地贫的筛查诊断和治疗课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,地中海贫血的筛查、实,验诊断技术和治疗,地中海贫血的筛查,地贫筛查目的:,诊断出所有携带地贫基因,者,重型和中间型地贫易诊断,因此最主要的是查出不被重视,的轻型地贫和静止型地贫基因,携带者。,正常人群地贫筛查步骤:,首先是血细胞分析,除了静止型地贫基因携带者,(a地贫2)外,MCV,MCH基本,上都低于正常。,国际地贫协会认为最广泛使用,的地贫截断值:,MCV79f1,MCH 3.5%,高效液相法色谱法HbA24%,a地贫与其它血红蛋白病:,HbH病可见H区带,血红蛋白病可,见相应异常区带,地贫基因型与HbA2,绝大多数地贫基因突变型的基因携带,者HbA2均增高,我国主要的几种突变,型(41-42,IVS-654,17,71-71),均为的,HbA2均增高。,a地贫1:MCV79组1,MCH,27pg,HbA2偏低。但a地贫,2多无任何提示。,新生儿脐血检测 HbBarts可诊断,地贫,这是地贫筛查最经济而又,简便的方法,在最基础的卫生院都,能做到。,