴儿的0.8，占新,生,生儿死亡的0.6，,占,占新生活产,婴,婴儿的0.051,，,，占一般人,群,群的0.5,。,分类,染色体数目,异,异常,染色体结构,异,异常,染色体数目,异,异常,常染色体数,目,目异常,主要包括三,体,体综合征和,多,多倍体以及,嵌,嵌合体,性染色体数,目,目异常,共同临床特,征,征为性发育,不,不全或两性,畸,畸形（Klinefelter综,合,合征、Turner综,合,合征）,染色体结构,异,异常,原因,染色体发生,断,断裂后，断,片,片的缺失或,断,断片的异常,重,重接，或双,亲,亲之一是染,色,色体平衡易,位,位或倒位的,携,携带者,分类,常染色体结,构,构异常：del、t,、,、r、inv、ins,性染色体结,构,构异常：XXp-、XXq-,、,、脆-X,单基因病,由单个突变,基,基因引起,符合孟德尔,式,式遗传,分类,常染色体显,性,性遗传：如,短,短指（趾）,症,症,常染色体隐,性,性遗传：如,白,白化病PKU,性连锁遗传,X连锁显性,遗,遗传：如抗,维,维生素D性,佝,佝偻病,X连锁隐性,遗,遗传：如DMD 红,绿,绿色盲,Y连锁遗传,：,：如外耳道,多,多毛症,视,视网膜色素,变,变性,常染色体显,性,性遗传,致病基因在,常,常染色体上,，,，遗传与性,别,别无关，男,女,女患病机会,均,均等,患者双亲之,一,一常常是患,者,者，且一般,为,为杂合体发,病,病,患者同胞中,约,约有1/2,也,也为患者,患者子女中,约,约有1/2,发,发病，即患,者,者每生育一,次,次，都有1/2的可能,生,生出该病患,儿,儿,每代都可出,现,现患者，即,具,具有连续性,常染色体隐,性,性遗传病,致病基因在,常,常染色体上,，,，遗传与性,别,别无关，男,女,女患病机会,均,均等,患者双亲的,表,表型往往正,常,常，但均为,致,致病基因的,肯,肯定携带者,患者同胞中,有,有1/4患,病,病，每个正,常,常同胞各有2/3的概,率,率为携带者,多为散发或,隔,隔代遗传，,系,系谱中一般,看,看不到连续,传,传递,近亲婚配时,，,，子代中发,病,病风险增高,X连锁隐性,遗,遗传病,群体中男性,患,患者远多于,女,女性患者,双亲无病时,，,，儿子可能,发,发病，女儿,不,不会发病,在非突变家,系,系中，由于,交,交叉遗传，,患,患者的男性,亲,亲属中可能,有,有本病患者,，,，但其他亲,戚,戚不可能患,病,病,X连锁显性,遗,遗传病,女性患者多,于,于男性患者,，,，约呈2:1，但女性,患,患者病情常,较,较轻,患者双亲中,必,必有一方为,本,本病患者,女性患者的,子,子女中，各,有,有1/2为,患,患者,男性患者的,后,后代中，女,儿,儿都患病，,儿,儿子都正常,每代都可出,现,现患者，可,见,见连续遗传,Y连锁遗传,病,病,控制某种性,状,状或疾病的,基,基因位于Y,染,染色体上,大多与睾丸,形,形成、性别,分,分化有密切,关,关系,系谱中可见,明,明显的男性,到,到男性的遗,传,传，所有女,性,性均无此症,状,状,多基因遗传,病,病的复发风,险,险,一般不超过510,随患者之间,亲,亲属级别的,降,降低，复发,风,风险逐渐降,低,低,家庭中同,一,一种病的,患,患病人数,越,越多，家,庭,庭成员所,携,携带的易,感,感性基因,越,越多，复,发,发风险越,高,高,患者的病,情,情越严重,，,，亲属的,发,发病风险,越,越大,近亲婚配,的,的后代发,病,病风险增,加,加,多基因遗,传,传病,NTD,、,、唇腭裂,、,、先心、,先,先天性巨,结,结肠、先,天,天性髋脱,臼,臼、高血,压,压、糖尿,病,病,复发风险,一,一般不超,过,过510,随患者之,间,间亲属级,别,别的降低,复,复发风险,逐,逐渐降低,；,；家庭中,同,同一种病,的,的患病人,数,数多复发,风,风险越高,；,；患者的,病,病情越严,重,重亲属的,发,发病风险,越,越大；近,亲,亲婚配的,后,后代发病,风,风险增加,胚胎胎儿,期,期有害因,素,素,生物致畸,因,因子：主,要,要为TORCH感,染,染,非生物致,畸,畸因子：,指,指一些理,化,化因素，,如,如药物、,电,电离辐射,、,、射线、,吸,吸烟、酗,酒,酒等,TORCH,T：toxoplasma,，,，弓形体,R：rubella virus，,风,风疹病毒,C：cytomegalovirus，CMV，巨,细,细胞病毒,H：herpessimplexvirus，HSV，单,纯,纯疱疹病,毒,毒,O：others,，,，其他,先天性风,疹,疹综合征,人类是风,疹,疹病毒的,唯,唯一宿主,胎龄越小,，,，损害程,度,度越重，,畸,畸形发生,率,率越高,包括心血,管,管畸形、,眼,眼睛畸形,、,、中枢神,经,经系统异,常,常、耳聋,以,以及其他,器,器官的先,天,天性畸形,无法治愈,先天性CMV感染,最常见的,宫,宫内感染,微,微生物,临床表现,：,：肝脾肿,大,大，小头,畸,畸形，视,觉,觉和听觉,损,损害，生,长,长迟缓等,绝大多数,（,（90,）,）出生时,无,无症状，,但,但出生2,年,年后，约515,陆续出,现,现神经性,耳,耳聋、小,头,头畸形、,运,运动障碍,、,、智力低,下,下、脉络,膜,膜视网膜,炎,炎等各种,出,出生缺陷,先天性弓,形,形体病,以猫为终,宿,宿主的原,虫,虫病,孕妇多为,隐,隐性感染,，,，约50,的孕妇,弓,弓形体病,可,可传播给,胎,胎儿,患儿有多,种,种组织器,官,官的损害,和,和功能障,碍,碍,脑积水、,小,小眼畸形,和,和脉络膜,视,视网膜炎,是,是经典的,弓,弓形体病,的,的临床表,现,现,药物与妊,娠,娠,药物致畸,分,分期,卵子期：,全,全或无,胚胎期：,致,致畸最关,键,键阶段,胎儿期：,不,不会引起,结,结构上的,畸,畸形,美国食品,和,和药物管,理,理局（FDA）,A,类：对胎,儿,儿不显示,危,危害，如,一,一般剂量,的,的多种维,生,生素,B,类：对动,物,物和人类,无,无明显危,害,害，包,括,括动物试,验,验无胎儿,危,危害，无,人,人类,研究对照,或,或动物有,不,不良反应,，,，在孕妇,中,中未显示,，,，如青霉,素,素、头孢,类、洁霉,素,素、红霉,素,素、乙胺,丁,丁醇,C,类：对动,物,物、人类,的,的对照研,究,究中，动,物,物显示不,良,良反应（,致,致畸或影,响,响,胚胎），,无,无孕妇的,对,对照研究,或,或与动物,反,反应不同,，,，人类和,动,动物实验,均无资料,，,，此类药,物,物仅在需,要,要大于危,害,害 情况,下,下应用，,如,如庆大霉,素,素,喹诺酮类,、,、异烟肼,和,和抗病毒,类,类药,D,类：对胎,儿,儿有危害,，,，从治疗,利,利益考虑,应,应用。此,类,类药物应,注,注明“警,告,告”,如抗癫痫,药,药物、抗,肿,肿瘤药物,X,类：人类,和,和动物实,验,验或实际,经,经验已显,示,示胎儿畸,形,形，这类,药,药物必须,注,注,明“孕妇,禁,禁用”。,如,如异,维,维甲酸、,乙,乙烯雌酚,孕期用药,原,原则,孕妇不随,意,意用药，,可,可用可不,同,同的药一,律,律不用,用药之前,医,医师要权,衡,衡疾病与,药,药物对胎,儿,儿伤害,必须使用,对,对孕妇和,胎,胎儿毒性,小,小的有效,药,药物,尽量使用,多,多年广泛,应,应用临床,而,而无明显,异,异常结果,的,的药物，,避,避免使用,新,新药，不,用,用偏方、,秘,秘方。使,用,用药物时,要,要弄清药,物,物的成分,禁止在孕,期,期试验性,用,用药，尽,可,可能不用,新,新药,若有可能,在,在怀孕的,前,前三个月,内,内应避免,用,用任何药,物,物,能单独用,药,药时不要,联,联合用药,恰当掌握,剂,剂量,分娩期用,药,药要注意,给,给药时间,电离辐射,引,引起的出,生,生缺陷,妊娠期接,受,受腹部放,疗,疗，可能,对,对胚胎产,生,生有害影,响,响，吸收,剂,剂量超过0.5Gy，有致,畸,畸影响,孕妇接受,一,一般X线,照,照射，引,起,起胚胎发,育,育异常的,危,危险度很,低,低,小头畸形,是,是主要畸,形,形表现，,其,其他包括,智,智力低下,、,、生长迟,缓,缓和致癌,作,作用（如,儿,儿童白血,病,病）,金属毒物,与,与出生缺,陷,陷,铅：具有,明,明显的神,经,经毒作用,，,，发育未,成,成熟的神,经,经系统对,其,其尤为敏,感,感,汞：先天,性,性水俣病,（,（胎儿甲,基,基汞中毒,）,）出生后6个月出,现,现症状，,表,表现为严,重,重精神迟,钝,钝、协调,障,障碍、语,言,言困难和,生,生长发育,不,不良等。,产前诊断,产前诊断(prenatal diagnosis),，,，又称宫,内,内诊断(intrauterine diagnosis),，,，是指在,胎,胎儿出生,前,前用各种,方,方法诊断,胎,胎儿是否,患,患有某种,遗,遗传病或,先,先天性疾,病,病的一种,手,手段，是,由,由人类细,胞,胞遗传学,、,、分子遗,传,传学、生,物,物化学和,临,临床医学,实,实践紧密,结,结合的一,门,门学科。,产前筛查,筛查原则,（,（WHO,）,）,疾病明确,、,、危害严,重,重,发病率相,对,对高人群,分,分布明确,具有简单,安,安全的筛,查,查办法,效益-筛,查,查费用低,（,（与出生,儿,儿负担相,比,比）,有确诊方,法,法,有对筛查,阳,阳性者的,咨,咨询条件,有有效的,疾,疾病处理,方,方法,DownSyndrome筛查,Down,s Syndrome是,一,一种常见,染,染色体疾,病,病，在新,生,生儿中发,病,病率约为1/750-1000,根据中国,优,优生科学,协,协会的推,算,算，每年,约,约有26600个DS儿出,生,生,目前我国,有,有大约60万以上,的,的DS患,者,者,DownSyndrome,筛查,MOM:(Mul