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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,一、人类遗传病的,类型,及,特点,一常染色体遗传病,1、常染色体隐性遗传白化病 aa),2、常染色体显性遗传(并指 Aa、AA,二伴性遗传病,1、伴X染色体隐性遗传,2、伴X染色体显性遗传,3、伴Y染色体遗传,二伴性遗传病的特点,1、伴X染色体隐性遗传(以红绿色盲症为例,特点：男性患者多于女性患者；,女 性,男 性,基因型,表现型,正常,正常,（携带者）,色盲,正常,色盲,X,A,X,A,X,A,X,a,X,a,X,a,X,A,Y,X,a,Y,X,b,Y,X,b,Y,X,B,X,b,I,II,III,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,穿插遗传：男性色盲的Xb只能从母亲传来，并且只能传给 他的女儿，不能传给儿子。,隔代遗传：男性患者的母亲表现正常，但是他的外祖父却是此病的患者。,特点：具有隔代遗传、穿插遗传的特点；,红绿色盲遗传系谱图,X,b,Y,X,b,Y,X,b,X,b,I,II,III,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,特点：女患者的父亲、儿子确定患病；,红绿色盲遗传系谱图,1,、伴,X,染色体隐性遗传,特点：男性患者多于女性患者；,具有隔代遗传、穿插遗传的特点；,女患者的父亲、儿子确定患病。,二伴性遗传病的特点,2、伴X染色体显性遗传以抗维生素D佝偻病为例,特点：女性患者多于男性患者；,女性,男性,基因型,表现型,患者,患者,正常,患者,正常,X,D,X,D,X,D,X,d,X,d,X,d,X,D,Y,X,d,Y,抗维生素,D,佝偻病系谱图,特点：连续遗传：具有世代连续性，即代代有病。男患者的母亲、女儿确定患病。,IV,I,II,III,1 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,X,D,Y,X,D,Y,X,D,Y,2,、伴,X,染色体显性遗传,特点：,女性患者多于男性患者；,具有连续遗传现象；男患者的母亲、女儿确定患病。,二伴性遗传病的特点,3、伴Y染色体遗传外耳道多毛症,致病基因仅位于Y染色体上，无显隐之分；所以患者全为男性，女性全部正常；遗传特点是：父传子、子传孙，具有世代连续现象。,人类遗传病特点小结,遗传病的遗传方式,遗传特点,正常人基因型,患者基因型,实例,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,伴,X,隐性遗传病,伴,X,显性遗传病,伴,Y,染色体,遗传病,隔代遗传,白化病,AA,、,Aa,aa,代代相传,aa,AA,、,Aa,软骨发育不全症,隔代遗传，患者男性,女性,女,X,A,X,A,、,X,A,X,a,男,X,A,Y,女病：,X,a,X,a,男病：,x,a,Y,色盲、血友病,代代相传,，,患,者女性,男性,女,:X,a,X,a,男：,X,a,Y,女病：,X,A,X,A,、,X,A,X,a,男病：,X,A,Y,抗,V,D,佝偻病,传男不传女,外耳道多毛症,二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,其次步：推断致病基因是显性还是隐性,第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体,第一步：确认或排解Y染色体遗传,二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,第一步：确认或排解Y染色体遗传,假设系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如以以以下图：,假设系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。,其次步：推断致病基因是显性还是隐性,“无中生有为隐性”“有中生无为显性”,图,A,中的遗传病为,_,性 图,B,中的遗传病为,_,性,图,C,中的遗传病为,_,性 图,D,中的遗传病为,_,性,显,隐,隐,显,A,B,C,D,二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体,(1)已确定是隐性遗传病：,假设女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；,假设女患者的父亲、儿子中有正常的，则确定是常染色体隐性遗传。,第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体,(1)已确定是隐性遗传病：,假设女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；,假设女患者的父亲、儿子中有正常的，则确定是常染色体隐性遗传。如图2。,二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,正常,患病,图,1,图,2,第三步：推断致并病基因位于X染色体还是常染色体,(2已确定是显性遗传病：,假设男患者的母亲、女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传病；如图1；,假设男患者的母亲、女儿中有正常的，则确定为常染色体显性遗传病。如图2。,二、人类遗传系谱图中遗传病的推断方法,图,1,图,2,正常,患病,遗传病判定口诀,无中生有为,隐性,，,隐性遗传看女病，,父子患病为伴性。,有中生无为,显性,；,显性遗传看男病，,母女患病为伴性。,A,、,X,染色体显性遗传,B,、常染色体显性遗传,C,、,X,染色体隐性遗传,D,、常染色体隐性遗传,例1.以以以下图是人类中某遗传病的系谱图，请推想其最可能的遗传方式是 ,分析思路：,1,、确定是否伴,Y,3,、确定常、,X,染色体,2,、确定显、隐性,B,A,、,X,染色体显性遗传,B,、常染色体显性遗传,C,、,X,染色体隐性遗传,D,、常染色体隐性遗传,例2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如以以以下图，请推想其最可能的遗传方式是 ,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,1,2,D,不能确定的推断类型,在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推想：,第一：假设该病在代和代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传,其次：假设患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因把握遗传病，可以分为两种状况：,假设系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴x染色体隐性遗传病,假设系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴x染色体显性遗传病,最可能伴X、显,女病多于男病,最可能伴X、隐,男病多于女病,最可能伴Y遗传,推断以下系谱图的遗传方式,
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