成骨发育不全和Klinefelter综合症的介绍

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,资料仅供参考,不当之处，请联系改正。,Osteogenesis imperfecta,成骨不全症（英文：,Osteogenesis imperfecta,，,OI,），又称,脆骨症,，是一种,先天性,遗传疾病。,出现在男女的比例上大约相同，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为,“玻璃娃娃”,或,“玻璃骨”,。,Diagnosis,脆骨症具有以下临床特点：,蓝色巩膜,骨质异常脆弱；患儿出生后几个月内即可发生,病理性骨折,。,骨折几乎,累及全身,1,例报道骨折达,88,处,为国内发现骨折最多的,1,例,骨折影形态奇特；,骨质结构,疏松,骨皮质,变薄,囊状及蜂窝状,改变。其中囊状及蜂窝状改变为本症少见的征象。,X,线牙片显示恒牙胚过渡钙化，乳牙根无吸收现象。本症诊断较易，蓝色巩膜及多发性骨折、骨骼变形即可诊断。,The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta,Pathogenesis,本病呈,常染色体,不规则,显性遗传,，可为散发病例。蓝巩膜的传递为,100%,，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。,成骨不全病的发生主要是由于组成,I,型胶原的,1,或,2,前胶原（,Pro-1,或,Pro-2,）链的基因（即,COL1A1,和,COL1A2,）的突变，导致,I,型胶原合成障碍,，结缔组织中胶原量尤其是,I,型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。,Classification of OI,成骨不全分为,IV,类型，较,常见,的是,I,型,和,II,型,成骨不全。,The New Classification of OI,最新临床分型,染色体病的遗传咨询,Genetic Counseling,Chromosome Diseases,Klinefelter Syndrome,1942,年,Klinefelter,等首先报到而命名为,Klinefelter,综合症（,Klinefelter syndrome,），也称,先天性睾丸发育不全,或,原发性小睾丸症,。,1956,年,Bradbury,等证明这类病人体细胞间期有一个,X,染色体（或,Barr,小体）。,1959,年,Jacob,等证实其核型为,47,，,XXY,，因子本病亦称为,XXY,综合症,。,遗传机理,本病染色体核型特征是出现,两条或两条,以上的,X,染色体,，最常见的核型是,47,，,XXY,。,本病的发病机理推测是卵子或精子发生,减数分裂时不分离,，或者早期胚胎细胞或受精卵在,有丝分裂时染色体不分离,，从而导致胎儿多出一条,X,染色体，前者占多数。,目前的研究认为，本病的发生和父方的年龄没有明显相关性，,母方高龄,是重要的危险因素，并且风险随母亲年龄的增高而增加。母亲年龄较大，其卵子发生过程中双线期过长、卵细胞纺锤丝功能下降，染色体不分离几率增加。,Birth of a cell with karyotype XXY due to a non-disjunction event of one X chromosome from a Y chromosome during,meiosis I,in the,male,.,Birth of a cell with karyotype XXY due to a non-disjunction event of one X chromosome during,meiosis II,in the female.,Percentages of Klinefelters diagnosis divided by age groups,with,most diagnoses occurring in adulthood,.,Signs and symptoms,睾丸,小而硬,；,雄激素缺乏：类无睾症体型，身材正常或偏高，,下肢较长,，阴茎正常或短小、性功能低下，约,97%,的患者为,不育症,，骨质疏松和肌肉力量降低。,女性化症状：由于雄激素缺乏，促卵泡生成素（,FSH,）分泌增高，血中雌激素雄激素比例失调,导致产生各种,女性化症状,，包括：男性乳房发育，皮肤较细嫩，阴毛呈女性分布，无喉结胡须，腋毛稀少或缺如；骨质疏松和肌肉力量降低。,Signs and symptoms,约,1/4,的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神异常。几乎所有的,Klinefelter,综合征患者都有心理的和社会的问题。,Klinefelter,综合征约,10%,34%,伴有,精神障碍,；,Klinfeher,综合征可伴发肥胖、糖耐量减低（,IGT,）及糖尿病。,Treatment,长期乃至终身的,雄激素替代治疗,是治疗该病的主要措施，主要目的是促进患者的,第二性征发育,和提高性功能，使患者具有男性化提醒，增加社会适应能力，改善精神状态，提高生活质量并预防并发症。,另外，辅助生殖技术（,ART,）为,Klinefelter,综合征患者的,生育提供机会,。,Thank You,