人类遗传病的主要类型

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病的主要类型,一、人类遗传病概述,由基因或染色体发生异常变化而引起的疾病。,先天性疾病,家族性疾病,是遗传因素内因和环境因素相互作用的结果,一单基因遗传病,起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,0001/10,000,1、显性遗传病,判断依据有中生无,1常染色体上显性遗传病,一般在家族中代代相传,家族中男女发病概率相等,如：软骨发育不全、并指、多指等,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍,病症：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,多指症,2X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传,女性患者多于男性患者,父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。,如：抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,病症：X型或 O型 腿，骨骼发育畸形如鸡胸，生长缓慢,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,1常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传,家族中男女发病的概率相等,如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等,白化病,苯丙酮尿症,病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出,病症：智力低下，头发发黄缺乏酪氨酸不能合成黑色素，尿中有“发霉臭味,2X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病,如：进行性肌营养不良假肥大型、红绿色盲、血友病,进行性肌营养不良假肥大型,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代,病症：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲,维多利亚女王家族,二多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高,有家族聚集倾向,如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,唇裂,唇裂治疗,三染色体异常遗传病,1、结构异常的染色体病,第5条染色体短臂缺失猫叫综合征,第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常,2、数量异常的染色体病,21三体综合征Down征，先天愚型,18三体综合征Edward征,13三体综合征Patan征,性腺发育不良Turner综合征,先天愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体,病症：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容请大家看图中小孩的外貌特征,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体,主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常图,遗传病对人类的危害,1、危害人类身体健康,2、贻害了子孙后代,3、增加了社会负担,资料,1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%80%由遗传因素所致,2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起,3、自然流产中，50%由于染色体异常引起,疾病,名称,生活,劳动,教育,无影响 受影响 不能自理,正常 部分丧失 完全丧失,无影响 受影响 无法教育,智力低下（789例）%,29 668 89,115 582 88,20 666 99,3.69 84.99 11.32,14.65 74.14 11.21,2.55 84.84 12.61,先天畸形（2179例）%,1610 508 61,1379 735 65,1809 312 58,73.89 23.31 2.80,63.29 33.73 2.98,83.02 14.32 2.88,智力低下和先天畸形对社会功能的影响,另外,环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高,问题：人类该如何面对呢？,