多囊肾的研究进展概述课件

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kidney),Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤,病、囊胞肾、多囊病等。我国1941年由朱宪彝首先报道,本病临床并不少见。,肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾,病。除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿,心瓣膜病,结肠,憩室和颅内动脉瘤等肾外病变,最终导致终末期肾脏病,(ESRD)。,概念,4,病因,本病确切的病因尚不清楚。,90%以上患者的异常基因位,于16号染色体的短臂,称为多,囊肾1基因,另有不到10%患者的异常基,因位于4号染色体的短臂,称,为多囊肾2基因。,病因,5,多囊肾的三个显著特征,肾小球囊内上皮细胞异常增殖,处于一种成熟不完全或重,发育状态,高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍,上皮细胞转运异常,与细胞转运密切相关的NaK-ATP酶,的组合、分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及,离子转运通道的变化。,细胞外基质异常增生。,多囊肾的三个显著特征,6,目前许多研究已证明:,这些异常均有与细胞生长有关的活性因子,的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。,总之,因基因缺陷而导致的细胞生长改变和间,质形成异常,为本病的重要发病机制之,目前许多研究已证明:,7,分型,常染色体显性遗传型,又,称成人型多囊肾,此型一,般到成年才出现症状,常染色体隐性遗传型,又,称婴儿型多囊肾,此型,般在婴儿即表现明显,分型,8,遗传概率,1.男女发病的几率相等;,2.父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如,父母均患此病,子女发病率增加到75%,3.不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会,发病,即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因,突变而发病的情况极少见,遗传概率,9,囊肿起源,囊肿起源于肾小管,其囊肿,液的性质随起源部位不同而,不同,起源于近端小管,囊肿液内,成分如Na+、K+、CI-、H+,肌酐、尿素等与血
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