人类遗传病_课件(公开课

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病,考 点 直 击,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,2,：,人类遗传病有哪些类型及各种,遗传病的特点，典型病例是什么？,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体变异遗传病,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,1.,单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,6500,多种,多指,、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、,血友病,外耳道多毛症,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指,白化病,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,连续遗传,女患者多于男患者,隔代交叉遗传,男患者多于女患者,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,2.,多基因遗传病（,100,多种）,病症：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：,家庭聚集现象；易受环境影响；,群体中发病率高,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,病症：,21,三体综合征、猫叫综合征等,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,21,三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：,a,.单基因病中的显性遗传病,b,.单基因病中的隐性遗传病,c,.常染色体异常病病,d,.性染色体异常病病,A,.,bac,B,.,dab C,.,cab D,.,cba,C,（,2015,新课标卷,，,6,，,6,分）,6.,抗维生素,D,佝偻病为,X,染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为,X,染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是,A.,短指的发病率男性高于女性,B.,红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者,C.,抗维生素,D,佝偻病的发病率男性高于女性,D.,白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,【,答案,】B,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,患病人数,被调查人数,100%,患病率,画出遗传系谱图进行分析,第一步：,判断,是否伴,Y,遗传,患者全为男性，女性全正常，男患者后代中男性全患病，则最可能为伴,Y,遗传。,cv,cv,cv,cv,cv,cv,cv,cv,遗传系谱图分析,第二步：,判断性状显隐性；,无中生有为隐性，有中生无是显性,正常,正常,有病,正常,有病,有病,第三步：,判断基因在什么染色体上,（,1,）,隐性看女病：,父子都病，最可能伴,X,（,2,）,显性看男病：,母女都病，最可能伴,X,第三步：,判断基因在什么染色体上,（,1,）,隐性看女病：,父或儿子正常，非伴,X,（,2,）,显性看男病：,母或女儿正常，非伴,X,该遗传病的最可能的遗传,方式是,伴,X,染色体显性遗传,该遗传病的遗传,方式是,第一步：,判断,是否伴,Y,遗传,第二步：,判断性状显隐性；,1,2,3,4,1,2,3,4,5,6,常染色体隐性遗传,第三步：,判断基因在什么染色体上；,该遗传病的最可能的遗传,方式是,伴,X,染色体隐性遗传,1,2,3,4,5,6,7,8,高 考 回 眸,B,2.,（,2015,年浙江，,6),甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中,4,不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 （）,A,甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴,X,染色体隐性遗传病,B,4,与,5,的基因型相同的概率为,1/4,C,3,与,4,的后代中理论上共有,9,种基因型和,4,中表现型,D,若,7,的性染色体组成为,XXY,，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲,【,答案,】D,B,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,优生,措施,3.,禁止近亲结婚,1.,遗传咨询,(,主要手段,),4.,提倡,“,适龄生育,”,2.,产前诊断,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990,年,启动，目的是测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,人类基因组计划,22,条常染色体,X,Y,2001,年,公布草图，,2003,年,测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿个碱基对，,2.0 2.5,万个基因。,问题,5.,如何有效的治疗遗传病？,感 悟 拓 展,4,(2012,江苏高考,),下列关于人类基因组计划的叙述，合理的,是,(,),A,该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防,B,该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程,C,该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部,DNA,序列,D,该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负,面影响,命题立意,本题主要考查对人类基因组计划的相关知识的理解,B,C,小结,作业,蓝本,练习册,