畸形学概述

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,畸形学概述,优生优育，利国利民!,保护环境，人人有责!,预防先畸，刻不容缓!,优生优育，利国利民!,预防先畸，刻不容缓!,目 录,一、,先天性畸形,分类,发生原因,致畸敏感期,二、,优生概述,二、先天性畸形,先天性畸形（,congenital malformation,）是由于胚胎发育紊乱而出现的,形态结构异常,。,研究先天畸形的科学称畸形学（,teratology,）。,先畸发生率呈上升趋势,我国的一项统计（,1986,）：畸形率为,1.3,，其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。,工业发达国家的畸形率高于我国。,随着工业发展和环境污染的加重，先畸发生率呈上升趋势，已严重地威胁到人类健康。,警告！,警告！,警告！,、先天性畸形的分类,1,整胚发育畸形,2,胚胎局部发育畸形,3,器官局部畸形,4,组织分化不良畸形,5,发育过度性畸形,6,吸收不全性畸形,7,超数和异位发生畸形,8,发育滞留性畸形,9,重复畸形,10,寄生畸形,头面发育不全,头不全，无心胎,象鼻独眼畸形,难道这就是,希腊神话中的,“独眼巨人”,？,并肢畸形,正面,背面,你看我象不象,“美人鱼”？,多指（趾）畸形,缺指（趾）畸形,联 胎,寄生胎,面部寄生胎,腹部寄生胎,无脑儿,脊髓脊膜膨出,国际监测的,12,种先天畸形,无脑儿,短肢畸形上肢,先天性髋关节脱位,脊柱裂,短肢畸形下肢,食管闭锁及狭窄,脑积水,尿道下裂,直肠及肛门闭锁,全部唇裂,腭裂,唐氏综合征,我国监测的,19,种先天畸形,无脑儿,短肢畸形,色素痣,内脏外翻,脊柱裂,先天性髋关节脱位,血管瘤,幽门肥大,脑积水,直肠及肛门闭锁,多指与并指（趾）,唐氏综合征,全部唇裂,先天性心血管病,食管闭锁及狭窄,膈疝,畸形足,尿道上、下裂,腭裂,、先畸发生原因,1,遗传因素,减少,：Turner综合征，核型为45，xo；,增多,：18号三体，Edward综合征；,13号三体，Patau综合征；,21号三体，先天愚型（Down综合征）；,性染色体三体（47，xxy），睾丸发育不全。,断裂,：5号染色体断臂断裂，猫叫综合征,染色体畸变,先天愚型,性染色体三体（Klinefelter）,综合征,47,xxy,、先畸发生原因,1,遗传因素,多囊肾,小头畸形,肾上腺肥大,皮肤松垂症,软骨发育不全,睾丸女性化综合征,基因突变,新生儿多囊肾,软骨发育不全,致畸因子,（,teratogen,）,能引起先天畸形的环境因素。,五大类：生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。,环境因素,生物性,风疹,病毒,、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、,弓形体,、梅毒,螺旋体,等,物理性,射线、机械性压迫和损伤等。,药物,反应停,、,氨基喋呤,、白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、,6,巯基嘌呤、四环素、链霉素、新生霉素、乙内酰脲、酚噻嗪、嗅化锂、安非他明、苄丙酮香豆素等,化学,物质,工业“,三废,”、,农药,、食品,添加剂,、,防腐剂,、多环芳香族化合物、亚硝胺、苯类化合物、重金属如铅、砷、镉、汞，二恶英等,其它,汹酒、大量吸烟,、缺氧、严重营养不良等,致畸因子一览表,“反应停事件”,1962年，西德发现在出生婴儿中有大批无肢或短肢畸形,俗称,“,海豹胎,”。,孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药,酞胺哌啶酮,（又名,反应停,）。,巨细胞病毒感染所致畸形,药物引起小头畸形,某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如,氨基喋呤,可引起无脑、,小头,及四肢畸形；,白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6巯基嘌呤等均能引起多种畸形。,烟、酒导致畸形,烟草中的,尼古丁,使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧，吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。,过量饮酒可致胎儿酒精综合征，主要表现为发育迟缓、小头、,小眼,、短眼裂、眼距小等。,两者关系,：,环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形；,遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。,环境与遗传在畸形中的相互作用,遗传度,：,在相互作用引起的先畸中，衡量,遗传因素所起作用的程度,。,遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。,几种畸形的遗传度：,巨结肠80，腭裂76，无脑儿60，先心病35,环境与遗传在畸形中的相互作用,、胚胎的致畸敏感期,定义,：,受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段,。,时期,：,第3周至第8周,（胚期）,原因,：,此期细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂，最易受到干扰而发生形态结构畸形。,差异性,：,不同器官的发生时间不同，故致畸敏感期不同。,不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也有差异。,致畸敏感期示意图,致畸敏感度高,致畸敏感度低,谢谢大家的支持！,祝大家,心想事成、好运长久！,再见！,