分子生物学检验技术第1章

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,分子生,物,物学检验,技,技术,第,第二版,主编,樊,樊绮诗,吕,吕建,新,新主审,周,周,新,新制,作,作 王,佳,佳鸣,卫,生,生,部,部,“,“,十,十,一,一,五,五,”,”,规,规,划,划,教,教,材,材,全,全,国,国,高,高,等,等,医,医,药,药,教,教,材,材,建,建,设,设,研,研,究,究,会,会,规,规,划,划,教,教,材,材,吕,建,建,新,新,（,（,温,温,州,州,医,医,学,学,院,院,）,）,张,张,吉,吉,林,林,（,（,北,北,华,华,大,大,学,学,）,）,范,范,红,红,（,（,四,四,川,川,大,大,学,学,）,）,郑,郑,芳,芳,（,（,武,武,汉,汉,大,大,学,学,）,）,罗,罗,建,建,新,新,（,（,中,中,南,南,大,大,学,学,）,）,赵,赵,春,春,艳,艳,（,（,大,大,连,连,医,医,科,科,大,大,学,学,）,）,编,者,者,（,（,以,以,姓,姓,氏,氏,笔,笔,画,画,为,为,序,序,）,）,卫,生,生,部,部,“,“,十,十,一,一,五,五,”,”,规,规,划,划,教,教,材,材,全,全,国,国,高,高,等,等,医,医,药,药,教,教,材,材,建,建,设,设,研,研,究,究,会,会,规,规,划,划,教,教,材,材,唐,冬,冬,生,生,（,（,佛,佛,山,山,科,科,学,学,技,技,术,术,学,学,院,院,）,）,钱,钱,晖,晖,（,（,江,江,苏,苏,大,大,学,学,）,）,倪,倪,培,培,华,华,（,（,上,上,海,海,交,交,通,通,大,大,学,学,）,）,黄,黄,迪,迪,南,南,（,（,广,广,东,东,医,医,学,学,院,院,）,）,彭,彭,颖,颖,（,（,温,温,州,州,医,医,学,学,院,院,）,）,樊,樊,绮,绮,诗,诗,（,（,上,上,海,海,交,交,通,通,大,大,学,学,）,）,编,者,者,（,（,以,以,姓,姓,氏,氏,笔,笔,画,画,为,为,序,序,）,）,卫,生,生,部,部,“,“,十,十,一,一,五,五,”,”,规,规,划,划,教,教,材,材,全,全,国,国,高,高,等,等,医,医,药,药,教,教,材,材,建,建,设,设,研,研,究,究,会,会,规,规,划,划,教,教,材,材,第,一,一,章,章,绪,论,论,上,海,海,交,交,通,通,大,大,学,学,樊,樊,绮,绮,诗,诗,卫,生,生,部,部,“,“,十,十,一,一,五,五,”,”,规,规,划,划,教,教,材,材,全,全,国,国,高,高,等,等,医,医,药,药,教,教,材,材,建,建,设,设,研,研,究,究,会,会,规,规,划,划,教,教,材,材,第,一,一,章,章,绪,绪,论,论,第,一,一,节,节,分,分,子,子,生,生,物,物,学,学,检,检,验,验,技,技,术,术,的,的,理,理,论,论,基,基,础,础,第,二,二,节,节,分,分,子,子,生,生,物,物,学,学,检,检,验,验,技,技,术,术,的,的,分,分,析,析,对,对,象,象,第,三,三,节,节,分,分,子,子,生,生,物,物,学,学,检,检,验,验,技,技,术,术,的,的,应,应,用,用,前,前,景,景,第,一,一,节,节,分,分,子,子,生,生,物,物,学,学,检,检,验,验,技,技,术,术,的,的,理,理,论,论,基,基,础,础,卫,生,生,部,部,“,“,十,十,一,一,五,五,”,”,规,规,划,划,教,教,材,材,全,全,国,国,高,高,等,等,医,医,药,药,教,教,材,材,建,建,设,设,研,研,究,究,会,会,规,规,划,划,教,教,材,材,第,一,一,节,节,分,分,子,子,生,生,物,物,学,学,检,检,验,验,技,技,术,术,的,的,理,理,论,论,基,基,础,础,一,、,、,病,病,原,原,生,生,物,物,基,基,因,因,与,与,人,人,类,类,感,感,染,染,性,性,疾,疾,病,病,二,、,、,基,基,因,因,变,变,异,异,与,与,单,单,基,基,因,因,病,病,三,、,、,基,基,因,因,变,变,异,异,与,与,多,多,基,基,因,因,病,病,四,、,、,线,线,粒,粒,体,体,基,基,因,因,变,变,异,异,与,与,线,线,粒,粒,体,体,遗,遗,传,传,病,病,五,、,、,肿,肿,瘤,瘤,相,相,关,关,基,基,因,因,与,与,恶,恶,性,性,肿,肿,瘤,瘤,一,、,病,病,原,原,生,生,物,物,基,基,因,因,与,与,人,人,类,类,感,感,染,染,性,性,疾,疾,病,病,严,重,重,影,影,响,响,人,人,类,类,健,健,康,康,的,的,病,病,原,原,微,微,生,生,物,物,如,如,结,结,核,核,杆,杆,菌,菌,、,、,肝,肝,炎,炎,病,病,毒,毒,、,、,人,人,免,免,疫,疫,缺,缺,陷,陷,病,病,毒,毒,、,、SARS,相,相,关,关,冠,冠,状,状,病,病,毒,毒,、,、,人,人,禽,禽,流,流,感,感,病,病,毒,毒,和,和,原,原,虫,虫,等,等,，,，,目,目,前,前,受,受,到,到,广,广,泛,泛,关,关,注,注,。,。,一,、,、,病,病,原,原,生,生,物,物,基,基,因,因,与,与,人,人,类,类,感,感,染,染,性,性,疾,疾,病,病,对,于,于,这,这,些,些,病,病,原,原,生,生,物,物,基,基,因,因,和,和,基,基,因,因,组,组,的,的,研,研,究,究,已,已,经,经,成,成,为,为,消,消,灭,灭,病,病,原,原,生,生,物,物,、,、,控,控,制,制,人,人,类,类,感,感,染,染,性,性,疾,疾,病,病,的,的,重,重,要,要,内,内,容,容,。,。,二、基因变,异,异与单基因,病,病,单基因病,：当致病基,因,因核苷酸发,生,生缺失、插,入,入、倒位、,易,易位、点突,变,变等基因突,变,变，并且这,种,种突变改变,了,了基因的编,码,码序列或影,响,响了基因的,调,调控序列时,，,，基因的功,能,能发生异常,导,导致的疾病,。,。,二、基因变,异,异与单基因,病,病,1.致病基,因,因结构发生,了,了改变，影,响,响了编码产,物,物量和质的,改,改变，如血,红,红蛋白病、,血,血友病、Duchenne肌营养,不,不良等。,2.致病基,因,因中核苷酸,三,三联体重复,序,序列发生高,度,度扩展，如,脆,脆性X综合,征,征、亨廷顿,病,病、强直性,肌,肌营养不良,等,等。,三、基因变,异,异与多基因,病,病,多基因病的,发,发病机制十,分,分复杂，遗,传,传因素和环,境,境因素共同,起,起作用。,这些病的发,病,病有一定遗,传,传基础，常,表,表现出家族,倾,倾向，但却,又,又不符合一,般,般的遗传方,式,式。,参与多基因,病,病发生的基,因,因被称为疾,病,病相关基因,。,。,多基因病的,发,发生涉及诸,多,多因素，某,一,一因素的变,异,异不足以解,释,释多基因病,的,的发病机制,。,。,三、基因变,异,异与多基因,病,病,四、线粒体,基,基因变异与,线,线粒体遗传,病,病,线粒体DNA突变使线,粒,粒体功能发,生,生障碍，直,接,接影响人体,组,组织和细胞,的,的各种生物,学,学功能，导,致,致线粒体,遗,遗传病。,它具有母系,遗,遗传、基因,突,突变具阈值,效,效应以及多,系,系统受累等,遗,遗传学特征,。,。,五、肿瘤相,关,关基因与恶,性,性肿瘤,肿瘤的发生,是,是由多种致,癌,癌因素综合,作,作用的结果,。,。,与肿瘤发生,相,相关的基因,称,称为肿瘤相,关,关基因，包,括,括癌基因和,抑,抑癌基因。,癌基因包括,病,病毒癌基因,和,和细胞癌基,因,因,它们具,有,有潜在诱导,细,细胞恶性转,化,化的特征。,抑癌基因是,存,存在于正常,细,细胞内的一,类,类可以抑制,细,细胞生长的,基,基因，具有,潜,潜在抑癌作,用,用。,第二节,分,分子生物学,检,检验技术的,分,分析对象,卫生,部,部“,十,十一,五,五”,规,规划,教,教材,全,全国,高,高等,医,医药,教,教材,建,建设,研,研究,会,会规,划,划教,材,材,第二,节,节,分,分,子,子生,物,物学,检,检验,枝,枝术,的,的分,析,析对,象,象,一、,病,病原,生,生物,基,基因,二、,基,基因,变,变异,三、,基,基因,多,多态,性,性,一、,病,病原,生,生物,基,基因,1.,菌,菌种,鉴,鉴定,2.,确,确定,病,病毒,感,感染,和,和病,毒,毒载,量,量,3.,病,病毒,分,分型,4.,细,细菌,耐,耐药,监,监测,和,和分,子,子流,行,行病,学,学调,查,查,二、,基,基因,变,变异,1.,致,致病,基,基因,2.,线,线粒,体,体基,因,因,3.,肿,肿瘤,相,相关,基,基因,三、,基,基因,多,多态,性,性,1.,基,基因,定,定位,和,和疾,病,病相,关,关性,分,分析,2.,疾,疾病,诊,诊断,和,和遗,传,传咨,询,询,3.,多,多基,因,因病,的,的研,究,究,4.,器,器官,移,移植,配,配型,和,和个,体,体识,别,别,第三,节,节,分,分,子,子生,物,物学,检,检验,技,技术,的,的应,用,用前,景,景,卫生,部,部“,十,十一,五,五”,规,规划,教,教材,全,全国,高,高等,医,医药,教,教材,建,建设,研,研究,会,会规,划,划教,材,材,第三,节,节,分,分,子,子生,物,物学,检,检验,技,技术,的,的应,用,用前,景,景,一、RNA干,扰,扰技,术,术,二、,生,生物,芯,芯片,三、,蛋,蛋白,质,质组,学,学,一、RNA干,扰,扰技,术,术,1.RNA,干扰,技,技术,能,能高,效,效特,异,异地,阻,阻断,基,基因,的,的表,达,达，,已成,为,为研,究,究蛋,白,白质,及,及其,基,基因,功,功能,、,、细,胞,胞信,号,号传,导途,径,径、,基,基因,治,治疗,和,和药,物,物开,发,发的,理,理想,手,手段,。,。,2.,微,微RNA,与,与生,物,物体,阶,阶段,性,性发,育,育密,切,切相,关,关，,可,可以,使,使,特异,基,基因,在,在翻,译,译水,平,平受,到,到抑,制,制，,在,在细,胞,胞生,长,长和,凋亡,、,、血,细,细胞,分,分化,、,、胚,胎,胎后,期,期发,育,育等,过,过程,中,中发,挥重,要,要作,用,用，,还,还可,能,能与,肿,肿瘤,发,发生,有,有关,。,。,二、,生,生物,芯,芯片,1.,生,生物,芯,芯片,特,特点,：,：高,通,通量,、,、微,型,型化,和,和自,动,动化,，,，能,将,将生,命,命科,学,学研,究,究中,的,的许,多,多不,连,连续,过,过程,集,集成,于,于一,体,体。,2.,生,生物,芯,芯片,必,必将,在,在基,因,因功,能,能研,究,究、,基,基因,诊,诊断,、,、药,物,物筛,选,选和,个,个体,化,化药,物,物治,疗,疗等,方,方面,扮,扮演,重,重要,角,角色,，,，具,有,有重,大,大的,应,应用,潜,潜力,。,。,三、,蛋,蛋白,质,质组,学,学,当今,的,的研,究,究重,点,点已,经,经开,始,始从,揭,揭示,生,生命,的,的遗,传,传信,息,息过,渡,渡到,对,对生,命,命活,动,动的,直,直接,执,执行,者,者,蛋,白,白质,进,进行,整,整体,水,水平,的,的研,究,究，,蛋,蛋白,质,质组,学,学正,成,成为,目,目前,揭,揭示,生,生命,规,规律,的,的新,的,的重,大,大热,点,点领,域,域。,