胎儿骨骼和四肢产前诊断

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿肢体畸形产前超声检查,深圳市妇幼保健院,李胜利,前 言,胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见，发生率约为,1,500,且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂,骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼及软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现有多个畸形同时存在,因此肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见,前 言,由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前诊断不易遗漏,但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下的畸形，产前遗漏较常见,据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声总的检出率为,23,55,不等,胎儿肢体检查,是目前胎儿检查的难点,难 点,胎儿方面：,胎儿肢体在宫内自由活动度大,在宫内没有固定的姿势,胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响,胎儿太大，如晚孕,胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一,难 点,孕妇方面：,错误认为：,胎儿越大，超声检查越清楚、越容易,以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌,就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查,孕妇太胖，影响胎儿图象质量,难 点,医院方面：,日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限,况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体,胎儿肢体不是常规检查的内容,不了解胎儿肢体检查的方法,对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够,上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查的难点问题,那么怎么样来解决这个难点问题？,-胎儿肢体检查的方法学,胎儿肢体超声检查方法，如果不遵循一定的检查顺序，要对胎儿四肢做出完整全面评价是困难的。,笔者通过多年的工作经验积累及临床研究，,总结,出一套胎儿肢体畸形产前筛查方法,-,连续顺序追踪超声检测法,用这一方法检测胎儿四肢，畸形 检出率明显提高，达87.18。,对于熟练者，在,1-2,分钟的时间内 可完成对胎儿四个肢体的检查。,连续顺序追踪超声检测法,将每一肢体分为三个节段，即,上肢分为：,上臂及其内的肱骨,前臂及其内的尺、桡骨,手掌与手指,下肢分为：,大腿及其内的股骨,小腿及其内的胫、腓骨,足与趾,连续顺序追踪超声检测法,上肢检测：,首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面,探头旋转,90,度后显示肱骨长轴切面并测量其长度,然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面,在显示前臂后探头再旋转,90,横切前臂，进一步确认前臂有尺、桡两骨,探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前臂的位置关系。,注 意,如果系手、足的姿势异常，则应注意探查手或足的周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫,且应至少观察手、足的运动,2,次以上,如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变,且多次扫查均显示同样声像特征,此时才对胎儿手、足姿势异常作出诊断。,连续顺序追踪超声检测法检,下肢检测：,首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度,然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面,此时探头旋转,90,观察胫、腓两骨的横断面,再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。,连续顺序追踪超声检测法,由于,SCSA,强调对胎儿四个肢体逐一进行连续追踪观察,并强调从肢体的近端逐段观察直至肢体的最末端,从而对胎儿四肢进行全面评价，减少漏诊，提高诊断率。,上肢检测：,特别注意前臂尺、桡两骨的显示与辨认，最好在显示前臂后横切前臂确认前臂有尺、桡两骨。,下肢检测：与上肢检测相似，,胫、腓两骨,的显示与辨认,。,连续顺序追踪超声检测法,笔者采用连续顺序追踪超声检测法（,SCSA,）,观察胎儿肢体,对胎儿肢体显示及肢体畸形检出率有明显改善,采用上述方法对,4932,例产前胎儿肢体进行超声检查，获得满意的结果。,肢体畸形检出率为,87.18,产前超声诊断胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预告值、阴性预告值分别为,87.18%,，,99.83%,，,99.18%,，,80.95%,，,99.89%,。,胎儿肢体超声应检查哪些内容？,掌握了胎儿肢体超声检查方法后，,那么应该对胎儿肢体观测那些内容？,这也是超声医生关心的问题之一,胎儿肢体超声检查内容,骨化程度,骨的长度,骨的形态,胎儿姿势与胎动,合并畸形的超声检测,胎儿肢体超声检查内容,上肢，明确确定：,双侧上臂及其内的肱骨,双侧前臂及其内的尺、桡骨,双手结构,下肢，,明确确定：,双侧大腿及其内的股骨,双侧小腿及其内的胫、腓骨,双足结构,对每一肢体，均应认真判断上述骨骨骼的有无、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等,胎儿肢体超声应报告哪些内容？,-实事求是,-遵循解剖学描述,-不自己重新定义解剖概念与范围,-不按“习惯”描写,超声报告描述,易引起纠纷的描述：,胎儿四肢可见,胎儿肢体可见,胎儿四肢正常,胎儿肢体正常,胎儿四肢长骨可见,胎儿四肢长骨正常,胎儿四肢活动自如,有些“习惯”,也易引起,纠纷,一些没看的胎儿结构也按照“习惯”描写,或已经检查的结构按照“习惯”不发报告,有些仅测量了胎儿股骨长，却也按照“习惯”写上胎儿四肢可见。,超声报告描述,最近几年关于胎儿肢体畸形漏诊而引发的医疗纠纷屡见不鲜。,“胎儿四肢可见”等一类的描述，一字千金,超声报告描述,产前超声报告单中应涉及哪些内容,?,怎么描述？简单报告还是详细报告？,超声医生一定要秉承实事求是的原则,超声报告描述,报告中实事求是的描述包括：,肢体看到什么程度，四肢骨骼那些看到了,哪些没看到，为什么没看到,要在报告中体现出来,并告知孕妇这次超声检查中四肢的检查情况,这样孕妇也心中清楚，此次超声检查中哪些肢体看到了，哪些还没有检查到,保护了我们超声从业人员自己,也给孕妇一个进一步检查求证的机会,超声报告描述,肢体报告描述举例,上肢：,胎儿双侧上臂及其内的肱骨可见,胎儿前臂及其内的尺、桡骨可见,双手呈握拳姿势，仅显示部分手指、指骨回声,下肢：,胎儿双侧大腿及其内的股骨可见,胎儿小腿及其内的胫、腓骨可见,双足可见，仅显示部分趾、趾骨回声,产前超声检查可以检出哪些胎儿肢体畸形,产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形,短肢畸形,致死性,短肢畸形,致死性侏儒,（,thanatophoric,dysplasia, TD,）,软骨不发育(,achondrogenesis,),成骨不全型 (,osteogenesis,lmperfecta, OII),等,少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等,非致死性,短肢畸形,种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型,产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形,肢体局部畸形,先天性肢体缺失,横行肢体缺失（截肢）,无手畸形（,Achiria,）,无手足畸形（,Achiropody,）,缺肢畸形（,Amelia,，,ectromelia,）,无足畸形（,Apodia,）,纵行肢体缺失,先天性尺、桡骨发育不全或缺如,先天性胫、腓骨缺如或发育不全,海豹肢畸形（,Phocomelia,）,先天性手畸形,先天性足畸形,人体鱼序列征,畸形名称 主要特征,无手畸形（,Achiria,） 腕以下手缺如,无手足畸形（,Achiropody,） 手、足均缺如,肢体远端短肢畸形（,Acromelia,） 肢体远端缩短（手、足）,无指（趾）畸形（,Adactyly,，,ectrodactyly,） 手指（脚趾）缺如,缺肢畸形（,Amelia,，,ectromelia,） 肢体缺如,无足畸形（,Apodia,） 足缺如,并指（趾）畸形（,Syndactyly,） 手指融合,并指（趾）缺指（趾）畸形（,Ectrosyndacty,） 裂手、裂足,指（趾）过短畸形（,Brachydactyly,） 手指（或趾）异常短小,肢体屈曲畸形（,Campthomelia,） 肢体弯曲,屈曲指畸形（,Campttodactyly,） 手指弯曲,分裂手畸形（,Cleft hand,） 缺指、并指、手掌裂开,分裂足畸形（,Cleft foot,，,lobster foot,） 缺趾、并趾、足掌裂开,马蹄内翻足畸形（,Club foot,） 前足内收、跟骨内翻、足底和足踝跖屈,半肢畸形（,Hemimelia,） 肘关节或膝关节以远部分或完全缺如,肢体前臂或小腿短肢畸形（,Mesomelia,） 肢体中部即前臂或小腿短肢,四肢短肢畸形（,Micromelia,） 四肢长骨短,少指（趾）畸形（,Oligodactyly,） 部分指（趾）缺如,海豹肢畸形（,Phocomelia,） 臂腿缺如，手足直接与躯干相连,多指（趾）畸形（,Polydactyly,） 指（趾）数目增加,肢体近端短肢畸形（,Phizomelia,） 肢体近端（股骨、肱骨）缩短,肢体畸形名称,谢谢！,