遗传的分子基础(“基因”文档)共21张

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第五节 遗传的分子根底,一、DNA分子的存在方式,二、基因的构造及其功能,一、DNA分子的存在方式,一基因组的概念,二基因组DNA,前往,一基因组的概念,是指一个染色体组上全部基因的总和。,一个细胞内的DNA长度为109 bp.,前往,二基因组DNA,存在方式,单一序列,反复序列,中度反复顺序,高度反复序列,长度,大于300 bp,2200bp,拷贝数,出现一次或很少几次,拷贝数102106之间,拷贝数106108之间,功能,编码蛋白质的构造基因3万4万个,普通不编码蛋白质，但在基因调控中起重要作用。,普通不能转录，但参与染色体构造的维持、构成构造基因间隔等，如构成着丝粒、端粒等的卫星DNA。,前往,二、基因的构造及其功能,一真核生物基因的分子构造,二基因的复制,三基因的表达,四基因表达的调控,五基因的突变,前往,一真核生物基因的分子构造,1、编码区,2、侧翼序列,前往,断裂基因split gene：基因的编码序列被非编码序列所间隔，构成嵌合陈列的断裂方式称为断裂基因。,1、编码区,外显子exon：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。,内含子intron：断裂基因中的非编码序列称为内含子。,前往,2、侧翼序列,1启动子：,2加强子：,3终止子：,前往,是指一个染色体组上全部基因的总和。,二、基因的构造及其功能,翻译 rRNA：构成蛋白质合成工厂核糖体,DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基交换，也称为点突变point mutation。,基因突变gene mutation：是指基因的核苷酸序列发生改动，呵斥基因表达产物的变化，从而引起表型的改动。,DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基交换，也称为点突变point mutation。,外显子exon：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。,翻译 rRNA：构成蛋白质合成工厂核糖体,转录 mRNA:模板,内含子intron：断裂基因中的非编码序列称为内含子。,3、基因突变与表型效应,断裂基因split gene：基因的编码序列被非编码序列所间隔，构成嵌合陈列的断裂方式称为断裂基因。,1启动子：,前往,TATA框,TATA box,CAAT框,CAAT box,GC框,GC box,2加强子：,是一段能加强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。,前往,二基因的复制(DNA复制),特点：,复制发生于细胞周期的S期。,半保管复制semi-discontinuous replication：一个DNA复制产生两个DNA分子，每个DNA分子的两条核苷酸链中，一条来自亲代DNA，另一条是新合成的，这种复制方式称为半保管复制。,三基因的表达,DNA RNA tRNA：转运氨基酸工具,翻译 rRNA：构成蛋白质合成工厂核糖体,蛋白质,转录 mRNA:模板,前往,五基因的突变,1、概念,2、方式,3、基因突变与表型效应,4、基因突变的修复,前往,1、概念：,基因突变gene mutation：是指基因的核苷酸序列发生改动，呵斥基因表达产物的变化，从而引起表型的改动。,前往,2、方式,1碱基交换：,2移码突变：,前往,1碱基交换：,DNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基交换，也称为点突变point mutation。,碱基交换后可出现的效应：,1同义突变synonymous mutation：,2错义突变missense mutation：,3无义突变nonsense mutation：,前往,2移码突变：,定义：某些化合物与DNA结合后，可使DNA分子插入或缺失一个或几个碱基对，使该碱基对以下的读码顺序发生挪动，从而改动其遗传信息，称为移码突变frame-shift mutation。,前往,二、基因的构造及其功能,第五节 遗传的分子根底,一个细胞内的DNA长度为109 bp.,1同义突变synonymous mutation：,一个细胞内的DNA长度为109 bp.,断裂基因split gene：基因的编码序列被非编码序列所间隔，构成嵌合陈列的断裂方式称为断裂基因。,3、基因突变与表型效应,外显子exon：断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。,第五节 遗传的分子根底,第五节 遗传的分子根底,二基因的复制(DNA复制),基因突变gene mutation：是指基因的核苷酸序列发生改动，呵斥基因表达产物的变化，从而引起表型的改动。,一真核生物基因的分子构造,半保管复制semi-discontinuous replication：一个DNA复制产生两个DNA分子，每个DNA分子的两条核苷酸链中，一条来自亲代DNA，另一条是新合成的，这种复制方式称为半保管复制。,内含子intron：断裂基因中的非编码序列称为内含子。,内含子intron：断裂基因中的非编码序列称为内含子。,(3)动态突变,又称不稳定三核苷酸反复序列突变.,基因的编码区或非编码区的三核苷酸反复序列,如(CAG),(CGG),拷贝数变化,超越了正常范围.,3、基因突变与表型效应,基因突变可呵斥蛋白质包括酶蛋白构造改动或活性降低，甚至缺乏，导致各种遗传性疾病的发生。,