易栓症教学讲解课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,编辑版ppt,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,编辑版ppt,*,易栓症,Thrombophilia,1,编辑版ppt,凝血活性,抗凝血活性,促凝蛋白,血小板,内皮细胞促凝功能,抗凝蛋白,纤溶蛋白,内皮细胞抗凝功能,2,编辑版ppt,凝血活性,抗凝血活性,促凝蛋白,血小板,内皮细胞促凝功能,抗凝蛋白,纤溶蛋白,内皮细胞抗凝功能,血,栓,倾,向,3,编辑版ppt,凝血活性,抗凝血活性,促凝蛋白,血小板,内皮细胞促凝功能,抗凝蛋白,纤溶蛋白,内皮细胞抗凝功能,出,血,倾,向,4,编辑版ppt,易栓症的定义,易栓症的分类,易栓症的实验室检测及确诊,易栓症的防治,5,编辑版ppt,易栓症的定义,由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等的遗传性缺陷或因存在获得性血栓形成危险因素而易发生血栓栓塞的一类疾病。,易栓状态下机体对于环境的应变能力被削弱,但不一定会引起临床损失，所以只是风险因素,6,编辑版ppt,风险因素,AT,，,PC,PS,缺陷的病人临床表现不同,=,风险因素,或许只需一种风险因素存在时会引起血栓形成,联合风险因素,遗传性的：,FV Leiden,突变,+,某一抑制物缺陷,遗传性和获得性因素：如,LA,7,编辑版ppt,风险分级,中低度风险,杂合子,FV Leiden,突变，凝血酶原基因突变，高,F,水平,高风险,杂合子,AT,PC,PS,缺陷，纯合子,FV Leiden,突变,极度风险,纯合子,AT,PC,PS,缺陷，高胱氨酸血症,8,编辑版ppt,FV Leiden,突变,FV Leiden,突变,基因突变导致,V,因子,506,位的精氨酸被谷氨酰胺替代,突变位点正是,APC,灭活活化,V,因子的作用位点,会抵抗,APC,的剪切作用,分为纯合子和杂合子两型,FV Leiden,突变,V,因子仍保持促凝活性,9,编辑版ppt,凝血酶原基因突变,凝血酶原,20210,位点一个核苷发生,G A,转变,突变不影响正常凝血酶原的合成,突变导致静脉血栓形成的风险升高,突变患者血浆凝血酶原含量升高,F,水平升高,F,水平升高是血栓形成的独立危险因素,10,编辑版ppt,易栓症的分类,先天性易栓症,获得性易栓症,11,编辑版ppt,先天性易栓症,1.,遗传性抗凝血酶,-,III,缺乏,(,AT-III,缺乏,),2.,遗传性蛋白,C,缺乏,(,PC,缺乏,),3.,遗传性蛋白,S,缺乏,(,PS,缺乏,),4.,遗传性活化的蛋白,C,抵抗,(,APC,-R),5.,遗传性肝素辅因子,-,II,缺乏,6.,异常纤维蛋白原血症,7.,纤溶酶原缺乏,8.,遗传性高同型半胱氨酸血症,12,编辑版ppt,先天性易栓症,特点,：,临床表现：静脉血栓栓塞,自发的或不明原因发作,通常为下肢深静脉血栓，肺栓塞,首次发病通常在年轻时,具有发生血栓的家族史,反复发病（活化蛋白,C,抵抗的病人此类特点不明显）,13,编辑版ppt,获得性易栓症,1.,抗磷脂综合征,2.,妊娠和口服避孕药,3.,围手术期和外伤肥胖,4.,肿瘤性疾病,5.,糖尿病,6.,阵发性睡眠性血红蛋白尿症,7.,肾病综合征,14,编辑版ppt,获得性易栓症,特点,无家族史,与下列因素有关,诱发性临床事件，如：创伤，妊娠，手 术，制动，年龄等,伴有其他临床疾病,如：恶性肿瘤，肾病综合征等,狼疮抗凝物和抗磷脂抗体,15,编辑版ppt,遗传性抗凝血酶,-III,缺乏,病因,发病机制,遗传方式,发病率,占静脉血栓的百分率,常见血栓类型,常见部位,发病年龄,诱发因素,AT-III,基因缺陷,AT-III,缺乏或功能缺陷,常染色体显性,1/20005000(0.02%0.05%),14%,静脉血栓为主，动脉血栓极少,90%,在下肢静脉，内脏静脉少见。,50%,发生肺栓塞,约,2/3,在,1035,岁，,85%,患者,50,岁前,有至少一次发作。,1/2,为自发，,1/2,因妊娠、创伤、,制动、感染等,16,编辑版ppt,遗传性蛋白,C,缺乏,病因,发病机制,遗传方式,发病率,占静脉血栓的百分率,常见血栓类型,常见部位,发病年龄,诱发因素,特殊临床表现,PC,基因缺陷,PC,缺乏或功能缺陷,常染色体显性,1/200500(0.1%0.3%),约,28%,静脉血栓为主，动脉血栓少见,(,不足,20%),主要累及下肢静脉，常发生肺栓塞，,较少累及内脏静脉。,大多在,15,岁以后，,40,岁前发病占,50%,2/3,为自发，,1/3,妊娠、创伤、制动、感染等,新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死,17,编辑版ppt,遗传性蛋白,S,缺乏,病因,发病机制,遗传方式,发病率,占静脉血栓的百分率,血栓类型,常见部位,发病年龄,诱发因素,特殊临床表现,PS,基因缺陷,PS,缺乏或功能缺陷,常,染色体显性,?,约,513%,以静脉血栓为多见。动脉血栓少见,(,约,23%),下肢静脉、锁骨下静脉、肾静脉、,脾静脉、肠系膜静脉等，,30%,发生肺栓塞,大多在,3040,岁,2/3,为自发，,1/3,因妊娠、创伤、制动等,新生儿暴发性紫癜、双香豆素皮肤坏死,18,编辑版ppt,活化的蛋白,C,抵抗,(APC-R),病因,发病机制,遗传方式,发病率,占静脉血栓的百分率,血栓类型,常见部位,发病年龄,诱发因素,凝血因子,V,基因缺陷,结构异常但凝血功能正常的凝血因子,Va,不受,APC,的,灭活,常染色体显性,37%,2050%,以静脉血栓为主，动脉血栓极少见,下肢静脉及肺栓塞,大多在,1850,岁,大多有妊娠、创伤、制动、口服避孕药,等诱因,19,编辑版ppt,抗磷脂综合征,患者女，双耳廓明显坏死，病理切片检查发现明显的血管梗塞灶，询问病史得知该患者有,3,次流产史，,2,次死胎史，抗磷脂抗体检查结果发现：抗心磷脂抗体,IgG,、,IgM,、,IgA,均为强阳性，狼疮抗凝物阳性获得性抗活化蛋白,C,阳性,抗磷脂抗体（,APA,）主要通过竞争性抑制磷脂的作用产生抗活化蛋白,C,现象，进而引起抗磷脂综合征,20,编辑版ppt,哪些情况下应想到易栓症？（一）,1.,自发性血栓形成,2.,轻微诱因（如妊娠、分娩、久坐）而致静脉血栓形成,3.,复发性血栓形成,4.,少见部位静脉血栓：下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等,5.,初发动脉或静脉血栓形成的年龄较轻,21,编辑版ppt,哪些情况下应想到易栓症？（二）,6.,静脉血栓形成家族史,7.,正规抗凝治疗中发生血栓,8.,习惯性流产和胎死宫内,9.,双香豆素性皮肤坏死,10.,新生儿暴发性紫癜,22,编辑版ppt,易栓症的实验室检测,使用恰当的实验室检查方法使得对有不断增高的血栓形成风险的病人识别变为可能,此类检查结果与病情不存在量化关系,多数实验室进行“实验组合”进行检测,检测项目可以分为：首选实验，补充实验和附 加实验,23,编辑版ppt,易栓症的实验室检测,首选实验,AT activity,Protein C activity,Protein S activity,APC-Resistance,LA screening,24,编辑版ppt,易栓症的实验室检测,补充实验,AT antigen,Protein C antigen,Free PS antigen,Total PS antigen,LA confirmatory assay,APA,Factor V Leiden,25,编辑版ppt,易栓症的实验室检测,附加实验,Prothrombin mutation,Elevated coagulation factors,Less common,26,编辑版ppt,易栓症的实验室诊断,一、,AT-III,、,PC,和,PS,缺乏,（一）方法,1,.,抗凝蛋白含量：抗原测定,2.,抗凝蛋白功能：活性测定,3.,基因分析,（二）分型,I,型：抗原和活性均降低,II,型：抗原正常、活性降低,（三）判定纯合子或杂合子,抗原、活性和基因,27,编辑版ppt,易栓症的实验室诊断,二、,APC-R,（一）方法,1.,APC,敏感比值,(APS-SR),APS-SR=APTT,+APC,/APTT,-APC,2.,因子,V,基因多态性研究,（二）判定,纯合子或杂合子,基因分析,28,编辑版ppt,易栓症的确诊,标本采集至少在最近一次血栓发生,3,个月后,以下情况不适合做确诊实验,血栓发生期间,妊娠期，或产后,3,个月内,接受雌激素治疗或,L-,天门冬氨酸酶治疗期间,肾病综合征，肝病，,DIC,，或任何炎症状态下,29,编辑版ppt,对于从未发生过血栓的患者,-,预防重于治疗,一、避免可能的诱发因素：长期制动、外伤、感染、口服避孕药、雌激素等。,二、诱因无法避免时，处于血栓形成危险，如需接受手术、妊娠，分娩等：行预防性抗凝治疗。,30,编辑版ppt,对于血栓发作的患者,-,治疗,治疗三阶段,一、急性期即时治疗：控制血栓进展，纠正血液动力学异常,二、急性期近期治疗：预防肺栓塞,三、长期治疗：防止血栓复发,31,编辑版ppt,thank you,32,编辑版ppt,