医学遗传学第三章孟德尔遗传定律总论

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三章 孟德尔遗传,Chapter 2.Mendelian Genetics,遗传因子假说、遗传因子分离与自由组合规律及其发展,孟德尔,(Gregor J.Mendel,1822-1884),及其杂交试验,从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；,其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出,遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws),；,1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；,1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。,奥地利布隆,(Brnn),:现捷克布尔诺(Bruo),豌豆杂交操作方法,孟德尔的成败与原因,Success and Failure of Mendel,孟德尔植物杂交试验成功的因素,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔规律的重新发现与证实,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料：,豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。,严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：,试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等,统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。,独特的思维方式：,由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈；他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。,孟德尔思想的超前性。,颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。遗传因子仅仅是一个抽象概念。,当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。,由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。,而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。,可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。,孟德尔规律的重新发现与证实,1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。,首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到,生物性状变异的产生和传递,这一遗传学问题上来；,其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展；,再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。,1900年前夕,生物有性生殖研究进展,受精过程,动物,1876年,植物,1884年,减数分裂过程,动物,1892年,植物,1896年,作物,遗传中的分离规律,本章要点,遗传因子假说、基因分离与自由组合规律的内容、细胞学基础，孟德尔规律的理论意义与应用；,科学理论验证过程及其在孟德尔规律验证中的应用；,基因型、表现型及其与环境条件的关系，相对性状的显隐性关系及其代谢基础；,纯合体、杂合体遗传特征的差异及其应用；,多对基因(相对性状)独立,遗传的条件及一般规律；,应用概率定理与二项式公式推算杂交试验后代群体结构的方法，以及利用,2,测验进行检验的方法；,