马凡综合征课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,-,*,马凡综合征,-,马凡综合征-,1,1896年儿科医生马凡（Marfan）因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病 蜘蛛脚样指（趾）,1931年正式命名为马凡综合征,患病率为,4/10万,，我国约有2.5万人罹患该病,仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。,-,1896年儿科医生马凡（Marfan）因1名骨骼异常的5岁,2,遗传学基础,1931年被证明是常染色体显性遗传,FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常,FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹性纤维中。,-,遗传学基础1931年被证明是常染色体显性遗传-,3,临床表现,-,临床表现-,4,家族或遗传史,主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。,次要标准：无。,诊断标准,-,家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准,5,骨骼系统,主要标准：,鸡胸,；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；,脊柱侧弯,大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定),-,骨骼系统 主要标准：鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的,6,-,-,7,次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。,骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。,-,次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥,8,-,-,9,眼睛,主要标准：晶状体脱位,-,眼睛主要标准：晶状体脱位-,10,次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。,眼睛受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。,-,次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声,11,心血管系统,主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层,-,心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及,12,次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张(在无瓣膜或外,周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。,心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。,-,次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主、肺动脉扩张(在,13,呼吸系统,主要标准：无。,次要标准：自发性,气胸,；肺尖肺大泡(胸片证实)。,-,呼吸系统 主要标准：无。-,14,皮肤和体包膜,主要标准：无。,次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、,妊娠,或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。,一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。,-,皮肤和体包膜主要标准：无。-,15,硬脑(脊)膜,主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。,次要标准：无。,-,硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。-,16,诊断前提,对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。,对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。,-,诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史，至少需有两个不同系,17,鉴别诊断,(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；,(2)家族性胸,主动脉瘤,(Savunen 1987；Emanuel，et al.1977)，过去称为埃德海姆囊性中层坏死；,(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al.1989)；,(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；,(5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；,(6)MASS 表型,近视,、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼(马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；,(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987；Roman，1989b)；,(8)Stickler 综合征遗传性关节,眼病,(Stickler，1965)；,(9)ShprintzenGoldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982),-,鉴别诊断(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et a,18,马凡氏综合征与不少名人相连,美国总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指细长。,美国女排主攻手海曼,我国男排队员朱刚在训练中猝死；篮球运动员武强在NBL联赛突发心脏病去世。,意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。,-,马凡氏综合征与不少名人相连 美国总统林肯身高1.95米，两臂,19,致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。,-,致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也,20,内科治疗,-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机会,钙离子拮抗剂和ACEI理论可以改善症状,-,内科治疗-受体阻滞剂长期服用有望改善症状，减少主动脉破裂机,21,唯有手术治疗可延长寿命,1、升主动脉瘤直径6cm，应作预防手术。,一组临床研究表明：升主动脉直径7cm，5年内病死率72%-83%；7cm，5年内病死率14%-18%.,儿童患者发现升主动脉及其瓣还扩张时，应用心得安内科治疗，尽量延期到安放较大的人工瓣膜。,-,唯有手术治疗可延长寿命1、升主动脉瘤直径6cm，应作预防手,22,2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动脉管径逐渐扩大或合并升主动脉瓣关闭不全时，择期手术。,有主动脉破裂家族史，孕妇合并主动脉根部扩张，择期手术。,-,2、升主动脉直径未达到6cm，经观察，升主动脉管径逐渐扩大或,23,3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术。,4、二尖瓣关闭不全，常合并升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全。,5、心电图显示左室心肌劳损或伴有心力衰竭。,-,3、升主动脉夹层动脉瘤，无论急性或慢性均应手术。-,24,谢谢,-,谢谢-,25,