医学传学概论ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,医学传学概论课件,41、俯仰终宇宙，不乐复何如。,42、夏日长抱饥，寒夜无被眠。,43、不戚戚于贫贱，不汲汲于富贵。,44、欲言无予和，挥杯劝孤影。,45、盛年不重来，一日难再晨。及时当勉励，岁月不待人。,医学传学概论课件医学传学概论课件41、俯仰终宇宙，不乐复何如。,42、夏日长抱饥，寒夜无被眠。,43、不戚戚于贫贱，不汲汲于富贵。,44、欲言无予和，挥杯劝孤影。,45、盛年不重来，一日难再晨。及时当勉励，岁月不待人。医学遗传学(Medical Genetics)医学遗传学绪论,医学遗传学的基本概念,遗传病,医学遗传学课程在医学教育中的地位,遗 传 heredity,生物性状或信息世代传递的现象。,同一物种只能繁育出同种的生物,同一家族的生物在性状上有类同现象,变异variation,生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。,生物的子代与亲代存在差别。,生物的子代之间存在差别。,一 医学遗传学的概念,医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系,阐明遗传性疾病的传递规律,发病机理及病理过程的一门科学,二 医学遗传学的研究对象与目的,以人体的疾病和异常形状为研究对象，研究遗传性疾病的传递规律及其发生的物质基础，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。,医学遗传学的研究范围,人类遗传学,研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科,医学遗传学,研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科,临床遗传学,研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传 咨询的学科,四 医学遗传学的研究热点,人类基因组计划,基因工程,克隆,基因诊断,基因治疗,三.医学遗传学在现代医学中的地位,人类对疾病本质认识的需要,遗传病对人类健康威胁日益严重,实行优生学的需要,基础医学与临床医学之间的桥梁课程,理论性、实验性、实习性课程,第二章 遗传病概述,疾病发生中的遗传因素与环境因素,遗传病的概念,三,遗传病的分类,一 疾病发生中的遗传因素与环境因素,遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,基本是由遗传因素决定发病,但需要环境中的一定诱因才能发病,遗传因素与环境因素共同作用,基本上是环境因素决定发病而与遗传因素无关,遗传因素,环境因素,染色体病,单基因病,坏血病,物理、化学因素损伤,结核病,传染病,哮喘、精神分裂症,消化性溃疡,先天性心脏病,糖尿病、唇裂,高血压,脊柱裂,什么是遗传病？,按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。,二 遗传病的概念,1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征.,2.遗传病的特征,垂直传递(遗传性),遗传物质发生改变,只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变才能遗传给下一代,终身性,突变,生殖细胞（或受精卵）遗传后代,突变,体细胞：引起当代个体产生疾病,不传下一代，体细胞体细胞传递。,3.遗传病与先天性疾病,后天性疾病的关系,遗传病多数是先天性疾病,但先天性疾病并不都是遗传病.,后天性疾病也可能是遗传病,遗传病的发病既有遗传基础，又有环因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析，如图。,遗传因素,环,境,因,素,1 2 3 4,遗传因素,环境因素,染色体病,单基因病,坏血病,物理、化学因素损伤,结核病,传染病,哮喘、精神分裂症,消化性溃疡,先天性心脏病,糖尿病、唇裂,高血压,脊柱裂,a、遗传因素决定发病：,遗传因素起主导作用。如先天 聋哑、甲型血友病等。,b、基本由遗传因素决定发病,：环境因素起诱导作用 如：,PAH(,phenylalanine hydroxylase,苯丙氨酸羟化酶,)突变,苯丙酮尿症 Gene苯丙氨酸羟化酶缺乏症,高苯丙氨酸饮食诱发疾病。,c、遗传和环境双重影响发病,多基因病。取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。消化性溃疡遗传度（率）30%40%，遗传因素 小，环境因素大,d、基本由环境因素决定,如外伤、人为因素。,在了解遗传病概念的基础上，区别：,1）遗传病与先天性疾病,Congenital disease,先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene 才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事件。,2）遗传病与家族性疾病,Familial disease,大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些AR，仅有先症者发病。,4.遗传病与家族性疾病的关系,遗传病往往具有家族聚集现象,但也有可能呈散发性,家族性疾病不一定是遗传病,从遗传学角度分类，遗传病包括：,1、,单基因病,涉及一对主基因所导致的疾病。,AR先天聋哑(常、隐),AD并指、多指症,XR红绿色盲,XD抗VD佝偻病,2、,多基因病,涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。,如；唇裂、精神分裂症、高血压等。,三 遗传病的分类,3、染色体病,染色体异常引起的疾病。,数目异常:,常染色体21三体综合征,性染色体Turner综合征,结构异常:,常染色体5p-，猫叫综合征,性染色体脆性X染色体综合征,4、体细胞遗传病,肿瘤,5、线粒体病,Leber视神经病（C核外基因组）,单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR,单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大,多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。,染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。,单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。,线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。,四、遗传病在临床实践中的一些问题,（一）,医生如何确定患者所患疾病是否,有遗传性,（二）,再发风险率,（三）,遗传性疾病的群体负荷,（四）,遗传病与医学伦理,遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自己的病症时，只能说明其某些感觉上异常，而不能告诉医生自己什么基因有什么异常。因此，需要医师正确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这并不是一件轻而易举的事情，它不仅需要医师具有丰富的临床经验、全面的遗传学知识，还需要足够的实验室技术（包括分子诊断）来辅助诊断。近年来，计算机软件被开发用于遗传病的诊断，为医师确定患者所患疾病是否具有遗传性提供了有力的手段，从而使遗传病患者及亲属能得到有效的医学处理。,再发风险率（recurrence risk）是遗传病在临床医学中常遇到的问题之一。所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率,。,这里的负荷是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，人类需要的对应措施越多，也可以说是负荷也越大。,遗传性疾病的群体发生率,疾 病,发生率（%）,疾 病,发 生 率（%）,单基因缺陷,多基因遗传病,常显遗传病,0.14,先天性疾病,2.3,常隐遗传病,0.17,其他疾病,2.4,X连锁遗传病,0.05,小计,4.7,小计,0.36,尚未归类遗传病,0.12,染色体缺陷,0.19,总计,5.37,遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：产前诊断技术上的安全性；产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、“可靠性”、“安全性”等等。,遗传病的症状前诊断问题。这涉及：是否有有效的医学措施使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；个人隐私问题。,基因诊断和基因治疗问题。这包括：基因诊断、基因治疗在技术上的安全性问题；诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题；基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等。,医学生为什么要学习 医学遗传学？,随着人类后基因组计划的实施，人们正在揭示生命现象的奥妙，阐明遗传病的发病机制。医学将进入分子医学时代，医学遗传学正是为生活、学习、工作在分子生物学世纪的人们充实新的知识，告诉我们研究生命现象的手段、途径。不掌握这些新的知识，对研究生命现象的我们将失去未来。,谢谢！,61,、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈。,CocoChanel,62,、少而好学，如日出之阳；壮而好学，如日中之光；志而好学，如炳烛之光。,刘向,63,、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。,孔丘,64,、人生就是学校。在那里，与其说好的教师是幸福，不如说好的教师是不幸。,海贝尔,65,、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦。,杰纳勒尔,乔治,S,巴顿,