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,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70,%,80%是由于遗传因素所致,资料,2,15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致,资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,第3节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.,什么是遗传病？,2.,遗传病有哪些类型？,4.,如何对遗传病进行监测和预防？,5.,如何有效的治疗遗传病？,3.,如何确定遗传病的患病率和遗传方式,人类遗传病的含义,人类遗传病：,指由于,遗传物质发生改变,而引起的人类疾病。,问题1：,人类遗传病有哪些类型,?,典型病例有哪些？,1.,单基因遗传病,2.,多基因遗传病,3.,染色体变异遗传病,一、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴,X,显：,隐性遗传病,常隐：,伴,X,隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病、,先天性聋哑、镰刀型贫血症,色盲、血友病、,1,、显性遗传病,判断依据,有中生无,常显,并指,多指,软骨发育不全：,（常、显）,患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。,原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。,（,2,）,X,染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传,女性患者 男性患者,父亲患病，女儿 ；,母亲正常，儿子 。,如：抗维生素,D,佝偻病,多于,必患病,必正常,抗维生素,D,佝偻病是由位于,X,染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为,X,型（或,0,型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,抗,V,D,佝偻病,（,X,显）,2,、隐性遗传病,判断依据,无中生有,镰刀型贫血症,一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。,患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。,苯丙酮尿症：,（常、隐）,患者：,出生,34,个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发,发黄,，尿有,异味,。,酶,酪氨酸,苯丙氨酸,黑色素,其它酶,苯丙酮 酸,苯丙酮酸尿,损伤神经系统,若缺少,A,基因,呈,aa,基因型,白化病人体内,缺少酪氨酸酶,，,不能将酪氨酸转化为黑色素,，表现出白化异性状。,白化病,（,2,）,X,染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传,男性患者 女性患者,父亲正常，女儿 ；,母亲生病，儿子,如：进行性肌营养不良（假肥大型）、,红绿色盲、血友病等,多于,必正常,必生病,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代,症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需,“,三步曲,”,一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。,显性遗传病,常显：,伴,X,显：,隐性遗传病,常隐：,伴,X,隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病、,先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,单基因遗传病记忆口诀,常显多并软骨软,抗D佝偻伴性显,常隐白聋苯加贫,色盲血友肌性隐,2.,多基因遗传病（,100,多种）,代表,：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象,；,易受环境影响,；,群体中发病率高,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,病症：,21,三体综合征、猫叫综合征等,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,常隐白聋苯加贫,色盲血友肌性隐,常显多并软骨软,抗,D,佝偻伴性显,唇裂哮冠高压尿,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲,E.多基因遗传病,（6）青少年型糖尿病 F.染色体病,练习：,问题,3.,如何对遗传病进行监测和预防？,优生,措施,3.,禁止近亲结婚,1.,遗传咨询,(,主要手段,),4.,提倡,“,适龄生育,”,2.,产前诊断,遗传咨询（主要手段）：,（,1,）身体检查,了解,家庭病史,作出遗传诊断。,（,2,）分析遗传病的,传递方式,（,3,）推算出后代的,再发病风险率,。,（,4,）向咨询者提出防治对策和建 议，如,终止妊娠、进行产前诊断,等。,Aa,Aa,aa,产前诊断（重要措施）,方法：,（1）羊水检查、B超检查；,（2）孕妇血细胞检查；,（3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。,他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,45岁,1/50,最佳生育年龄：女方,24,29,岁，男方,25,35,为佳,提倡,“,适龄生育,”,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,小结：,优生的四个措施,和谁生？,能不能生？,什么时候生？,生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,）,提倡适龄生育,进行产前诊断(重要措施之一),目的：测定人类基因组的全部DNA序列（,22条常染色体XY,），解读其中包含的遗传信息。,时间：1990年2003年,参与者：美国 德国 日本 法国 中国（,唯一一个发展中国家，1%,）,成果：人类基因组由大约,31.6亿个碱基对,组成，已发现的,基因约为3.0万-3.5万个,。,人类基因组计划,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指,、,多指,、,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,、,白化病、,先天性聋哑,色盲、血友病、,多基因遗传病,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,21,三体综合征,染色体异常遗传病,
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